Il distrofia muscolare di Duchenne è una malattia muscolare maligna dovuta a un difetto genetico sul cromosoma X, quindi la malattia può verificarsi solo nella prole maschio. I sintomi si manifestano già dall'infanzia sotto forma di debolezza nei muscoli pelvici e della coscia. Finisce sempre fatalmente all'inizio dell'età adulta a causa della rottura dei muscoli del cuore e dei polmoni.
Cos'è la distrofia muscolare di Duchenne?
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© Sebastian Kaulitzki - stock.adobe.com
Come distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una debolezza muscolare progressiva basata su un difetto genetico del cromosoma X "maschile". Poiché il difetto genetico è sul cromosoma X, la malattia può verificarsi solo nei membri della famiglia di sesso maschile.
Per questi, tuttavia, è ereditato, perché il gene sulla cui mutazione si basa la malattia si manifesta una sola volta e non può essere bilanciato da un secondo gene, come avviene altrimenti con un set diploide di cromosomi. Ciò significa che se il difetto genetico è presente, la prole maschio svilupperà sicuramente la DMD.
La DMD si manifesta in giovane età tra il primo e il sesto anno di età a causa della debolezza muscolare e della disgregazione muscolare nei muscoli pelvici e delle gambe. La malattia stessa è innescata da un disturbo di sintesi della distrofina proteica. La distrofina è un componente importante e funzionalmente necessario della membrana che circonda le fibre muscolari (sarcolemma). La DMD è la forma più comune di tutte le distrofie muscolari conosciute.
cause
Il cosiddetto gene DMD, responsabile della codifica della proteina distrofina, si trova sul cromosoma X. Con 2,5 milioni di paia di basi, è il più grande gene conosciuto nel genoma umano ed è quindi suscettibile alle mutazioni, che di solito impediscono completamente la sintesi della distrofina.
La mutazione del gene DMD può essere la perdita (delezione) di una parte (diverse coppie di basi), una duplicazione o una mutazione puntiforme in cui è interessata solo una singola nucleobase. Le mutazioni innescano varie forme di debolezza muscolare, di cui la distrofia muscolare di Duchenne è di gran lunga la manifestazione più comune.
È interessante notare che in circa un terzo dei ragazzi con DMD, la malattia è stata causata da una nuova mutazione e non è stata ereditata dalla madre. Questo spiega perché la DMD non diminuisce in modo significativo nella frequenza della sua comparsa.
Sintomi, disturbi e segni
La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) si manifesta nei primi anni di vita e inizia nella zona del cingolo pelvico. I bambini hanno problemi a camminare, corrono instabili, inciampano e cadono più frequentemente. Non sei in grado di correre veloce. Inoltre, a causa dei muscoli della coscia indeboliti, non possono raddrizzarsi da soli, ma si sostengono con le mani sulle cosce quando si raddrizzano.
Questo sintomo caratteristico è noto anche come segno di Gower. Le persone con distrofia muscolare di Duchenne (DMD) mostrano un aumento del tessuto connettivo e adiposo, soprattutto nella zona del polpaccio. Pertanto i loro vitelli appaiono insolitamente forti.
Nella terminologia medica, i vitelli ispessiti sono chiamati Gnomwaden. Inoltre, i pazienti con distrofia muscolare di Duchenne (DMD) hanno piedi appuntiti e una pronunciata curvatura della colonna vertebrale nella regione lombare.
La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) progredisce rapidamente, quindi la maggior parte dei pazienti dipende dalle sedie a rotelle e dall'assistenza quotidiana prima dei 12 anni. Nelle fasi avanzate della malattia, i muscoli respiratori deboli possono portare a difficoltà respiratorie. Inoltre, le persone colpite hanno una diminuzione dei riflessi e soffrono di disturbi della sensibilità. Circa un terzo dei pazienti ha anche una disabilità intellettiva.
Diagnosi e decorso della malattia
Se il sospetto iniziale è confermato, sono indicati esami neurologici e test funzionali dei muscoli. Anche metodi di imaging come la risonanza magnetica e gli ultrasuoni possono fornire ulteriori informazioni. Spesso nel sangue si trova un aumento del livello dell'enzima muscolare creatina chinasi. La certezza ultima è data dalla diagnosi genetica che consente anche di attribuire la distrofia muscolare ad una delle manifestazioni note.
Il corso della DMD è progressivo. Dal 5 al 7All'età di 16 anni, le persone colpite di solito non possono più alzarsi da seduti o sdraiati senza un aiuto esterno e non possono più salire le scale. La deperimento muscolare porta alla deformazione delle articolazioni e all'accumulo di tessuto adiposo nei muscoli per sostituire il tessuto muscolare. Di regola, i bambini dai 10 ai 12 anni dipendono da una sedia a rotelle. L'aspettativa di vita è di circa 40 anni, anche se non è sempre possibile prevenire una morte prematura prima dell'inizio della pubertà.
complicazioni
Di regola, la distrofia muscolare di Duchenne causa la morte del paziente. La morte avviene in tenera età. Soprattutto, genitori e parenti sono colpiti dalla malattia da gravi disturbi psicologici e stati d'animo. A causa della malattia stessa, i pazienti soffrono di muscoli gravemente indeboliti.
Questo indebolimento avviene in tutto il corpo, così che anche gli organi interni e il cuore sono indeboliti. Alla fine si verifica la morte cardiaca. Anche le attività ordinarie sono difficili da svolgere per la persona interessata ei pazienti soffrono di un livello molto basso di resilienza. Non è raro che i pazienti dipendano dall'aiuto di altre persone nella vita quotidiana.
Articolazioni e muscoli sono spesso deformati e la distrofia muscolare di Duchenne limita gravemente i movimenti. Questa malattia può anche portare a disturbi psicologici e quindi ridurre significativamente la qualità della vita del paziente. Il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne non è possibile.
Le persone colpite dipendono da varie terapie per aumentare l'aspettativa di vita, che però è notevolmente ridotta. Tuttavia, non ci sono complicazioni particolari nel trattamento.
Quando dovresti andare dal dottore?
Un medico dovrebbe essere consultato in caso di disturbi della forza muscolare, prestazioni fisiche ridotte o tensione muscolare. Se ci sono già irregolarità nel processo di sviluppo e crescita rispetto ai coetanei, è consigliabile una visita dal medico. Si consiglia la consultazione con un medico se il paziente è scarsamente resistente o si stanca rapidamente. Devono essere esaminate e trattate la deformazione della struttura corporea, la postura scorretta della parte superiore del corpo o un carico errato generale sul sistema scheletrico. La curvatura della colonna vertebrale è caratteristica della distrofia muscolare di Duchenne e dovrebbe essere discussa immediatamente con un medico.
Un medico è necessario in caso di disturbi respiratori, mancanza di respiro o interruzioni della respirazione. È necessaria un'azione immediata in caso di insufficienza respiratoria acuta o carenza di ossigeno. Le indicazioni per questo sono una colorazione bluastra delle labbra e delle dita, la perdita di coscienza e una debolezza interiore. Nei casi più gravi, è necessario avvisare un servizio di emergenza. Fino all'arrivo del paziente, hanno bisogno di una rianimazione bocca a bocca. Se la persona interessata soffre di disturbi sensoriali o percettivi della pelle, questo è segno di un'irregolarità esistente. Dovrebbe essere chiarito in modo che il trattamento possa alleviare i sintomi. Una visita dal medico è consigliabile in caso di potenziale intellettuale anormale, una presunta disabilità intellettiva o difficoltà di apprendimento.
Trattamento e terapia
Ad oggi, non esiste una cura per AMD. Tutti i tentativi di terapia genica finora non hanno avuto successo e probabilmente sono falliti a causa del sistema immunitario del corpo. Da alcuni anni sono in fase di sviluppo o addirittura già in fase di sperimentazione farmaci che hanno lo scopo di alleviare gli effetti del difetto genetico sulla sintesi della distrofina in modo che il corpo possa sintetizzare nuovamente la distrofina, almeno in misura limitata.
Un farmaco attualmente in fase di sperimentazione clinica è Eteplirsen, noto anche come AVI-4658. Un altro farmaco in fase sperimentale è ataluren. In presenza delle cosiddette mutazioni senza senso, che portano all'aborto della trascrizione delle sequenze di basi a causa dei cosiddetti codoni di stop, Ataluren dovrebbe essere in grado di prevenire l'aborto della trascrizione. In caso di successo, ciò significa che il corpo sarebbe in grado di sintetizzare nuovamente la distrofina, arrestando così la distrofia muscolare.
Le terapie attualmente utilizzate mirano ad alleviare i sintomi e comprendono anche misure di prolungamento della vita, ma non hanno alcuna influenza sulla reale causa della malattia. Il catalogo delle misure per combattere i sintomi consiste in un mix di cure mediche, fisioterapia e terapia occupazionale, nonché assistenza e supporto psicologico per i pazienti e i loro parenti. Man mano che la malattia progredisce, sono necessari ausili respiratori su maschere di ossigeno. Nelle fasi successive è solitamente necessaria un'incisione nella trachea (tracheotomia) per poter effettuare la ventilazione attiva.
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➔ Medicinali per la debolezza muscolareOutlook e previsioni
Una cura per la distrofia muscolare di Duchenne non è ancora possibile oggi. La malattia è caratterizzata da un decorso caratteristico e di solito ha la stessa prognosi per tutte le persone colpite. Tra i tre ei cinque anni circa, si notano lievi debolezze muscolari nelle gambe. Successivamente, i muscoli della coscia e del bacino continuano a contrarsi e il tessuto connettivo e grasso sostituisce il tessuto muscolare che si restringe gradualmente. Successivamente, anche i muscoli delle spalle e delle braccia sono colpiti dalla distrofia muscolare.
Tra i cinque ei sette anni, i bambini colpiti dipendono da un aiuto costante per alzarsi da sdraiati o seduti. Molti dei bambini affetti da distrofia muscolare di Duchenne perdono la capacità di camminare completamente all'età di dodici anni, il che significa che non possono più fare a meno della sedia a rotelle. Nell'ulteriore decorso della malattia, le persone colpite possono inizialmente ancora prendersi cura di se stesse, ma in misura limitata. La maggior parte delle volte, tuttavia, i pazienti dipendono dall'assistenza completa dei membri della famiglia dall'età di 18 anni.
Infine, la distrofia muscolare di Duchenne colpisce anche i muscoli respiratori e il muscolo cardiaco delle persone colpite, riducendo la loro aspettativa di vita. Con il progredire della malattia, quasi sempre porta alla morte per soffocamento o insufficienza cardiaca.
prevenzione
Poiché la distrofia muscolare AMD è causata da un difetto genetico, non sono note misure preventive dirette che potrebbero proteggere dall'insorgenza della malattia. Una diagnosi precoce, se possibile nel 1 ° o 2 ° anno di vita, aiuta però a combattere i sintomi attraverso un'ampia gamma di misure terapeutiche ea ritardarli. Oltre a nutrire e fornire al corpo minerali, aminoacidi, vitamine, enzimi e oligoelementi, la fisioterapia mirata è importante per mantenere le funzioni muscolari il più a lungo possibile.
Dopo cura
Nel caso della distrofia muscolare di Duchenne, le opzioni per l'assistenza diretta di follow-up sono solitamente significativamente limitate o, in alcuni casi, addirittura non sono disponibili per il paziente. Per questo motivo, l'interessato dovrebbe idealmente consultare un medico in una fase precoce al fine di evitare il verificarsi di altri reclami o complicazioni.
L'auto-guarigione non può avvenire, quindi di solito è necessaria una visita dal medico. La maggior parte dei pazienti dipende dall'aiuto e dalla cura della propria famiglia nella vita quotidiana. In tal modo, le persone colpite devono essere alleviate, per cui dovrebbero essere generalmente evitati lo sforzo o le attività fisiche e stressanti.
Il supporto psicologico è spesso importante anche per prevenire la depressione e altri disturbi psicologici. Inoltre, nel caso della distrofia muscolare di Duchenne, sono necessarie misure fisioterapiche per alleviare e limitare i sintomi. Molti degli esercizi possono essere ripetuti anche a casa per alleviare ulteriormente i sintomi.
Di solito non sono disponibili ulteriori misure di follow-up per le persone affette da questa malattia. La distrofia muscolare di Duchenne può anche ridurre l'aspettativa di vita del paziente.
Puoi farlo da solo
L'AIDS è molto importante per chi soffre di distrofia muscolare di Duchenne. Aumentano la qualità della vita, facilitano la vita di tutti i giorni e supportano la partecipazione alla società. È quindi tanto più importante essere ben informati su quali ausili sono adatti e quali opzioni di cura sono disponibili. Alla fine della deambulazione e nella fase non deambulatoria, possono essere necessari ausili aggiuntivi per far fronte a situazioni quotidiane come mangiare e bere e l'igiene personale.
Le fiere di aiuti, dove i produttori presentano i loro prodotti, sono ideali per ottenere informazioni. Qui si ottiene una buona panoramica di quali ausili sono adatti. Inoltre, può essere utile anche il contatto con altre famiglie affette da distrofia muscolare di Duchenne o altre malattie muscolari. La Società tedesca per i malati muscolari offre una gamma completa di consigli e aiuta i genitori a stabilire un contatto con altri malati.
Se il bambino affetto non è stato dipendente dalla sedia a rotelle per molto tempo, può essere utile all'inizio l'allenamento sulla sedia a rotelle, in cui si impara l'uso corretto della sedia a rotelle.
L'elasticità della muscolatura e il mantenimento della mobilità articolare sono prerequisiti importanti per mantenere il più a lungo possibile la funzionalità degli arti. In molti casi, oltre alla terapia fisica, sono essenziali gli allungamenti quotidiani con il sostegno della famiglia.
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