Poiché un grave disturbo dello sviluppo del cervello è il lissencefalia non curabile oggi. I principali passaggi terapeutici sono alleviare i sintomi.
Cos'è la lissencefalia?
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Il lissencefalia è una malformazione del cervello. Il nome di lissencefalia deriva dalle parole greche per "liscio" (lissos) e "cervello" (encefalo).
Nel contesto della lissencefalia, le circonvoluzioni cerebrali in una persona affetta non sono completamente sviluppate o sono completamente assenti. Una formazione completamente mancante di convoluzioni cerebrali nella lissencefalia viene anche chiamata in medicina la cosiddetta agyria; è caratterizzato tra l'altro da una superficie cerebrale completamente liscia. Se nel contesto della lissencefalia sono presenti solo poche convoluzioni del cervello, si parla di pachigiria. Nella maggior parte dei casi, la lissencefalia porta a gravi disabilità nelle persone colpite.
La lissencefalia è un disturbo dello sviluppo del cervello che è relativamente improbabile che si verifichi; Gli esperti chiamano probabilità tra 1: 20.000 e 1: 100.000. Ragazzi e ragazze sono più o meno colpiti allo stesso modo.
cause
La causa di uno lissencefalia è un cosiddetto disturbo della migrazione (noto anche come disturbo della migrazione) che colpisce le cellule nervose del cervello in un feto. Ciò significa che nella lissencefalia, le cellule nervose non sono in grado di raggiungere il cervello durante lo sviluppo del cervello. Ciò significa che le connessioni nel cervello (cioè lo strato cerebrale più alto) possono essere formate solo in misura molto limitata.
Lo sviluppo della lissencefalia in un feto è solitamente ereditario: il materiale genetico dei bambini con lissencefalia mostra solitamente cambiamenti o difetti in diversi geni (noti anche come mutazioni). Tali mutazioni possono svilupparsi spontaneamente o possono essere ereditate dai genitori.
Tale ereditarietà di difetti genetici, come causa della lissencefalia, è autosomica recessiva. Tra le altre cose, ciò significa che deve esserci un corrispondente cambiamento nel patrimonio genetico di entrambi i genitori per essere trasmesso al feto; se solo il gene di un genitore è interessato, il gene sano dell'altro genitore assume la sua funzione.
Se non ci sono fattori ereditari alla base della lissencefalia, il disturbo dello sviluppo del cervello può essere causato, ad esempio, da varie infezioni virali nel feto. La lissencefalia può anche essere causata da avvelenamento o disturbi circolatori, che in un nascituro possono portare a una mancanza di apporto di ossigeno al cervello durante i primi tre mesi di gravidanza.
Sintomi, disturbi e segni
La lissencefalia può causare un'ampia varietà di sintomi e disturbi. In generale, i bambini affetti smettono di svilupparsi dopo l'infanzia e non sono in grado di camminare, parlare o prendersi cura di se stessi. Questo è accompagnato da altri sintomi, come disturbi dell'udito e della vista, crisi epilettiche e convulsioni.
A causa delle difficoltà di deglutizione, i residui di cibo possono entrare nelle vie aeree durante l'alimentazione, provocando la polmonite. Si verificano anche sintomi come raucedine, mal di gola e bruciore di stomaco. In singoli casi, i pazienti lissencefalia hanno una testa d'acqua. Anche i neonati hanno spesso un naso notevolmente corto, rivolto verso l'alto e un basso peso alla nascita. Se la lissencefalia fa parte di una sindrome, di solito ci sono altri sintomi.
Nella lissencefalia isolata, ad esempio, possono essere rilevati muscoli flaccidi e crampi muscolari. Nella sindrome di Walker-Warburg, si verificano malformazioni come labbro leporino e palato e idrocefalo, nonché gravi menomazioni mentali. Poco dopo la nascita, i bambini colpiti hanno difficoltà a respirare.
I sintomi della lissencefalia compaiono subito dopo la nascita e peggiorano nel corso dei primi anni di vita. Dall'età di due anni al massimo, i genitori di solito notano disturbi dello sviluppo prima che si manifestino finalmente gravi disturbi e complicazioni. I sintomi della malattia persistono per tutta la vita e non possono ancora essere trattati in modo causale.
Diagnosi e corso
Una diagnosi sospetta lissencefalia può già essere possibile a causa dell'aspetto esterno di un neonato e a causa di sintomi tipici come disturbi dell'udito e della vista o crisi epilettiche. Occasionalmente, i neonati con lissencefalia hanno anche una testa d'acqua.
Una diagnosi può quindi essere confermata, tra le altre cose, da metodi di imaging come la RM (tomografia a risonanza magnetica) o la TC (tomografia computerizzata). Il materiale genetico danneggiato nella lissencefalia può essere rilevato da un esame del sangue.
Una diagnosi prenatale di lissencefalia è possibile attraverso procedure come la risonanza magnetica prenatale, l'ecografia e l'amniocentesi.
Il decorso della lissencefalia dipende dal tipo di malformazione del cervello presente. Spesso i bambini con lissencefalia rimangono nella fase di sviluppo mentale dei neonati e hanno un'aspettativa di vita ridotta. Le persone con lissencefalia di solito hanno bisogno di cure per tutta la vita e devono essere nutrite, ad esempio.
complicazioni
A causa della lissencefalia, le persone colpite soffrono di varie malformazioni e disturbi del cervello. Questi disturbi hanno un effetto molto negativo sulle condizioni generali del paziente e possono portare a gravi disagi e complicazioni. Soprattutto nei bambini, la lissencefalia porta a gravi disturbi dello sviluppo e quindi a limitazioni e conseguenti danni in età adulta.
Le persone colpite soffrono di problemi di udito e vista. Questo può anche portare a gravi restrizioni durante l'apprendimento. Non è raro che la lissencefalia porti all'epilessia. Le malformazioni nel cervello possono anche portare a paralisi e vari disturbi della sensibilità. Ciò limita e riduce notevolmente la qualità della vita del paziente.
Purtroppo non è possibile trattare i sintomi della lissencefalia. Per questo motivo viene somministrato solo un trattamento sintomatico. Tuttavia, non tutti i reclami possono essere limitati in modo che la malattia non progredisca positivamente. Di norma, i pazienti non di rado dipendono dall'aiuto di altre persone nella vita di tutti i giorni e richiedono varie terapie. Genitori e parenti possono anche soffrire di disturbi psicologici e depressione.
Quando dovresti andare dal dottore?
Se il bambino ha problemi a deglutire il cibo o mostra generalmente segni di disturbi dell'alimentazione, consultare il pediatra. Difficoltà respiratorie e sintomi di polmonite dovrebbero essere chiariti in ospedale, poiché potrebbe esserci pericolo di vita. Anche le crisi epilettiche e i disturbi dell'udito o della vista dovrebbero essere studiati e trattati rapidamente. Se la lissencefalia è davvero la causa, il trattamento precoce può migliorare significativamente la qualità della vita del bambino. Inoltre, il supporto di medici e infermieri è un grande sollievo per i genitori.
Pertanto, in caso di sintomi insoliti o di un sospetto specifico, deve essere chiamato il medico di famiglia o il pediatra. Il medico può diagnosticare la malattia senza dubbio o escluderla e iniziare una terapia appropriata. I bambini colpiti hanno bisogno del sostegno permanente di medici e fisioterapisti. Gli effetti psicologici della malattia sui malati e sui loro familiari dovrebbero essere elaborati nel contesto di una terapia adeguata. Il medico giusto per curare la lissencefalia è un neurologo. A seconda dei sintomi, tra gli altri, sono coinvolti nella terapia oftalmologi e ortopedici.
Trattamento e terapia
Una terapia curativa (cioè una cura) del lissencefalia non è ancora possibile in base allo stato medico attuale. Le fasi del trattamento per la lissencefalia consistono quindi principalmente nell'alleviare i sintomi. Le misure corrispondenti possono, ad esempio, consistere in fisioterapia mirata e / o terapia occupazionale individuale.
Outlook e previsioni
La prognosi della lissencefalia è descritta come sfavorevole. Nonostante tutti gli sforzi e i progressi della medicina, la malformazione del cervello umano non può essere curata fino ad oggi. Il paziente manca di circonvoluzioni o non erano completamente sviluppate nel processo di sviluppo iniziale nell'utero. Questo fatto non può essere modificato o corretto dai ricercatori dopo la nascita. Per questo motivo, i danni alla salute rimangono per tutta la vita.
I medici si concentrano sull'alleviamento dei sintomi esistenti e sul miglioramento della qualità della vita del paziente durante le cure mediche. Poiché la malattia pone un pesante fardello sui parenti, è necessario tenerne conto. Più stabile è l'ambiente sociale e di comprensione, migliore è lo sviluppo del paziente. I primi programmi di esercizio possono aiutare a migliorare la situazione generale. Vengono utilizzati allenamenti mirati dell'attività di memoria ma anche metodi di trattamento fisioterapico.
Nella maggior parte dei casi, i pazienti dipendono per tutta la vita dalle cure mediche quotidiane e dal trattamento farmacologico. La mobilità è gravemente limitata a causa dei disturbi di salute. Si ottengono miglioramenti se le unità di esercizio vengono svolte al di fuori delle terapie offerte nell'area dell'auto-aiuto. A causa della gravità della malattia, nel corso della vita sono possibili sequele e altri disturbi di salute.
prevenzione
Le possibilità, una lissencefalia la prevenzione in un neonato sono limitate. Per prevenire la lissencefalia, tuttavia, può avere senso eseguire una diagnosi prenatale coerente (esami prenatali), soprattutto nelle gravidanze ad alto rischio.
In medicina, le gravidanze ad alto rischio includono gravidanze di donne che hanno più di 35 anni e per le quali sono noti problemi di salute familiare. Se la lissencefalia viene rilevata durante la diagnostica prenatale, è possibile fornire consigli su un aborto.
Dopo cura
Nella maggior parte dei casi, le persone colpite hanno pochissime o nessuna misura di follow-up disponibile per le malattie cerebrali. Le malattie del cervello non possono essere sempre curate, quindi una tale malattia può anche portare a una ridotta aspettativa di vita per la persona colpita. Una diagnosi precoce di solito ha un effetto molto positivo sull'ulteriore decorso di questa malattia e può limitare ulteriori complicazioni o un ulteriore peggioramento dei sintomi.
Poiché le malattie cerebrali possono anche portare a disturbi psicologici, depressione o un cambiamento della personalità, la maggior parte dei pazienti dipende anche dal supporto e dall'aiuto della propria famiglia e dei propri amici nella vita quotidiana. Ciò è particolarmente vero quando alcune funzioni del corpo sono limitate dalle malattie del cervello. L'ulteriore corso del follow-up dipende fortemente dall'esatta gravità della malattia, in modo che non sia possibile fare previsioni generali.
Puoi farlo da solo
Le possibilità di auto-aiuto sono molto limitate con la lissencefalia. Nonostante tutti gli sforzi, la malattia non consente una cura. L'obiettivo è migliorare l'ambiente e uno stile di vita sano.
Il paziente ei suoi parenti dovrebbero mantenere un atteggiamento di affermazione della vita nonostante le restrizioni causate dalla malattia. Attività comuni e un ambiente sociale stabile sono utili. Inoltre, una dieta sana con molte vitamine e fibre è benefica per il sistema di difesa interno. Con un apporto alimentare equilibrato, il benessere generale aumenta e si riduce la probabilità che si manifestino ulteriori malattie. Il consumo di stimolanti come alcol o nicotina dovrebbe essere evitato. Anche un adeguato esercizio fisico e il trascorrere del tempo all'aria aperta favoriscono la qualità della vita. Per garantire un sonno adeguato e riposante, è necessario ottimizzare le condizioni del sonno. I processi di rigenerazione del corpo umano dipendono da fasi di recupero sufficienti senza interruzioni. Pertanto, i materassini, la temperatura, la durata del sonno notturno e il rumore ambientale dovrebbero essere adattati alle esigenze del paziente.
Esistono numerosi gruppi di auto-aiuto a livello nazionale in cui persone malate e parenti possono scambiarsi idee. Qui vengono forniti aiuto, suggerimenti per la vita quotidiana e supporto emotivo. C'è anche la possibilità di scambio digitale tramite forum su Internet.
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