Sindrome di Gordon

Il Sindrome di Gordon è una malattia genetica rara che appartiene al gruppo delle artrogriposi distali. È associato a rigidità articolare, palatoschisi e altre limitazioni della mobilità e richiede un trattamento esteso.

Cos'è la sindrome di Gordon?

La sindrome di Gordon è una malattia genetica associata a danni alle articolazioni e all'intero sistema muscolo-scheletrico. La malattia rara non provoca disturbi cognitivi, ma il trattamento è ancora necessario per tenere sotto controllo i molteplici sintomi. Le misure preventive sono limitate agli esami prenatali del genitore e del bambino.

cause

La sindrome stessa è caratterizzata dall'irrigidimento delle articolazioni, comprese le braccia, le gambe e le ginocchia, i gomiti, i polsi e le caviglie. Quando la malattia si manifesta nei bambini, le dita spesso si irrigidiscono e rimangono piegate. Di conseguenza, i malati soffrono di ulteriori limitazioni nella mobilità e difficilmente possono svolgere compiti motori fini.

Poiché la sindrome di Gordon è un difetto genetico, la causa è ereditaria. Sono colpiti i bambini che ereditano un tratto autosomico dominante sia dal padre che dalla madre o che ereditano una malattia genetica dominante da uno dei loro genitori. Il rischio di ereditare la malattia è del 50%, indipendentemente dal sesso del bambino.

L'enteropatia essudativa, nota anche come sindrome di Gordon, si verifica a seguito di varie malattie. Questi includono il morbo di Whipple, il morbo di Crohn, la colite ulcerosa, i linfogranuloomi e la sindrome di Ménétrier. Le cause dello sviluppo delle rispettive malattie sottostanti possono variare ampiamente e vanno da disturbi del tratto gastrointestinale a lesioni.

Il sistema Gordon stesso si verifica a seguito di una massiccia perdita di proteine, più precisamente a causa di un drenaggio linfatico alterato o di una maggiore formazione di linfa, che porta a una perdita di proteine ​​nel lume intestinale.

Sintomi, disturbi e segni

Nella maggior parte dei casi, la sindrome di Gordon può essere diagnosticata alla nascita. I sintomi fisici caratteristici come palatoschisi o piede torto sono chiari indicatori e, insieme a una valutazione clinica e alle cartelle cliniche dei genitori, consentono una diagnosi chiara. Se i sintomi non vengono notati fino a tarda età, la sindrome di Gordon può spesso essere diagnosticata dalle persone colpite.

Diagnosi e corso

Poiché i sintomi variano in gravità e possono essere assegnati a diverse malattie sottostanti, la diagnosi da parte di un medico è essenziale. Lo specialista parlerà prima al paziente e restringerà i sintomi che possono insorgere. Quali lamentele hai? Quanto sono gravi questi reclami?

Hai malattie simili nella tua famiglia? Tutte queste domande devono essere chiarite prima dell'inizio dell'esame fisico. La diagnosi può quindi essere effettuata utilizzando le tipiche procedure di esame per le malattie del tratto gastrointestinale. Oltre alle analisi del sangue, all'ascolto dell'addome e alla palpazione della regione dolorante vengono prelevati campioni di feci e saliva, che vengono esaminati in laboratorio per i rispettivi patogeni.

A seconda del sospetto, per restringere la causa possono essere utilizzati anche i raggi X e gli esami ecografici. La diagnosi di enteropatia essudativa viene solitamente effettuata con un test di Gordon. Questo è un metodo che rileva le malattie del tratto gastrointestinale e consente quindi un trattamento completo.

Il test di Gordon stesso viene eseguito con l'aiuto di un polivinilpirrolidone etichettato, per cui il materiale radioattivo utilizzato viene controllato per il patogeno dopo che è stato eliminato. In alternativa, la procedura viene spesso eseguita anche con l'ausilio di altri principi attivi come l'albumina sierica umana Cr. Come risultato di ciò e attraverso l'anamnesi menzionata all'inizio e ulteriori esami, la sindrome di Gordon e la gravità in cui si manifesta possono essere chiaramente diagnosticate.

complicazioni

Di norma, la sindrome di Gordon può essere diagnosticata subito dopo la nascita, in modo che sia possibile un trattamento precoce. Il paziente ha sofferto di malformazioni e disturbi sin dalla nascita. Spesso si verificano il cosiddetto palatoschisi e piede torto. Questi reclami possono limitare estremamente la vita quotidiana e portare a problemi di mobilità.

Si verificano anche disturbi del linguaggio, che possono portare a bullismo e prese in giro, specialmente nei bambini piccoli. Lo sviluppo motorio e mentale del bambino nella maggior parte dei casi non è influenzato dalla sindrome di Gordon. I disturbi del linguaggio possono essere trattati relativamente bene con l'aiuto di terapie, senza ulteriori complicazioni.

Alcune malformazioni vengono rimosse e trattate con l'aiuto di interventi chirurgici. Non è sempre possibile trattare e ricostruire le ossa o le articolazioni danneggiate. Non di rado, i pazienti dipendono quindi da ausili per la deambulazione o dall'aiuto di altre persone nella vita di tutti i giorni.

Gli antidolorifici sono usati per il dolore intenso, ma causano danni allo stomaco a lungo termine. I genitori sono spesso anche colpiti dallo stress psicologico della sindrome di Gordon.

Quando dovresti andare dal dottore?

La visita di un medico è necessaria in ogni caso con la sindrome di Gordon. Questa malattia non si auto-guarisce. Il medico può migliorare in modo significativo la qualità della vita del paziente. Nella maggior parte dei casi, i sintomi della sindrome sono già visibili prima della nascita o immediatamente dopo la nascita.

Per questo motivo, non è necessaria una visita aggiuntiva dal medico per la diagnosi. Tuttavia, il medico deve essere consultato se i sintomi rendono difficile la vita quotidiana del bambino o portano a una riduzione della coordinazione e della concentrazione.

Gli esami regolari possono spesso evitare ulteriori complicazioni e aumentare significativamente l'aspettativa di vita della persona colpita. Sono necessarie ulteriori visite dal medico se ci sono fratture o altri problemi alle ossa.

Poiché genitori e parenti spesso soffrono di disturbi psicologici o depressione dovuti alla sindrome di Gordon, spesso è necessaria l'assistenza psicologica. Di regola, i sintomi possono essere limitati in modo che la persona colpita possa condurre una vita normale.

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Trattamento e terapia

Il trattamento della sindrome di Gordon dipende dal tipo e dall'intensità dei sintomi e dai sintomi di accompagnamento, che possono variare notevolmente da persona a persona. A seconda della disabilità fisica, vengono chiamati vari specialisti come pediatri, logopedisti, chirurghi e fisioterapisti. Gli interventi chirurgici sono un mezzo comune per correggere anomalie fisiche come il piede torto o la rigidità articolare e per ricostruire articolazioni malformate o danneggiate.

Insieme a questo, la fisioterapia può essere utile per aumentare la mobilità delle aree precedentemente danneggiate. Ulteriori misure dipendono dai reclami che sorgono. I pazienti che soffrono di danni alla colonna vertebrale e alla schiena possono gestire il dolore con l'aiuto di potenti antidolorifici.

D'altra parte, i pazienti che soffrono di ptosi, come l'abbassamento delle palpebre, possono prendere in considerazione un intervento chirurgico. Lo stesso vale per un collo accorciato, criptorchidismo e danni simili al sistema muscolo-scheletrico. Ai parenti vengono spesso fornite cure e consigli terapeutici.

Poiché le persone colpite sono solitamente bambini o neonati, i genitori vengono seguiti sin dalla nascita del bambino e indirizzati allo specialista competente.

Outlook e previsioni

La sindrome di Gordon può essere trattata bene. Se la perdita di proteine ​​nel lume intestinale viene rilevata precocemente, i sintomi possono essere efficacemente alleviati con i farmaci. I sintomi scompaiono entro pochi giorni senza conseguenze a lungo termine. In singoli casi, possono verificarsi brevemente disturbi gastrointestinali come feci grasse. Anche questi disturbi si attenuano rapidamente, a condizione che la terapia funzioni e la perdita di proteine ​​possa essere fermata.

Se questo non viene fatto con successo, può portare a notevoli problemi di salute a causa della sindrome di Gordon. Possono verificarsi crampi e paralisi muscolare, che devono essere trattati immediatamente. In generale, tuttavia, la sindrome di Gordon di solito ha un decorso positivo. Se il paziente è fisicamente in forma e non ha altri problemi di salute, non dovrebbero esserci ulteriori sintomi dopo la terapia.

Le misure preventive prevengono il ripetersi della sindrome di Gordon. L'aspettativa di vita non è ridotta dalla sindrome da perdita di proteine ​​intestinali. Tuttavia, la qualità della vita può diminuire nel medio termine, poiché spesso il paziente deve essere ricoverato durante la terapia e soffre di disturbi fisici come problemi gastrointestinali e crampi. Se non trattata, la sindrome può essere grave e può persino provocare la morte del paziente.

prevenzione

Poiché la sindrome di Gordon è una malattia genetica, le misure preventive sono limitate. Le donne incinte che soffrono personalmente della malattia hanno la possibilità di sottoporre il nascituro a test per il difetto genetico e quindi di adottare ulteriori misure. Nella migliore delle ipotesi, il trattamento dei rispettivi reclami può essere avviato subito dopo la nascita e il bambino può ricevere un trattamento completo.

Spesso vengono chiamati altri specialisti per prendersi cura dei genitori e spesso accompagnano il bambino malato per molti anni. Se i sintomi sono marginali, misure preventive come fisioterapia regolare e farmaci possono almeno contenere i sintomi più avanti nella vita.

Dopo cura

Le opzioni di assistenza successiva sono gravemente limitate nella sindrome di Gordon. È una malattia genetica che non può essere completamente curata. È possibile solo un trattamento puramente sintomatico e le persone colpite dipendono solitamente da una terapia permanente.

Al fine di evitare che la sindrome venga trasmessa alla prole, è necessario fornire consulenza genetica se si desidera avere figli. In molti casi, le persone colpite dipendono da interventi chirurgici sulle articolazioni colpite. Il paziente deve sempre riposare e riprendersi dopo tale operazione.

In ogni caso, dovresti astenersi dallo sforzo o dalle attività sportive. Anche lo stress dovrebbe essere evitato. Inoltre, le misure di terapia fisica sono spesso necessarie per trattare la sindrome di Gordon. Alcuni degli esercizi di questa terapia possono essere eseguiti anche a casa tua per accelerare la guarigione.

I pazienti dipendono dall'aiuto dei loro simili, degli amici e della famiglia per far fronte alla vita quotidiana. La cura amorevole ha sempre un effetto positivo sull'ulteriore decorso della malattia. Nella maggior parte dei casi, la sindrome di Gordon non influisce sull'aspettativa di vita.

Puoi farlo da solo

Il trattamento della sindrome di Gordon può essere supportato da vari mezzi di autoaiuto.Di regola, i pazienti dipendono dalla fisioterapia e dalla fisioterapia dopo gli interventi chirurgici. Gli esercizi di queste terapie possono spesso essere eseguiti a casa tua, il che accelera la guarigione. Lo stesso vale per gli esercizi della logopedia.

Spesso le persone colpite sono gravemente limitate nella loro vita quotidiana e hanno bisogno di un aiuto permanente. Idealmente, questo dovrebbe essere fatto dalla tua stessa famiglia o dai tuoi amici e sostenere la persona interessata nella vita di tutti i giorni. Le conversazioni con persone di cui ti fidi possono spesso alleviare ed evitare possibili depressioni o altri disturbi psicologici.

Anche il contatto con altri malati di sindrome di Gordon può essere utile, poiché ciò porta a uno scambio di informazioni che può eventualmente rendere più facile la vita di tutti i giorni e migliorare significativamente la qualità della vita del paziente.

L'uso di forti analgesici può danneggiare lo stomaco. Per questo motivo, gli analgesici dovrebbero essere presi solo quando sono necessari e consigliati dal medico.