Al Sindrome di Floating Harbor è una malattia di cui soffrono i pazienti affetti dalla nascita. La sindrome di Floating Harbour si verifica con una frequenza media relativamente bassa nella popolazione. La bassa statura con anomalie sul viso è tipica della malattia. Inoltre, l'abilità linguistica della persona con la sindrome del porto galleggiante si sviluppa in ritardo.
Cos'è la sindrome di Floating Harbour?
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La sindrome di Floating Harbour viene utilizzata da alcuni professionisti medici che utilizzano termini sinonimi Porto galleggiante di bassa statura o Sindrome di Pelletier-Leisti designato. Quest'ultimo nome si riferisce ai due medici che per primi hanno descritto la malattia. Questi sono due professionisti medici degli Stati Uniti d'America.
Come parte della malattia, i pazienti colpiti soffrono di deformità del viso e caratteristica bassa statura. L'età delle ossa è ritardata e lo sviluppo delle abilità linguistiche nei bambini colpiti è rallentato. Ci sono anche numerosi altri sintomi della malattia. La sindrome di Floating Harbor è estremamente rara. Ad oggi sono stati registrati solo circa 50 casi.
cause
Alla luce dei risultati della ricerca e degli studi attualmente disponibili, non è ancora possibile fare dichiarazioni attendibili sulle cause dello sviluppo della sindrome del porto galleggiante. La genesi della malattia è stata finora in gran parte inesplorata. Tuttavia, i medici presumono che la sindrome di Floating Harbour sia una malattia con cause prevalentemente genetiche.
In alcune famiglie con casi di sindrome del porto galleggiante, è stato dimostrato che la malattia è ovviamente trasmessa alla prole familiare tramite un'eredità autosomica dominante. Nella maggior parte dei casi, tuttavia, la sindrome del porto galleggiante si verifica sporadicamente. La prevalenza della malattia è attualmente stimata in meno di 1: 1.000.000. Mutazioni su alcuni geni sono concepibili per lo sviluppo della malattia, ma queste non sono state ancora identificate.
Sintomi, disturbi e segni
La sindrome di Floating Harbour si manifesta in una moltitudine di sintomi tipici. Particolarmente caratteristica è la bassa statura di cui soffrono i malati nella maggior parte dei casi. Le persone con la sindrome di Floating Harbour crescono in media fino a 140 centimetri o meno.
Altre caratteristiche distintive della malattia possono essere viste sul viso. Qui i pazienti di solito mostrano anomalie significative. Il viso è caratterizzato da una forma triangolare. Il naso appare relativamente grande e ha un ponte nasale conciso. La bocca tende ad essere ampia con piccole labbra. Al contrario, il mento del paziente affetto è ben pronunciato.
Gli occhi sono generalmente profondi. Spesso è facile allungare eccessivamente le articolazioni. Anche i denti della persona interessata possono essere racchiusi dalle malformazioni. Ad esempio, i pazienti hanno un gran numero di denti nell'area della mascella superiore. Il collo è spesso relativamente corto. Occasionalmente ci sono anomalie nell'anatomia del cuore.
Oltre ai segni fisici della sindrome del porto galleggiante, i pazienti malati soffrono di una diminuzione dell'intelligenza in numerosi casi. Lo sviluppo del linguaggio è lento. Le persone affette dalla sindrome di Floating Harbour hanno grandi difficoltà ad esprimersi attraverso la loro limitata capacità di parlare. Inoltre, spesso mordicchiano quando parlano.
diagnosi
Le anomalie anatomiche tipiche delle persone con sindrome del porto galleggiante spesso indicano la presenza della malattia. La maggior parte dei reclami è chiaramente visibile alla nascita o in giovane età. Le malformazioni dei pazienti affetti sono visibili sia ai medici che ai genitori e danno luogo a opportuni esami.
Nella prima fase viene raccolta un'anamnesi insieme al paziente interessato e al tutore legale del minore, che viene effettuata da un medico idoneo. Nell'ambito della consultazione del paziente, il medico curante chiede informazioni sui sintomi e sui possibili fattori alla base dello sviluppo della malattia. Una cosiddetta storia familiare è importante qui, perché la sindrome del porto galleggiante è una malattia genetica.
Pediatri e vari medici specializzati sono solitamente coinvolti nella diagnosi della sindrome del porto galleggiante. Durante gli esami clinici, vengono raccolte le prove dell'esistenza della sindrome del porto galleggiante. Le malformazioni del viso in particolare indicano la malattia.
Gli esami radiografici mostrano i gravi ritardi nell'età ossea. L'esecuzione di una diagnosi differenziale gioca un ruolo importante, per cui la sindrome di Floating Harbor deve essere differenziata principalmente dalla monosomia 22q11 e dalla sindrome di Rubinstein-Taybi. Inoltre, il medico deve distinguere i sintomi della sindrome di Silver-Russell.
complicazioni
La sindrome di Floating Harbor ha varie complicazioni di vario grado. Nella maggior parte dei casi, i pazienti soffrono di deformità facciali e bassa statura. La maggior parte dei pazienti ha anche difficoltà a parlare. La bassa statura si presenta come prima complicazione ed è immediatamente evidente.
Le persone colpite possono raggiungere un'altezza di soli 140 centimetri. La bassa statura può portare a bullismo e prese in giro, soprattutto tra i bambini. Tuttavia, anche gli adulti sono affetti dalla sindrome di Floating Harbour. La bassa statura riduce la tua autostima, che può portare alla depressione.
La qualità della vita diminuisce e la vita di tutti i giorni è resa più difficile dalla bassa statura. Le malformazioni possono diffondersi anche ai denti del paziente. Questi possono essere risolti con interventi chirurgici. In alcuni casi, anche il cuore è influenzato dalle anomalie. Possono sorgere varie complicazioni che possono interessare il cuore.
La sindrome di Floating Harbour ha una disabilità intellettiva minore. Parlare normalmente non è possibile. Questa barriera può anche portare a sentimenti di inferiorità e problemi psicologici nei bambini e negli adulti. Il trattamento non è possibile per la sindrome di Floating Harbour. I problemi linguistici possono essere risolti attraverso esercizi. La bassa statura può anche essere ridotta utilizzando gli ormoni della crescita. Non ci sono ulteriori complicazioni.
Quando dovresti andare dal dottore?
Se un bambino nasce con anomalie facciali, deve essere avviata immediatamente una visita medica. In caso di parto stazionario, questo viene automaticamente preso in carico dal personale ospedaliero. Se il parto avviene senza un ostetrico, è urgentemente necessaria una visita dal medico.
Se ci sono irregolarità nell'ulteriore processo di crescita e sviluppo, queste devono essere presentate a un medico. Se parenti e persone nelle loro immediate vicinanze notano cambiamenti fisici insoliti nel bambino rispetto ai loro coetanei, questi dovrebbero essere chiariti da un medico.
Una crescita ridotta e un collo gravemente accorciato sono considerati preoccupanti e dovrebbero essere esaminati. Inoltre, se il bambino sperimenta notevoli problemi emotivi e mentali, è necessario consultare un medico. Il rifiuto del cibo, un comportamento aggressivo o una tendenza al ritiro sono indicazioni di irregolarità che dovrebbero essere discusse con un medico.
Se si sospetta una diminuzione dell'intelligenza, è consigliabile presentare questa osservazione a un medico. I bambini con la sindrome del porto galleggiante hanno la capacità di iperestendere le articolazioni. Questo processo è considerato innaturale. Anche un forte ritardo nello sviluppo del linguaggio è innaturale. Una limitata capacità di parlare e una mancanza di comprensione della lingua fanno sì che il bambino venga visitato e curato da un medico.
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Trattamento e terapia
Una terapia per le cause della sindrome del porto galleggiante non è attualmente possibile. Invece, la sindrome di Floating Harbour viene trattata in modo sintomatico. Di norma, i bambini colpiti ricevono un'istruzione speciale e borse di studio speciali. Può essere utile anche un trattamento fisioterapico. A volte una terapia con ormoni della crescita è un'opzione.
Numerosi pazienti raggiungono una qualità di vita relativamente elevata nonostante la sindrome del porto galleggiante e in alcuni casi sono in grado di gestire autonomamente la propria vita quotidiana. Le anomalie sul viso passano in secondo piano con l'aumentare dell'età. Esami regolari dal dentista controllano il numero e le condizioni dei denti in modo che possano essere corretti prontamente.
Outlook e previsioni
Le prospettive per la sindrome di Floating Harbour, che si verifica raramente, sono scarse a causa dell'elevato numero e della gravità dei sintomi. Bassa statura, problemi di linguaggio e cambiamenti nella struttura del viso sono solitamente conseguenze permanenti di questa sindrome. La terapia non è ancora possibile. Nella migliore delle ipotesi, possono essere intrapresi tentativi terapeutici con ormoni della crescita. Questo può ridurre leggermente la bassa statura.
Poiché questa malattia è per lo più genetica e congenita, solo la terapia genica potrebbe migliorare la prognosi della sindrome di Floating Harbour. Finora, gli interessi nello sviluppo di terapie appropriate non sono stati molto pronunciati a causa della rarità di questa sindrome. Ciò peggiora la prognosi. Va anche notato che questo cambiamento genetico potrebbe danneggiare ulteriormente la prole. Inoltre, la differenziazione da altre malattie è spesso difficile.
Un altro problema è che possono sorgere complicazioni nel corso della malattia. La bassa statura e le caratteristiche del viso formative possono portare a bullismo e prese in giro nei bambini colpiti. Ne può derivare la depressione. Anche la prognosi per il successo del trattamento per tale depressione è difficile. I problemi nella vita quotidiana persistono per tutta la vita.
L'aspetto della sindrome del porto galleggiante può essere almeno parzialmente migliorato chirurgicamente se i denti sono disallineati. Le anomalie nel cuore sono piene di prospettive peggiori. Si può fare qualcosa per i problemi di lingua. La misura in cui può avere successo varia da persona a persona.
prevenzione
La sindrome di Floating Harbor non può ancora essere prevenuta. Per le misure preventive, c'è una mancanza di conoscenza delle cause esatte al fine di contrastare questo. Invece, una diagnosi precoce della sindrome del porto galleggiante è importante per fornire ai bambini affetti un supporto adeguato in tempo utile.
Dopo cura
Nella maggior parte dei casi, le persone affette dalla sindrome del porto galleggiante non hanno disponibili opzioni di follow-up speciali. Di regola, tuttavia, non sono necessari, poiché i sintomi possono essere trattati solo sintomaticamente. Tuttavia, se la persona interessata desidera avere figli, si raccomanda la consulenza genetica per scongiurare in anticipo una possibile trasmissione della sindrome.
In questa malattia le anomalie e le malformazioni vengono trattate con l'ausilio di interventi chirurgici. Non ci sono complicazioni particolari, ma il paziente deve sempre riposare e prendersi cura del proprio corpo dopo tale operazione. Lo sforzo o altre attività stressanti dovrebbero essere evitate. Anche dopo una procedura di successo, sono necessari esami regolari per garantire una guarigione completa.
In molti casi è anche necessario assumere ormoni. È importante assicurarsi che venga assunto regolarmente e correttamente. Le istruzioni del medico dovrebbero essere sempre seguite e il medico dovrebbe essere consultato in caso di dubbio. Anche le malformazioni dei denti possono essere alleviate relativamente bene con controlli regolari. In genere, la sindrome di Floating Harbor non riduce l'aspettativa di vita del paziente.
Puoi farlo da solo
Le possibilità di autoaiuto sono limitate nella Sindrome di Floating Harbour a un miglioramento della qualità della vita attraverso un atteggiamento di base il più positivo possibile, uno stile di vita sano e attività ricreative ottimizzate per promuovere la gioia nella vita. La malattia non offre al paziente alcuna possibilità di ottenere sollievo o guarigione da solo o sulla base dei naturali poteri di autoguarigione.
Le anomalie fisiche possono essere corrette da un chirurgo. Tuttavia, nonostante i grandi sforzi, rimane un cambiamento visivo rispetto alle persone sane. Il paziente dovrebbe quindi trovare un modo mentale per raggiungere comunque una buona qualità di vita.
Poiché la sindrome del porto galleggiante è anche una grande sfida per i parenti, è necessario prestare attenzione anche al rafforzamento delle emozioni e alla costruzione della fiducia dei membri della famiglia nella vita di tutti i giorni. Provano una grande quantità di stress e cambiamenti nella loro vita quotidiana a causa della necessaria considerazione e cura o supporto per il paziente.
Il benessere migliora per tutte le persone coinvolte se perseguono una dieta sana, un'attività fisica sufficiente e la riduzione dei fattori di stress. Il sistema immunitario viene rafforzato e l'equilibrio interiore viene ripristinato. Occorre prestare attenzione a metodi che possono essere eseguiti secondo le singole specifiche e che non rappresentano richieste eccessive. Un riposo e una protezione sufficienti sono importanti per tutti al fine di migliorare la loro qualità di vita.
