Il Sindrome di Schmidt è anche come sindrome poliendocrina autoimmune di tipo II conosciuto. È una malattia autoimmune associata a diverse insufficienze delle ghiandole ormonali.
Cos'è la sindrome di Schmidt?
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Il Sindrome di Schmidt è stato originariamente descritto dal patologo Martin Benno Schmidt come una combinazione del morbo di Addison e della tiroidite di Hashimoto. La tiroidite di Hashimoto è un'infiammazione cronica della ghiandola tiroidea che porta a una tiroide ipoattiva. La malattia di Addison è una corteccia surrenale iperattiva.
Nel corso degli anni, la definizione di sindrome di Schmidt è stata ampliata per includere altre malattie autoimmuni. Possono anche essere presenti, ma non devono esserlo. Le malattie autoimmuni facoltative della sindrome di Schmidt comprendono l'alopecia, l'anemia perniciosa, la miastenia grave e il diabete mellito di tipo 1.
cause
Come per molte altre malattie autoimmuni, le cause della sindrome di Schmidt sono sconosciute. Tuttavia, la predisposizione genetica sembra giocare un ruolo. È stato osservato che i tipi DR4 e DR3 di classe II HLA si verificano più frequentemente nei pazienti con sindrome di Schmidt rispetto alle persone sane. HLA sta per antigene leucocitario umano.
Queste sono glicoproteine che sono ancorate nella membrana delle cellule. Danno alla cellula una firma individuale e svolgono un ruolo importante nella difesa immunitaria. Aiutano il sistema immunitario a differenziare le strutture del corpo da quelle del corpo estraneo. Le donne adulte sono più spesso colpite dalla sindrome di Schmidt.
Sintomi, disturbi e segni
I primi sintomi in genere compaiono solo nell'età adulta. I sintomi della sindrome di Schmidt derivano dall'insufficienza delle varie ghiandole ormonali. Il danno alla corteccia surrenale provoca la malattia di Addison. La carenza dell'ormone aldosterone porta a bassa pressione sanguigna, iponatriemia e iperkaliemia.
La carenza di cortisolo provoca debolezza, nausea e vomito. I pazienti hanno un basso livello di zucchero nel sangue e perdono peso. A causa della mancanza di cortisolo, la ghiandola pituitaria produce più ACTH. Ciò provoca un rilascio di melatonina e quindi iperpigmentazione della pelle. I pazienti si distinguono per la loro carnagione color bronzo.
La tiroidite di Hashimoto è spesso associata a una tiroide ipoattiva (ipotiroidismo). I sintomi tipici dell'ipotiroidismo sono intolleranza al freddo, edema pastoso, perdita di capelli, costipazione, aumento di peso e perdita della libido. All'inizio della tiroidite di Hashimoto, i pazienti possono anche sviluppare una tiroide iperattiva, nota come hashitossicosi.
Quando le cellule immunitarie del corpo si rivoltano contro le cellule beta del pancreas, si sviluppa il diabete di tipo 1. Le cellule beta producono l'ormone insulina, quindi il danno provoca una carenza di insulina. Senza insulina, le cellule del corpo non possono assorbire il glucosio dal sangue. Il risultato è l'iperglicemia.
A causa della distruzione dei melanociti nella pelle, può svilupparsi la malattia dei punti bianchi. Tipica della malattia, nota anche come vitiligine, è una perdita irregolare di pigmento. Può anche svilupparsi anemia perniciosa. L'anemia perniciosa è causata da una mancanza di vitamina B12.
La causa della carenza è un'infiammazione cronica della mucosa gastrica, causata dagli anticorpi nella sindrome di Schmidt. L'infiammazione fa sì che le cellule dello stomaco non producano abbastanza fattore intrinseco. Ciò è necessario per l'assorbimento della vitamina B12 nell'intestino. Caratteristiche dell'anemia perniciosa sono sintomi quali sensazione di bruciore alla lingua, colorazione rossa della lingua, disturbi neurologici, stanchezza, pallore e difficoltà di concentrazione. Può anche verificarsi una maggiore suscettibilità alle infezioni.
Diagnosi e decorso della malattia
Se si sospetta la sindrome di Schmidt, viene eseguito un test degli anticorpi nel sangue. Inoltre, vengono diagnosticate le singole ghiandole ormonali. A tale scopo vengono determinati nel sangue gli ormoni T3, T4, TSH, cortisone, aldosterone, insulina, glucagone e melatonina. A seconda della gravità, c'è una carenza di alcuni ormoni.
È possibile verificare i tipi di classe HLA D3 e D4. Per valutare l'entità della malattia e per diagnosticare le singole insufficienze ormonali, possono essere eseguite anche procedure di imaging come l'ecografia o la TC.
complicazioni
La sindrome di Schmidt può portare a una serie di sintomi diversi. Nella maggior parte dei casi, le persone colpite soffrono di diminuzione della pressione sanguigna e continuano a soffrire di anemia. Questo può portare a vertigini e, in molti casi, perdita di coscienza. Se il paziente sviene, possono anche essere feriti.
Inoltre, le persone colpite si sentono spesso stanche ed esauste, sebbene la stanchezza non possa essere compensata con l'aiuto del sonno. Si verifica anche un malfunzionamento della ghiandola tiroidea che ha un effetto molto negativo sulla qualità della vita della persona interessata. La maggior parte dei pazienti è anche carente di insulina e necessita di un trattamento speciale. La mancanza di vitamina B12 può anche portare a problemi di pelle.
In giovane età, i pazienti soffrono di disturbi della concentrazione e una maggiore suscettibilità alle infezioni. Anche il rivestimento dello stomaco può infiammarsi. La sindrome di Schmidt viene solitamente trattata con l'aiuto di farmaci. La persona interessata di solito deve prenderlo per tutta la vita. Non ci sono complicazioni particolari. Tuttavia, generalmente non è possibile prevedere se la sindrome porterà a una riduzione dell'aspettativa di vita.
Quando dovresti andare dal dottore?
Con la sindrome di Schmidt, è sempre necessaria una visita da un medico. L'auto-guarigione non può avvenire, quindi il trattamento medico è essenziale. Trattandosi di una malattia ereditaria, non può essere trattata in modo causale ma solo sintomatico. Un medico dovrebbe essere consultato se la persona interessata ha la pressione sanguigna molto bassa. Non è raro che la pelle diventi iperpigmentata. Anche la nausea o una sensazione di debolezza sono indicatori della sindrome di Schmidt.
Se questi reclami si verificano senza un motivo particolare, è necessario consultare un medico. Una tiroide iperattiva può anche indicare la sindrome di Schmidt e dovrebbe essere esaminata da un medico. In alcuni casi, l'infiammazione permanente della mucosa gastrica suggerisce anche la sindrome di Schmidt e dovrebbe anche essere esaminata e trattata da un medico.
Innanzitutto è possibile visitare un medico di base. L'ulteriore trattamento della sindrome di Schmidt viene quindi eseguito dai rispettivi specialisti e dipende molto dal tipo esatto e dalla gravità dei sintomi.
Terapia e trattamento
Nella sindrome di Schmidt vengono trattate le singole malattie presenti. La malattia di Addison viene trattata con una sostituzione per tutta la vita di glucocorticoidi e corticoidi minerali. La sostituzione del cortisolo deve essere eseguita secondo il ritmo circadiano. La dose di cortisolo è maggiore al mattino che alla sera. In caso di stress fisico, la dose deve essere adeguata di conseguenza.
L'ormone aldosterone è sostituito dal fludrocortisone derivato del cortisolo. Ha lo stesso effetto corticoide minerale dell'aldosterone. La terapia della tiroidite di Hashimoto mira a normalizzare il livello dell'ormone tiroideo nel sangue. Per questo, i pazienti ricevono L-tiroxina. In alcuni casi, l'assunzione di selenio può aiutare a ridurre gli anticorpi e quindi a ridurre l'infiammazione.
Se il paziente ha anche un disturbo di conversione da T4 a T3, viene utilizzata una combinazione di L-tiroxina e liotironina. Nell'anemia perniciosa, la vitamina B12 deve essere sostituita direttamente. Poiché l'assorbimento a livello intestinale non è più garantito, la vitamina non può essere somministrata per via orale. È necessaria un'iniezione. In alternativa, può essere somministrato anche il fattore intrinseco mancante. In questo modo, la cobalamina può essere riassorbita nell'intestino.
Se i pazienti hanno miastenia grave, viene scelta la terapia immunosoppressiva. Inoltre, le persone colpite ricevono glucocorticoidi e citostatici. Se i sintomi sono gravi, può essere necessaria la plasmaferesi per pulire il sangue. Gli inibitori dell'acetilcolinesterasi come la piridostigmina forniscono sollievo sintomatico.
La malattia dei punti bianchi viene trattata in modo conservativo con pomate al cortisone, fotochemioterapia, cosmetici e protezione dai raggi UV. A seconda delle condizioni della pelle, la pelle rimanente può essere sbiancata con idrochinone monobenzil etere. In alternativa è possibile anche la ripigmentazione con luce UVB a banda stretta.
prevenzione
Poiché la causa della sindrome di Schmidt è sconosciuta, attualmente non esistono misure preventive efficaci.
Dopo cura
La sindrome di Schmidt viene trattata sintomaticamente. Di solito non ci sono cure di follow-up perché la malattia è cronica e non può essere curata. Nel corso della malattia possono insorgere ulteriori sintomi che devono essere chiariti. Le cure di follow-up vengono eseguite dallo specialista in medicina interna.
Come parte dell'assistenza post-vendita, si tiene una conversazione personale con il paziente, seguita da un esame fisico. Se i disturbi ormonali persistono, è possibile prelevare il sangue per determinarne la causa. Lo scopo della discussione con il paziente è restringere i sintomi e determinare un ulteriore trattamento farmacologico.
Se il paziente ha tenuto un diario dei reclami nel corso della malattia o ha annotato in altro modo i sintomi, è necessario presentare al medico i documenti appropriati. Facilitano un'ulteriore pianificazione per quanto riguarda la terapia della malattia autoimmune. Le visite regolari dal medico sono ancora necessarie dopo le cure di follow-up.
La sindrome di Schmidt può causare altri sintomi come disturbi circolatori o vertigini, che possono causare gravi complicazioni di salute. Pertanto, è necessario uno stretto monitoraggio medico anche dopo il follow-up. È meglio discutere le misure esatte da prendere con la sindrome di Schmidt con il medico responsabile. Se necessario, il medico può coinvolgere altri specialisti nelle cure di follow-up.
Puoi farlo da solo
Nella sindrome di Schmidt la pressione sanguigna è bassa. Per questo motivo, le persone con questo disturbo possono adottare alcune misure per aiutare a migliorare la pressione sanguigna e la circolazione.
Subito dopo essersi alzati, si possono eseguire i primi esercizi e allenamenti, che aumentano la pressione sanguigna al risveglio. La fretta e lo stress devono essere evitati per principio. Le mani ei piedi possono ricevere impulsi da movimenti di presa che stimolano il ciclo di covata. Il consumo di prodotti contenenti caffeina può anche aiutare ad alleviare i sintomi esistenti. Una dieta equilibrata e sana aiuterà le persone colpite a ridurre al minimo sintomi come costipazione o aumento di peso indesiderato. Si consiglia inoltre un adeguato esercizio fisico per stimolare la digestione e stabilizzare il sistema immunitario. Un apporto alimentare ricco di vitamine e l'eliminazione di sostanze nocive come la nicotina o l'alcol favoriscono anche il benessere e riducono i possibili disturbi.
La formazione cognitiva e l'ottimizzazione del comportamento di apprendimento possono essere utili in caso di disturbi della concentrazione. Un sovraccarico mentale dovrebbe essere evitato nello svolgimento delle attività quotidiane. Il contenuto dell'apprendimento o la strutturazione di eventuali obblighi devono essere adattati alle possibilità della persona interessata. Poiché la malattia può portare ad un aumento della fatica, anche le fasi di riposo e le pause devono essere ottimizzate. L'igiene del sonno dovrebbe essere controllata e migliorata.
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