Sindrome di Achard-Thiers

Il Sindrome di Achard-Thiers è un quadro clinico caratterizzato da una combinazione di obesità del tronco, ipertricosi e diabete. La causa principale della sindrome è un tumore della corteccia surrenale o un adenoma ipofisario basale.

Cos'è la sindrome di Achard Thiers?

La sindrome di Achard-Thiers è un quadro clinico con le caratteristiche principali dell'obesità del tronco, dell'ipertricosi e del diabete mellito. Il nome della sindrome deriva da Emile Achard e Joseph Thiers.

I due medici francesi descrissero per la prima volta la malattia nel 1921 e, per le due caratteristiche più evidenti, le diedero la denominazione di “diabete delle donne barbute”, oggi considerata obsoleta.

cause

La sindrome di Achard-Thiers non è un fenomeno clinico isolato, ma si basa su un'altra malattia. Di solito questo è un tumore che è un adenoma ipofisario basofilo o un tumore della corteccia surrenale. L'adenoma ipofisario basofilo colpisce la ghiandola pituitaria (ghiandola pituitaria) ed è generalmente un tumore benigno, ma può influenzare le funzioni del corpo umano.

Alcuni adenomi ipofisari producono ormoni; A seconda del tipo di ormoni che secernono, la medicina divide quindi questi tumori in diversi tipi. L'altro tipo di tumore che può causare la sindrome di Achard-Thiers è la corteccia surrenale.

Come la ghiandola pituitaria, anche la corteccia surrenale svolge un ruolo importante nella regolazione ormonale dell'organismo. Entrambi possono quindi causare uno squilibrio nella composizione e concentrazione degli ormoni, che tra l'altro si traduce nella crescita della barba, che è così evidente in questa sindrome.

Sintomi, disturbi e segni

Un sintomo evidente della sindrome di Achard-Thiers è la crescita della barba (irsutismo) nelle donne colpite, dovuta ad una maggiore concentrazione di ormoni sessuali maschili nel corpo femminile. Questi sono anche conosciuti come androgeni e includono testosterone, androsterone, corticosterone e altri, tra gli altri.

Tuttavia, la crescita della barba nelle donne o l'irsutismo può essere dovuta anche ad altre cause e, come gli altri sintomi, non è una caratteristica unica della sindrome di Achard-Thiers. Allo stesso tempo, è possibile che i capelli cadano in altre parti del corpo, ad esempio sulla testa. Inoltre, le persone colpite soffrono di diabete mellito; la malattia è popolarmente conosciuta come "diabete" ed è un disturbo metabolico che porta ad una regolazione errata dell'equilibrio energetico nel corpo umano.

La sindrome di Achard-Thiers è tipicamente associata all'obesità (obesità) e all'ipotensione arteriosa (pressione alta). Nelle donne il quadro clinico può anche portare all'assenza di mestruazioni; la medicina chiama questa condizione amenorrea. In alcuni casi, i pazienti con sindrome di Achard-Thiers possono avere un clitoride ingrandito, che può essere presente dalla nascita o sviluppato più tardi nella vita.

Diagnosi e corso

I medici di solito diagnosticano la sindrome di Achard-Thiers sulla base della presentazione clinica, poiché è caratterizzata da una combinazione di diversi sintomi. La crescita della barba (irsutismo) è chiaramente visibile dall'esterno e non richiede una diagnostica approfondita. Un esame del sangue speciale di solito può rivelare il diabete mellito.

complicazioni

La causa della sindrome di Achard-Thiers è un adenoma ipofisario; gli effetti collaterali più comuni sono diabete mellito, obesità, assenza di sanguinamento mestruale, perdita di capelli e irsutismo. L'adenoma ipofisario può essere trattato con farmaci o interventi chirurgici. Nel caso di un'operazione, c'è un rischio generale di complicanze, come l'insorgenza di trombosi, embolie polmonari o disturbi della guarigione delle ferite.

Se la sindrome di Achard-Thiers non viene trattata, i numerosi sintomi associati possono portare a notevoli complicazioni. Chi è affetto da diabete mellito, ad esempio, soffre di danni agli occhi o ai reni, nel peggiore dei casi c'è il rischio di un piede diabetico o di un coma diabetico. Se non trattata, l'obesità porta a numerose restrizioni alla salute: malattie cardiovascolari, danni alle ossa e alle articolazioni, sviluppo del diabete di tipo II.

La sovrapproduzione di ormoni maschili porta non di rado a disturbi della fertilità (fertilità), le ovaie policistiche in combinazione con l'assenza del periodo mestruale prevengono la gravidanza. Per le donne con irsutismo (aumento della crescita dei capelli) o caduta dei capelli, le conseguenze psicologiche della sindrome di Achard-Thiers sono particolarmente significative, poiché l'aspetto delle donne non è in armonia con l'attuale ideale di bellezza.

In generale, si può osservare che gli effetti psicologici di una sindrome di Achard-Thiers non trattata, in particolare, hanno notevoli effetti negativi. Una percentuale significativa delle donne colpite soffre di depressione o addirittura di completo ritiro dalla vita sociale.

Quando dovresti andare dal dottore?

Questa forma speciale di diabete mellito di tipo 2 appartiene sempre alle mani di un medico. Poiché la malattia si verifica relativamente raramente in questa forma, dovrebbe essere uno specialista. Un endocrinologo, ad esempio, sarebbe adatto. Quando una donna sviluppa la sindrome di Achard-Thiers dopo la menopausa, di solito è un tumore benigno.

Una malattia complessa endocrinologica come questa non deve essere presa in giro. È quindi necessario installare uno stretto controllo medico in caso di diabete mellito più obesità e perdita di capelli. Se sono presenti anche la pressione alta e una sovrapproduzione di ormoni sessuali maschili, è ovvio il sospetto di un tumore della ghiandola pituitaria o della corteccia surrenale. Il problema è che i singoli sintomi devono essere contestualizzati invece di essere visti e trattati individualmente.

Di solito, allo stesso medico viene raramente detto che oltre alla diagnosi già esistente di diabete mellito, si soffre improvvisamente di perdita di capelli e aumento della crescita della barba. L'obesità, d'altra parte, è ovvia per il medico. È discutibile se il medico aggiunge uno e uno se il paziente sviluppa ipertensione oltre agli altri sintomi. Una sovrapproduzione di progestinici viene determinata con un test ormonale. Questo è organizzato dal ginecologo, ma solo se quest'ultimo vede un motivo per un test ormonale.

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Trattamento e terapia

Il trattamento della sindrome di Achard-Thiers differisce a seconda delle condizioni individuali del quadro clinico. La sindrome è solitamente il risultato di un'altra malattia che è la causa sottostante; Di conseguenza, anche il trattamento di questa malattia di base gioca un ruolo decisivo nel trattamento della sindrome di Achard-Thiers.

Il “diabete” diabete mellito è solo un aspetto dei tanti, per cui i pazienti possono supportare la terapia farmacologica del diabete apportando cambiamenti nel loro stile di vita personale. L'esercizio fisico e una dieta equilibrata e sana sono fattori decisionali importanti da questo punto di vista.

Una possibile causa della sindrome di Achard-Thiers è un adenoma ipofisario basofilo. In tal caso, la rimozione chirurgica del tumore è spesso un'opzione. A seconda del tipo di adenoma, possono essere prese in considerazione anche varie opzioni di trattamento farmacologico, che a loro volta dipendono dai fattori individuali del singolo caso.

Ulteriori sintomi e conseguenze dell'adenoma ipofisario basofilo richiedono anche un trattamento appropriato. Ad esempio, è possibile che la ghiandola tiroidea si sviluppi in modo iperattivo a causa del tumore se il tumore produce ormoni appropriati. I medici possono trattarli con altri farmaci che mirano a riportare i livelli degli ormoni tiroidei alla normalità.

Se la sindrome di Achard-Thiers è basata su un tumore nella corteccia surrenale, il trattamento chirurgico è un'opzione in molti casi. Durante questa procedura, i medici rimuovono tutto il tessuto canceroso dalla corteccia surrenale, se possibile, lasciando intatto quanto più tessuto sano è sicuro.

Poiché la corteccia surrenale svolge un ruolo importante nell'equilibrio ormonale dell'organismo umano ed è anche importante per il metabolismo del cervello, i pazienti possono quindi assumere farmaci appropriati. Questi hanno lo scopo di sostituire le prestazioni ormonali insufficienti o limitate del tessuto della corteccia surrenale.

Outlook e previsioni

La sindrome di Achard-Thiers porta a complicazioni molto spiacevoli. Soprattutto le donne sono affette dalla sindrome della forte crescita della barba. In molti casi, ciò porta a complessi di inferiorità e una ridotta autostima. A volte le persone colpite diventano anche depresse e soffrono di altri disturbi psicologici. Tuttavia, i capelli possono cadere in altre regioni del corpo o può svilupparsi il diabete.

Come risultato dell'interruzione del metabolismo, si verifica anche l'obesità, che porta a ulteriori disturbi e mobilità ridotta. Il cuore è anche influenzato negativamente dall'obesità. La pressione sanguigna aumenta e il rischio di infarto aumenta rapidamente.

Nella maggior parte dei casi, è possibile una diagnosi precoce in modo che il trattamento per la sindrome di Achard-Thiers possa essere iniziato precocemente. I reni, gli occhi e i piedi possono essere danneggiati dal diabete. In molti casi, il trattamento stesso non porta a ulteriori complicazioni e può limitare i sintomi relativamente bene, in modo che la malattia progredisca positivamente. Tuttavia, non è sempre possibile contrastare il maschile, quindi molti malati soffrono di una grave depressione.

prevenzione

Poiché la sindrome di Achard-Thiers non è una malattia indipendente, ma si verifica nel contesto o come risultato di una malattia sottostante, la prevenzione specifica per questa sindrome sembra essere difficile. L'attenzione si concentra sul trattamento della malattia sottostante, che di solito è un tumore.

Le misure che i pazienti possono adottare riguardano principalmente l'assunzione regolare e corretta di farmaci, nonché la partecipazione ad altre forme di trattamento e misure generali positive per la salute, ad esempio una dieta equilibrata.

Dopo cura

Poiché la sindrome di Achard-Thiers è una malattia ereditaria, non può essere trattata in modo causale, ma solo sintomaticamente. Per questo motivo, le opzioni per la cura successiva sono molto limitate e difficilmente possibili. Di solito non si ottiene nemmeno una cura completa della sindrome di Achard-Thiers.

Poiché la sindrome di Achard-Thiers è ereditaria, la consulenza genetica può essere utile se desideri avere figli per evitare di trasmettere la sindrome ai bambini. Nella maggior parte dei casi, la malattia viene trattata con farmaci.

Il paziente deve assicurarsi che questi farmaci siano assunti regolarmente e anche le interazioni con altri farmaci assunti dovrebbero essere prese in considerazione. Inoltre, la ghiandola tiroidea del paziente deve essere monitorata regolarmente per evitare malfunzionamenti ed escludere ulteriori complicazioni. La sindrome di Achard-Thiers può anche aumentare significativamente la probabilità di un attacco di cuore.

Per questo motivo sono utili anche esami cardiaci regolari, sebbene uno stile di vita sano con una dieta sana possa avere un effetto molto positivo sul decorso della malattia. Il contatto con altri malati di sindrome di Achard-Thiers può anche fornire preziose informazioni che possono aiutare a migliorare la condizione.

Puoi farlo da solo

I sintomi della sindrome di Achard Thiers variano notevolmente da paziente a paziente. Dipendono anche dalla condizione sottostante. Averli trattati è di fondamentale importanza. Sebbene la malattia di base possa differire, una compromissione negativa dell'aspetto esterno è solitamente una cosa in comune. La barba femminile fa parte del quadro clinico.

Mantenere comunque un atteggiamento positivo è importante per le donne malate. Un atteggiamento di affermazione della vita contrasta la minaccia di ritiro sociale e depressione. Anche uno scambio con altre persone affette può supportare la terapia. L'apertura nell'affrontare la malattia, la partecipazione attiva alla vita sociale e familiare sono i cardini dell'auto-aiuto. Altrettanto importante è l'uso costante e disciplinato del farmaco prescritto. Anche le discussioni psicoterapeutiche possono avere un effetto positivo.

Di regola, i pazienti con Achard-Thiers soffrono di diabete. Gli effetti del diabete sono gestibili se lo stile di vita viene adattato. Un cambiamento nella dieta verso una dieta sana ha senso, così come l'integrazione dello sport nella vita di tutti i giorni. Poiché i pazienti spesso soffrono anche di obesità e ipertensione, l'esercizio fisico regolare è particolarmente vantaggioso. Le menomazioni visive causate dalla malattia possono essere notevolmente migliorate attraverso una scelta intelligente di vestiti, sostituzione dei capelli e tecniche di trucco appositamente apprese.