Sindrome di Waardenburg

Il Sindrome di Waardenburg è una malattia congenita che la medicina subordina al leucismo e la divide in quattro diverse tipologie. I segni tipici sono intorpidimento, malformazioni e disturbi della pigmentazione. Poiché la sindrome di Waardenburg è una malattia genetica, non può essere trattata come una causa.

Cos'è la sindrome di Waardenburg?

Al Sindrome di Waardenburg è un tipo di leucismo che i laici spesso confondono con l'albinismo. Sia il leucismo che l'albinismo sono caratterizzati da una mancanza di pigmento. La sindrome di Waardenburg deve il suo nome a Petrus Johannes von Waardenburg, che fu il primo a descrivere la malattia nel 1951.

Una persona con leucismo non ha melanociti, cioè nessuna cellula della pelle che forma pigmenti. La maggior parte dei melanociti si trova nell'epidermide e intorno ai follicoli piliferi. I pigmenti non si trovano solo nella pelle, ma anche negli occhi, dove anche la retina e l'iride formano pigmenti. Non vengono utilizzati solo per il visual design.

Proteggono la pelle o le cellule dell'occhio dall'eccessiva esposizione alla luce. Il colore della melanina può essere da marrone a nero o da giallo a rossastro. Di regola, ci sono miscele di entrambe le varianti, che formano l'immagine a colori caratteristica delle cellule del pigmento.

cause

La sindrome di Waardenburg è dovuta a una mutazione nel trucco genetico. L'acido desossiribonucleico (DNA) mostra deviazioni rispetto al DNA sano. A seconda del gene colpito, la malattia si manifesta in modi diversi. Il tipo I e il tipo III (sindrome di Klein-Waardenburg) sono dovuti a una mutazione nel gene PAX nella posizione del gene 2Q35.

Nel tipo II, il gene MITF è responsabile dell'ereditarietà della sindrome. Qui possono essere mutati diversi segmenti di geni. A volte la medicina quindi differenzia ulteriormente il tipo III nei sottotipi A, B, C e D. Esternamente, tuttavia, i sottotipi sembrano difficilmente differire l'uno dall'altro. Per il tipo IV, sono possibili anche diversi segmenti del gene sul gene dell'endotelina-3 o sul gene del recettore dell'endotelina-B come siti di mutazione.

Tutti e quattro i tipi di sindrome di Waardenburg sono autosomici, il che significa che si trovano su uno degli autosomi, non sul cromosoma X o Y. I tipi I, II e III sono recessivi: la sindrome si manifesta solo quando il doppio set di cromosomi ha due geni portatori di malattie. Tuttavia, se una persona non solo ha un segmento genico mutato ma anche sano, la malattia non si manifesta. Una persona del genere può ancora trasmettere la sindrome di Waardenburg ai propri figli.

Sintomi, disturbi e segni

Il sintomo più evidente della sindrome di Waardenburg è il disturbo del pigmento, che si riflette principalmente in tre aree. Il ciuffo è incolore nelle persone con sindrome di Waardenburg e quindi appare bianco. Gli occhi hanno colori diversi, perché le iridi di entrambi gli occhi non formano pigmenti in ogni luogo.

Le aree che non contengono pigmento appaiono blu nell'iride. Le aree rimanenti formano i coloranti poiché sono geneticamente determinate. La medicina chiama anche questo fenomeno eterocromia dell'iride. Oltre al ciuffo bianco e all'eterocromia dell'iride, la sindrome di Waardenburg di tipo I si manifesta anche come malattia dei punti bianchi o pelle di controllo (vitiligine).

I medici lo usano per descrivere la carenza di pigmento nella pelle, che è particolarmente evidente su mani, collo, viso e area anogenitale. Inoltre, la sordità e le malformazioni si manifestano nel viso: una radice alta e larga del naso è altrettanto caratteristica dei tessuti o degli organi che si formano nel posto sbagliato (distopia canthorum).

La distopia canthorum non si verifica nel tipo II della sindrome di Waardenburg, sebbene il tipo II corrisponda altrimenti al tipo I. Il tipo III ha tutti i sintomi di tipo I; inoltre, si verificano malformazioni alle braccia. La forma più grave della sindrome di Waardenburg si trova nel tipo IV, che spesso porta alla morte della persona colpita.

Anche la differenziazione di alcuni neuroni è disturbata in questa forma della malattia, che porta anche allo sviluppo della malattia di Hirschsprung (megacolon congenito). Questa malattia intestinale si manifesta, tra le altre cose, nel restringimento dell'intestino crasso.

Diagnosi e decorso della malattia

La sindrome di Waardenburg è congenita. La mutazione interrompe il corretto sviluppo nelle prime fasi dello sviluppo del bambino nel grembo materno, da cui derivano i vari sintomi. I medici non possono diagnosticare la sindrome di Waardenburg solo in base alle sue caratteristiche esterne: possono utilizzare un test genetico per chiarire se esiste una delle mutazioni che scatenano la sindrome.

complicazioni

La sindrome di Waardenburg può portare a varie complicazioni. Una conseguenza tipica della malattia è il caratteristico disturbo del pigmento. A seconda di quanto sia grave e a quale età compare per la prima volta, questo inestetismo evidente può causare seri problemi psicologici. Le persone colpite sviluppano spesso ansia sociale o addirittura depressione conclamata.

Nel caso della sindrome di Waardenburg di tipo I, si verifica anche la malattia dei punti bianchi, che può esacerbare la sofferenza mentale menzionata. Inoltre, nel corso della malattia, possono verificarsi perdita dell'udito e malformazioni del viso. Una possibile malattia secondaria della sindrome di Waardenburg è la malattia di Hirschsprung. Questa malattia intestinale è associata al restringimento del colon.

Possono verificarsi gravi disturbi gastrointestinali, che possono manifestarsi in costipazione o anche in un'ostruzione intestinale. Poiché la sindrome è ereditaria, non ci sono quasi opzioni di trattamento e la malattia spesso assume un decorso grave, che è associato a disturbi cognitivi ed estetici permanenti per le persone colpite.

Anche la terapia sintomatica non è priva di rischi. La somministrazione di cortisone può causare irritazione cutanea e altri effetti collaterali. Gli interventi chirurgici, come quelli utilizzati nel trattamento dei disturbi intestinali, sono sempre associati a un rischio di infezione e lesioni.

Quando dovresti andare dal dottore?

Poiché la sindrome di Waardenburg non può curare in modo indipendente, la persona colpita dovrebbe consultare un medico. La diagnosi precoce e il successivo trattamento della malattia hanno sempre un effetto molto positivo sull'ulteriore decorso e possono anche prevenire ulteriori complicazioni. È quindi opportuno contattare un medico ai primi segni e sintomi della sindrome. Un medico dovrebbe essere consultato se la persona interessata soffre di un grave disturbo della pigmentazione. Ciò si traduce spesso in una pelle completamente incolore, che appare molto bianca.

Macchie bianche possono anche svilupparsi sulla pelle. La maggior parte dei pazienti soffre anche di ipoacusia dovuta alla sindrome di Waardenburg, che non scompare da sola. Allo stesso modo, gli organi del corpo non sono disposti correttamente, il che può portare a gravi complicazioni. La sindrome di Waardenburg può essere riconosciuta da un pediatra o da un medico generico. L'ulteriore trattamento dipende molto dal tipo e dalla gravità dei sintomi, in modo che non sia possibile fare previsioni generali sull'ulteriore decorso della malattia. Poiché la sindrome può spesso portare a disturbi mentali, anche una visita da uno psicologo è molto utile.

Trattamento e terapia

Poiché la sindrome di Waardenburg è una malattia ereditaria, non è possibile un trattamento causale. Potrebbero essere possibili misure che alleviano la perdita dell'udito. La procedura esatta, tuttavia, dipende dalla situazione individuale: nel tipo IV più grave, i medici devono trattare anche la malattia di Hirschsprung.

prevenzione

La prevenzione mirata non è possibile con la sindrome di Waardenburg, in quanto è una malattia ereditaria. Il tipo IV della sindrome di Waardenburg segue un'eredità autosomica recessiva. La malattia quindi si manifesta solo quando il bambino eredita un allele portatore della malattia da entrambi i genitori. Tuttavia, se il genoma contiene solo un allele malato e uno sano, la sindrome di Waardenburg non si manifesta.

L'ereditarietà di tipo I-III, invece, è autosomica dominante: se una persona ha un gene mutato e sano, la malattia si manifesta. Tuttavia, questa persona non deve necessariamente trasmettere la sindrome di Waardenburg al proprio figlio, poiché può anche trasmettere il gene sano. Il caso determina se un genitore trasmette il gene portatore della malattia o il gene sano al proprio figlio.

Dopo cura

La sindrome di Waardenburg richiede un'attenta cura di follow-up. Poiché si tratta di una malattia congenita, non è possibile un trattamento causale. L'assistenza di follow-up si concentra sulla consulenza al paziente su ulteriori misure terapeutiche. I disturbi della pigmentazione e la perdita dell'udito dell'orecchio interno devono essere controllati da un medico a intervalli regolari.

L'assistenza di follow-up consiste in un colloquio con il paziente e un esame fisico. Quando si prende l'anamnesi, il medico ha prima un'idea dei sintomi attuali. I reclami che si sono ampiamente attenuati non richiedono ulteriori cure di follow-up. I disturbi della pigmentazione e l'ipoacusia sono condizioni croniche che devono essere monitorate regolarmente.

Se necessario, sorgono nuove misure terapeutiche tra le visite di controllo adatte al paziente. Il paziente deve tenere un diario dei reclami e annotare eventuali sintomi insoliti in esso. Con l'aiuto delle note, le cure regolari di follow-up possono essere allineate in modo ottimale ai sintomi. A seconda della natura dei reclami, potrebbe essere necessario cercare anche un aiuto terapeutico. Poiché la sindrome può svilupparsi in modo molto diverso, le misure devono essere determinate individualmente.

Puoi farlo da solo

Il trattamento medico della sindrome di Waardenburg può essere supportato da varie misure di auto-aiuto. La tipica perdita dell'udito dell'orecchio interno può essere compensata indossando un apparecchio acustico. I parenti devono parlare ad alta voce e chiaramente e affrontare il paziente mentre parla in modo che possano leggere le labbra.

Per evitare malintesi, è consigliabile affrontare apertamente la perdita dell'udito. Ciò vale anche per altri sintomi della malattia, come disturbi della pigmentazione e disturbi visivi, che possono svilupparsi nel corso della vita. I malati dovrebbero informarsi dettagliatamente sulla sindrome ptosi-epicanto e decidere insieme al medico quali rimedi aiuteranno contro i singoli sintomi.

Il più delle volte si verificano disturbi molto diversi, che a volte possono anche rappresentare uno stress emotivo. Il supporto terapeutico è importante per il paziente tanto quanto il trattamento fisico, soprattutto in caso di stati d'animo depressivi o disturbi d'ansia. I genitori di bambini con sindrome di Waardenburg dovrebbero organizzare un test genetico. Spesso è possibile determinare la causa della malattia ereditaria, il che facilita la pianificazione di più bambini. Se i reclami hanno un forte effetto negativo sul benessere, può essere utile anche visitare un gruppo di auto-aiuto. L'associazione Leona e.V. fornisce alle persone interessate ulteriori punti di contatto.