Mutazione genica

I cambiamenti nel genoma umano, cioè la totalità di tutti i geni, possono manifestarsi in sintomi benefici, ma soprattutto svantaggiosi. Lo scopo qui è di spiegare come si verifica la mutazione genetica, come viene fatta la diagnosi, che tipo di sintomi possono essere e come la medicina li tratta e li tratta. Una dichiarazione generale è dovuta alla moltitudine di possibilità di Mutazione genica non possibile.

Cos'è la mutazione genetica?

Se si sospetta una mutazione, le cellule del bambino in via di sviluppo possono essere esaminate per completezza o cambiamenti nel genoma utilizzando la puntura di liquido amniotico e altri metodi - generalmente privi di rischi per il bambino - nell'utero.
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Un gene è una parte del DNA responsabile di esattamente una caratteristica. Ad esempio, la parte del DNA che determina la dimensione del corpo o che codifica il colore degli occhi è un gene. Il DNA è inteso come i fili contenenti basi nel nucleo cellulare che trasportano tutte le informazioni sulla struttura di un essere vivente. La totalità di tutti i geni in un essere vivente è chiamata genoma.

Il termine mutazione genica è ora una combinazione della parola gene e della parola mutazione, che deriva dal latino "mutare" per "cambiare". Per definizione, si tratta di un cambiamento, per lo più improvviso, del patrimonio genetico.

cause

Innanzitutto, va notato che nessuno può contribuire ao contro una mutazione genetica. Di solito questo accade in modo casuale e improvviso. È interessante pensare che senza mutazioni genetiche, l'evoluzione non sarebbe avvenuta nel mondo.

Le mutazioni geniche hanno fatto sì che certi esseri viventi si adattassero meglio alle condizioni ambientali di altri e fossero quindi maggiormente in grado di affermarsi, cioè di riprodursi. Le mutazioni geniche che non causano sintomi di solito non sono evidenti, il portatore non le nota o possono anche avere vantaggi di cui non è a conoscenza.

Tuttavia, ci sono alcune prove nella ricerca medica e biologica che alcune sostanze nell'ambiente (veleni come nicotina, acidi) tendono a innescare mutazioni geniche. Nella meiosi, la divisione delle cellule germinali (fornitura di sperma fecondabile e ovociti), l'età avanzata gioca un ruolo per le mutazioni portate dal bambino in via di sviluppo. Anche i raggi X e le radiazioni radioattive, nonché gli shock da caldo e freddo sono possibili fattori scatenanti per le mutazioni.

Sintomi, disturbi e segni

Se si tratta di una mutazione in una cellula del corpo, tutte le cellule del corpo che risultano dalla divisione sono influenzate dalla mutazione. Questo a volte può essere negativo, ma non deve esserlo. Dipende sempre da quanto tessuto del corpo è interessato dalla mutazione.

Tuttavia, se le cellule germinali vengono mutate come descritto sopra, ogni singola cellula del corpo è interessata dalla mutazione. È importante capire che ognuno dei miliardi di celle contiene le stesse identiche informazioni. Per modificare o correggere un difetto genetico di qualsiasi tipo, bisognerebbe intervenire in ciascuna di queste immense quantità di cellule, cosa impossibile per ragioni ovviamente comprensibili.

I sintomi vanno dalle più gravi disabilità fisiche e / o mentali a menomazioni moderate fino alla completa libertà dai sintomi, a seconda del gene su cui si è verificata la mutazione.

È ovvio che una mutazione nel gene del colore degli occhi non causerà sintomi, ma una mutazione che influisce sulla funzione delle cellule delle isole che producono insulina nel pancreas lo farà. Una dichiarazione sui sintomi generali non è quindi possibile qui.

diagnosi

Se si sospetta una mutazione, le cellule del bambino in via di sviluppo possono essere esaminate per completezza o cambiamenti nel genoma utilizzando la puntura del liquido amniotico e altri metodi che sono generalmente privi di rischi per il bambino. Nei bambini o negli adulti, il DNA viene solitamente analizzato da una cellula nella mucosa orale.

Il DNA di una persona forma 23 paia di cromosomi, che differiscono per forma e schema. Analisi di laboratorio complicate riveleranno anomalie. Molte mutazioni comuni sono note alla medicina, ma continuano ad apparire di nuove con nuovi sintomi. Una volta effettuata la diagnosi, viene monitorato il decorso della malattia, se presente.

complicazioni

Poiché una mutazione genetica avviene nel genoma e quindi ha una seria influenza sullo sviluppo, la crescita e il metabolismo dell'individuo, le complicanze a volte sono gravi. Una mutazione genetica può portare alla disattivazione o all'attivazione errata di interi segmenti genici. Di solito il risultato è la sovrapproduzione e la sottoproduzione di enzimi e proteine, che nel peggiore dei casi porta a malformazioni.

Se queste malformazioni sono gravi, ma la persona è ancora vitale, di solito è possibile determinare un danno d'organo e una compromissione dello sviluppo intellettuale. Nei casi lievi di una mutazione genetica che inibisce solo piccole aree del metabolismo, possono verificarsi intolleranze alimentari o gravi allergie.

In molti casi una mutazione genetica durante lo sviluppo dello zigote significa la morte dell'organismo. Questo è il caso in cui la mutazione influenza lo sviluppo in modo così massiccio che le funzionalità dei singoli organi e la corretta crescita non possono più avere successo.

I portatori di mutazioni geniche possono subire vari effetti da loro, che di solito si manifestano al più tardi dalla nascita. Gravi malformazioni d'organo e conseguenti disturbi della crescita sono effetti particolarmente comuni che possono essere contrastati chirurgicamente. Le complicazioni sorgono in questo contesto indipendentemente dal trattamento medico, poiché sono genetiche.

Quando dovresti andare dal dottore?

Se si verifica una mutazione genetica è necessaria una visita dal medico. Poiché i sintomi di questa malattia dipendono molto dalla sua gravità, non è possibile alcuna previsione generale sui sintomi. Tuttavia, una mutazione genetica viene spesso rilevata prima della nascita del bambino.

Vari medici devono essere consultati anche dopo il parto, ad esempio se il bambino soffre di disabilità mentali o motorie. Anche vari problemi di udito o vista dovrebbero essere esaminati da un medico. Quanto prima viene rilevata la mutazione genetica, tanto migliore è l'ulteriore decorso della malattia.

Un medico dovrebbe essere consultato anche in caso di mutazione genetica se questo porta a disturbi psicologici o problemi di concentrazione. Ciò può evitare ulteriori reclami e complicazioni nell'età adulta della persona interessata. Poiché i genitori o i parenti stessi spesso soffrono di disturbi psicologici, si dovrebbe cercare assistenza anche per loro. Si raccomanda anche un trattamento psicologico se la gravidanza viene interrotta a causa della mutazione genetica.

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Trattamento e terapia

Il trattamento o la terapia per una mutazione genetica si basa sempre sui sintomi. A seconda di quale organo, quale tessuto o quale sistema è interessato, la terapia deve essere basata su di esso. Per questo motivo sono necessarie una diagnosi chiara e un'osservazione a lungo termine. Solo allora nasce la decisione per una particolare terapia.

La terapia di solito consiste nella somministrazione di farmaci alla persona colpita dalla sostituzione di sostanze che il corpo non può produrre. Un'altra forma di terapia ha effetto quando la persona interessata non può tollerare certe cose imparando a farne a meno oa evitarle. Un terzo tipo di terapia è quella fisioterapica in cui la persona interessata impara a compensare i sistemi corporei non funzionanti.

Outlook e previsioni

La mutazione dei geni è un processo inalterabile dell'organismo. Sorge nell'utero e non può essere corretto. Poiché non è possibile interferire con la genetica umana per motivi legali, attualmente non ci sono cambiamenti nel materiale genetico. La mutazione genetica può causare una varietà di diverse malattie o disturbi.

La maggior parte si presenta come uno svantaggio nel corso della vita o è in pericolo di vita. I miglioramenti nella salute sono documentati solo raramente attraverso la mutazione genetica. Con alcune mutazioni non c'è possibilità di sopravvivenza per le persone colpite. In questi casi, può verificarsi la natimortalità o l'aspettativa di vita è di poche ore, settimane o anni.

L'assistenza medica prevede una diagnosi tempestiva. Se la mutazione genetica viene rilevata precocemente, i parenti possono effettuare i preparativi per le cure necessarie per l'eventuale prole o, in caso di gravi malattie genetiche, decidere di abortire.

Il trattamento del paziente mira ad alleviare i sintomi individuali. Attraverso la somministrazione di farmaci, programmi di intervento precoce e interventi chirurgici, è necessario promuovere le potenziali possibilità del paziente e ridurre al minimo i danni esistenti. L'obiettivo principale è l'ottimizzazione della qualità della vita e l'estensione dell'aspettativa di vita, poiché una cura non è possibile a causa dei requisiti legali.

prevenzione

Solo evitando i mutageni, cioè i fattori scatenanti descritti sopra, si può ridurre la probabilità di una mutazione genica. La maggior parte delle mutazioni viene riparata automaticamente dal corpo o le cellule colpite muoiono.

La mutazione genetica è anche una delle cause più comuni di aborto spontaneo: in questo caso l'organismo non è vitale a causa di una mutazione genetica. Difficilmente è possibile contribuire attivamente a favore o contro una mutazione genetica.

Dopo cura

Non esiste una cura di follow-up per una mutazione genetica di per sé. Ciò è dovuto al fatto che una mutazione genetica è un processo all'interno del genoma, che è al di là della portata medica. O la mutazione è innata e porta a effetti più o meno gravi. Oppure viene acquisita la mutazione genetica, che è rilevante solo per le cellule germinali. Tuttavia, dimostrarlo è difficile.

Nel caso di mutazioni geniche che hanno un'alta probabilità di ereditarietà e portano alla malattia, la pianificazione familiare può essere parte dell'assistenza di follow-up individuale. Di conseguenza, le persone colpite possono astenersi volontariamente dal generare figli con la stessa mutazione. La terapia è possibile solo in pochissimi casi. Il caso individuale deve essere valutato qui.

Altrimenti, le misure di follow-up si riferiscono alle rispettive malattie e sindromi che possono essere correlate a mutazioni geniche. Questi includono, ad esempio, cure di follow-up per l'anemia falciforme o l'emofilia. Ancora altre condizioni legate alle mutazioni geniche non richiedono alcuna azione.

Ciò si applica, ad esempio, al deficit della visione dei colori o alla variante eterozigote dell'anemia falciforme. Quest'ultimo non porta quasi a restrizioni, ma porta con sé resistenza alla malaria. La maggior parte delle mutazioni genetiche, tuttavia, rimane inosservata e quindi non può essere trattata, né è appropriata l'assistenza di follow-up.

Puoi farlo da solo

Le possibilità che una mutazione genetica si aiuti da sola dipendono dai geni danneggiati e dai loro effetti sull'organismo. Normalmente, il paziente non può cambiare la malattia da solo. I poteri di autoguarigione non hanno alcuna influenza sugli errori genetici.

Spesso l'aiuto nella vita di tutti i giorni sta nell'apprendere come affrontare la mutazione genetica. Questo spesso si applica al paziente e ai suoi parenti stretti. Il benessere e la qualità della vita dovrebbero essere promossi e stabilizzati nonostante tutte le menomazioni. Le misure per alleviare lo stress aiutano immensamente. Questo può essere fatto attraverso discussioni con terapisti, amici o parenti.

Lo scambio reciproco dà una sensazione di sicurezza e dà nuova forza vitale. Inoltre, i metodi di rilassamento aiutano a costruire o mantenere la forza mentale. Nei gruppi di auto-aiuto, le persone colpite possono scambiare idee e riferire sulle loro esperienze quotidiane. Suggerimenti e consigli per migliorare lo stile di vita aiutano e danno nuova fiducia. Incoraggiano anche il pensiero ottimista.

I pazienti con una mutazione genetica dipendono spesso dall'aiuto quotidiano perché non possono eseguire da soli molti processi. I parenti dovrebbero quindi concentrarsi presto su attività o attività in cui la persona malata ha buone possibilità di successo. L'autostima si costruisce e si promuove riconoscendo le proprie capacità.