Artrogriposi multipla congenita

Il Artrogriposi multipla congenita è (AMC) caratterizzato da una contrattura congenita di una o più articolazioni. C'è un quadro clinico incoerente. La malattia non può essere curata, ma non è nemmeno progressiva.

Che cos'è l'artrogriposi multipla congenita?

La caratteristica principale dell'artrogriposi multipla congenita è un irrigidimento congenito di varie articolazioni di vario grado. L'artrogriposi multipla congenita è un termine collettivo per malattie con varie cause che si verificano prima della nascita. La malattia si chiamava Sindrome di Guérin-Stern designato.

L'AMC è suddiviso in diversi tipi:

• Nel tipo 1, sono coinvolte solo le estremità. Il tipo 1 è diviso in due sottogruppi, tipo 1a e tipo 1b. Nel tipo 1a, le contratture interessano principalmente solo le mani e i piedi. Se tutte le estremità, comprese le spalle e le articolazioni dell'anca, sono irrigidite, si parla di tipo 1b.

• Nell'artrogriposi multipla congenita di tipo 2, oltre all'irrigidimento articolare, anche diversi organi sono malformati. Ciò colpisce, ad esempio, la parete addominale, la vescica urinaria, la colonna vertebrale o la testa.

• Oltre alle malformazioni già citate, il tipo 3 è caratterizzato anche da grave compromissione della colonna vertebrale e del sistema nervoso.

cause

Le cause dell'artrogriposi multipla congenita sono molteplici. La malattia è il risultato di processi prenatali. In alcuni casi si sospetta un'influenza genetica. Una mutazione puntiforme nel gene ZC4H2 (gene zinc finger) è stata trovata in alcune forme di AMC. Questo gene è responsabile della sintesi delle proteine ​​del dito di zinco, che interagiscono con e con DNA o RNA con l'aiuto di atomi di zinco Controllare i processi di sintesi proteica.

Altre influenze prenatali coinvolgono virus o tossine che danneggiano i muscoli o il tessuto nervoso che stimola i muscoli. Ciò significa che i muscoli non possono essere applicati correttamente. La proporzione di tessuto connettivo nei muscoli e nella capsula articolare è troppo alta, quindi la crescita della lunghezza delle corde è compromessa. Ciò porta alla deformazione nelle sezioni del corpo colpite, a seguito della quale la mobilità è gravemente limitata.

La mancanza di movimento del bambino è già evidente durante la gravidanza. Resta da chiarire in che misura questa scarsa mobilità sia una conseguenza o in parte anche una causa della mancanza di formazione muscolare. In ogni caso, l'artrogriposi multipla congenita è multifattoriale.

Sintomi, disturbi e segni

L'artrogriposi multipla congenita si manifesta in un aspetto sfaccettato e spesso complesso. Nell'11% dei casi, sono colpite solo le braccia. Un altro 43% dei pazienti ha solo articolazioni delle gambe irrigidite. Tutte e quattro le estremità sono danneggiate nel 46% delle persone colpite. Le restrizioni articolari aumentano notevolmente verso le mani e i piedi.

Spesso i muscoli centrali sono ancora flessibili. Un altro sviluppo fisico e mentale è solitamente normale. Indipendentemente dal numero di articolazioni colpite, possono essere colpiti anche altri organi. Nel caso estremo dell'artrogriposi multipla congenita di tipo 3, sono presenti le malformazioni più gravi che coinvolgono il sistema nervoso.

diagnosi

Vari test di imaging vengono utilizzati per diagnosticare l'artrogriposi multipla congenita. Le displasie e le lussazioni possono essere mostrate bene con gli esami radiografici. La tomografia a risonanza magnetica e una biopsia muscolare rivelano deviazioni strutturali nell'area dei muscoli. Mediante l'elettromiografia (EMG), una malattia miogenica può essere esclusa come causa mediante diagnosi differenziale.

complicazioni

Con l'artrogriposi multipla congenita ci sono varie complicazioni e disturbi. Nella maggior parte dei casi, le braccia e le gambe sono colpite e le articolazioni sono relativamente rigide. L'irrigidimento si verifica anche sui piedi e sulle mani e può portare a significative limitazioni di mobilità per il paziente.

La vita quotidiana della persona colpita è notevolmente limitata dall'artrogriposi multipla congenita. Inoltre non ci sono complicanze, la malattia non progredisce e non ostacola l'ulteriore sviluppo del paziente. Non vi è inoltre alcun impatto negativo sullo sviluppo mentale della persona interessata.

In alcuni casi, tuttavia, l'artrogriposi multipla congenita può anche causare malformazioni degli organi e del sistema nervoso, che possono portare a paralisi e altri disturbi. Lo sviluppo mentale non è ancora influenzato. Non è possibile una terapia causale dell'artrogriposi multipla congenita.

Per questo motivo principalmente i sintomi vengono trattati e limitati con l'ausilio di terapie. L'aspettativa di vita non è limitata fintanto che non ci sono danni o malformazioni agli organi. In alcuni casi, le persone colpite dipendono dall'aiuto di altre persone per far fronte alla vita di tutti i giorni.

Quando dovresti andare dal dottore?

Nella maggior parte dei casi, l'artrogriposi multipla congenita viene diagnosticata immediatamente prima o dopo la nascita del bambino. Per questo motivo, la diagnosi di artrogriposi multipla congenita non deve essere effettuata separatamente.

Con questa malattia, tuttavia, le persone colpite dipendono da un trattamento molto completo in modo che i sintomi possano essere limitati. Un medico dovrebbe essere consultato, soprattutto se ci sono restrizioni nella vita di tutti i giorni e se lo sviluppo del bambino è limitato.

Di norma, l'artrogriposi multipla congenita viene diagnosticata da un medico generico o da un pediatra. L'ulteriore trattamento dell'artrogriposi multipla congenita viene quindi infine eseguito da un chirurgo ortopedico o da un terapista. Non è raro che chi ne soffre soffra non solo di disturbi fisici ma anche psicologici e mentali.

Anche i genitori oi parenti dei bambini colpiti possono soffrire di questi sintomi e necessitano di cure psicologiche. Questo dovrebbe essere usato soprattutto se il paziente può essere vittima di bullismo o preso in giro.

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Trattamento e terapia

La terapia dell'artrogriposi multipla congenita si basa su diversi pilastri. La massima è che la funzione deve avere la priorità sull'estetica. Il trattamento deve iniziare il prima possibile per aiutare il bambino a svilupparsi in modo appropriato. È necessario trovare un equilibrio tra una terapia eccessiva e una terapia insufficiente. Va tenuto presente che una terapia troppo intensiva, proprio come la disabilità fisica, può gravare allo stesso modo sulla psiche del bambino.

Una volta effettuata la diagnosi, la terapia conservativa dovrebbe iniziare subito dopo la nascita. Questa terapia conservativa comprende il corretto posizionamento del neonato, trattamenti manuali e procedure neurofisiologiche. Ci sono un totale di quattro opzioni terapeutiche come fisioterapia, terapia occupazionale, ausili ortopedici e operazioni.

Quali forme di terapia o quali combinazioni di terapia vengono utilizzate dipende dalle specificità del singolo caso e dalla gravità della malattia. La fisioterapia dovrebbe essere iniziata immediatamente perché è molto efficace nel trattamento dell'AMC. Le articolazioni irrigidite vengono gradualmente allentate attraverso la terapia manuale.

Le terapie su base neurofisiologica hanno lo scopo di stimolare le attività neuromuscolari esistenti. All'inizio l'intensità di questa terapia è naturalmente molto alta. Successivamente può essere ridotto a un programma di base senza svantaggi. L'ergoterapia deve essere eseguita parallelamente alla fisioterapia. Con il loro aiuto, i bambini colpiti sono in grado di affrontare meglio la vita quotidiana in famiglia, all'asilo oa scuola.

Questa terapia include, tra le altre cose, il miglioramento delle sequenze di movimento, l'implementazione e l'elaborazione delle impressioni sensoriali, il miglioramento della consapevolezza del corpo, lo sviluppo della resistenza e della concentrazione, il miglioramento della comunicazione con altre persone e lo sviluppo delle motivazioni. Gli ausili ortopedici vengono utilizzati quando la fisioterapia da sola non è sufficiente per consentire al bambino di camminare. Possono essere necessarie operazioni correttive anche in caso di gravi disabilità.

Outlook e previsioni

La prognosi per l'artrogriposi multipla congenita non è molto ottimistica. Nonostante i progressi della medicina, la malattia non può essere curata con le attuali possibilità scientifiche. Indipendentemente dalla manifestazione, tutti e tre i possibili tipi di malattia non possono ancora essere curati. L'attuale mancanza di una cura può essere dovuta alla mancanza di chiarezza sulla causa della malattia. Si presume una predisposizione genetica. Questa ipotesi non è attualmente certa.

Le terapie mirano ad affrontare efficacemente le restrizioni nella vita quotidiana. Il bambino impara molto presto come ottimizzare le sequenze di movimento per se stesso. Inoltre, sono necessari supporto emotivo e psicoterapia. La collaborazione del paziente è importante anche per ottenere progressi sufficienti e per plasmare una vita adeguata all'età. Sebbene non esista una cura per la malattia, non progredisce. Non è quindi prevedibile un aumento dei reclami.

Durante il processo di crescita e sviluppo, è importante adattare lo stile di vita alle esigenze e alle possibilità del paziente. Le attività che possono essere implementate vengono promosse e ottimizzate. Questo aiuta a raggiungere una buona qualità della vita anche da adulti. In alcuni casi e in base alle singole esigenze, viene eseguito un intervento operativo per migliorare ulteriormente le possibilità esistenti.

prevenzione

Non è possibile prevenire la causa dell'artrogriposi multipla congenita. La malattia è congenita e il risultato di disturbi dello sviluppo durante la gravidanza. Tuttavia, la futura mamma dovrebbe evitare influenze dannose come il fumo, il bere e l'uso di droghe durante la gravidanza. Tutto dovrebbe essere fatto anche per prevenire l'infezione virale.

Dopo cura

Nella maggior parte dei casi di artrogriposi multipla congenita, le misure di follow-up sono fortemente limitate. La persona colpita dipende principalmente dal rapido rilevamento e trattamento di questa malattia, sebbene di solito non sia possibile una cura completa. L'ulteriore decorso dell'artrogriposi multipla congenita dipende anche molto dal tipo esatto e dalla gravità dei sintomi, quindi non è possibile fare previsioni generali.

Il trattamento viene effettuato con l'ausilio di varie terapie. In molti casi, le persone colpite possono anche fare vari esercizi di fisioterapia o fisioterapia nella propria casa e quindi alleviare i sintomi. Tuttavia, molti malati di artrogriposi multipla congenita necessitano anche dell'aiuto dei loro amici e familiari per rendere più facile la vita quotidiana.

Non è raro che sia richiesto un aiuto psicologico per prevenire disturbi psicologici e depressione. In molti casi devono essere utilizzati vari ausili che possono rendere più facile la vita quotidiana della persona interessata. Non è possibile prevedere universalmente se l'artrogriposi multipla congenita ridurrà l'aspettativa di vita del paziente.

Puoi farlo da solo

Poiché l'artrogriposi multipla congenita è una malattia congenita, gli ostetrici, i genitori e i familiari del paziente sono soggetti a problemi. Quanto prima la malattia viene identificata e trattata, tanto maggiore è la probabilità che il bambino possa svilupparsi in modo appropriato all'età.

Ai primi segni di rigidità articolare congenita, i genitori dei bambini affetti devono consultare immediatamente uno specialista. Informazioni su medici e cliniche idonee possono essere ottenute dall'associazione medica, dalla compagnia di assicurazione sanitaria o da gruppi di auto-aiuto attivi in ​​loco e su Internet.

Su richiesta, questi gruppi di auto-aiuto possono anche stabilire contatti con famiglie con bambini della stessa età, in modo che i genitori possano scambiarsi idee e beneficiare delle reciproche esperienze. I gruppi di auto-aiuto rispondono a tutte le domande sulla malattia e danno consigli su come affrontare problemi specifici nella vita quotidiana.

Man mano che i pazienti invecchiano, possono fare la loro parte per migliorare la loro condizione. La fisioterapia, che dovrebbe essere avviata il prima possibile, fornisce un importante contributo al miglioramento dello stato di salute. Le articolazioni irrigidite possono essere allentate attraverso la terapia manuale. Le terapie basate sulla neurofisiologia mirano a stimolare l'attività neuromuscolare.

Gli ausili ortopedici come stecche o dispositivi di supporto, nonché l'uso di ausili per la deambulazione o sedie a rotelle possono anche aiutare a migliorare la mobilità del paziente e garantire una vita ampiamente indipendente.