Al Sindrome di CHIME è una malattia relativamente rara. Inoltre, i pazienti colpiti sono per lo più handicappati mentali.
Cos'è la sindrome CHIME?
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La sindrome CHIME in alcuni casi è sinonimo di sindrome neuroectodermica o Sindrome di Zunich-Kaye designato. La prevalenza della malattia è stimata in circa 1: 1.000.000. In linea di principio, la sindrome CHIME viene ereditata alle generazioni successive tramite una via autosomica recessiva.
Il nome della malattia è un acronimo La sindrome CHIME ha una componente genetica ed è presente dalla nascita. I sintomi principali includono coloboma su entrambi i lati, dermatosi errante, convulsioni, perdita dell'udito dovuta a deformità delle orecchie e difetti nel cuore.
I principali sintomi della malattia includono colobomi, difetti cardiaci e anomalie del viso. La malattia è stata descritta per la prima volta nel 1983 da Zunich e Kaye. In onore di questi due autori, è stato introdotto il nome sindrome CHIME. La dermatosi che si manifesta come parte della sindrome CHIME migra e si manifesta dalla nascita o entro le prime quattro-sei settimane.
cause
La sindrome CHIME si basa principalmente su cause genetiche. Le mutazioni speciali sono responsabili del fatto che i pazienti affetti hanno difetti in un determinato gene. Di conseguenza, si sviluppa la sindrome CHIME. In particolare, si tratta di mutazioni che avvengono nel cosiddetto gene PIGL. La sindrome CHIME viene solitamente trasmessa in maniera autosomica recessiva.
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Quando una persona soffre della sindrome CHIME, sorgono vari disturbi e sintomi. In singoli casi, differiscono in parte. Tuttavia, sono tipiche anomalie cranio-facciali o anomalie nel volto del paziente affetto.
Ad esempio, sono possibili palpebre mongoloidi, un brachicefalo, un'iride debolmente pigmentata e un filtro. Questi sintomi della sindrome CHIME possono essere accompagnati da una faccia piatta, ipertelorismo e una bocca relativamente ampia. Il labbro superiore è solitamente relativamente sottile e stretto.
In alcune persone con la sindrome CHIME, le narici sono rivolte in avanti. In numerosi casi si possono riscontrare anomalie e deviazioni anche nell'area dei denti. I denti sono spesso più distanti tra loro, in modo che si formino spazi vuoti.
Inoltre, i singoli denti hanno spesso una forma quadrata. Inoltre, alcuni pazienti affetti dalla sindrome CHIME soffrono di difetti del cuore, palatoschisi o cosiddetto torace a imbuto. Inoltre, alcune persone hanno capezzoli superflui.
Tuttavia, uno dei sintomi centrali della sindrome CHIME è la dermatosi migratoria. Questo inizia in una fase iniziale. Inoltre, di solito ci sono colobomi che si verificano su entrambi i lati. Inoltre, sono possibili convulsioni cerebrali. I malati sono portatori di handicap mentali in numerosi casi.
Lo sviluppo delle abilità linguistiche nei pazienti affetti dalla sindrome CHIME è spesso ritardato. Alcune persone affette mostrano anche comportamenti che ricordano l'autismo. Alcuni bambini malati mostrano anche aggressività, che può provocare violenza contro gli altri e se stessi. Questo fenomeno di solito peggiora durante la pubertà.
Diagnosi e corso
La diagnosi della sindrome CHIME viene effettuata tenendo conto dei disturbi caratteristici. In ogni caso, un medico dovrebbe essere consultato se ci sono segni tipici di malattia. La prima priorità è prendere un'anamnesi. Il paziente colpito o il suo tutore legale spiegano i sintomi al medico curante e spiegano in dettaglio le condizioni di vita.
A causa della componente ereditaria della sindrome CHIME, anche la storia familiare deve essere eseguita in modo molto dettagliato. In questo modo, il medico raccoglie un gran numero di informazioni rilevanti che, in determinate circostanze, lo portano a fare una diagnosi sospetta. Quando il colloquio con il paziente è finito, è il momento degli esami clinici.
L'attenzione ora è sui sintomi specifici della malattia. Se il paziente mostra la tipica combinazione di dermatosi errante, colobomi bilaterali, cardiopatie e anomalie del viso, la sindrome CHIME può essere diagnosticata con relativa certezza. La diagnosi è supportata da analisi genetiche che indicano mutazioni.
La diagnosi precoce è particolarmente importante per quanto riguarda i difetti cardiaci e i problemi neurologici in modo che venga prescritto un trattamento adeguato.
complicazioni
Nella maggior parte dei casi, la sindrome CHIME porta a una disabilità intellettiva nel paziente. Non è raro che le persone colpite si affidino all'aiuto di altre persone o assistenti nella loro vita quotidiana e non siano più in grado di svolgere molte attività quotidiane da sole. Di regola, la sindrome causa anche varie deformità e anomalie del viso.
Queste anomalie possono portare a prese in giro o bullismo, soprattutto nei bambini, che possono portare a disturbi mentali. Si verifica anche un difetto cardiaco che, se non trattato, può portare alla morte del paziente. La maggior parte delle persone colpite soffre anche di una cosiddetta palatoschisi e di un torace a imbuto. La qualità della vita è gravemente limitata dai sintomi della sindrome CHIME.
Nella maggior parte dei casi, i genitori soffrono anche di problemi psicologici. I pazienti hanno anche disturbi del linguaggio e sono spesso irritabili o leggermente aggressivi. Di solito non è possibile un trattamento causale della sindrome CHIME. Per questo motivo, vengono trattati solo i sintomi, sebbene le convulsioni, ad esempio, non possano essere completamente escluse. L'aspettativa di vita è ridotta dalla sindrome.
Quando dovresti andare dal dottore?
Se si notano deformazioni del cranio, anomalie nei denti e altri segni della sindrome CHIME, è necessario consultare un medico. I genitori che notano i sintomi nel loro bambino dovrebbero informare il pediatra.
In caso di sintomi secondari come il cosiddetto torace a imbuto, palatoschisi o segni di un difetto cardiaco, è necessario consultare immediatamente un medico, che può chiarire i sintomi e, se necessario, curarli direttamente. Se c'è un'emergenza medica e il bambino non può più respirare o mostra i primi segni di infarto, ad esempio, il medico di emergenza dovrebbe essere chiamato immediatamente.
Poiché la sindrome CHIME è una malattia ereditaria, è possibile una diagnosi specifica. Se un genitore è già affetto dalla malattia o ci sono casi di malattie simili in famiglia, è necessario effettuare un esame durante la gravidanza. Di solito la malattia viene diagnosticata al più tardi dopo la nascita. Il trattamento viene quindi generalmente iniziato immediatamente. In età avanzata, si dovrebbe cercare un aiuto terapeutico e fisioterapico.
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Trattamento e terapia
Sono disponibili diverse opzioni per il trattamento della sindrome CHIME. La terapia delle cause non è pratica perché è una malattia congenita. Invece, l'attenzione è sul trattamento dei reclami individuali.
La dermatosi, ad esempio, viene trattata con il principio attivo isotretinoina. Questo riduce il danno alla pelle nella maggior parte dei casi. Tuttavia, esiste ancora il rischio di infezioni secondarie. Le precedenti osservazioni consentono una prognosi per la sindrome CHIME. Quindi si presume che la salute generale delle persone colpite
Il paziente con una terapia appropriata è buono a seconda delle circostanze. Tuttavia, la disabilità intellettiva è grave e non migliora nel corso della vita. La dermatosi errante è cronica e può essere alleviata solo con i farmaci. Anche le convulsioni rimangono parte della malattia.
Outlook e previsioni
La sindrome CHIME è solitamente associata a una disabilità intellettiva che non può essere trattata. Non esiste una cura completa in questa sindrome, quindi i pazienti avranno sempre bisogno di un trattamento sintomatico per tutta la vita. Inoltre, la maggior parte dei pazienti dipende dall'aiuto di altre persone nella vita quotidiana.
Il danno alla pelle nella sindrome CHIME può essere limitato con l'aiuto di farmaci. Tuttavia, le persone colpite devono continuare a proteggersi da infezioni e infiammazioni. Anche le crisi vengono trattate solo sintomaticamente. Nel peggiore dei casi, tuttavia, possono portare alla morte della persona interessata se non vengono risolti in tempo.
Nel caso del Ritardo mentale, c'è solo una guarigione molto limitata, poiché può essere alleviata da varie terapie ed esercizi. Di solito non aumenta nel corso della vita. Inoltre, in molti casi, la sindrome CHIME è anche associata a gravi disturbi psicologici, che possono manifestarsi anche con i genitori o parenti.
Il trattamento di solito non ha un impatto negativo sull'aspettativa di vita del paziente. Se la sindrome non viene trattata, il paziente soffrirà di gravi disturbi della pelle. Non è possibile prevedere universalmente se ciò comporterà una riduzione dell'aspettativa di vita.
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Secondo lo stato attuale delle conoscenze, la sindrome CHIME non può essere prevenuta. Perché la malattia esiste dalla nascita ed è ereditata. La diagnosi e la terapia precoci migliorano la qualità della vita.
Puoi farlo da solo
Le persone che hanno la sindrome CHIME possono fare alcune cose da sole per migliorare il proprio benessere. A seconda del tipo e della gravità della malattia, la stessa sindrome CHIME può anche essere trattata con rimedi naturali. Inoltre, eventuali effetti collaterali possono essere supportati da misure generali.
I disturbi psicologici associati alla condizione sono meglio affrontati in una conversazione con altre persone affette. Se necessario, il medico può anche metterti in contatto con un gruppo di auto-aiuto e dare ulteriori suggerimenti per il trattamento di supporto di eventuali disturbi emotivi.
I disturbi fisici come le tipiche anomalie facciali vengono trattati chirurgicamente. Qui si applicano riposo, riposo a letto e altre misure generali tipiche. Oltre al trattamento conservativo con isotretinoina, mezzi alternativi possono anche aiutare contro i cambiamenti della pelle. In consultazione con il dermatologo, possono essere utilizzati rimedi naturali come il ginseng o l'aloe vera.
Anche i rimedi casalinghi come il raffreddamento e il riscaldamento possono aiutare, a seconda del tipo e della gravità dei sintomi. Per evitare complicazioni, i mezzi appropriati dovrebbero essere usati solo se il medico è espressamente a posto.
Se durante la terapia si verificano sintomi insoliti, il trattamento deve essere interrotto immediatamente. È opportuno informare il medico sugli effetti collaterali.
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