Tumore di Wilms (nefroblastoma)

UN Tumore di Wilms (nefroblastoma) rappresenta la più comune malattia tumorale dei reni dei bambini, che colpisce le ragazze leggermente più spesso dei ragazzi. Con una diagnosi precoce e l'inizio della terapia, un tumore di Wilms di solito può essere curato a lungo termine.

Cos'è il tumore di Wilms?

Come Tumore di Wilms o. nefroblastoma è un tumore maligno (maligno) del rene che colpisce principalmente i bambini, soprattutto di età compresa tra 1 e 4 anni.

Un tumore di Wilms è solitamente unilaterale e tende a metastatizzare prematuramente (formazione di tumori figlie), che è spesso ematogeno (attraverso il sangue) nei polmoni, nel cervello, nel fegato e nei linfonodi regionali. Inoltre, un tumore di Wilms è in alcuni casi associato a malformazioni congenite concomitanti, che colpiscono principalmente l'occhio (aniridia o mancanza di iride) o l'uretra (malformazioni urogenitali).

Inoltre, un tumore di Wilms è principalmente caratterizzato da un gonfiore indolore nell'area della parete addominale ed è solo raramente associato a dolore, ematuria (sangue nelle urine) o ipertensione (pressione alta).

cause

Le cause per uno Tumore di Wilms non poteva ancora essere chiarito. A causa del fatto che un nefroblastoma può in molti casi essere associato a malformazioni congenite concomitanti o malattie genetiche come la sindrome di Beckwith-Wiedemann, la sindrome WAGR o la sindrome di Denys-Drash, si ipotizzano fattori genetici per la manifestazione della malattia tumorale .

Si sospetta che il cosiddetto gene tumorale di Wilms WT-1, che svolge un ruolo importante nello sviluppo fisiologico dei reni, e WT-2, che, come WT-1, si trova sul cromosoma 11, siano responsabili della manifestazione di un Il tumore di Wilms potrebbe contribuire.

Inoltre, l'analisi delle cellule tumorali ha rivelato una perdita di DNA sul braccio corto del cromosoma 11, che normalmente è responsabile della soppressione del tumore (soppressione).

Sintomi, disturbi e segni

Il tumore di Wilms (chiamato anche nefroblastoma) è un tipo speciale di tumore renale che si manifesta in particolare nei bambini. Nell'85% dei casi, i bambini che soffrono del tumore di Wilms hanno meno di cinque anni, nell'11% dei casi il tumore di Wilms si manifesta senza sintomi ed è stato scoperto per caso durante un esame preventivo.

Se il tumore di Wils mostra sintomi, il sintomo principale è un rigonfiamento indolore dell'addome, cioè un rigonfiamento della parete addominale. In alcuni casi i bambini si lamentano del dolore. Spesso questa pancia gonfia e "grande" non è riconosciuta come un sintomo ma piuttosto vista come un segno di benessere. In rari casi, il sangue può essere trovato nelle urine del bambino (ematuria).

I sintomi atipici che possono essere associati al nefroblastoma sono febbre, vomito, problemi all'apparato digerente o ipertensione (ipertensione). I problemi con il sistema digestivo possono essere la perdita di appetito o alternanza di diarrea e costipazione.

In rari casi, potrebbe esserci un aumento del livello di calcio nel sangue (ipercalcemia). In rari casi, il tumore di Wilms si verifica anche negli adulti giovani o anziani. Qui può farsi sentire attraverso il dolore al fianco, la perdita di peso e un improvviso calo delle prestazioni.

Diagnosi e corso

C'è un Tumore di Wilms non causa quasi nessun sintomo all'inizio, la malattia tumorale viene diagnosticata in molti casi nell'ambito di un esame di routine palpando la zona addominale.

Se viene rilevato un gonfiore indolore, questa può essere una prima indicazione di un tumore di Wilms. Per confermare la diagnosi vengono utilizzati metodi di imaging come l'ecografia (ultrasuoni), la tomografia computerizzata (TC), gli esami radiografici e la tomografia a risonanza magnetica (MRT). Questi servono per determinare la dimensione e la posizione, nonché la diffusione del tumore (determinazione delle metastasi).

Inoltre, la funzionalità renale può essere controllata utilizzando una clearance della creatinina (determinazione della concentrazione di creatinina nelle urine o nel siero) e una scintigrafia della funzionalità renale (procedura di medicina nucleare). Un tumore di Wilms mostra un decorso progressivo con rapida crescita e tende a metastatizzare precocemente. Di norma, tuttavia, la prognosi è buona con diagnosi e terapia precoci e in circa il 90% dei casi i bambini affetti possono essere curati a lungo termine.

complicazioni

Il tumore di Wilms è il tipo più comune di cancro del rene nei bambini. Se il tumore viene scoperto in tempo utile e trattato in modo appropriato, ci sono buone probabilità che il paziente si riprenda completamente e che non si verifichino complicazioni gravi. Tuttavia, durante la terapia devono essere previste crisi.

Una complicanza molto comune che si verifica con il tumore di Wilms è l'ipertensione. L'enzima simile all'ormone renina, che viene prodotto sempre più, provoca il restringimento del lume vascolare, il che porta ad un aumento della pressione sanguigna. Inoltre, può verificarsi sanguinamento renale perché la membrana della capsula di Bowman è danneggiata.

Il sangue spesso si raccoglie inizialmente nella pelvi renale e di solito si possono trovare coaguli di sangue nelle urine. Se l'emorragia interna è molto pronunciata, ciò può portare ad un calo della pressione sanguigna e conseguente perdita di coscienza nel paziente. Un collasso circolatorio pericoloso per la vita non può essere escluso in caso di sanguinamento interno molto intenso.

Come con molte ulcere maligne, il tumore di Wilms è a rischio di diffusione. Le metastasi di solito si formano nei polmoni, causando al paziente dolore al petto, mancanza di respiro ed espettorato sanguinante prima che si manifestino complicazioni più gravi.

Quando dovresti andare dal dottore?

Se il bambino mostra un comportamento insolito, i genitori dovrebbero sempre prestare maggiore attenzione al comportamento del bambino o agli sviluppi della salute. Un medico dovrebbe essere consultato in caso di comportamento piagnucoloso, grave irrequietezza o disturbi del sonno. Se si sviluppano cambiamenti innaturali, gonfiori o rigonfiamenti sul corpo, anche questi dovrebbero essere chiariti il ​​prima possibile. In caso di disturbi come vomito, nausea o disturbi del tratto digerente, il bambino necessita di cure mediche. Perdita di appetito, stitichezza o battito cardiaco irregolare sono segnali di avvertimento dell'organismo.

Consultare un medico, poiché possono sorgere gravi complicazioni in caso di decorso sfavorevole della malattia. Se i sintomi esistenti persistono per un lungo periodo di tempo, se si sviluppano nuovi sintomi o se l'intensità delle irregolarità aumenta, consultare immediatamente un medico. È necessaria un'azione in caso di febbre, sangue nelle urine e disturbi della concentrazione e dell'attenzione.

Il dolore e l'assunzione di una postura fisica dovrebbero essere esaminati e trattati più da vicino. Se le prestazioni fisiche e mentali diminuiscono, ciò indica un danno alla salute. Il cambiamento improvviso è particolarmente motivo di preoccupazione. Se la partecipazione alla vita sociale diminuisce e l'istinto di gioco del bambino è diminuito in un breve periodo di tempo, è necessario consultare un medico. Se perdi peso, dovresti anche consultare un medico.

Trattamento e terapia

La terapia di a Tumore di Wilms di solito comprende la rimozione chirurgica del rene portatore di tumore (nefrectomia tumorale), nonché misure di chemioterapia e radioterapia. Le misure individuali e la loro sequenza sono adattate all'età del bambino affetto, alla natura del tumore e allo stadio di sviluppo della malattia.

Ad esempio, nei bambini di età inferiore ai sei mesi, il rene portatore di tumore viene rimosso chirurgicamente direttamente. Prima della procedura chirurgica, tuttavia, è necessario verificare se il secondo rene è completamente funzionante. Nei pazienti anziani o in presenza di un nefroblastoma più grande, il tumore di Wilms viene prima rimpicciolito mediante misure chemioterapiche prima di essere rimosso chirurgicamente come parte di una nefrectomia tumorale.

Se entrambi i reni sono colpiti, una procedura chirurgica mira a preservare i reni e dopo la chemioterapia solo i residui di tumore e le metastasi rimanenti vengono rimossi dal tessuto renale non interessato (enucleazione tumorale). In rari casi (ad esempio stadio avanzato della malattia o alta malignità del tumore di Wilms), è necessaria anche la radioterapia per uccidere il tumore residuo o le metastasi che non è stato possibile rimuovere chirurgicamente o chemioterapicamente.

Inoltre, dopo il successo della terapia, i bambini affetti dovrebbero essere controllati regolarmente per le recidive (recidiva del tumore) come parte degli esami di follow-up, specialmente entro i primi due anni dopo la fine della terapia.

prevenzione

Perché le cause di a Tumore di Wilms sono sconosciuti, il nefroblastoma non può essere prevenuto. I bambini che sono affetti da malattie geneticamente determinate che sembrano favorire la malattia tumorale (inclusa la sindrome di Beckwith-Wiedemann) dovrebbero essere esaminati da un medico per un possibile tumore di Wilms se il gonfiore si verifica nella zona addominale. In singoli casi, possono essere necessari esami di genetica molecolare per determinare una predisposizione (predisposizione) a un tumore di Wilms.

Dopo cura

Dopo l'effettivo trattamento del tumore di Wilms, è necessaria l'assistenza di follow-up per i bambini colpiti. Se un tumore solido è stato rimosso chirurgicamente, specialisti in oncologia ed ematologia presso la clinica pediatrica si occupano del trattamento di follow-up. Nella maggior parte dei casi, non è necessario sottoporsi a radioterapia dopo la chemioterapia o la chirurgia.

La portata e il tipo di cura successiva dipendono dallo stadio del tumore di Wilms. Poiché questo periodo è estremamente stressante per i bambini colpiti e le loro famiglie, il supporto psicosociale è utile. Psicoterapeuti qualificati mostrano al bambino malato, ai suoi genitori e fratelli come affrontare al meglio la difficile situazione.

I controlli sono una parte importante delle cure di follow-up e devono avvenire regolarmente perché il cancro può ripresentarsi nei due anni successivi alla terapia. Se un'ulcera si manifesta di nuovo, può essere trattata precocemente. Gli esami affiatati includono l'ecografia (esame ecografico). È anche possibile la tomografia a risonanza magnetica. Se viene confermato il sospetto di una ricaduta, questa viene nuovamente combattuta con la chemioterapia.

Le cure di follow-up includono anche controlli polmonari regolari mediante esami a raggi X. Esiste il rischio di metastasi (tumori figli) nei polmoni nei primi due anni dopo la terapia del cancro. Se dopo cinque anni non ci sono recidive o metastasi, il bambino è considerato guarito, quindi non è più necessario effettuare controlli.

Puoi farlo da solo

Lo sviluppo della malattia tumorale si verifica nella maggior parte dei casi nei bambini. Pertanto, i parenti e in particolare i genitori sono responsabili di fornire al paziente il miglior supporto possibile nella vita di tutti i giorni. Le misure di auto-aiuto si concentrano sul lavoro a stretto contatto e armonioso con il team di medici curanti e sul seguire le loro istruzioni.

Gli studi dimostrano ripetutamente che la stabilità mentale e mentale è particolarmente importante quando si affronta la malattia. Pertanto, i conflitti e le situazioni stressanti dovrebbero essere evitati il ​​più possibile. Il focus è sulle attività per promuovere la gioia di vivere e il benessere. Allo stesso tempo, il bambino dovrebbe ricevere lezioni e ricevere il miglior supporto possibile nel processo di apprendimento naturale.

Il bambino dovrebbe essere adeguatamente informato sulla malattia e sulle sue conseguenze. Il verificarsi di possibili sintomi dovrebbe essere discusso con il bambino in modo che le situazioni di paura o panico possano essere ridotte al minimo. Poiché la malattia è associata a numerose restrizioni sanitarie ed è necessaria una terapia a lungo termine, il bambino deve essere preparato emotivamente in tempo utile per l'ulteriore corso d'azione. Il contatto con altri bambini è importante durante questo periodo e dovrebbe quindi essere incoraggiato. Uno scambio reciproco può essere utile per affrontare le circostanze. Anche la vicinanza ai familiari è estremamente importante durante l'intero periodo di trattamento.