Sindrome di Smith-Magenis

Sindrome di Smith-Magenis è il nome di una malattia ereditaria che si verifica raramente. È causato da una perdita del cromosoma 17.

Cos'è la sindrome di Smith-Magenis?

La sindrome di Smith-Magenis è causata dalla mancanza di una piccola parte del cromosoma 17, il che significa che mancano anche le informazioni. In medicina, la mancanza di questi dati viene definita cancellazione 17p11.2.
© vchalup– stock.adobe.com

Al Sindrome di Smith-Magenis (sms) è una malattia genetica rara. Alla persona colpita manca un minuscolo frammento del cromosoma 17. Tuttavia, questa piccola sezione è importante perché contiene informazioni importanti per la sana maturazione del bambino nel grembo materno.

Le due specialiste in genetica Ann Smith ed Ellen Magenis sono l'omonimo della sindrome di Smith-Magenis. I medici hanno descritto per la prima volta la malattia all'inizio degli anni '80. Secondo studi americani, la prevalenza della sindrome di Smith-Magenis è di 1 su 25.000 nascite. Finora, la malattia è comparsa solo sporadicamente nei paesi di lingua tedesca. Non ci sono differenze tra i sessi nella comparsa della sindrome.

cause

La sindrome di Smith-Magenis è causata dalla mancanza di una piccola parte del cromosoma 17, il che significa che mancano anche le informazioni. In medicina, la mancanza di questi dati viene definita cancellazione 17p11.2. La p sta per "petit", che significa "piccolo" e indica il braccio del cromosoma corto.

Quanta parte del cromosoma manca varia da persona a persona. Per questo motivo, l'intensità della sindrome di Smith-Magenis varia. Ci sono diversi geni nella parte mancante del cromosoma. Tuttavia, i sintomi della sindrome di Smith-Magenis sono principalmente causati dalla mancanza del gene RAI1.

Alcuni professionisti medici suggeriscono che la mancanza di altri geni contribuisce alle differenze individuali nelle caratteristiche della malattia. Sono ancora in corso studi scientifici sulle esatte relazioni. Secondo le attuali conoscenze scientifiche, non ci sono fattori di rischio come influenze ambientali o comportamenti scorretti della madre durante la gravidanza.

È così che la sindrome di Smith-Magenis si sviluppa spontaneamente. La mutazione sul 17 ° cromosoma è causata dal caso e inizia prima della fecondazione. La mutazione è possibile sia nella madre che nel padre. Tuttavia, può accadere che i figli dei genitori affetti rimangano sani nonostante la delezione sul cromosoma 17 e non si ammalino automaticamente.

Sintomi, disturbi e segni

La sindrome di Smith-Magenis è accompagnata da una serie di tipici problemi comportamentali. Questi includono anomalie dello sviluppo come disturbi dello sviluppo mentale da moderati a gravi. Questi sono per lo più ritardi nello sviluppo del linguaggio e ritardo dello sviluppo generale.

Poiché la sindrome di Smith-Magenis è una sindrome dismorfologica, ci sono anche anomalie dismorfologiche come brachicefalia (testa corta), ipoplasia del viso medio, mani larghe e corte, occhi infossati, labbra superiori arcuate, angoli della bocca rivolti nella direzione inferiore, orecchie infossate e larghe Radice del naso.

Inoltre, ci sono problemi comportamentali che non possono essere sempre sufficientemente riconosciuti nei bambini piccoli. Le persone colpite subiscono lesioni personali sbattendo la testa contro il muro, mordendosi le dita o le mani e tirando fuori le unghie dei piedi o delle unghie.

Si avverte che il dolore si riduce. Poiché anche il ritmo giorno-notte è disturbato, i pazienti soffrono di disturbi del sonno pronunciati. Inoltre, ci sono problemi di salute come perdita dell'udito neurosensoriale o conduttiva, bassa statura o scoliosi.

Inoltre, ci sono cambiamenti negli occhi come miopia, strabismo o una cornea troppo piccola, un difetto cardiaco, epilessia, anomalie cerebrali come ventricolomegalia o disturbi della vescica urinaria.

Tipici sono anche una voce profonda e ruvida, stanchezza durante il giorno, bassi livelli di ormoni tiroidei e un abbassato livello di immunoglobuline. Inoltre, molti malati si comportano come persone autistiche, non sono in grado di parlare, perseguono una vita quotidiana uniforme e di routine e hanno paura di essere toccati. Non è raro che un comportamento aggressivo fino a scoppi di rabbia.

Diagnosi e decorso della malattia

Poiché i sintomi della sindrome di Smith-Magenis sono estremamente estesi, non sono sufficienti per una diagnosi esatta della malattia. Ci sono alcune malattie che assomigliano alla sindrome di Smith-Magenis. Questi includono la sindrome di Prader-Willi. Anche contare e osservare i cromosomi è considerato insufficiente per una diagnosi affidabile.

Per questo motivo, il medico esegue un test genetico. Questo metodo è chiamato test FISH (ibridazione in situ fluorescente). In questa procedura, viene prelevato del sangue dal paziente per esaminare le cellule del sangue per l'assenza di alcuni componenti del cromosoma 17.

La diagnosi della sindrome di Smith-Magenis è considerata difficile. Si presume che questa circostanza contribuisca al basso numero di casi. Non è raro che molti bambini affetti ricevano una diagnosi diversa anche se sono affetti da SMS. Questi sono principalmente ADHD (disturbo da deficit di attenzione / iperattività) o autismo.

La sindrome di Smith-Magenis è considerata incurabile. Il decorso della malattia dipende dalla sua estensione, dall'età della diagnosi e da misure terapeutiche adeguate. Alcuni pazienti possono vivere fino a superare gli 80 anni.

complicazioni

A causa della sindrome di Smith-Magenis, i pazienti soffrono di vari disturbi e limitazioni mentali e fisiche. In molti casi, anche parenti o genitori sono affetti da questa sindrome e necessitano di supporto e trattamento psicologico. Le persone colpite soffrono di gravi disturbi dello sviluppo e problemi comportamentali.

Hanno quindi bisogno di un sostegno speciale e di solito anche di aiuto nella loro vita quotidiana. L'impulso all'autolesionismo può essere avvertito anche a causa della malattia, quindi potrebbe essere necessario un trattamento in una clinica chiusa. Inoltre, ci sono problemi di sonno o perdita dell'udito. La bassa statura può portare a bullismo o prese in giro, soprattutto tra i giovani.

Le persone colpite soffrono anche di disturbi visivi e difetti cardiaci. Nei casi più gravi possono verificarsi anche crisi epilettiche che possono portare alla morte. A causa dei sintomi gravi, l'aspettativa di vita è generalmente significativamente limitata. Il trattamento della sindrome è puramente sintomatico. Purtroppo non è possibile limitare completamente tutti i reclami. Sfortunatamente, nemmeno la sindrome di Smith-Magenis può essere prevenuta.

Quando dovresti andare dal dottore?

Il trattamento da parte di un medico è sempre necessario per la sindrome di Smith-Magenis. Poiché si tratta di una malattia ereditaria, non può essere completamente curata, quindi le persone colpite di solito hanno bisogno di una terapia per tutta la vita per alleviare i sintomi. Se l'interessato desidera avere figli, può essere effettuata anche la consulenza genetica per evitare che la sindrome di Smith-Magenis venga trasmessa ai discendenti.

Un medico dovrebbe essere consultato con questa sindrome se la persona interessata soffre di gravi disturbi dello sviluppo o mostra gravi problemi comportamentali. Le persone colpite sono molto irrequiete e non possono concentrarsi. In molti casi, il comportamento autolesionistico è anche indicativo della sindrome di Smith-Magenis e dovrebbe sempre essere valutato da un medico. Inoltre, i pazienti mostrano spesso disturbi agli occhi o difetti cardiaci. Anche un medico dovrebbe essere consultato con questi reclami.

La sindrome di Smith-Magenis può essere diagnosticata da un medico generico. Un ulteriore trattamento viene quindi eseguito dal rispettivo specialista e dipende in gran parte dalla gravità dei sintomi.

Trattamento e terapia

Poiché la sindrome di Smith-Magenis è causata da fattori genetici, non può essere curata. Per questo motivo, il trattamento della condizione è limitato ai sintomi. La logopedia, la terapia occupazionale e le misure fisioterapiche sono considerate utili.

Anche la formazione alla comunicazione che includa il linguaggio dei segni è considerata utile. Nonostante tutte le misure terapeutiche, la maggior parte dei pazienti ha bisogno di aiuto per tutta la vita. Alcuni farmaci possono essere utilizzati anche per trattare i sintomi della sindrome di Smith-Magenis.

Questo può alleviare alcuni reclami. La somministrazione dell'ormone melatonina migliora i disturbi del sonno. Altri farmaci come Risperidal possono essere utilizzati per contrastare l'autolesionismo.

prevenzione

La sindrome di Smith-Magenis è una malattia genetica. La prevenzione non è quindi possibile.

Puoi farlo da solo

I sintomi della malattia ereditaria si manifestano subito dopo la nascita. Naturalmente, i neonati non possono avviare adeguate misure di auto-aiuto.Inoltre, i problemi di salute sono così vari che non è possibile per i malati migliorare la situazione in misura sufficiente.

I parenti sono quindi obbligati a progettare la struttura della vita quotidiana e ad assistere il paziente nel miglior modo possibile per il paziente. Poiché si verificano atti autodistruttivi, la persona interessata deve essere protetta da se stessa. In caso contrario, potrebbero esserci gravi complicazioni e deterioramento della salute. Poiché i parenti sono spesso sopraffatti dalle cure del paziente, se necessario è necessario prestare una buona cura. Allo stesso tempo, un ambiente sociale stabile è importante in modo che il paziente non sia esposto a stress aggiuntivo.

Un gran numero di malati soffre di disturbi del sonno e del ritmo della veglia. Ciò rappresenta una sfida speciale per tutti i soggetti coinvolti, inoltre il comportamento anomalo non è sempre facile da gestire nella vita di tutti i giorni. Non appena i propri cari raggiungono i propri limiti emotivi e fisici, dovrebbero apportare modifiche. L'organizzazione del tempo libero o l'uso di supporti psicoterapeutici possono aiutare a sperimentare un corrispondente equilibrio. Affrontare la malattia è spesso così stressante che possono verificarsi complicazioni psicologiche.

Dopo cura

L'assistenza di follow-up per la sindrome di Smith-Magenis (SMS) è fondamentalmente finalizzata al trattamento dei sintomi della malattia. Perché l'SMS è genetico. Una cura non è possibile. La portata dei trattamenti e degli esami post-terapia può essere molto complessa con SMS.

Lo spettro dei possibili sintomi varia da anomalie fisiche e ritardi dello sviluppo (sia fisico che mentale) a gravi disturbi comportamentali, disabilità intellettive e gravi malattie degli organi interni. I sintomi causati dagli SMS generalmente non guariscono. Il compito dell'assistenza di follow-up è raggiungere e mantenere la massima qualità di vita possibile per le persone con SMS.

L'obiettivo dei trattamenti post-terapia è quindi sulla continuazione dell'intervento terapeutico. Come risultato delle cure di follow-up, i bambini e i giovani adulti affetti da SMS devono aver imparato in particolare a convivere con i sintomi della malattia nel miglior modo possibile. Oltre al trattamento farmacologico permanente, i medici prescrivono anche cure e logopedia, terapia occupazionale e musicoterapia come trattamenti di follow-up (ripetuti regolarmente).

Come misura di auto-aiuto, i parenti possono creare un ambiente sociale stabile durante l'assistenza post-vendita per la persona che soffre di SMS e strutturare in modo ottimale la vita quotidiana nell'interesse della persona malata. Se i tuoi sintomi peggiorano, potresti aver bisogno di esami di follow-up con medici specialisti.