Spina bifida (schiena aperta)

UN Spina bifida o in tedesco aperto indietro è un difetto congenito del tubo neurale che si manifesta in una malformazione della colonna vertebrale e del midollo spinale. Dopo i difetti cardiaci, la spina bifida è la seconda malformazione congenita più comune, da cui gli individui di sesso femminile sono leggermente più colpiti rispetto ai maschi.

Cos'è la spina bifida?

Come Spina bifida o. aperto indietro è un difetto congenito del tubo neurale che si manifesta come una malformazione del midollo spinale e della colonna vertebrale che si sviluppa dal tubo neurale.

Durante lo sviluppo embrionale, il solco midollare (tubo neurale) non si chiude completamente, quindi si forma uno spazio nella zona della colonna vertebrale inferiore (principalmente nella zona delle vertebre lombari e dell'osso sacro). Nella spina bifida, viene fatta una distinzione tra due forme in base a diversi gradi di gravità.

Nella spina bifida aperta (spina bifida aperta), ad esempio, sia gli archi vertebrali che il midollo spinale e le sue membrane del midollo spinale (meningi) sono coinvolti nella formazione del gap, mentre nella più comune spina bifida occulta (spina bifida nascosta) il midollo spinale non è coinvolto e in gran parte è normalmente addestrato e funzionale.

cause

UN Spina bifida si manifesta quando il solco midollare embrionale (tubo neurale) non si chiude completamente nella terza-quarta settimana di gravidanza, in modo che si possa osservare un gap nella parte inferiore della colonna vertebrale con o senza coinvolgimento del midollo spinale.

Le cause di questo disturbo dell'occlusione nella spina bifida non sono state ancora completamente chiarite. Poiché il rischio di spina bifida è aumentato all'interno della famiglia se la malattia è presente, si presumono fattori genetici.

Inoltre, una carenza ereditaria di acido folico (carenza di vitamina B) o un alterato metabolismo dell'acido folico durante la gravidanza ha dimostrato di svolgere un ruolo importante nello sviluppo della spina bifida.

Alcuni fattori ambientali come l'uso di farmaci antiepilettici o il diabete mellito scarsamente controllato nella fase iniziale della gravidanza possono anche aumentare il rischio di spina bifida.

Sintomi, disturbi e segni

I sintomi della spina bifida possono essere molto diversi, sia nel tipo che nella gravità. I sintomi che si verificano dipendono dall'area della colonna vertebrale in cui si trova la malformazione e dalla gravità della lesione del midollo spinale. Se le vertebre sono solo parzialmente chiuse o per niente chiuse e né le membrane del midollo spinale né il midollo spinale sono schiacciate verso l'esterno, i pazienti di solito non hanno sintomi.

Se lo spazio aperto sull'arco vertebrale è più grande, in modo che il midollo spinale e le membrane del midollo spinale si gonfino verso l'esterno, sono possibili vari effetti. A seconda della posizione della malformazione, possono verificarsi paralisi muscolare, disturbi funzionali dello stomaco e dell'intestino o una percezione alterata. La sensazione di dolore può essere ridotta o inesistente. Si verificano anche disturbi della sensibilità.

La paralisi muscolare può causare malformazioni dello scheletro come il disallineamento delle articolazioni, una curvatura della colonna vertebrale (scoliosi) o malposizioni del piede come piede torto o gluteo. Se anche la funzione della vescica è disturbata, possono verificarsi frequenti infezioni del tratto urinario, incontinenza o un trabocco della vescica. Quest'ultimo non può o non può essere svuotato completamente.

Se il midollo spinale si gonfia così tanto da tirare verso il basso il cervelletto e il cervello, la circolazione del liquido cerebrospinale (liquore) è compromessa. Ciò causa l'idrocefalo (capo dell'acqua), che può innescare disturbi parziali delle prestazioni mentali o crisi epilettiche.

Diagnosi e corso

Di solito a Spina bifida rilevato durante la gravidanza come parte di un'ecografia (esame ecografico). La probabilità di spina bifida può essere stimata con l'ausilio del cosiddetto triplo test, in cui nella 16a settimana di gravidanza, in base alla concentrazione di tre ormoni specifici nel siero della donna incinta, si traggono conclusioni su possibili disturbi dello sviluppo nel bambino, l'entità della malformazione solo dopo la nascita può essere determinato da test aggiuntivi.

A differenza della spina bifida occulta, che viene spesso diagnosticata per caso, una spina bifida aperta può essere diagnosticata postnatalmente a causa della malformazione chiaramente visibile nella zona spinale. Il decorso della malattia dipende fortemente dall'entità della malformazione del tubo neurale. La spina bifida occulta di solito ha solo sintomi lievi (capelli anormali, pigmentazione). Nel caso di spina bifida aperta, invece, il decorso è più grave e può essere associato a complicanze significativamente più gravi (infiammazione del midollo spinale e / o delle membrane del midollo spinale, infezioni renali, testa d'acqua, artrosi).

complicazioni

Una grave spina bifida può causare una serie di complicazioni. A volte gli effetti non possono essere prevenuti nemmeno con l'aiuto di misure terapeutiche ortopediche-chirurgiche. I sintomi più comuni della schiena aperta includono l'infiammazione delle membrane del midollo spinale o del midollo spinale. Inoltre, esiste il rischio di infiammazione dei reni o artrosi a causa dell'usura prematura delle articolazioni.

L'estensione delle sequele dipende in ultima analisi da quante fibre nervose nel midollo spinale sono interessate. Se c'è un danno alle fibre nervose come nella spina bifida aperta, c'è il rischio di gravi disabilità, mentre la spina bifida occulta di solito non causa gravi disturbi. Poiché la spina bifida aperta si manifesta principalmente nella parte bassa della schiena, spesso porta a disturbi sensoriali e paralisi delle gambe.

Sono concepibili anche alterazioni della sensazione di dolore. Non è raro che i bambini colpiti soffrano di piedi torti e abbiano bisogno di una sedia a rotelle perché non possono camminare. Un'altra grave conseguenza è un battente d'acqua non trattato: c'è il rischio che la pressione intracranica sposti il ​​tessuto cerebrale e danneggi aree vitali, come l'udito o la capacità di vedere. Se il cervello è irrimediabilmente danneggiato, la vita è minacciata.

La scoliosi (curvatura della colonna vertebrale) è anche uno degli effetti della spina bifida. A volte vengono colpiti anche il retto e la vescica, con conseguente incontinenza fecale o urinaria. Questo è spesso accompagnato da infezioni del tratto urinario.

Quando dovresti andare dal dottore?

Un medico dovrebbe sempre essere consultato con la spina bifida. Solo attraverso la diagnosi precoce e il trattamento di questo disturbo è possibile prevenire ulteriori complicazioni. Per questo motivo, la diagnosi precoce è molto importante ed è al centro del trattamento. Un medico dovrebbe essere consultato in caso di spina bifida se la persona interessata soffre di gravi problemi alla schiena. Di regola, anche vari muscoli sono paralizzati, cosicché la vita quotidiana del paziente è notevolmente limitata.Anche la percezione è ridotta, con la maggior parte delle persone colpite che soffrono anche di disturbi sensoriali.

Nei casi più gravi, alcune estremità non possono più essere spostate affatto. Se si verificano questi sintomi, la spina bifida deve essere assolutamente esaminata da un medico. Anche l'incontinenza o una forte curvatura della colonna vertebrale possono indicare spina bifida e devono anche essere esaminati da un medico. Molte delle persone colpite mostrano anche crisi epilettiche. Di norma, la spina bifida può essere esaminata e trattata da un medico generico. Non si può prevedere universalmente se ci sarà una guarigione completa. In caso di attacco epilettico, tuttavia, è necessario chiamare immediatamente un medico di emergenza o visitare direttamente l'ospedale.

Trattamento e terapia

La terapia è mirata a uno Spina bifida secondo l'entità e il tipo di malformazione. La spina bifida occulta, una forma lieve della malattia, è in molti casi clinicamente o sintomaticamente poco appariscente e non richiede misure terapeutiche speciali. Al contrario, un difetto pronunciato del tubo neurale (spina bifida aperta) viene solitamente trattato chirurgicamente entro 24-48 ore e, se necessario, chiuso per ridurre al minimo il rischio di infiammazione e aumentare le possibilità di sopravvivenza del bambino affetto.

Tuttavia, non sempre è possibile escludere menomazioni neurologiche (disturbi sensoriali, paralisi, disturbi trofici) e successive complicazioni. Eventuali deformazioni articolari e del piede possono essere corrette ortopedicamente, fisioterapicamente e / o chirurgicamente. Se è presente anche l'idrocefalo (capo dell'acqua), viene posizionato chirurgicamente uno shunt (catetere), con l'aiuto del quale è possibile drenare il liquido cerebrale in eccesso (Liqour) e ridurre al minimo la pressione sul cervello.

Se la spina bifida è correlata a un disturbo dello svuotamento della vescica, si possono prendere in considerazione farmaci, un catetere o un intervento chirurgico per prevenire possibili infezioni (inclusa l'infiammazione dei reni). Inoltre, i familiari delle persone colpite e gli stessi bambini colpiti, specialmente nelle forme gravi di spina bifida, dovrebbero ricevere assistenza psicologica e, in caso di compromissione delle capacità mentali, essere accompagnati da adeguati programmi di sostegno.

prevenzione

Poiché le cause di a Spina bifida non sono chiarite in modo definitivo, le misure preventive si limitano principalmente a un'ulteriore assunzione di acido folico (vitamina B) in anticipo e durante la gravidanza. Si presume generalmente che il rischio di spina bifida possa essere ridotto di circa il 50% assumendo vitamina B.

Dopo cura

Nella spina bifida, le opzioni e le misure per l'assistenza di follow-up sono solitamente significativamente limitate e sono disponibili solo per la persona colpita in pochissimi casi. Pertanto, la persona interessata dovrebbe idealmente consultare un medico precocemente e iniziare il trattamento in modo che non ci siano altre complicazioni o reclami che potrebbero rendere difficile la vita quotidiana della persona interessata.

Poiché la spina bifida è una malattia congenita, di solito non può essere completamente curata. Se si desidera avere figli, è consigliabile fare un esame genetico e una consulenza per prevenire il ripetersi di questa malattia nei discendenti. Di solito sono necessari vari interventi per alleviare i sintomi.

La persona colpita dovrebbe assolutamente riposarsi e prendersela comoda dopo tale operazione. Tuttavia, se possibile, evita lo sforzo o le attività fisiche stressanti. In alcuni casi, la spina bifida riduce l'aspettativa di vita delle persone colpite.

Puoi farlo da solo

La malattia viene curata non appena la persona nasce. Naturalmente, il bambino non può adottare misure di auto-aiuto che aiutino a migliorare la sua situazione. La donna incinta dovrebbe prendere parte a tutti gli esami preventivi offerti durante la gravidanza. Durante un esame ecografico, il disturbo della salute del feto può già essere notato da un medico. In questa fase è importante che si ottengano ampie informazioni sulla malattia attuale e sulle possibili misure terapeutiche.

Il parto dovrebbe avvenire in una struttura ospedaliera in modo che i migliori passi medici possibili possano essere intrapresi immediatamente dopo il parto. La futura mamma dovrebbe quindi visitare una clinica presto prima della data di scadenza calcolata. Poiché le possibilità di sopravvivenza della prole con questa malattia sono ridotte, la collaborazione con un medico è fondamentale. È già possibile scoprire quali sono i possibili sviluppi futuri. I futuri genitori dovrebbero prepararsi adeguatamente per la nuova situazione da un medico e in modo indipendente.

Per affrontare la malattia nella vita di tutti i giorni, hai bisogno di stabilità emotiva e supporto sufficiente da parte di familiari o amici. Questi passaggi dovrebbero essere presi in considerazione e pianificati prima della data di scadenza in modo che non si verifichino situazioni di sovraccarico mentale. Se necessario, si dovrebbe cercare un aiuto terapeutico.