Sindrome da ipermobilità

Il Sindrome da ipermobilità (HMS) è caratterizzato da un'eccessiva flessibilità delle articolazioni, che è causata da una debolezza congenita del tessuto connettivo. Poco si sa sulla causa della malattia. La qualità della vita è particolarmente limitata dal dolore cronico alle articolazioni.

Cos'è la sindrome da ipermobilità?

Al Sindrome da ipermobilità è una debolezza del tessuto connettivo, che porta ad una insolita ipermobilità delle articolazioni. La malattia è caratterizzata da un'eccessiva elasticità delle articolazioni. La distinzione tra mobilità normale e ipermobilità è fluida. La sindrome è associata a disturbi del sistema muscolo-scheletrico, ma questi devono essere differenziati dalle malattie reumatiche.

L'HMS deve anche essere considerato separatamente da altre malattie associate all'ipermobilità delle articolazioni, come la sindrome di Marfan, l'artrite reumatoide, l'osteogenesi imperfetta o la sindrome di Ehlers-Danlos. Per quanto riguarda la sindrome di Ehlers-Danlos, tuttavia, si discute se la sindrome da ipermobilità sia una variante lieve di questa malattia. Nonostante il decorso benigno, i reclami compromettono gravemente la qualità della vita. Poiché la malattia si verifica molto raramente, c'è pochissima esperienza con le sue cause ed effetti.

cause

Si sa molto poco sulle cause della sindrome da ipermobilità. Nel 1986 è stato incluso nella Nosologia Internazionale delle Malattie Ereditarie del Tessuto Connettivo. Ci sono affermazioni contraddittorie in letteratura. Si dice che sia una malattia ereditaria autosomica dominante. Tuttavia, il gene interessato non viene menzionato. Altre pubblicazioni non presumono una malattia ereditabile.

Inoltre non è chiaro fino a che punto la sindrome possa essere distinta da altre malattie. Alcuni ricercatori sospettano collegamenti con la sindrome di Ehler-Danlos, con l'HMS come una variante lieve di questa malattia. In questa sindrome è nota un'eredità autosomica dominante.

Sintomi, disturbi e segni

Il sintomo principale della sindrome da ipermobilità è l'eccessiva mobilità delle articolazioni fino alla loro iperestensione. Nei bambini piccoli questa ipermobilità è ancora fisiologica perché il tessuto connettivo non è ancora completamente sviluppato a questa età. Durante la pubertà, le articolazioni completano la maturazione e il loro raggio di movimento di solito diminuisce. Tuttavia, questo non è il caso della sindrome da ipermobilità.

Al contrario, la mobilità aumenta anche. La sindrome è definita secondo il cosiddetto punteggio di Beighton. Il punteggio Beighton è un sistema di punti che descrive l'entità dell'iperestensione. Ad esempio, c'è un punto in cui l'iperestensibilità di un gomito è maggiore di 10 gradi, il pollice tocca l'avambraccio, l'articolazione della base del mignolo può essere allungata a 90 gradi, l'iperestensione dell'articolazione del ginocchio è maggiore di 10 gradi e i palmi delle mani sono allungati Inginocchiarsi sul pavimento. Se ci sono quattro o più punti, c'è una sindrome da ipermobilità.

L'ipermobilità generalizzata ha valore patologico solo se è accompagnata da dolore cronico, artralgia, reumatismi dei tessuti molli in più di tre punti, problemi neurologici e psicologici e altri sintomi. I sintomi possono o non possono apparire. Nel complesso, il quadro clinico è molto variabile. Alcuni bambini hanno difficoltà ad imparare a camminare.

In altre persone, i primi sintomi non compaiono fino alla pubertà. Il sintomo comune è la progressiva progressione della malattia. L'aspettativa di vita è generalmente normale, ad eccezione dei rari casi in cui si nota un coinvolgimento vascolare.

Diagnosi e decorso della malattia

Per diagnosticare la sindrome da ipermobilità, è necessario eseguire diagnosi differenziali per distinguerla da altre malattie. Queste condizioni includono la sindrome di Marfan, l'artrite reumatoide, la fibromialgia, i normali dolori della crescita e la sindrome di Ehlers-Danlos. Tuttavia, secondo alcune definizioni, vi è una certa sovrapposizione con la sindrome di Ehlers-Danlos.

complicazioni

La sindrome da ipermobilità limita e riduce gravemente la qualità della vita. La persona colpita di solito soffre di un forte dolore, che colpisce principalmente le articolazioni. Ciò si traduce anche in una mobilità ridotta, in modo che il paziente possa dipendere anche dall'aiuto di altre persone nella vita di tutti i giorni. La mobilità delle articolazioni diminuisce e porta a gravi restrizioni.

Di conseguenza, le normali attività quotidiane o le attività sportive non sono più facilmente realizzabili per il paziente. Le articolazioni possono anche essere iperestese. Il dolore può anche manifestarsi sotto forma di dolore a riposo e quindi portare a disturbi del sonno. La sindrome da ipermobilità di solito non porta a una riduzione dell'aspettativa di vita, ma la sindrome progredisce nel tempo e porta a sintomi sempre più gravi.

A causa del dolore persistente, non è raro che il paziente soffra di depressione e altri disturbi mentali. Non è possibile trattare la sindrome da ipermobilità in modo causale. Per questo motivo viene somministrato solo un trattamento sintomatico. Ciò non porta a ulteriori complicazioni o reclami. Tuttavia, non è possibile prevedere se il trattamento porterà anche a un decorso positivo della malattia.

Quando dovresti andare dal dottore?

Un medico dovrebbe essere consultato non appena ci sono disagi o dolori nel sistema scheletrico. Se ci sono cambiamenti nella mobilità e anomalie nella gamma di movimento, un medico dovrebbe esaminare le condizioni fisiche più da vicino. Se le articolazioni sono sovrastampabili o allungabili, ci sono spesso malattie che hanno un decorso strisciante della malattia. Pertanto, un medico dovrebbe essere consultato il prima possibile.

Se la persona interessata non si comporta bene o ha la sensazione di una perdita di forza, è necessario consultare un medico. Con i disturbi reumatici, la malattia è già in una fase avanzata. Pertanto, in questi casi, è necessario consultare immediatamente un medico. Se l'attività fisica non può più essere svolta come di consueto, se c'è irrequietezza interiore o se l'interessato si sente spesso esausto, è consigliabile un chiarimento dei reclami.

In caso di malessere, malessere o problemi psicologici, si consiglia vivamente una visita di controllo da un medico. Se i sintomi persistono per diverse settimane o mesi, c'è motivo di preoccupazione. Se aumentano di intensità o estensione, la persona interessata necessita di assistenza medica e assistenza medica. Se i bambini hanno problemi insoliti ad imparare a muoversi, è consigliabile discutere le osservazioni con un medico. Se ti viene rifiutato di correre o continui a limitarti, dovresti consultare un medico.

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Terapia e trattamento

Non è possibile una terapia causale della sindrome da ipermobilità. Tuttavia, quattro gruppi di reclami devono essere trattati individualmente. Questi includono:

• i problemi ortopedici
• il trattamento del dolore
• gli effetti sul sistema nervoso
• il vaso sanguigno cambia

I problemi ortopedici devono essere trattati diversamente rispetto alle classiche malattie reumatiche. La riluttanza è con la chirurgia Praticare procedure chirurgiche perché il rafforzamento dei legamenti è spesso infruttuoso e si verificano cicatrici alterate. In effetti, gli esercizi di costruzione muscolare sono controproducenti. L'obiettivo è costruire la stabilità della profondità. Gli sport di contatto e le attività spesso ripetitive dovrebbero essere evitati. Per questo, forme di allenamento delicate dovrebbero essere eseguite senza sforzi eccessivi.

Se i morsetti nervosi si verificano più spesso a causa della tensione muscolare, ha senso l'uso di cuscini per il collo o tutori cervicali. È inoltre necessario osservare il sistema dei vasi sanguigni per poter reagire rapidamente ai primi segni di imminenti disturbi circolatori nel cervello. Poiché il dolore influisce maggiormente sulla qualità della vita, l'obiettivo principale dovrebbe essere la terapia del dolore.

La terapia del dolore consiste nella terapia della parola, nelle tecniche di rilassamento e nell'assunzione di oppiacei deboli come la tilidina, il tramadolo e la codeina. In caso di depressione è utile anche una combinazione con antidepressivi antidolorifici. La terapia comportamentale dovrebbe incoraggiare comportamenti che rendano più facile affrontare la malattia e sviluppare strategie per minimizzarne gli effetti.

La variabilità della malattia rende necessario lo sviluppo di strategie individuali per far fronte ai problemi. Affrontare la sindrome da ipermobilità è un processo che dura tutta la vita.

Outlook e previsioni

La prognosi della sindrome da ipermobilità è descritta dai medici come sfavorevole. Sebbene l'aspettativa di vita non sia ridotta dai disturbi, si tratta di gravi menomazioni nell'adempimento dei doveri quotidiani. La malattia cronica si basa su un difetto genetico ed è quindi considerata incurabile. Scienziati e ricercatori non hanno l'autorità legale per modificare la genetica di una persona. Per questo motivo, il trattamento medico della malattia è limitato al trattamento dei reclami esistenti.

I sintomi sono individuali, ma si concentrano sul sistema muscolo-scheletrico umano. Inoltre, di solito aumentano nel corso della vita. In un gran numero di pazienti, i limiti della malattia sviluppano sequele o malattie psicologiche. Il peso dei deficit fisici si trasferisce a livello emotivo e porta ad una riduzione del benessere. Nel complesso, ciò rende più difficile il successo del trattamento e può anche esacerbare i sintomi esistenti. In molti casi, i pazienti dipendono quotidianamente dall'aiuto di altre persone, poiché non sono in grado di affrontare da soli la vita quotidiana. Sentirsi impotenti può innescare frustrazione, problemi comportamentali o cambiamenti nella personalità. Inoltre, la persona interessata soffre di forti dolori. I principi attivi dei preparati analgesici provocano comportamenti di dipendenza e innescano ulteriori malattie secondarie.

prevenzione

Non c'è modo di prevenire la sindrome da ipermobilità poiché è molto probabilmente un difetto congenito del tessuto connettivo. Tuttavia, tutto dovrebbe essere fatto per evitare malattie secondarie attraverso l'ampia gamma di opzioni terapeutiche. Ciò include il rafforzamento della stabilità profonda delle articolazioni attraverso forme delicate di allenamento, il monitoraggio dei vasi sanguigni per evitare disturbi circolatori o ictus, la prevenzione dell'intrappolamento dei nervi utilizzando un tutore per il collo e la terapia del dolore.

Dopo cura

Nella maggior parte dei casi di sindrome da ipermobilità, la persona interessata ha a disposizione solo poche misure di follow-up diretto. Poiché è anche una malattia congenita, non può essere completamente curata, quindi il paziente dipende dalla terapia per tutta la vita. Se la persona interessata desidera avere figli, può essere effettuata anche la consulenza genetica.

Ciò aiuterà a determinare la probabilità che i bambini sviluppino la malattia. L'obiettivo della sindrome da ipermobilità è la diagnosi precoce e il trattamento in modo che non ci siano ulteriori complicazioni o reclami. Di norma, i sintomi della sindrome da ipermobilità vengono trattati con fisioterapia o terapia del dolore.

La persona interessata può eseguire molti esercizi di queste terapie a casa propria e quindi accelerare il trattamento. Anche l'aiuto e il sostegno della propria famiglia o dei propri amici è molto importante in questa malattia e può soprattutto prevenire la depressione o altri disturbi psicologici. In alcuni casi, tuttavia, è necessario un supporto psicologico professionale. L'aspettativa di vita della persona colpita non è influenzata negativamente o altrimenti ridotta dalla sindrome da ipermobilità.

Puoi farlo da solo

Nel caso della sindrome da ipermobilità, alcuni reclami possono essere limitati anche mediante l'autoaiuto, in modo che non sia necessario che il trattamento medico abbia luogo.

In caso di tensione muscolare, si possono usare cuscini speciali e altri ausili per prevenirli e curarli. Gli esercizi per rilassare i muscoli e il corpo possono essere utilizzati anche nella sindrome da ipermobilità, per cui lo yoga è particolarmente adatto a questo. Tuttavia, attività faticose o attività sportive dovrebbero essere evitate per non sovraccaricare il corpo e i muscoli. Soprattutto, gli esercizi che costruiscono i muscoli dovrebbero essere evitati. Anche la terapia del dolore dovrebbe essere eseguita per questa sindrome. Questa terapia viene solitamente eseguita come indicato da un medico. Tuttavia, la persona dovrebbe evitare gli antidolorifici quando possibile, poiché questi possono danneggiare lo stomaco se presi per un lungo periodo di tempo.

In caso di depressione e altri disturbi psicologici dovuti alla sindrome da ipermobilità, è sempre necessario contattare uno psicologo. Tuttavia, anche le conversazioni con parenti o amici possono avere un effetto positivo sul decorso della malattia. Le persone colpite dipendono anche da regolari esami dei vasi sanguigni e della circolazione sanguigna per prevenire possibili complicazioni e disturbi.