Sindrome di Rosai-Dorfman

Il Sindrome di Rosai-Dorfman, utile anche come Istiocitosi sinusale è una forma di proliferazione dei macrofagi del tessuto attivato (istiociti) nel seno dei linfonodi nella zona del collo, che si verifica molto raramente in Europa. Gli istiociti attivati ​​avvolgono altre cellule immunitarie senza fagocitarle. Le cause della malattia per lo più autolimitante, che colpisce soprattutto i giovani di età compresa tra i 15 ei 20 anni, non sono state adeguatamente chiarite.

Che cos'è la sindrome di Rosai-Dorfman?

Il Sindrome di Rosai-Dorfman (RDS) o Malattia di Rosai Dorfman è caratterizzato da un aumento inizialmente incontrollato degli istiociti attivati ​​nel seno dei linfonodi, principalmente nella zona della testa e del collo. Nel seno dei linfonodi colpiti, eritrociti e linfociti sani sono sempre più intrappolati dagli istiociti senza essere fagocitati.

Le cellule immunitarie e gli eritrociti avvolti rimangono intatti e funzionali. Il processo è anche noto come emperipolesis. Contemporaneamente all'emperipolesi, c'è un forte aumento delle plasmacellule produttrici di anticorpi e dei neutrofili, che fanno parte del sistema immunitario innato, nel seno.

I processi immunofisiologici nel seno dei linfonodi colpiti portano al loro massiccio gonfiore. Il nome della malattia come sindrome di Rosai-Dorfman risale ai due patologi americani Juan Rosai e Ronald F. Dorfman, che per primi descrissero la malattia alla fine degli anni '60 e la differenziarono da altre malattie.

cause

Le cause della sindrome di Rosai-Dorfman sono ancora in gran parte poco chiare. Inoltre, non è chiaro il motivo per cui statisticamente non vi siano differenze significative tra la popolazione maschile e femminile in termini di distribuzione di frequenza e perché le persone con pelle nera abbiano molte più probabilità di soffrire della sindrome di Rosai-Dorfman.

Non è stato ancora osservato un accumulo familiare che fornirebbe indicazioni di una disposizione genetica corrispondente. Alcuni ricercatori sospettano connessioni con infezioni virali immunologicamente rilevanti come EBV o HIV, senza che tali connessioni possano essere dimostrate finora.

Altrettanto poco è stato scoperto finora che la malattia si manifesti prevalentemente nella zona del collo e della testa, ma che colpisce anche la pelle, le meningi, il tratto respiratorio superiore, le ghiandole parotidi, il midollo osseo e le ghiandole mammarie femminili in circa il 40-50% dei casi può. Il coinvolgimento delle ossa, della cartilagine e dei tessuti molli al di fuori dei linfonodi (extranodali) può portare a erosioni nel tessuto colpito.

Sintomi, disturbi e segni

La sindrome di Rosai-Dorfman si manifesta inizialmente con sintomi aspecifici come gonfiore chiaramente pronunciato dei linfonodi (linfoadenite) e sintomi simili. Inoltre, la malattia può essere accompagnata da febbre e i pazienti possono sperimentare una perdita di peso.

Se le vie aeree superiori sono colpite, possono insorgere dispnea e suoni respiratori (stridore). Sono stati segnalati anche casi in cui l'orbita (orbita) e le palpebre sono state colpite, provocando palpebre cadenti (ptosi) e, in casi isolati, disturbi visivi.

Diagnosi e decorso della malattia

La diagnosi significativa e affidabile della presenza della sindrome di Rosai-Dorfman si basa principalmente su vari valori di laboratorio. La velocità di sedimentazione è aumentata e vi è una concentrazione patologicamente aumentata di alcuni anticorpi monoclonali delle proteine ​​sieriche gamma.

L'indizio principale, tuttavia, risiede nell'emperipolesi, l'evidenza che gli istiociti nei linfonodi colpiti avvolgono altre cellule immunitarie senza fagocitarle. Il decorso della malattia è generalmente benigno e autolimitante. Ciò significa che, nonostante alcuni danni ai tessuti e recidive, possono verificarsi regressione e guarigione spontanee. Tuttavia, il tasso di mortalità, che viene indicato intorno al 7%, è relativamente alto.

complicazioni

I sintomi della sindrome di Rosai-Dorfman purtroppo non sono particolarmente caratteristici, cosicché in molti casi la malattia viene diagnosticata tardivamente. Per questo motivo, il trattamento precoce di solito non è possibile. Le persone colpite soffrono principalmente di febbre alta e linfonodi gravemente gonfi. C'è una sensazione generale di debolezza e grave stanchezza e affaticamento.

Può anche verificarsi perdita di peso, che non può essere attribuita a circostanze speciali. La qualità della vita del paziente è significativamente ridotta a causa della sindrome di Rosai-Dorfman. Anche le vie aeree sono indebolite, il che può portare a gravi difficoltà respiratorie. Nel corso successivo si verificano anche disturbi visivi e nel peggiore dei casi, le persone colpite possono diventare completamente cieche.

Sfortunatamente, un trattamento diretto e causale della sindrome di Rosai-Dorfman non è possibile. Non ci sono complicazioni particolari nel trattamento dei sintomi. Tuttavia, non è possibile limitare tutti i sintomi in ogni caso. Di solito, tuttavia, vengono utilizzati farmaci e varie terapie. Non è possibile prevedere se l'aspettativa di vita del paziente sarà limitata.

Quando dovresti andare dal dottore?

La sindrome di Rosai-Dorfman colpisce solo gli adolescenti di età compresa tra 15 e 20 anni. Porta a istiocitosi sinusale e gonfiore massiccio dei linfonodi colpiti. La ricerca di un medico dovrebbe essere mirata nella sindrome di Rosai-Dorfman quando un adolescente improvvisamente ha linfonodi molto gonfi, perdita di peso inspiegabile, febbre o suoni respiratori. Inoltre, la sindrome di Rosai-Dorfman può portare alla crescita dei tessuti nella zona del collo e della testa.

Nel caso della sindrome di Rosai-Dorfman, tuttavia, si possono riscontrare anche sequele sulla pelle, sulle prime vie respiratorie, sulle meningi, sul midollo osseo o sulle ghiandole parotidi. Anche la ghiandola mammaria femminile può essere colpita. Se vengono colpite le ossa, la cartilagine e i tessuti molli al di fuori dei linfonodi possono verificarsi danni ai tessuti.

Una visita dal medico è consigliabile se i sintomi sopra menzionati sono soddisfatti perché circa il 7% delle persone colpite muore a causa della sindrome di Rosai-Dorfman. In altri casi i sintomi possono scomparire spontaneamente. D'altra parte, con la sindrome di Rosai-Dorfman possono verificarsi recidive e maggiori rischi di cecità o danni permanenti ai tessuti.

Trattamento e terapia

Poiché le cause della sindrome di Rosai-Dorfman non sono note, è difficilmente possibile combattere specificamente la causa. Il trattamento non è richiesto in molti casi in cui si verifica la guarigione spontanea a causa del decorso autolimitante della malattia. Nei restanti casi, può essere preso in considerazione l'uso di agenti citostatici.

La maggior parte di loro sono corticosteroidi che vengono somministrati per fermare la progressione della malattia. Questo tipo di terapia è particolarmente indicato nel 40 per cento circa dei casi in cui si verifica un'infestazione extranodale, cioè un'infestazione di tessuto al di fuori dei linfonodi.

Se il cortisone somministrato non porta al successo di guarigione sperato e i linfonodi gravemente gonfi causano problemi, ad esempio perché rendono difficile la respirazione o hanno altri gravi effetti dovuti all'occupazione dello spazio, una chemioterapia o radioterapia di combinazione accuratamente compilata può essere indicata nei singoli casi.

Se è stata diagnosticata un'infezione isolata delle ossa, della cartilagine o di altri tessuti, un'imminente progressione della malattia può in determinate circostanze essere fermata da un intervento chirurgico. Il tessuto malato viene rimosso chirurgicamente o con metodi minimamente invasivi. Di norma, anche i linfonodi interessati vengono rimossi per evitare recidive. Inoltre, sono indicate misure generali, di potenziamento immunitario e di costruzione del metabolismo.

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prevenzione

La sindrome di Rosai-Dorfman non è solo rara in Europa, ma si manifesta anche inizialmente attraverso sintomi piuttosto aspecifici come linfoadenopatie e febbre, nonché valori di laboratorio anormali che indicano infiammazione. È quindi probabile che i sintomi non siano associati a priori alla presenza della sindrome di Rosai-Dorfman.

Poiché non c'è nemmeno chiarezza sulla causa della malattia e si può solo ipotizzare, non ci sono misure preventive dirette che potrebbero essere raccomandate per prevenire la sindrome di Rosai-Dorfman. Se è vero che le infezioni virali sono responsabili dell'insorgenza della malattia, tutte le misure ei comportamenti di potenziamento immunitario possono essere considerati preventivi.

Dopo cura

Nel caso della sindrome di Rosai-Dorfman, è importante che le persone colpite si rechino agli esami di follow-up, altrimenti possono verificarsi cecità o morte. Le persone colpite possono fare molto per garantire che la loro qualità di vita non risenta della malattia in retrospettiva. La perdita di peso causata dalla malattia dovrebbe essere eliminata attraverso una dieta equilibrata.

Il modo di vivere dovrebbe essere cambiato in modo significativo. Soprattutto perché sono per lo più giovani.Astenersi da alcol e nictation è molto importante nella malattia. Le persone colpite dovrebbero anche fare sport per rafforzare il loro sistema immunitario. L'ambiente sociale dovrebbe essere estremamente ben curato. Le attività che ai malati piacevano fare prima della malattia dovrebbero essere svolte con il contatto sociale. Ciò migliora notevolmente la qualità della vita.

Se le persone colpite non possono affrontare la malattia, è consigliabile sottoporsi a consulenza psicologica permanente. Uno psicologo può aiutare le persone a rimettere la propria vita sulla strada giusta. Si consiglia inoltre di frequentare un gruppo di auto-aiuto. Lì le persone colpite possono scambiare idee con chi è anche malato e confrontare i propri stili di vita. Questo può anche aiutare a convivere con la malattia.

Puoi farlo da solo

Poiché non sono note le cause scatenanti di questa malattia, solo i singoli sintomi possono essere trattati da un medico. Può essere una consolazione per i pazienti per lo più adolescenti che la malattia spesso guarisca spontaneamente. Fino ad allora, tuttavia, dovrebbero cercare cure mediche regolari, poiché la sindrome di Rosai-Dorfman può anche avere gravi conseguenze per loro e possibilmente portare alla cecità o addirittura alla morte.

Indipendentemente dalle misure mediche, i pazienti stessi possono contribuire molto al loro recupero o almeno a mantenere la loro qualità di vita. Da un lato, i pazienti dovrebbero avere cura di compensare qualsiasi perdita di peso che potrebbe essersi verificata. Poiché i pazienti hanno solitamente meno di vent'anni, non sono ancora completamente cresciuti e hanno un fabbisogno calorico più elevato rispetto agli adulti. Questo dovrebbe essere coperto con cibi più sani e freschi possibile, che contengono carboidrati sufficienti, grassi sani e molte vitamine. Pertanto, il menu dovrebbe includere pane integrale, patate, verdure, frutta, noci e semi, nonché oli contenenti omega-3 come l'olio di lino.

Nella lotta alla sindrome di Rosai-Dorfman è utile tutto ciò che rafforza il sistema immunitario oltre a una dieta consapevole. L'alcol e la nicotina sono tabù e il paziente dovrebbe astenersi da uno stile di vita eccessivo, come è altrimenti comune per i giovani. Invece, è consigliabile dormire a sufficienza e fare molto esercizio all'aria aperta.