Fattore V Leiden

Come Fattore V Leiden è un disturbo della coagulazione comune tra i caucasici ed è associato ad un aumentato rischio di sviluppare trombosi. Il professionista medico ritiene che un trombo sia un coagulo di sangue nei vasi sanguigni. Oltre alle eparine, per la profilassi terapeutica sono disponibili le cosiddette cumarine.

Cos'è il fattore V Leiden?

La mutazione del fattore V Leiden o fattore V Leiden è un difetto della coagulazione genetica. La disposizione genetica influenza il fattore V della coagulazione della cascata della coagulazione. Le persone colpite soffrono di tendenza alla trombosi e quindi formano coaguli di sangue molto più spesso di altre persone. La malattia del fattore V è anche la causa più comune di resistenza APC.

Max-Hermann Hörder scoprì per la prima volta una carenza del fattore V della coagulazione del sangue nel 1955. A quel tempo ha attribuito la carenza all'inibitore del fattore V della coagulazione del sangue. Nel 1993, il medico svedese Björn Dahlbäck descrisse per la prima volta la mutazione del fattore V Leiden. Dahlbäck ha chiamato la predisposizione genetica per la trombosi dalla città di Leida, dove ha vissuto durante le sue ricerche in quest'area.

La mutazione FVL segue l'eredità autosomica dominante. Anche se solo un genitore è portatore della mutazione FVL, la sua prole ha una probabilità da cinque a dieci volte maggiore di sviluppare trombosi.

cause

Il fattore V Leiden si basa su una mutazione puntiforme. La mutazione colpisce il gene che codifica per il fattore V nella coagulazione del sangue. Il fattore V Leiden deriva da una mutazione puntiforme nel gene per il fattore V (mutazione F506Q o G169A). In Europa, circa il 2-15% della popolazione è portatore eterozigote della mutazione FVL. (Fonte: MVZ Dr. Eberhard & Partner Dortmund) Il fattore V è lo stadio preliminare del cofattore Va, che è insostituibile per la coagulazione del sangue e supporta il fattore Xa nella formazione della trombina.

Il fattore V è attivato dalla trombina e dal fattore Xa tramite un meccanismo di feedback positivo ed è inibito dal sistema proteina C / proteina S. Quando il fattore V muta, non può essere scomposto e inattivato dalla proteina C. Per questo motivo, la cascata della coagulazione del paziente è più attiva e aumenta il rischio di coaguli di sangue.

In Europa, il cinque per cento della popolazione è portatore eterozigote. Solo lo 0,5 per cento dei malati sono portatori omozigoti con mutazioni in entrambi i genitori. La mutazione del fattore V Leiden esiste solo tra i caucasici, non tra gli altri gruppi etnici.

Sintomi, disturbi e segni

I portatori della malattia del fattore V sono inclini alla trombosi. In medicina, la trombosi è una malattia vascolare in cui si formano coaguli di sangue nei vasi sanguigni. In linea di principio, tutti i vasi possono essere colpiti dai trombi, ma i coaguli di sangue nelle vene sono molto più comuni. La trombosi più comune è, ad esempio, quella delle vene profonde delle gambe, che è una complicanza comune, soprattutto durante la gravidanza.

Le persone con malattia del fattore V possono sviluppare anche trombosi nelle arterie. Le vene del seno nel cervello sono colpite un po 'meno spesso. Se c'è un coagulo di sangue nelle vene del seno, si chiama trombosi della vena sinusale. La trombosi venosa superficiale mostra un quadro clinico diverso rispetto ai coaguli di sangue delle vene profonde.

La formazione di coaguli nelle vene superficiali è spesso associata a componenti infiammatorie. I sintomi più comuni di trombosi includono gonfiore e sensazioni di calore o tensione. La pelle può diventare rossa o addirittura blu. Molte trombosi rimangono asintomatiche.

In retrospettiva, tuttavia, i coaguli asintomatici possono causare allagamenti, ad esempio nell'embolia polmonare, la complicanza più comune della trombosi.

diagnosi

La mutazione del Fattore V Leiden può essere diagnosticata utilizzando test funzionali e genetica molecolare. Nei test funzionali, la mutazione appare come un'estensione del tempo di coagulazione. Nel caso dei test biologici molecolari, invece, il laboratorio rileva la mutazione puntiforme causale nel DNA.

Inoltre, il paziente viene classificato nella forma eterozigote o omozigote come parte dell'analisi. Questa differenziazione è cruciale. Le due forme sono associate a un rischio di trombosi chiaramente diverso. Pertanto, ai moduli si applicano linee guida terapeutiche diverse. Se parenti stretti sono affetti da trombosi, può essere preso in considerazione lo screening per la malattia del fattore V.

Un'analisi può anche essere indicata in pazienti con aborti ripetuti di causa sconosciuta o in caso di ritardo della crescita intrauterina. La prognosi dipende dal momento della diagnosi. La malattia del fattore V ora può essere trattata bene. Tuttavia, se si rinuncia alla profilassi per ignoranza, può essere applicata una prognosi sfavorevole o addirittura fatale.

Quando dovresti andare dal dottore?

Se si notano segni di trombosi, ad es. Gonfiore, sensazione di calore o una colorazione bluastra della pelle, si consiglia un medico. La malattia del fattore V è una condizione grave che richiede una diagnosi e un trattamento rapidi per escludere complicazioni. In caso di reclami, devi andare da un medico o da una clinica lo stesso giorno. Un'embolia polmonare deve essere trattata immediatamente da un medico. Se improvvisamente si verificano dolore al petto, mancanza di respiro e palpitazioni, ciò indica una malattia grave e un medico di emergenza deve essere avvisato.

La persona interessata deve essere assolutamente curata in ospedale. Se è stata diagnosticata la malattia del fattore V omozigote, è necessario consultare regolarmente un medico in modo che sia possibile rilevare eventuali trombosi in una fase precoce. In caso di sintomi insoliti o segni di un nuovo coagulo di sangue, è meglio chiamare i servizi di emergenza o il paziente deve essere portato alla clinica più vicina. Se le persone in famiglia sono affette da trombosi o anche da una malattia del fattore V, ha senso un esame preventivo per il disturbo della coagulazione.

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Trattamento e terapia

La mutazione del fattore V Leiden non può essere trattata in modo causale. È disponibile la terapia sintomatica. Il trattamento per i disturbi del fattore V è richiesto solo in due situazioni. La terapia deve essere eseguita in caso di trombosi acuta e determinate situazioni di rischio. In questo contesto stiamo parlando della profilassi della trombosi. Le eparine e gli antagonisti della vitamina K come le cumarine vengono somministrati principalmente per il trattamento della trombosi acuta.

Le eparine dissolvono i coaguli di sangue e prevengono la coagulazione del sangue. Le cumarine riducono la produzione di vitamina K, che svolge un ruolo cruciale nella coagulazione del sangue. La vitamina K è essenziale per la formazione dei fattori di coagulazione, quindi strozzando con le cumarine, i fattori di coagulazione si formano solo in piccole quantità. In questo modo, le sostanze riducono la coagulazione del sangue.

Il trattamento anticoagulante dura circa sei mesi. I pazienti con malattia da fattore V omozigote hanno una durata della terapia più lunga perché il loro rischio di trombosi è maggiore. La profilassi permanente della trombosi viene eseguita con antagonisti della vitamina K sotto forma di compresse.

Outlook e previsioni

La prognosi per il fattore V di Leiden dipende da molti fattori diversi. Soprattutto, lo stile di vita della persona colpita è un fattore di probabilità di sviluppare una trombosi. Uno stile di vita sano e l'esercizio fisico riducono il rischio. Fumare ed essere in sovrappeso, tuttavia, aumenta immensamente il rischio. Tuttavia, la trombosi si verificherà occasionalmente anche in persone che si comportano in modo esemplare (dal punto di vista medico).

Se questo diventa un pericolo per la persona interessata dipende dal momento del rilevamento. Migliore è il monitoraggio e il trattamento della formazione di eventuali trombosi, minore è il rischio di un incidente pericoloso dovuto alla trombosi. Anche la maggior parte delle trombosi può essere risolta senza problemi.

Inoltre, è anche rilevante se si tratta di una condizione di fattore V eterozigote o omozigote: mentre la prima aumenta solo di dieci volte la tendenza alla trombosi, la seconda la centuplica. Di conseguenza, le persone con malattia omozigote da fattore V devono essere ancora più attente al proprio corpo.

Inoltre, le donne affette non devono usare la classica pillola contraccettiva, poiché ciò aumenta nuovamente il rischio di trombosi in combinazione con la mutazione del fattore V Leiden. Poiché la malattia non può essere curata in modo causale, le persone colpite devono affrontarla per tutta la vita.

prevenzione

Il fattore V Leiden è un difetto genetico. Pertanto, finora il disturbo della coagulazione non può essere prevenuto attivamente. L'analisi genetica molecolare dei fattori di coagulazione del sangue può almeno essere intesa come misura preventiva per gravi conseguenze della mutazione. Se l'analisi rivela la sofferenza del fattore V, i trombi possono essere prevenuti con una terapia profilattica, se necessario.

Dopo cura

Nel caso della sofferenza del fattore V, di solito non ci sono opzioni speciali di follow-up disponibili per le persone colpite. Nella maggior parte dei casi, la malattia non può essere completamente curata, quindi i pazienti dipendono solitamente da un trattamento permanente. L'auto-guarigione non si verifica.

In generale, il sostegno e la cura delle persone colpite da familiari e amici intimi ha un effetto positivo sul decorso della malattia. Soprattutto, è possibile prevenire i disturbi psicologici o la depressione. In molti casi sono necessarie discussioni intense con amici intimi.

Anche il contatto con altri malati di malattia del fattore V può essere molto utile. Il trattamento della stessa malattia del fattore V viene effettuato principalmente con l'aiuto di farmaci. È importante assicurarsi che sia assunto correttamente e regolarmente e devono essere prese in considerazione anche le possibili interazioni con altri farmaci.

Poiché il rischio di trombosi è notevolmente aumentato dalla malattia del fattore V, un medico dovrebbe effettuare esami regolari per prevenirlo. In generale, uno stile di vita sano ha anche un effetto positivo sul decorso di questa malattia, sebbene sia necessaria anche una dieta sana.

Puoi farlo da solo

L'autotrattamento non è possibile per la sofferenza del fattore V. I pazienti dipendono sempre dal trattamento di un medico per evitare ulteriori reclami.

Di regola, tuttavia, l'assunzione di vitamina K ha un effetto positivo sulla malattia. Tuttavia, le persone colpite dipendono anche dall'assunzione di coagulanti del sangue per alleviare i sintomi della malattia del fattore V. La diagnosi e il trattamento precoci sono importanti per questa malattia. Prima viene riconosciuta la malattia, maggiore è la probabilità di un decorso positivo della malattia.

Se si verifica un'embolia polmonare a causa della malattia del fattore V, consultare immediatamente un medico. In caso di emergenza acuta, è anche possibile chiamare un medico di emergenza. Lo scolorimento della pelle può in alcuni casi essere alleviato applicando il freddo.

Se la malattia del fattore V porta a disturbi psicologici, è adatto il supporto del paziente da parte di amici e parenti. Anche il contatto con altre persone affette può avere un effetto positivo sul decorso della malattia. Poiché la malattia promuove anche lo sviluppo di trombosi, la persona colpita dipende da esami regolari da parte di un medico.