Il Anemia falciforme (linguaggio tecnico: drepanocitosi) è una malattia ereditaria dei globuli rossi. Viene fatta una distinzione tra una forma omozigote grave e una forma eterozigote lieve. Poiché l'anemia falciforme eterozigote conferisce una certa resistenza alla malaria, è v. un. Diffuso nelle aree a rischio di malaria (Africa, Asia e regione mediterranea).
Cos'è l'anemia falciforme?
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Il Anemia falciforme è una delle emoglobinopatie (disturbi dell'emoglobina del pigmento rosso sangue). L'emoglobina è una proteina complessa composta da 4 subunità che conferisce ai globuli rossi (eritrociti) il loro colore e lega l'ossigeno per il trasporto attraverso l'organismo.
L'emoglobina modificata (HbS) nell'anemia falciforme tende a cristallizzarsi quando c'è una mancanza di ossigeno. Di conseguenza, gli eritrociti diventano a forma di falce e ostruiscono i vasi, muoiono o vengono scomposti prematuramente. L'anemia falciforme è quindi caratterizzata da anemia emolitica e disturbi circolatori.
cause
Del Anemia falciforme si basa su una mutazione genetica che porta alla sostituzione di un singolo amminoacido nella sequenza amminoacidica delle subunità β dell'emoglobina. La malattia è ereditata come tratto codominante autosomico.
I pazienti eterozigoti hanno un allele sano e uno malato; in essi solo l'1% circa dell'emoglobina viene modificato. I pazienti omozigoti con due alleli mutati hanno solo un'emoglobina anormale, che porta a un decorso molto più grave della malattia. Anche nell'organismo sano c'è una fisiologica mancanza di ossigeno nei piccoli vasi, che fa sì che l'emoglobina sana rilasci il suo ossigeno qui.
Nell'anemia falciforme omozigote, anche questa pressione parziale di ossigeno fisiologicamente bassa porta alla deformazione degli eritrociti. Intasano i vasi e tendono a dissolversi. L'emoglobina rilasciata nel processo lega il monossido di azoto - un importante vasodilatatore (vasodilatatore). Le navi non sono solo intasate, ma anche strette. La chiusura di molte arterie di piccole dimensioni nell'anemia falciforme porta a disturbi circolatori e danni a vari sistemi di organi.
Sintomi, disturbi e segni
I sintomi dell'anemia falciforme possono variare in gravità, a seconda che la persona colpita sia un portatore omozigote o eterozigote della mutazione genetica responsabile.
Nei portatori eterozigoti non ci sono generalmente sintomi in generale. Occasionalmente, tuttavia, può verificarsi emolisi. Molti globuli rossi vengono improvvisamente degradati, il che può mettere a dura prova i reni in particolare e portare a una temporanea mancanza di ossigeno. Questo tipo di emolisi può essere pericoloso per la vita. Tale disintegrazione dei globuli rossi nel materiale genetico eterozigote si verifica in risposta alla mancanza di ossigeno o di determinati farmaci.
I portatori omozigoti, invece, mostrano i primi sintomi solo pochi mesi dopo la nascita. Gravi attacchi di dolore possono verificarsi a causa della mancanza di apporto di ossigeno. Anche i vasi sanguigni vengono bloccati più frequentemente, il che può portare a piccoli e grandi attacchi di cuore. La morte dei tessuti si verifica occasionalmente su parti del corpo che non ricevono ossigeno. Il dolore osseo è molto comune.
Le persone che soffrono di anemia falciforme sono anche più suscettibili alle infezioni e spesso si lamentano di febbre. La tendenza all'ittero è notevolmente aumentata, a causa della maggiore degradazione degli eritrociti distrutti. Inoltre, vengono mostrati tutti i sintomi dell'anemia. Ciò porta a pallore, mucose di colore chiaro, difficoltà di concentrazione, sensazione di debolezza e, in alcuni casi, mancanza di respiro.
Diagnosi e corso
Nei primi mesi di vita, ogni persona produce una speciale emoglobina fetale, che è il difetto genetico del Anemia falciforme non influisce. La malattia è quindi evidente solo dal 6 ° mese di vita quando entra in gioco l'emoglobina adulta.
Nell'infanzia, sono soprattutto i pazienti omozigoti a distinguersi: soffrono precocemente di dolorose crisi emolitiche. Questi includono anemia emolitica con pallore, ittero e debolezza, nonché disturbi circolatori e infarti multipli di piccoli organi, tipicamente nel cervello e negli occhi, nella milza, nei polmoni, nei reni e nel cuore, nonché nei muscoli e nelle ossa. La maturità scheletrica è ritardata. Un sintomo tipico è un'erezione permanente dolorosa (priapismo).
La diagnosi di anemia falciforme è confermata dalla diagnostica di laboratorio, in particolare dall'elettroforesi su gel di emoglobina. Un test genetico distingue tra malattie omozigoti ed eterozigoti. Solo la metà dei malati omozigoti raggiunge i 30 anni. Le infezioni polmonari sono la principale causa di morte a causa dei polmoni danneggiati.
Contrariamente alla forma grave della malattia, l'anemia falciforme eterozigote può rimanere normale per lungo tempo. La prima crisi emolitica può non verificarsi fino a quando non si verifica una mancanza non fisiologica di ossigeno, ad es. B. in condizioni di stress atletico estremo o durante il soggiorno in alta quota.
complicazioni
L'anemia falciforme può provocare complicazioni che possono essere gravi. Gli effetti possono essere visti nel caso di un blocco di vasi in diverse aree del corpo sulle cellule falciformi. I medici parlano poi anche di crisi falciforme.
Se i piccoli vasi nelle gambe sono bloccati dall'anemia falciforme, c'è il rischio che si sviluppino ulcere cutanee sulle gambe. Le convulsioni sono una complicanza neurologica. Nei casi più gravi sono possibili anche emorragie cerebrali o il paziente che scivola in coma. La ragione di ciò sono i blocchi all'interno del cervello che richiedono una terapia immediata.
La formazione di calcoli biliari è anche una delle conseguenze dell'anemia falciforme. Non sono il risultato di un blocco vascolare, ma sono causati dalla rottura dei globuli rossi (eritrociti). La bilirubina è uno dei sottoprodotti di questi fenomeni di disintegrazione. Se il livello di bilirubina nel sangue aumenta, aumenta il rischio di formazione di calcoli biliari, noti anche come calcoli pigmentati.
Nei maschi, il priapismo a volte può essere visto nell'anemia falciforme. Questa è un'erezione dolorosa e permanente. Si verifica bloccando i vasi sanguigni all'interno del pene. Senza trattamento, il priapismo può causare disfunzione erettile.
La cecità è una complicanza temuta dell'anemia falciforme ed è causata da ostruzioni nei vasi responsabili del rifornimento degli occhi. Esiste il rischio di danni alla retina.
Quando dovresti andare dal dottore?
Solo attraverso il trattamento medico per questa malattia è possibile prevenire ulteriori complicazioni e reclami. Un medico dovrebbe quindi essere consultato ai primi segni e sintomi di anemia falciforme. Consultare un medico se il paziente soffre di una mancanza permanente di ossigeno. Ciò porta spesso a grave affaticamento o grave confusione, con le persone colpite che sono pigre e non partecipano più attivamente alla vita di tutti i giorni. Inoltre, un forte dolore alla testa o alle ossa può indicare l'anemia falciforme e deve anche essere trattato da un medico.
I pazienti soffrono di una maggiore suscettibilità alle infezioni e anche di molto pallore o di febbre alta. Se l'anemia falciforme non viene trattata, l'aspettativa di vita del paziente è significativamente ridotta. L'anemia falciforme può essere riconosciuta e trattata da un medico generico. Può anche essere necessaria una visita da uno specialista per il trattamento. Anche l'ulteriore decorso dell'anemia falciforme dipende fortemente dal tipo esatto di malattia.
Trattamento e terapia
Una terapia causale contro Anemia falciforme non esiste ancora. L'unica speranza di guarigione risiede nei trapianti di midollo osseo, ma questi vengono utilizzati solo in casi eccezionali e sono ancora associati a una mortalità relativamente alta.
Il trattamento di routine per l'anemia falciforme si concentra sul ritardare e alleviare i sintomi. In particolare nelle crisi dolorose, i pazienti devono essere forniti di analgesici. Se c'è una diminuzione acuta dell'emoglobina, possono essere utili trasfusioni parziali di scambio sanguigno. Nell'anemia falciforme, la milza è spesso regredita e non funziona correttamente; i pazienti necessitano quindi di un'attenta protezione vaccinale, ad es. B. contro gli pneumococchi.
Se la milza non regredisce, però, può anche ingrossarsi patologicamente (splenomegalia), contribuire al peggioramento dell'anemia e rendere necessaria una splenectomia (asportazione della milza). In ogni caso, i pazienti con anemia falciforme dovrebbero sottoporsi a regolari visite ambulatoriali di routine al di fuori di una crisi.
prevenzione
Dal momento che il Anemia falciforme Se si tratta di un difetto genetico ereditario, non esiste prevenzione contro la malattia stessa. Tuttavia, i pazienti eterozigoti possono contribuire a un decorso più mite evitando la carenza di ossigeno (es. Rimanendo ad alta quota o facendo esercizio fisico), prestando attenzione a un'attenta protezione vaccinale e facendo regolari controlli medici.
Dopo cura
L'anemia falciforme è considerata incurabile. L'assistenza di follow-up per i pazienti con anemia falciforme si concentra sull'educazione del paziente, sui consigli del paziente (stile di vita), sulla profilassi delle infezioni e sulle vaccinazioni, nonché sulla diagnostica di routine. L'argomento della formazione del paziente è informare il paziente sulla malattia stessa.
Deve imparare che l'anemia falciforme può portare a sintomi potenzialmente letali. I segni premonitori di complicanze gravemente minacciose (ad esempio sepsi) dovrebbero essere presenti al paziente e portare immediatamente a un consulto con un medico. È noto dal punto di vista medico che i pazienti con anemia falciforme possono sperimentare riacutizzazioni da disidratazione, ipotermia, ipossia, acidosi e infezioni.
La consulenza al paziente mira quindi a sensibilizzare il paziente sul suo stile di vita in modo che possa evitare il più possibile questi cinque fattori. Il tempo tra gli attacchi può essere esteso. Oltre alle misure igieniche generali, l'assunzione giornaliera di penicillina è prescritta da un medico anche per i pazienti con anemia falciforme come profilassi delle infezioni.
Inoltre, per proteggersi dalle infezioni, ogni paziente con anemia falciforme deve ricevere almeno una vaccinazione con vaccino pneumococcico coniugato 13-valente durante il follow-up. Per la diagnostica di routine, si raccomanda che i pazienti con anemia falciforme siano presentati a un centro specializzato almeno una volta all'anno. Lì devono essere esaminati clinicamente l'emocromo, la pressione sanguigna, la frequenza cardiaca, i valori di fegato e reni, lo stato delle urine e l'escrezione di proteine. Dovrebbe essere eseguita anche un'ecocardiografia.
Puoi farlo da solo
La malattia di solito si nota entro i primi mesi o anni di vita. A causa della sua natura, a questa età il paziente non può aiutare se stesso o migliorare la sua situazione. I parenti e i tutori legali sono quindi responsabili della cura adeguata della prole e della collaborazione con il medico curante.
L'assunzione di cibo dovrebbe essere ottimizzata per supportare la circolazione sanguigna. Alimenti specifici possono essere utilizzati per ottenere un assorbimento di nutrienti che stimolano la formazione del sangue. Inoltre, un ambiente ricco di ossigeno è particolarmente importante per il bambino. I locali devono essere adeguatamente ventilati e le passeggiate all'aria aperta contribuiranno a garantire un adeguato apporto di ossigeno. Anche se queste misure non curano l'anemia falciforme, l'organismo del bambino può essere supportato positivamente.
Il bambino non dovrebbe trovarsi in un ambiente che contiene nicotina o altre tossine nell'aria. Evita anche situazioni di sforzo eccessivo e forte tensione. Per proteggersi dalle infezioni, è importante assicurarsi che l'infezione sia ridotta al minimo. Anche le attività ricreative o sportive devono essere adattate alle esigenze dell'organismo. Riposo e riposo sufficienti sono importanti per non affaticare inutilmente il sistema immunitario.
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