Sindrome 3M è una malattia molto rara del sistema scheletrico. È una malattia ereditaria che si traduce in bassa statura. I cambiamenti nel viso e nella schiena sono particolarmente evidenti.
Cos'è la sindrome 3M?
La sindrome 3M è una delle forme di bassa statura geneticamente determinate. È una sindrome con particolare coinvolgimento scheletrico. In medicina è anche chiamato Displasia dolicospondilare, Sindrome cupa o Sindrome di Le Merrer designato. Prende il nome dai primi autori americani Miller, McKusick e Malvaux.
La malattia è stata descritta per la prima volta nel 1975. La sindrome 3M è una malattia ereditaria molto rara che viene diagnosticata con una probabilità di 1: 1 milione. È ereditato come tratto autosomico recessivo. La malattia può essere diagnosticata nell'utero. È caratterizzato da una bassa statura.
Una forma triangolare del viso e altri cambiamenti nella fronte, nelle sopracciglia e nel mento sono caratteristici già alla nascita. Successivamente, nel corso della crescita compaiono cambiamenti nel collo, nel torace, nelle vertebre e nelle articolazioni. Nonostante varie anomalie fisiche, l'intelligenza del malato è normale. La gravità dei sintomi e il numero di anomalie nella sindrome di bassa statura variano da paziente a paziente.
cause
La causa della sindrome 3M è un difetto genetico. Le mutazioni autosomiche recessive sono ereditate in tre diversi geni. L'eredità recessiva significa che il difetto genetico non è necessariamente trasmesso dai genitori al bambino. Non appena un allele dominante nella sua espressione caratteristica si afferma sull'allele recessivo durante la fase di sviluppo dell'embrione, lo scoppio della malattia viene automaticamente prevenuto.
Se invece prevale il difetto genetico, si distinguono tre diversi tipi di sindrome 3M. La sindrome può essere causata da mutazioni nel gene CUL7 (tipo 1), nel gene OBSL1 (tipo 2) o nel gene CCDC8 (tipo 3). I disturbi e le lamentele che si verificano sono gli stessi per tutti i tipi.
Poiché la sindrome causa cambiamenti di crescita nel sistema scheletrico, è stato a lungo ritenuto che i disturbi endocrini siano responsabili. Questo non è stato ancora pubblicato o confermato. Il difetto genetico è considerato l'unica causa.
Sintomi, disturbi e segni
I sintomi includono una crescita grave e stentata. Questi iniziano prenatalmente e continuano dopo la nascita. La bassa statura è considerata proporzionata. È caratterizzato da cambiamenti caratteristici nella zona del viso e può essere rilevato subito dopo la nascita. Le caratteristiche craniche includono una testa grande e una forma triangolare del viso.
Il mento è appuntito, le sopracciglia sono folte e le labbra sono piene. Le narici sono solitamente dirette verso l'alto. Il paziente ha una fronte a balcone e ipoplasia del midface. Man mano che la crescita progredisce, si sviluppa un collo corto. I corpi vertebrali sono accorciati e le ossa come le costole sono lunghe e ristrette.
Le spalle hanno un aspetto squadrato e il trapezio è molto evidente. Il torace e il mignolo sono accorciati. Le articolazioni del paziente sono ipermotili e ha un torace a imbuto. Tutti i sintomi si verificano nei pazienti in forme e numeri individuali.
Diagnosi e corso
Prima della nascita, il sospetto di sindrome 3M può già essere espresso dall'ecografia della malformazione. Il restringimento delle ossa e delle costole viene determinato tramite i raggi X. In definitiva, la mutazione viene determinata tramite il test genetico. La diagnosi della sindrome 3M deve essere distinta dalla sindrome del porto galleggiante. Questa sindrome della piccola crescita ha anche disturbi del linguaggio che non fanno parte dei sintomi della sindrome 3M.
Quando dovresti andare dal dottore?
Di norma, la sindrome 3M viene diagnosticata immediatamente dopo la nascita o tramite controlli da parte di un pediatra. Per questo motivo, nella maggior parte dei casi non è necessaria una visita specifica dal medico. Le persone colpite soffrono principalmente di deformazioni del viso e del torace e anche di bassa statura. Se si verificano questi reclami, è necessario consultare un medico.
Un medico dovrebbe essere sempre consultato anche in caso di ritardi generali nella crescita o nello sviluppo del bambino. Questo può prevenire danni consequenziali nell'età adulta. Non è raro che la sindrome 3M porti a disturbi del linguaggio. Anche i disturbi del linguaggio dovrebbero essere esaminati e trattati da un terapeuta per prevenire il bullismo o la presa in giro in seguito. La diagnosi della sindrome 3M viene solitamente formulata dal medico di base o dal pediatra. Uno specialista può quindi eseguire un ulteriore trattamento dei singoli sintomi e reclami. Di norma, sono necessarie varie terapie per rendere più facile la vita di tutti i giorni alle persone colpite.
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Trattamento e terapia
La sindrome 3M non può essere completamente curata. Vengono prese varie misure per alleviare i sintomi e le lamentele. Di solito viene sviluppata una terapia conservativa e funzionale. L'attenzione si concentra sulle correzioni ottiche e sulla terapia fisica.
Il trattamento della sindrome 3M è accompagnato da ormoni della crescita. I successi sono già stati raggiunti in questo modo e l'altezza fisica del paziente è stata modificata positivamente. Spesso sono necessarie correzioni chirurgiche sulle mani e sul viso. Tuttavia, a causa del collo accorciato, possono sorgere problemi durante l'anestesia che devono essere considerati.
Se il paziente soffre di ipotonia, viene utilizzata la terapia Vojta. In questa terapia, il terapista esercita una pressione su determinate aree del corpo del paziente. Questo è in posizione prona, posteriore o laterale. Questi stimoli portano a due complessi di movimento, il riflesso che striscia e il riflesso che si gira.
In questo modo, tutti i muscoli scheletrici vengono attivati ritmicamente. Tutti i movimenti spontanei di cui il paziente necessita nella vita di tutti i giorni vengono indirizzati e addestrati inconsciamente. Ciò include le funzioni muscolari della colonna vertebrale, delle braccia, delle gambe, delle mani, dei piedi e del viso. Lo scopo della terapia è quello di attivare le componenti elementari della locomozione nel malato attraverso la locomozione riflessa.
Inoltre, la psicoterapia è raccomandata per pazienti e parenti di qualcuno con sindrome 3M. In particolare, devono essere affrontate la gestione della malattia e le opzioni di coping cognitivo nella vita di tutti i giorni. L'integrazione in un ambiente stabile e la partecipazione alle attività sociali sono importanti per la persona malata. Rafforzando mentalmente il paziente ei suoi parenti, affrontare la malattia è più facile per tutte le persone coinvolte.
Outlook e previsioni
La sindrome 3M causa varie malformazioni e deformazioni sul viso del paziente. Nella maggior parte dei casi c'è anche una bassa statura, che può avere un effetto negativo sulla schiena. Il ritardo della crescita si verifica in età molto giovane. Ciò si traduce in una testa sopra la media e ulteriori deformazioni del viso. Questi possono portare a disturbi psicologici o depressione nel paziente. Non è raro che i bambini in particolare siano colpiti da prese in giro e bullismo e soffrano gravemente della sindrome 3M.
Anche le dita sono accorciate, il che può portare a limitazioni della mobilità. Sul retro, le vertebre si accorciano, il che può portare a dolore e limitazioni del movimento.
Sfortunatamente, non è possibile trattare la sindrome 3M in modo causale. Per questo motivo, il trattamento è solo sintomatico, sebbene non tutti i reclami e i sintomi possano essere limitati. A volte i genitori del bambino interessato ricevono supporto psicologico per prevenire complicazioni. L'aspettativa di vita è solitamente ridotta dalla sindrome 3M.
prevenzione
Come misura preventiva, i genitori possono sottoporsi a un test genetico. Non appena la sindrome 3M si è già manifestata in famiglia, i genitori possono far controllare se sono portatori del gene difettoso. Non è possibile adottare ulteriori misure preventive.
Puoi farlo da solo
I sintomi di questa particolare forma di bassa statura includono ritardi nella crescita che iniziano prima della nascita. L'aspetto, che è chiamato anormale nella società, ha bisogno di una mente forte per essere in grado di affrontare con sicurezza la vita di tutti i giorni. I genitori dei bambini affetti farebbero bene a non mettere la bassa statura in primo piano nella loro educazione. Piuttosto, dovrebbero insegnare ai loro figli a superare gli ostacoli della vita di tutti i giorni in modo abbastanza naturale e sicuro.
Tuttavia, se compaiono un ritardo generale della crescita o disturbi dello sviluppo di un bambino, è necessario consultare un pediatra. Ciò può prevenire danni consequenziali. Un terapista adeguato è responsabile della diagnosi e del trattamento di eventuali disturbi del linguaggio che si verificano. Questo in seguito protegge dalle prese in giro all'asilo, a scuola, alla formazione e al lavoro.
Non esiste una cura per la sindrome 3M, ma esistono vari approcci terapeutici che possono alleviare i sintomi e il disagio. Questi sono solitamente trattamenti funzionali e conservativi. Il focus del trattamento è la correzione ottica. Anche la sequenza dei movimenti può essere ottimizzata. Qualsiasi area del corpo interessata può essere trattata, ma la mutazione genetica rimarrà sempre - più o meno - visibile. La mente non è influenzata, tuttavia, quindi la vita di tutti i giorni può essere padroneggiata con l'auto-accettazione e la fiducia in se stessi, nonché con arredi per la casa adattati e altri aiuti pratici.
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