Sindrome di Treacher Collins è chiamata malattia ereditaria che causa deformità facciali. La malattia è ora spesso chiamata Sindrome di Franceschetti-Zwahlen, come Berry sindrome o come Disostosi mandibolo-facciale designato. Le forme di malformazioni causate dalla sindrome sono molto variabili, ma spesso sono colpiti il mento, gli occhi, le orecchie, il palato o l'osso zigomatico.
Cos'è la sindrome di Treacher Collins?
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Il Sindrome di Treacher Collins si riferisce a una malattia ereditaria che si manifesta in media in circa 50.000 neonati ed è quindi relativamente rara. Fu scoperto nel 1900 dal medico inglese Edward Treacher Collins. L'oftalmologo ha descritto per primo l'evento combinato e comune e le caratteristiche della sindrome e dei suoi sintomi.
Il suo lavoro fu continuato nel 1949 da Adolphe Franceschetti e David Klein. Infine, hanno anche introdotto il termine medico "disostosi mandibulofaciale", che sta per il complesso dei sintomi (il complesso dei disturbi e dei sintomi) della malattia. Oltre alla vera sindrome di Treacher Collins, oggi sono note alcune mutazioni genetiche simili, come la sindrome di Elschnig, che colpisce solo le palpebre. A volte questi si verificano insieme alla sindrome di Treacher Collins. Se un genitore soffre già della sindrome, aumenta il rischio che anche un bambino la sviluppi.
cause
La sindrome è una malattia ereditaria che viene ereditata in modo autosomico dominante. Ciò significa che un allele difettoso e mutato (un tipo di gene) nella parte dominante dell'eredità è sufficiente a causare lo sviluppo delle caratteristiche della malattia. Poiché le informazioni sono su una delle 22 coppie di autosomi e non sui cromosomi sessuali, la sindrome di Treacher-Collins viene ereditata indipendentemente dal sesso.
Se, ad esempio, un genitore soffre già della sindrome, anche il bambino ha il 50% di rischio di svilupparla. Se entrambi i genitori soffrono della sindrome, il rischio aumenta dal 75 al 100 percento. Qui dipende dal fatto che i genitori siano eterozigoti o omozigoti, cioè se siano presenti alleli identici o diversi. La sindrome può anche saltare generazioni.
Sintomi, disturbi e segni
I sintomi e le caratteristiche della sindrome possono variare notevolmente e sono raramente prevedibili o simili, anche nei genitori già malati. Oggi ci sono anche forme molto lievi di malattia e casi potenzialmente letali.Perché con la sindrome di Treacher Collins non ci sono solo deformità nell'area visibile del viso, ma possono essere influenzate anche le vie respiratorie o la conduzione ossea. Tuttavia, la sindrome è spesso caratterizzata da sintomi bilaterali.
Questi si manifestano, ad esempio, in una deformità dell'osso zigomatico (chiamato Os zygomaticum), una formazione difettosa dell'osso mascellare inferiore (chiamato mandibola) o del padiglione auricolare (chiamato padiglione auricolare). Inoltre, malformazioni come palatoschisi, palpebre deformate, posizioni errate degli occhi, disturbi visivi, disturbi dell'udito e problemi respiratori dovuti a un'ostruzione delle vie aeree possono essere conseguenze della sindrome.
Diagnosi e decorso della malattia
La diagnosi della sindrome di Treacher Collins si basa solitamente sui risultati clinici: dopo la nascita o anche nell'utero. Un metodo usato frequentemente per diagnosticare la sindrome oggi è, ad esempio, la classificazione OMENS. Questo valuta la gravità dei sintomi per quanto riguarda l'orbita (orbita), la mandibola, l'orecchio, il nervo facciale e il tessuto molle della zona del viso (tessuto molle).
Inoltre, però, per essere veramente sicuri, andrebbero sempre effettuati vari esami radiologici. Questi possono essere usati spesso per stimare la gravità e l'entità della malattia. Infine, tuttavia, anche la diagnostica genetica eseguita a livello molecolare può garantire la diagnosi e fornire chiarezza.
complicazioni
Nella sindrome di Treacher Collins, le complicazioni si basano su malformazioni. La malattia ereditaria può manifestarsi, ad esempio, nella formazione errata dell'osso mascellare inferiore. Se c'è una tale malformazione, possono sorgere problemi con l'assunzione di cibo. Nei bambini, un'alimentazione inadeguata può portare rapidamente a sintomi di carenza.
Inoltre, come parte della sindrome di Treacher-Collins, potrebbe esserci una malformazione del padiglione auricolare, che può essere associata a disturbi dell'udito. Altre malformazioni come palatoschisi o palpebre deformate sono associate a complicazioni individuali. Tipici disturbi secondari sono problemi respiratori, disturbi visivi e disturbi funzionali dell'olfatto, ma anche malattie della conduzione ossea.
Le malformazioni estetiche sono un peso psicologico per la maggior parte delle persone colpite: se la consulenza terapeutica non viene fornita precocemente, possono svilupparsi fobie sociali e complessi di inferiorità, che spesso durano tutta la vita. Possono esserci anche complicazioni nel trattamento della sindrome di Treacher-Collins.
Gli interventi chirurgici comportano sempre un certo rischio di errori chirurgici, che possono causare vari problemi a seconda della posizione dell'intervento. Le lesioni ai nervi, ai vasi o alle strutture dei tessuti sono tipiche, che possono portare, ad esempio, a disturbi sensoriali e disturbi funzionali. Il trattamento farmacologico dei bambini piccoli è sempre associato a determinati rischi.
Quando dovresti andare dal dottore?
Nella sindrome di Treacher Collins, la persona interessata dipende dal trattamento medico e dall'esame in modo che non ci siano ulteriori complicazioni o reclami. Una diagnosi precoce con successivo trattamento ha sempre un effetto positivo sull'ulteriore decorso della malattia e può prevenire il peggioramento dei sintomi.
Nel caso della sindrome di Treacher Collins, è necessario consultare un medico se la persona interessata soffre di gravi malformazioni o deformità. Questi si verificano in tutto il corpo e hanno un effetto molto negativo sulla qualità della vita della persona interessata. Problemi visivi o uditivi possono anche indicare la sindrome e dovrebbero anche essere esaminati da un medico. La maggior parte delle persone con sindrome di Treacher Collins soffre anche di problemi respiratori, quindi anche questi sintomi dovrebbero essere controllati da un medico.
Un medico generico può essere contattato per la sindrome di Treacher Collins. L'ulteriore trattamento dipende in larga misura dal tipo e dalla gravità esatta dei sintomi, in modo che non sia possibile dare un corso generale. Se vuoi avere figli, può essere effettuata anche la consulenza genetica.
Trattamento e terapia
Il tipo e il successo del trattamento nella sindrome di Treacher Collins dipendono sempre dalla complessità e dalla gravità dei sintomi. Oggi, le malformazioni puramente estetiche possono spesso essere trattate abbastanza bene con la moderna chirurgia plastica. Questo vale anche per numerose malformazioni causate dalla sindrome che influenzerebbero la qualità della vita del bambino ma non ne minacciano la vita, come una malformazione delle palpebre, una leggera palatoschisi o minime deformità dei padiglioni auricolari.
La situazione è diversa con manifestazioni della sindrome potenzialmente letali, come una deformità delle vie aeree. Caratteristiche come queste possono spesso essere trattate con interventi chirurgici. Tuttavia, è importante che il trattamento avvenga il più rapidamente possibile, a volte anche nell'utero. Inoltre, non è raro che vengano trattati sintomi come danni all'udito o alla vista, che possono anche essere scatenati dalla sindrome. Ciò richiede spesso una stretta collaborazione tra i vari specialisti e specialisti del trattamento.
prevenzione
La sindrome di Treacher Collins non può essere prevenuta. Al massimo è possibile stimare in anticipo il livello di rischio che il bambino lo svilupperà. E: molte manifestazioni e sintomi possono spesso essere trattati se ciò viene fatto in tempo utile e se necessario. Per questo motivo, i genitori che soffrono della sindrome oi genitori le cui famiglie hanno già sofferto della sindrome di Treacher Collins dovrebbero informare il ginecologo curante, in modo che possa stabilire un contatto con gli specialisti il prima possibile.
Solitamente accompagneranno poi la gravidanza con varie diagnosi e se necessario interverranno: ma al più tardi dopo il parto, al fine di trattare al meglio le forme anche lievi della sindrome e per migliorare la qualità della vita del bambino interessato.
Dopo cura
Il follow-up per la sindrome di Treacher Collins dipende dalla gravità delle malformazioni facciali e da quali altri sintomi si verificano. Le cure di follow-up includono sempre un esame fisico e una conversazione con il paziente. Il decorso delle malformazioni viene verificato durante l'esame obiettivo.
È necessario un ulteriore trattamento se sorgono complicazioni come infiammazione o disturbi della sensibilità. Come parte dell'anamnesi, vengono controllati gli effetti collaterali e le interazioni del farmaco prescritto. Inoltre, vengono chiarite le domande aperte del paziente. Se non si verificano complicazioni, il paziente può essere dimesso.
Tuttavia, poiché la sindrome di Treacher Collins è una condizione cronica, i singoli sintomi devono essere trattati in modo permanente. Sono necessari controlli regolari da parte del medico per poter risolvere rapidamente i sintomi che possono insorgere nel corso della malattia ed evitare gravi complicazioni. Per questo, di solito deve essere visitata una clinica specialistica.
I controlli di routine, invece, possono essere effettuati dal medico di famiglia. Tuttavia, questo dipende sempre dalla gravità della malattia. La cura di follow-up per la sindrome di Treacher Collins viene eseguita dal medico generico, dall'orecchio, dall'internista o dal chirurgo, a seconda dei sintomi. Per i bambini, il pediatra è solitamente coinvolto nel trattamento.
Puoi farlo da solo
La sindrome di Treacher Collins è caratterizzata da malformazioni complesse e limitazioni fisiche. Le misure di autoaiuto si basano sui reclami individuali.
Dopo un'operazione correttiva, si applicano misure generali come riposo, riposo e rispetto delle linee guida mediche. Eventuali ferite o cicatrici dovrebbero essere curate in consultazione con un dermatologo per ridurre al minimo i cambiamenti della pelle. Le persone colpite devono contattare uno specialista ORL e un oftalmologo in una fase precoce in modo che i rispettivi reclami possano essere trattati. La terapia della perdita dell'udito può essere supportata indossando un apparecchio acustico.
La sindrome di Treacher Collins significa sempre stress psicologico per le persone colpite. Le malformazioni possono compromettere massicciamente l'autostima e causare gravi malattie mentali. Questo è il motivo per cui il contatto con altre persone affette e specialisti che segnalano le prospettive di trattamento è una delle misure di auto-aiuto più importanti. Si consiglia ai pazienti con sindrome di Treacher Collins di rivolgersi a una clinica specialistica o di contattare altri pazienti su Internet. L'associazione ACHSE e. V. sostiene le persone con malattie rare e fornisce loro ulteriori suggerimenti e punti di contatto con l'aiuto dei quali la terapia medica può essere specificamente supportata.
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