Acalasia

A Acalasia è una malattia molto rara, che può indurre la persona interessata a creare parecchi reclami. Il medico parla di acalasia quando c'è un disturbo negli organi cavi con funzione occlusiva.

Cos'è l'acalasia?

Presentazione schematica dell'anatomia in acalasia. Clicca per ingrandire.

Il termine acalasia è usato per descrivere un'interruzione nel passaggio del cibo nell'esofago. La malattia si manifesta principalmente attraverso disturbi della deglutizione, che di solito peggiorano con il progredire della malattia. Per questo motivo, l'acalasia si divide in tre fasi: stadio I (forma ipermotile), stadio II (forma ipomotile) e stadio III (forma amotile).

In termini di frequenza, la malattia si verifica molto raramente. Solo 1 persona su 100.000 sviluppa l'achalsia. Non è determinato dall'età e dal sesso. Chiunque di età compresa tra 20 e 40 anni può teoricamente soffrire di questa malattia.

cause

Le cause della malattia non possono ancora essere nominate. La medicina divide la malattia in acalasia primaria e secondaria. Si ritiene, tuttavia, che sia una malattia autoimmune. In alcuni pazienti con acalasia primaria, ad esempio, potrebbero essere rilevati alcuni anticorpi che hanno un effetto negativo sul sistema nervoso autonomo.

Si sospetta inoltre che agenti patogeni come i virus del morbillo, i virus della varicella-zoster oi papillomavirus umani possano essere la causa di una malattia. Anche fattori ereditari e psicologici potrebbero avere un ruolo. In generale, la degenerazione delle cellule nervose nel plesso mioenterico di Auerbach è responsabile della disfunzione dell'esofago. Le reazioni infiammatorie spesso supportano la degenerazione.

L'acalasia secondaria può derivare dal carcinoma o dalla malattia di Chagas, comune ai tropici. Anche la gastroenterite e varie altre malattie legate al tratto digerente possono essere causa di acalasia secondaria.

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Sintomi, disturbi e segni

Una disfunzione dell'esofago può causare una varietà di sintomi. Tipici sono i disturbi della deglutizione e il dolore all'esofago. A volte il dolore si irradia al petto e porta ad un crescente disagio. L'acalasia porta anche all'eruttazione di cibo non digerito, che è associato a bruciore di stomaco e nausea.

In un primo momento la malattia provoca lievi difficoltà di deglutizione, che si verificano soprattutto con cibi solidi: la persona colpita ha la sensazione che il cibo sia bloccato in gola. Con il progredire della malattia, è difficile per le persone colpite ingerire cibi liquidi. Questo può portare a sintomi di carenza che si manifestano sotto forma di vertigini e stanchezza.

Inoltre, i residui di cibo possono entrare nelle vie aeree e causare altri sintomi come la polmonite. Spesso un disturbo funzionale dell'esofago si manifesta attraverso un dolore involontario, per lo più simile a un crampo dietro lo sterno, che assomiglia a problemi cardiaci. A lungo termine, l'acalasia porta alla perdita di peso.

Esternamente, la malattia si manifesta principalmente nei sintomi caratteristici, ovvero pelle pallida, orbite infossate e aumento della sudorazione. La voce della persona colpita è solitamente rauca e fragile, il che può dare l'impressione di un raffreddore. In casi gravi, potrebbe esserci una temporanea perdita della voce.

Diagnosi e corso

La diagnosi di acalasia viene solitamente eseguita nelle prime fasi con una misurazione della pressione (manometria), che viene eseguita in diverse sezioni dell'esofago. In questo modo è possibile determinare l'insufficiente apertura (rilassamento) dello sfintere esofageo inferiore.

Inoltre, di solito c'è un'interruzione della funzione di pompaggio dell'esofago. Nelle ultime fasi della malattia, al paziente viene somministrato un porridge di bario (porridge deglutibile a contrasto). I risultati possono quindi essere effettuati mediante un esame a raggi X. La diagnostica di routine include anche l'endoscopia del tratto digerente superiore o una gastroscopia in modo da escludere altre cause della malattia.

La malattia di solito attraversa tutte e tre le fasi. La forma ipermotile dell'acalasia è caratterizzata dal fatto che l'esofago è ancora funzionante. Tuttavia, cerca di pompare contro l'alta pressione nello sfintere inferiore - l'ingresso nello stomaco - e funziona in modo iperattivo nel processo.Se la malattia si trasforma in forma ipomotile, i muscoli dell'esofago stanno per diventare pigri, a causa dell'espansione dell'esofago. Nella forma amotile, lo stadio terminale della malattia, l'esofago è, per così dire, difettoso e pende come un muscolo flaccido nella parte superiore del torace.

Spesso si può osservare una massiccia perdita di peso nei pazienti affetti a causa della notevole difficoltà a deglutire con il progredire della malattia. Il decorso generale dell'acalasia è solitamente molto diverso e può essere molto veloce o addirittura strisciante. Il trattamento è importante in entrambi i casi, altrimenti la situazione peggiorerà.

complicazioni

L'acalasia può causare una serie di complicazioni. Se il trattamento non viene eseguito o se viene eseguito troppo tardi, l'esofago inizialmente si espanderà. In casi estremi, questo può portare a un cosiddetto megaesofago. Il chimo non può più essere trasportato nello stomaco e si verificano infiammazioni e altre complicazioni.

Tipico di un megaesofago è l'aumento dell'eruttazione, la tosse secca, la raucedine e la polmonite nell'ulteriore decorso. L'acalasia stessa aumenta anche il rischio di cancro esofageo e le sue conseguenze individuali. Un trattamento completo può ridurre notevolmente il rischio di tali complicazioni, ma la difficoltà a deglutire spesso persiste per anni.

Questo mette a dura prova l'intera gola, che può portare a infezioni e dolore quando si mangia, ma anche a un sovraccarico del sistema immunitario. Nei casi meno gravi, un sistema immunitario sovraccarico può portare a stanchezza e affaticamento; nei casi più gravi si sviluppano malattie croniche e danni permanenti agli organi interni. Nel trattamento dell'acalasia sono possibili reazioni allergiche, infiammazioni e altre complicazioni tipiche, ma solitamente i sintomi vengono alleviati senza complicazioni.

Quando dovresti andare dal dottore?

In caso di sospetta acalasia, è comunque necessaria la consulenza medica. La visita di un medico è particolarmente urgente se i sintomi e i segni tipici persistono per un periodo di tempo più lungo e aumentano di intensità e durata nel corso del tempo. Quindi, con una perdita di peso costante o eruttazione costante, un medico dovrebbe essere consultato rapidamente. Se si aggiungono sintomi come tosse secca, raucedine e mal di gola, potrebbe già esserci un cosiddetto megaesofago, che deve essere trattato immediatamente.

Dolore durante il pasto e infezioni alla bocca e alla gola indicano che l'acalasia è già in uno stadio avanzato. In questo caso, un medico dovrebbe essere esaminato il prima possibile per evitare uno sviluppo cronico della malattia. In generale, l'acalasia deve essere sempre chiarita e trattata clinicamente. Un medico deve quindi essere consultato al primo sospetto di una grave malattia. I pazienti a rischio devono far chiarire immediatamente qualsiasi sintomo evidente da uno specialista.

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Trattamento e terapia

Il trattamento dell'acalasia viene sempre effettuato con l'obiettivo di espandere il cancello d'ingresso gastrico. Per questo sono possibili terapie conservative, interventistiche e chirurgiche.

In caso di trattamento conservativo con farmaci, vengono utilizzati agenti che riducono la tensione muscolare nell'esofago. Tuttavia, poiché l'uso di farmaci ha solo un'influenza minore sui sintomi della malattia, il metodo di terapia conservativa viene solitamente scelto solo nella fase I della malattia e solo se i pazienti affetti non possono essere trattati interventivamente o chirurgicamente.

I metodi di terapia interventistica includono la dilatazione del palloncino e l'iniezione di tossina botulinica (BTX). Entrambi i metodi di trattamento vengono eseguiti mediante gastroscopia e quindi non richiedono un'operazione. Con la dilatazione del palloncino, un palloncino viene inserito fino all'ingresso dello stomaco ristretto e lì, per così dire, "fatto saltare in aria". Tuttavia, con questo metodo di trattamento c'è anche il rischio che molti o addirittura tutti gli strati dell'esofago vengano distrutti. Questa procedura può anche causare infiammazioni potenzialmente letali. Il trattamento di solito deve essere ripetuto dopo circa uno-cinque anni.

L'iniezione di tossina botulinica è ormai diventata un trattamento standard. In questo caso, un agente viene iniettato nel portiere dell'ingresso dello stomaco, che rilassa il muscolo. A breve e medio termine i successi terapeutici sono decisamente positivi, ma non ancora a lungo termine.

La scissione muscolare, la miotomia di Heller, si è dimostrata un metodo di trattamento chirurgico. Di norma viene utilizzata la cosiddetta procedura chirurgica “aperta”, ovvero l'incisione addominale. Con un'incisione addominale, i risultati a lungo termine sono generalmente migliori rispetto alla tecnica laparoscopica più delicata. Un'operazione sui muscoli del portiere di ingresso dello stomaco è solitamente il metodo di trattamento di maggior successo a lungo termine.

Outlook e previsioni

L'acalasia è una malattia cronica in cui è possibile escludere la guarigione spontanea. Se la malattia non viene curata, le tipiche difficoltà di deglutizione di solito aumentano. Nell'ultimo decorso della malattia, l'esofago si dilata quindi gradualmente, il che può portare a un megaesofago e gravi malattie polmonari ed esofagee.

Tuttavia, se la diagnosi e il trattamento vengono effettuati nelle prime fasi dell'acalasia, la prognosi è positiva. Con l'aiuto di farmaci moderni e misure terapeutiche, i sintomi possono essere generalmente sufficientemente alleviati. Un'operazione può contrastare il rilassamento dell'esofago e alleviare acutamente i sintomi. Nel migliore dei casi, l'acalasia non progredisce ulteriormente dopo il trattamento di successo o può almeno essere ben controllata con l'aiuto di misure terapeutiche e vari farmaci.

Poiché i fattori genetici sono responsabili dello sviluppo dell'acalasia, a volte un esame prenatale è un'opzione. Ciò significa che l'acalasia può essere trattata subito dopo la nascita. Neonati malati e bambini piccoli hanno la prospettiva di un intervento chirurgico esofageo e, nella maggior parte dei casi, si riprendono completamente.

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prevenzione

Poiché la causa esatta dell'acalasia non è stata ancora trovata, non è nota alcuna prevenzione efficace. Non utilizzando nicotina e alcol, tuttavia, è possibile evitare effetti collaterali come l'esofagite. In generale, i medici raccomandano anche un follow-up regolare mediante endoscopia dopo il trattamento di successo dell'acalasia. Questo è l'unico modo per identificare i possibili effetti tardivi come il cancro esofageo nelle prime fasi.

Dopo cura

Di regola, la cura successiva non è possibile con l'acalasia. La malattia deve essere curata da un medico, poiché non guarisce da sola e di solito i sintomi peggiorano. Il paziente dipende principalmente dall'assunzione di farmaci.

Questi dovrebbero essere presi regolarmente, sebbene dovrebbero essere prese in considerazione anche le interazioni con altri farmaci. La persona interessata dovrebbe anche evitare di assumere nicotina e alcol, se possibile. In generale, uno stile di vita sano con una dieta sana ha un effetto positivo sull'ulteriore decorso della malattia.

Non è raro che l'acalasia venga trattata con un intervento chirurgico. La persona colpita dovrebbe riposare dopo la procedura e prendersi cura del corpo. In tal modo, le attività faticose o le attività sportive dovrebbero essere evitate. Inoltre, dovrebbe essere risparmiato anche lo stomaco del paziente.

Non mangiare cibi grassi. Poiché in alcuni casi l'acalasia può anche portare al cancro dell'esofago, la persona interessata dovrebbe sottoporsi a esami regolari. Inoltre, può essere utile anche il contatto con altri malati di acalasia, dove si possono discutere informazioni stimolanti.

Puoi farlo da solo

I pazienti affetti da acalasia soffrono di una varietà di disturbi di salute, la maggior parte dei quali si manifestano nell'assunzione di cibo e nella digestione. Le tipiche difficoltà nel mangiare, come difficoltà a deglutire e frequenti eruttazioni, possono essere alleviate con i medicinali.

Il paziente lo prende prima di un pasto, ad esempio, per cui l'assunzione regolare del farmaco deve essere sempre concordata con lo specialista responsabile. Inoltre è spesso utile se il paziente rivolge tutta la sua attenzione a mangiare e deglutire mentre mangia. Ciò rende più facile affrontare le difficoltà di deglutizione e il rischio di complicazioni come la deglutizione pesante può diminuire.

La sensazione di pienezza tipica dell'acalasia, soprattutto dopo aver mangiato, è parzialmente attenuata dalla selezione di cibi adatti. In questo contesto, tuttavia, è possibile per i pazienti raggiungere uno stile alimentare più sano allo stesso tempo. Inoltre, la persona interessata riduce i cibi che spesso portano a una sensazione di sazietà dopo aver mangiato, come i cibi molto grassi.

D'altra parte, con l'acalasia c'è il rischio di perdere peso corporeo inavvertitamente a causa di una ridotta assunzione di cibo. In questo caso il paziente aderisce ad un menù redatto da un medico o da un nutrizionista professionista per garantire un apporto energetico sufficiente.