Sindrome di Barber-Say

Il Sindrome di Barber-Say è una rara malattia ereditaria con aumentata pelosità e notevole fisionomia facciale. Finora sono stati documentati solo dieci casi da quando è stata descritta per la prima volta, quindi la ricerca sulla sindrome è agli inizi. Finora non si conosce né l'eredità né la causa della malattia.

Cos'è la sindrome di Barber Say?

Nel 1982, N. Barber ei suoi colleghi descrissero per la prima volta una malattia chiamata sindrome di Barber-Say. La malattia è stata documentata solo in dieci pazienti da quando è stata descritta per la prima volta. Si stima che l'incidenza della sindrome sia inferiore a un caso su 1.000.000 di persone. Si ritiene che la sindrome di Barber-Say sia una malattia ereditaria.

Il tipo esatto di eredità non è ancora noto, ma si sospetta un'eredità autosomica dominante. Il quadro clinico è principalmente caratterizzato da ipertricosi, che va ben oltre i capelli normali. Di regola, questo è combinato con l'atrofia della pelle, che fa apparire la persona colpita emaciata ed emaciata. Inoltre, si osservano spesso disallineamenti delle palpebre e aree della bocca eccessivamente ampie.

A causa del piccolo numero di casi documentati, la sindrome Barber-Say è lungi dall'essere studiata in modo definitivo. In particolare, la ricerca sulle cause è agli inizi, poiché i casi scarsamente documentati non forniscono una base solida per un'eziologia più approfondita.

cause

Ricerche precedenti suggeriscono una base ereditaria per la sindrome di Barber-Say. In un caso il complesso dei sintomi è stato trasmesso da madre a figlio in modo documentato. Nel caso così documentato, la madre aveva anche palatoschisi e ipoacusia conduttiva. In teoria, il caso citato avrebbe potuto quindi essere una sindrome completamente diversa.

La ricerca fino ad oggi non ha dimostrato se la sindrome si basi su un'eredità autosomica recessiva, autosomica dominante o dominante legata all'X. C'è speculazione nella medicina corrente su una connessione con l'altrettanto rara sindrome della macrostomia di Ablepharon. Le due sindromi non sembrano appartenere allo stesso gruppo, ma nonostante le loro differenze, sembrano influenzare lo stesso gene.

Presumibilmente, le due malattie sono mutazioni diverse dello stesso gene. Tuttavia, non si sa più nulla del locus genico nella sindrome della macrostomia di Ablepharon.

Sintomi, disturbi e segni

La sindrome Barber-Say si manifesta principalmente in un'ipertricosi generalizzata congenita. L'estrema pelosità del paziente di solito si nota subito dopo la nascita. Lo stesso vale per il viso accattivante della persona colpita, che cattura lo sguardo con un ampio ponte del naso, un naso antiretro e labbra particolarmente sottili.

Nonostante la pelosità altrimenti estrema, i pazienti mancano di sopracciglia o sono almeno meno pronunciati. Le palpebre sono affette da disallineamenti o sono completamente assenti. Inoltre, c'è spesso ipertelorismo o telekanto. Lo stesso vale per le orecchie malformate e la pelle troppo stirabile o in eccesso. Potrebbe anche esserci ipoplasia dei capezzoli. La completa assenza delle ghiandole mammarie è un sintomo altrettanto concepibile.

Spesso, l'eruzione dei denti è ritardata nei pazienti con sindrome di Barber-Say. Presumibilmente, in singoli casi, possono comparire sintomi aggiuntivi che non sono stati ancora registrati a causa del numero limitato di casi documentati.

Diagnosi e corso

La diagnosi della sindrome di Barber-Say può essere difficile. Poiché finora nessun gene specifico è stato ritenuto responsabile della sindrome, l'esame genetico molecolare del paziente non è affatto vicino. Nella migliore delle ipotesi, il medico fa la diagnosi mediante diagnosi visiva, poiché manca di criteri diagnostici solidi.

La diagnosi differenziale e la differenziazione dall'altrettanto rara sindrome della macrostomia di Ablepharon è un'impresa difficile. Né per la sindrome Barber-Say né per la sindrome della macrostomia di Ablepharon l'eziologia è stata definitivamente chiarita o ristretta a un locus genico specifico. La distinzione tra le due sindromi è determinata principalmente dalle anomalie genitali minori nella sindrome di Barber-Say. Finora, la medicina ha assunto un decorso piuttosto favorevole della malattia per la sindrome di Barber-Say.

complicazioni

I modelli clinici della sindrome Barber-Say sono una maggiore pelosità e una cospicua fisionomia facciale. I capelli del paziente vanno ben oltre i normali capelli delle persone sane, mentre le sopracciglia sono assenti o meno pronunciate. Le palpebre sono disallineate o completamente mancanti.

Una distanza ingrandita segna gli occhi o gli angoli interni degli occhi. L'area della bocca e del naso è eccezionalmente ampia. Le stesse anomalie si applicano alle orecchie malformate. Inoltre, c'è un restringimento dei tessuti nella pelle, che fa sembrare il paziente emaciato ed emaciato.

In alcune delle persone colpite, l'eruzione dei denti si verifica in ritardo. Poiché la sindrome Barber-Say è stata finora documentata solo dieci volte in tutto il mondo, la medicina è molto lontana dagli approcci terapeutici individuali. Sebbene l'aspettativa di vita del paziente non sia necessariamente limitata, le complicanze fisiologiche sono accompagnate da un alto livello di disagio psicologico. Sono concepibili vari trattamenti cosmetici e interventi invasivi per rimuovere i peli in eccesso e le deformità evidenti.

È possibile anche la terapia farmacologica. Tuttavia, in questi casi ci sono spesso effetti collaterali che causano ulteriori complicazioni. La prognosi per una cura completa è negativa, perché i sintomi evidenti e gli effetti collaterali della sindrome di Barber-Say non possono essere completamente eliminati. Per alleviare le complicazioni psicosomatiche, è concepibile il trattamento da parte di uno psicoterapeuta.

Quando dovresti andare dal dottore?

Poiché la sindrome di Barber-Say è una malattia ereditaria estremamente rara, una diagnosi medica è difficile. I sintomi tipici come l'estrema pelosità e il volto vistoso del paziente si notano solitamente subito dopo il parto. Segni come un ampio ponte del naso, sopracciglia mancanti o labbra particolarmente sottili danno motivo di un esame più dettagliato. Il quadro clinico di solito porta automaticamente a una diagnosi fisica di routine.

Tuttavia, a causa del numero limitato di casi, di solito non è possibile una diagnosi specifica della sindrome. Tuttavia, le caratteristiche fisiche dei genitori - in un caso documentato è stata trovata una palatoschisi - e le possibili malattie concomitanti possono fornire gli indizi decisivi per la diagnosi della sindrome di Barber-Say.

I genitori con precedenti malattie genetiche o casi di malattie ereditarie nella loro famiglia allargata dovrebbero affrontare questo problema nel contesto della consulenza sulla gravidanza e degli esami medici associati. Ciò consente al bambino di essere esaminato prima della nascita e testato per possibili malattie genetiche come la sindrome di Barber-Say.

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Trattamento e terapia

L'eziologia della sindrome di Barber-Say rimane un mistero. Per questo motivo, la medicina è attualmente lontana dal fornire un trattamento causale per la malattia. Per quanto riguarda la sindrome della macrostomia di Ablepharon, sono possibili solo opzioni di trattamento sintomatico. Il trattamento consiste solitamente in interventi prevalentemente ricostruttivi-chirurgici.

La ricostruzione nella sindrome di Barber-Say è solitamente limitata alle palpebre e alle orecchie del paziente. Se necessario, le ipoplasie dei capezzoli possono anche essere trattate chirurgicamente. Il naso notevolmente largo può anche essere corretto con un intervento chirurgico se necessario. I pazienti non devono necessariamente farsi curare il naso se non si preoccupano della larghezza.

Fondamentalmente, la sindrome della macrostomia di abilefarone presenta disallineamenti e anomalie peggiori della sindrome di Barber-Say. Sono disponibili vari approcci terapeutici per combattere la pesante pelosità della sindrome Barber-Say. Oltre ai trattamenti esterni che utilizzano metodi di medicina estetica ed estetica, sono ipotizzabili trattamenti farmacologici, ma a causa degli effetti collaterali, questi sono consigliati solo a persone con gravi sofferenze.

Le procedure cosmetiche come la ceretta o altri metodi come il trattamento laser sono generalmente più delicati dei farmaci a lungo termine e sono associati a un numero significativamente inferiore di effetti collaterali. I pazienti possono affrontare problemi psicologici, specialmente durante la pubertà. Se questo è il caso, il contatto precoce con uno psicoterapeuta impedisce idealmente alle persone colpite di ritirarsi dalla società.

Outlook e previsioni

La prognosi della sindrome Barber-Say è considerata sfavorevole in base alle possibilità mediche e scientifiche disponibili fino ad oggi. Sebbene l'aspettativa di vita del paziente non sia ridotta, la malattia non viene curata. La malattia genetica può essere trattata sintomaticamente. Tuttavia, la terapia causale non è possibile per il paziente.

I ricercatori e gli scienziati non sono autorizzati a manipolare la genetica umana nella ricerca di approcci terapeutici. Di conseguenza, vengono tentate diverse opzioni per trattare i singoli sintomi.

Oltre alle cure mediche, sono disponibili per il paziente varie forme alternative di trattamento. I peli insoliti e indesiderati possono essere rimossi per un breve periodo tramite ceretta o rasatura mirata. Non c'è sollievo permanente. Tuttavia, i metodi possono aiutare a migliorare il benessere del paziente nella vita di tutti i giorni.

Oltre agli approcci cosmetici, viene fornito supporto medico. L'obiettivo è migliorare ulteriormente la salute. L'obiettivo è ridurre al minimo gli effetti del difetto visivo. Alcuni pazienti optano inoltre per la chirurgia estetica. È possibile apportare correzioni al viso per creare un cambiamento permanente.

Quando si effettua una prognosi generale, si deve tener conto che gli interventi chirurgici sono soggetti ai consueti rischi ed effetti collaterali di un'operazione in anestesia generale.

prevenzione

Le cause della sindrome di Barber-Say sono in gran parte sconosciute. Poiché è disponibile così poca ricerca per il sintomo, la malattia non può ancora essere prevenuta. Lo stesso vale per il disturbo correlato chiamato sindrome della macrostomia di Ablepharon.

Puoi farlo da solo

La sindrome Barber-Say è estremamente rara, finora non ci sono metodi di guarigione medici convenzionali né alternativi che hanno un effetto causale.

Le persone affette dalla sindrome Barber-Say di solito soffrono molto del loro aspetto esterno, che influisce in modo significativo sulla loro qualità di vita. L'interazione sociale è compromessa, tra le altre cose, dalla crescita estremamente forte dei peli su tutto il corpo. Alla vista di queste persone, i terzi sono spesso spaventati o considerano la persona interessata estremamente trascurata.

I peli del corpo in eccesso possono essere affrontati con mezzi cosmetici. Il modo più semplice per ottenere una rasatura profonda quotidiana è con l'aiuto di un rasoio usa e getta e di una schiuma da barba o di un gel da barba in farmacia. I fastidiosi peli del corpo possono essere rimossi anche con creme depilatorie a base di sali di potassio o ammonio dell'acido tioglicolico o acido tiolattico.

Il successo duraturo può essere ottenuto con metodi in cui i capelli vengono strappati insieme alla radice. I metodi più comuni includono "ceretta" e "zuccheraggio". I peli del corpo vengono rimossi con l'aiuto di cera o zucchero. Tali trattamenti sono offerti da studi cosmetici.

Poiché questi metodi sono molto dolorosi, non sono adatti a tutte le persone colpite e non a tutte le zone del corpo. La depilazione laser, d'altra parte, è permanente e relativamente delicata. Le parti interessate possono saperne di più dal dermatologo.

Se ci sono altre caratteristiche evidenti oltre ai capelli pesanti, come anomalie sul viso, è necessario consultare un chirurgo plastico.

La psicoterapia può essere utile se le persone colpite soffrono emotivamente del loro aspetto.