Sindrome di Cutis laxa

Il Sindrome di Cutis laxa è un complesso di malattie della pelle che possono essere ereditarie o acquisite e sono associate alla pelle con rughe e rughe. I quadri clinici sono completamente diversi. Di seguito verranno descritte solo le malattie ereditarie della cutis laxa.

Cos'è la sindrome della cutis laxa?

La sindrome di Cutis laxa caratterizza una varietà di malattie con pelle rugosa e rugosa. Cutis laxa viene dal latino e significa pelle cascante. Quindi tutte le malattie mostrano la pelle cascante e rugosa. Le forme acquisite di queste malattie sono indicate come dermatochalasis. Di seguito verranno descritte le forme ereditarie della cutis laxa.

Sebbene ci siano una varietà di mutazioni e alterazioni cromosomiche, l'incidenza di queste malattie non è molto alta. Una persona su un milione ha la cosiddetta sindrome della cutis laxa congenita. Finora sono stati descritti solo circa 200 pazienti. Come già accennato, non è una singola malattia. La caratteristica principale di questo complesso di sindrome è il rilassamento cutaneo.

Tutti gli altri sintomi dipendono dal rispettivo difetto genetico. Le singole malattie sono classificate in base al tipo di difetto genetico o in base all'aspetto clinico. Esistono malattie autosomiche recessive con l'abbreviazione ARCL. Gli ARCL sono a loro volta classificati in base alla posizione del gene interessato e al quadro clinico. Ci sono anche le malattie autosomiche dominanti ADCL. Si verificano anche forme di cutis laxa legate all'X. Vengono menzionati anche alcuni tipi separati con malformazioni complesse.

cause

La causa delle sindromi congenite della cutis laxa sono difetti genetici su diversi cromosomi. Come già accennato, ci sono modelli di ereditarietà autosomica recessiva, autosomica dominante, legata all'X e malattie con difetti ereditari complessi. Le malattie autosomiche recessive ASCL sono ulteriormente suddivise in ASCL di tipo 1 e ASCL di tipo 2. ASCL 1 è la sindrome cutis laxa con il decorso più grave.

L'ASCL 1 ha anche ASCL 1A, ASCL 1B e ASCL 1C. L'ASCL 1C è caratterizzato dal coinvolgimento dei polmoni, del tratto digerente e del tratto urinario con gravi complicanze. Nel tipo 2 ARCL sono comuni anche instabilità articolari e ritardi nello sviluppo. I decorsi sono un po 'più miti rispetto all'ARCL di tipo 1. La forma autosomica dominante della sindrome della cutis laxa ADCL è generalmente un po' più mite.

Tuttavia, possono verificarsi ernie, difetti delle valvole cardiache, enfisema polmonare o diverticoli. Le sindromi XRCL della cutis laxa legate all'X sono simili nell'aspetto all'ARCL di tipo 2. Esistono anche forme speciali di sindromi della cutis laxa con malformazioni complesse come la sindrome cutis laxa-marfanoide, la sindrome MACS, la sindrome Sakati-Nyhan. Sindrome o sindrome della sciarpa.

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Sintomi, disturbi e segni

I sintomi delle sindromi da sciarpa sono vari. Il sintomo principale è sempre la pelle cascante e rugosa. Il decorso e la prognosi della malattia sono diversi. L'ARCL 1 porta sempre alla morte per malformazioni complesse degli organi interni.

Questo tipo è caratterizzato da malattia del tessuto connettivo generalizzata con pelle in eccesso e cascante, enfisema, anomalie vascolari e diverticoli intestinali. Sono stati descritti circa 60 casi con questa forma di malattia. Altre forme di questa sindrome sono spesso molto più facili e hanno un'aspettativa di vita normale.

diagnosi

La diagnosi esatta delle malattie è spesso molto difficile a causa della sovrapposizione clinica di vari sintomi. Per l'esame viene eseguita prima un'anamnesi familiare intensiva. Ciò include anche esami fisici intensivi, test di imaging, esami istologici, esami scheletrici, test di funzionalità epatica, esami renali ed esami del cuore.

Le diagnosi differenziali includono la sindrome di Ehlers-Danlos, la sindrome di Williams, lo pseudoxantoma elastico, la sindrome di Hutchinson-Gilford, la sindrome di Barber-Say, la sindrome di Costello, la sindrome cardiofaciocutanea e la sindrome di Kabuki. Dovrebbero essere prese in considerazione anche le forme acquisite di CL.

Anche l'esatta diagnosi ereditaria è importante per poter consigliare geneticamente le famiglie colpite. Possono essere eseguiti anche test diretti del DNA. Questo ha senso nelle famiglie in cui si sono già verificati casi di malattie della cutis laxa.

Quando dovresti andare dal dottore?

Poiché la sindrome della cutis laxa può avere un effetto molto negativo sull'aspetto di un paziente, dovrebbe essere assolutamente esaminata da un medico. I disturbi ei sintomi possono variare in modo significativo, ma le persone colpite soffrono di rilassamento cutaneo e, soprattutto, rughe. Se questi sintomi si verificano improvvisamente, è necessario consultare un medico. Inoltre, la sindrome della cutis laxa può anche essere associata a una malformazione degli organi interni, cosicché nel peggiore dei casi chi ne soffre può morire.

Ciò richiede esami degli organi interni per determinare eventuali danni. La pelle in eccesso può anche indicare la sindrome della cutis laxa e deve essere esaminata. Il primo esame e la diagnosi vengono solitamente effettuati da un dermatologo. Poiché non esiste un trattamento causale per questa condizione, il trattamento si basa sempre sui sintomi. Soprattutto, il danno agli organi interni può essere corretto da vari specialisti. I disturbi della pelle di solito possono essere corretti anche attraverso interventi chirurgici.

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Trattamento e terapia

Il trattamento della sindrome della cutis laxa dipende dal tipo di malattia. Il trattamento può essere solo sintomatico. Una terapia causale non è possibile con le forme congenite della malattia. Anche le correzioni chirurgiche della pelle non vengono eseguite nelle forme congenite del complesso della malattia. Il motivo è che il tessuto connettivo ha un difetto che non può essere riparato nemmeno chirurgicamente.

Il trattamento sintomatico dei rispettivi sintomi di accompagnamento è importante per salvare la vita o migliorare la qualità della vita. La terapia può interessare le articolazioni, le ossa, il cuore, il fegato, i reni o il tratto digerente. Ogni organo è circondato da tessuto connettivo, così che le debolezze generalizzate del tessuto connettivo possono causare disturbi funzionali in quasi tutti gli organi. Esistono anche malattie di questo tipo che richiedono pochissime cure.

Molte sindromi di cutis laxa sono anche associate a cambiamenti ossei. Una forma relativamente lieve è la cosiddetta geroderma osteodisplastica, che può essere facilmente differenziata dalle altre forme di questo gruppo di malattie a causa dell'osteoporosi generalizzata. Oltre ai cambiamenti della pelle, solo l'osteoporosi è di maggiore importanza qui, ma può essere trattata bene. L'aspettativa di vita di questa malattia è normale.

Outlook e previsioni

Di regola, non è possibile fare previsioni generali sull'ulteriore decorso della malattia nella sindrome della cutis laxa. Tuttavia, questa malattia non si auto-guarisce, quindi le persone colpite dipendono sempre dalle cure mediche.

Oltre ai disturbi della pelle, si verificano anche gravi danni agli organi interni, che nel peggiore dei casi possono portare alla morte del paziente. L'ulteriore decorso dipende molto dalla gravità di questo danno.

La pelle è rugosa e cascante a causa della sindrome della cutis laxa, così che molti malati soffrono anche di un'estetica ridotta. Nella maggior parte dei casi, tuttavia, i disturbi della pelle non vengono corretti chirurgicamente, poiché una correzione del tessuto connettivo difettoso di solito non è possibile. Le persone colpite devono quindi convivere con i disturbi della pelle per tutta la vita.

I danni agli organi o alle ossa devono essere corretti per aumentare l'aspettativa di vita della persona colpita. In casi gravi sono necessari anche i trapianti. In alcuni casi gli organi sono difficilmente colpiti dalla sindrome della cutis laxa, quindi non è necessario alcun trattamento. La sindrome della cutis laxa può ridurre l'aspettativa di vita del paziente. Questo è particolarmente vero quando si tratta di malformazioni o organi in modo che la sindrome della cutis laxa non possa essere completamente curata.

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prevenzione

Per prevenire le malattie della cutis laxa, è importante conoscere la causa genetica esatta. La consulenza genetica umana può quindi essere eseguita su questa base. Tuttavia, spesso è difficile scoprire il tipo esatto di malattia. L'anamnesi familiare può aiutare se le malattie rilevanti sono note tra i parenti. La conoscenza del tipo genetico consente di trarre conclusioni sull'eredità e sulla consulenza genetica umana competente.

Dopo cura

Con la sindrome della cutis laxa, ci sono pochissime misure di follow-up disponibili per le persone colpite. Poiché è una malattia ereditaria, non può essere completamente curata. Se il paziente desidera avere figli, la consulenza genetica è altamente raccomandata in modo che la sindrome non si ripresenti nei bambini.

La sindrome della cutis laxa non ha un effetto negativo sull'aspettativa di vita della persona colpita, ma può ridurre notevolmente la qualità della vita. Con questa malattia, la persona colpita dipende anche da regolari esami e controlli da parte di un medico al fine di monitorare i sintomi in modo permanente e corretto. Nella maggior parte dei casi, i sintomi possono essere alleviati solo utilizzando creme, in modo che le persone colpite dipendono solitamente dalla terapia per tutta la vita.

Nel fare ciò, è necessario prestare attenzione all'uso regolare e al corretto dosaggio di questi prodotti. Gli interventi chirurgici di solito non vengono eseguiti nella sindrome della cutis laxa. Poiché la malattia può anche portare a depressione o altri disturbi psicologici, le conversazioni amorevoli e intense con la famiglia o gli amici sono spesso molto utili. Anche il contatto con altri malati di sindrome può avere un effetto positivo sul decorso della malattia.

Puoi farlo da solo

In molti casi, le persone che soffrono di sindrome della cutis laxa possono condurre una vita relativamente priva di sintomi. Nella forma positiva, è molto probabile una guarigione e la misura di auto-aiuto più importante è limitata a regolari controlli di follow-up. Ciò garantisce che la malattia non si ripresenti e che la terapia possa essere iniziata direttamente in caso di ricaduta.

Anche i malati dovrebbero mantenere uno stile di vita sano. Lo sport e una dieta equilibrata migliorano la carnagione della pelle a lungo termine e quindi contribuiscono anche a una migliore salute mentale. Alimenti come i cereali integrali, la frutta e la verdura si sono dimostrati efficaci perché non solo aiutano la pelle, ma l'intero organismo.

Inoltre, la sindrome della cutis laxa richiede spesso ulteriori operazioni. Questi sono meglio accompagnati dai malati con riposo e cura. A causa dell'elevato rischio di complicazioni, il medico responsabile di solito fornisce consigli e regole di condotta specifici. Questi devono essere rigorosamente rispettati in modo che non ci siano problemi di salute durante il trattamento. Se dovessero manifestarsi complicazioni, il medico responsabile deve essere informato immediatamente.