Sindrome di Dubin Johnson

Il Sindrome di Dubin Johnson è una malattia ereditaria che colpisce principalmente il fegato. I sintomi includono ittero, aumento dei livelli di bilirubina nel sangue e anomalie del fegato. Non è possibile un trattamento causale, ma nella maggior parte dei casi non è nemmeno necessario.

Cos'è la sindrome di Dubin-Johnson?

Un cambiamento nel trucco genetico è responsabile della sindrome di Dubin-Johnson. La mutazione porta più bilirubina a raggiungere la bile.
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La sindrome di Dubin-Johnson appartiene alle malattie metaboliche ed è subordinata al gruppo dei disturbi del metabolismo della bilirubina. Il patologo Isidore N. Dubin e il medico militare e patologo Frank B. Johnson hanno dato il nome alla sindrome. I due ricercatori furono i primi a descrivere questo quadro clinico nel 1954.

La sindrome di Dubin-Johnson colpisce principalmente il fegato, che è responsabile dello sviluppo dei singoli sintomi. La mutazione che causa la sindrome di Dubin-Johnson è su uno degli autosomi, cioè non sul cromosoma X o Y. Tuttavia, più donne che uomini soffrono di questa malattia ereditaria. Negli esseri umani, ogni cromosoma esiste due volte.

La malattia è recessiva: se una persona ha un decimo cromosoma con la mutazione e un decimo cromosoma senza di essa, la sindrome di Dubin-Johnson non scoppia. Solo quando due cromosomi mutati si uniscono, la persona si ammala. Questo fatto contribuisce al fatto che la malattia è molto rara. Il portatore di un cromosoma mutato può ancora ereditare la sindrome se trasmette il cromosoma mutato a suo figlio e il bambino riceve contemporaneamente un cromosoma portatore di malattia dall'altro genitore.

cause

Un cambiamento nel trucco genetico è responsabile della sindrome di Dubin-Johnson. La mutazione porta più bilirubina a raggiungere la bile. La bilirubina è un pigmento giallo e si trova nel sangue. Lì fa parte dell'emoglobina, il pigmento rosso nel sangue. La bilirubina può apparire come bilirubina diretta (coniugata) o indiretta nel corpo umano.

La bilirubina diretta ha una molecola di acido glucuronico. L'acido glucuronico aumenta la solubilità in acqua delle sostanze biochimiche. L'organismo purifica il sangue nel fegato e nella milza. In questo processo, gli organi filtrano i componenti del sangue che sono danneggiati e quindi devono essere rinnovati. La maggiore solubilità in acqua dovuta all'acido glucuronico aiuta il corpo a espellere queste sostanze rifiutate.

Nella sindrome di Dubin-Johnson, questo processo è disturbato. Il corpo non smaltisce a sufficienza la bilirubina diretta, ma la trasmette al sangue, che innesca i sintomi tipici della malattia ereditaria.

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Sintomi, disturbi e segni

Una sindrome esternamente facilmente riconoscibile è l'ittero (ittero), che dall'infanzia in poi trasforma la pelle e il bulbo oculare di giallo. Un componente del sangue chiamato bilirubina è responsabile del colore. La bilirubina viene prodotta quando il corpo umano scompone il sangue. Normalmente la sostanza è presente solo in piccole quantità e quindi non innesca un colore giallo.

Tuttavia, nelle persone che soffrono della sindrome di Dubin-Johnson o sviluppano ittero per altri motivi, c'è troppa bilirubina: i soliti meccanismi di scomposizione e smaltimento falliscono. Insieme all'ittero, compare spesso la congestione biliare (colestasi). L'ittero nella sindrome di Dubin-Johnson è spesso caratterizzato proprio dal fatto che non si forma alcuna congestione biliare.

In casi atipici, la congestione biliare è ancora possibile. La medicina chiama anche l'aumento della concentrazione di bilirubina nel sangue iperbilirubinemia. Può essere dimostrato con test di laboratorio. Come risultato del disturbo, il fegato può facilmente ingrandirsi e depositare pigmenti nelle sue cellule.

Questi depositi si presentano come macchie nere nel fegato. Inoltre, le persone possono provare dolore nella parte superiore dell'addome. Inoltre espellono più pigmenti biliari del solito durante l'ittero recidivante.

Diagnosi e corso

I medici possono formulare la diagnosi sulla base dei sintomi clinici: ittero e bilirubina e urobilinogenuria possono essere facilmente rilevati utilizzando segni esterni e un esame di laboratorio delle urine. In termini di diagnosi differenziale, i medici devono escludere la sindrome di Rotor, tra le altre cose, che porta a un quadro clinico simile.

Un test genetico può anche mostrare se una persona porta il gene mutato. La sindrome di Dubin-Johnson si manifesta durante l'infanzia. Le persone colpite possono soffrire di ittero (ittero) in giovane età. Le persone con sindrome di Dubin-Johnson non hanno ittero tutto il tempo, ma sperimentano riacutizzazioni di picchi di bilirubina.

Di regola, la sindrome non porta a menomazioni fisiche ei pazienti possono condurre una vita normale: non sono limitati nella vita quotidiana né hanno un'aspettativa di vita inferiore rispetto alle altre persone.

complicazioni

Il principale sintomo clinico della sindrome di Dubin-Johnson è l'ittero, che colpisce principalmente il fegato. I pazienti hanno una maggiore concentrazione di bilirubina. Questo è un colorante giallo nel sangue che fa parte dell'emoglobina lì.

La bilirubina diretta possiede una molecola di acido glucuronico che aumenta la solubilità in acqua delle sostanze biochimiche accumulate nell'organismo. Nelle persone sane, questo processo purifica il sangue nel fegato e nella milza. Nei pazienti con sindrome di Dubin-Johnson questo processo di pulizia è disturbato, il che porta al sintomo chiave esternamente molto chiaramente riconoscibile dell'ittero.

Il colore giallastro della pelle è dovuto alla maggiore concentrazione di bilirubina nel sangue. I meccanismi di degradazione naturale falliscono e causano ulteriori sintomi come dolore nella parte superiore dell'addome e l'aumento dell'escrezione di sostanze biliari durante l'ittero intermittente. A differenza di altre malattie dell'ittero, l'ittero della sindrome di Dubin-Johnson è caratterizzato dal fatto che non c'è ostruzione biliare.

Il fegato può ingrandirsi e immagazzinare i coloranti che causano macchie nere sull'organo colpito. Nonostante queste complicazioni, i pazienti non hanno problemi fisici e sono in grado di condurre una vita normale. Inoltre, non hanno un'aspettativa di vita diversa da quella delle persone sane. Poiché si tratta di una mutazione genetica, la sindrome di Dubin-Johnson non è ancora curabile. La terapia non è necessaria poiché i sintomi non sono problematici.

Quando dovresti andare dal dottore?

Nella sindrome di Dubin-Johnson, il trattamento medico non è sempre necessario. Tuttavia, la malattia dovrebbe comunque essere adeguatamente diagnosticata, poiché i pazienti dovrebbero evitare determinati ingredienti nella loro dieta. Di solito un medico dovrebbe essere visto se il paziente ha ittero. La pelle e gli occhi assumono un colore giallastro. Questi disturbi possono essere visti direttamente con l'occhio. I depositi compaiono anche sul fegato.

Innanzitutto, un medico generico o un internista può essere visto nella sindrome di Dubin-Johnson. Una diagnosi può essere fatta attraverso un'ecografia. Il trattamento diretto della sindrome di Dubin-Johnson non deve essere effettuato in ogni caso.

Le persone colpite dovrebbero astenersi dagli estrogeni nella loro vita per ridurre al minimo i sintomi della sindrome. Le donne in particolare dovrebbero prendere in considerazione questa rinuncia quando prendono la pillola anticoncezionale. Un mezzo di contrasto parlante deve essere utilizzato anche per i raggi X durante altre visite mediche. L'aspettativa di vita del paziente di solito non è influenzata negativamente da questa malattia.

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Trattamento e terapia

La causa della sindrome non può essere trattata oggi in quanto responsabile di una mutazione genetica. Poiché i sintomi di solito non sono del tutto problematici, nemmeno il trattamento è necessario.

Tuttavia, le persone che sono affette dalla sindrome di Dubin-Johnson non dovrebbero assumere estrogeni, ad esempio sotto forma di pillola anticoncezionale per le donne o come parte della terapia ormonale.

Inoltre, gli operatori sanitari potrebbero dover considerare la sindrome di Dubin-Johnson quando scelgono i mezzi di contrasto per i raggi X. Alcuni mezzi di contrasto non possono essere scomposti da coloro che ne sono affetti allo stesso modo di quelli senza la sindrome. Ciò vale in particolare per i mezzi di contrasto che contengono iodio o bromosulfaleina.

Outlook e previsioni

La sindrome di Dubin-Johnson non può essere trattata in modo causale, quindi il trattamento sintomatico avviene sempre in questa malattia. Questo di solito è un buon modo per limitare i sintomi. Tuttavia, il trattamento intensivo è realmente necessario solo in pochi casi, in modo che le persone colpite non soffrano di sintomi particolari a meno che la sindrome di Dubin-Johnson non sia grave.

Se non esiste un trattamento per questa sindrome, le persone colpite soffrono di ittero. La gravità di questo ittero dipende fortemente dalla gravità della sindrome, quindi non è possibile fare previsioni generali qui. L'urea può anche assumere un colore giallo intenso nella sindrome di Dubin-Johnson. In alcuni casi, può anche causare dolore all'addome nella zona del fegato. Di solito non ci sono ulteriori complicazioni.

La sindrome viene trattata con l'aiuto di farmaci e limita molto bene i sintomi. Non ci sono effetti collaterali e c'è un completo sollievo dai sintomi. Poiché la sindrome di Dubin-Johnson può essere trasmessa alle generazioni future, le persone colpite dovrebbero sottoporsi a consulenza genetica per evitare che venga trasmessa. L'aspettativa di vita del paziente non è influenzata negativamente dalla sindrome.

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prevenzione

La sindrome di Dubin-Johnson è una malattia ereditaria e le persone che hanno la malattia non possono impedire che scoppi se hanno i geni appropriati. Poiché la sindrome è geneticamente recessiva, anche i figli delle persone colpite non devono necessariamente ammalarsi. Al contrario, un genitore non deve soffrire della sindrome di Dubin-Johnson per trasmetterla al proprio figlio.

Dopo cura

Nel caso della sindrome di Dubin-Johnson, nella maggior parte dei casi non sono disponibili misure di follow-up. La persona colpita dipende principalmente dalla diagnosi precoce e dal successivo trattamento di questa sindrome in modo che non ci siano ulteriori complicazioni o altri reclami. L'attenzione è quindi sulla diagnosi precoce al fine di evitare ulteriori reclami.

Di solito non è possibile un trattamento diretto e causale della sindrome di Dubin-Johnson. Le persone affette dalla sindrome di Dubin-Johnson dipendono principalmente dall'assunzione di farmaci e ormoni.Il dosaggio deve essere costantemente monitorato e adeguato. In caso di dubbio o altre ambiguità, un medico dovrebbe sempre essere delineato per primo.

Sono necessari anche esami regolari per prevenire ulteriori complicazioni. Questi dovrebbero anche essere discussi con un medico. Spesso i pazienti dipendono anche dal supporto mentale. Soprattutto, l'aiuto e la cura della propria famiglia e di quella di amici e conoscenti ha un effetto positivo sull'ulteriore decorso della sindrome di Dubin-Johnson. In caso di gravi disturbi psicologici, tuttavia, è sempre opportuno consultare uno specialista. In genere, la sindrome di Dubin-Johnson non riduce l'aspettativa di vita delle persone colpite.

Puoi farlo da solo

Le persone con sindrome di Dubin-Johnson hanno sicuramente bisogno di cure mediche. Tuttavia, la terapia può essere supportata con alcuni mezzi e misure di auto-aiuto.

Vari tipi di tè, come il tarassaco, la menta piperita o il tè in foglie di origano, aiutano contro la tipica febbre gialla. Un rimedio provato e testato è il succo di pomodoro con un po 'di sale. Il brodo di carne allevia anche i sintomi e fornisce all'organismo importanti nutrienti dopo una malattia diarroica. Altri rimedi casalinghi che possono alleviare i sintomi della malattia sono il porridge di banana con miele, succo di lime appena spremuto e succo di barbabietola.

Le donne malate non dovrebbero assumere estrogeni, ad esempio come parte della terapia ormonale o della pillola anticoncezionale. Il medico responsabile può rispondere esattamente quali misure devono essere prese. In generale, tuttavia, le persone con sindrome di Dubin-Johnson dovrebbero andare a letto e riposare. La febbre gialla deve essere curata bene per evitare ulteriori complicazioni ed effetti a lungo termine.

Dopo il recupero, i malati dovrebbero assicurarsi di consultare regolarmente il proprio medico e far controllare la propria salute fisica. Inoltre, si raccomandano esercizi fisici e misure dietetiche. Entrambi rafforzano il sistema immunitario indebolito e regolano il tratto gastrointestinale e altri processi del corpo. Se i sintomi si ripresentano improvvisamente, è necessario consultare un medico.