Il Sindrome di Majewski appartiene al gruppo delle osteocondrodisplasie, che sono congenite. La malattia ha quindi una componente genetica. La sindrome di Majewski non deve essere confusa con la cosiddetta sindrome di Lenz-Majewski. La malattia è presente dalla nascita e di solito è fatale per il paziente colpito. I sintomi principali sono il sottosviluppo dei polmoni e l'accorciamento delle costole.
Cos'è la sindrome di Majewski?
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Il Sindrome di Majewski è stato descritto per la prima volta nel 1971 da un medico e ricercatore tedesco, il dottor Majewski. In onore della prima persona a descriverla, la malattia è stata chiamata sindrome di Majewski. In inglese, la malattia è indicata nella maggior parte dei casi come La sindrome delle costole corte di Majewski designato.
È particolarmente importante assicurarsi che la sindrome di Majewski non venga confusa con la cosiddetta sindrome di Lenz-Majewski. A causa dei nomi simili delle malattie, può verificarsi confusione nell'area colloquiale. Tuttavia, ci sono due diversi quadri clinici.La sindrome di Majewski è un'osteocondrodisplasia.
La sindrome di Lenz-Majewski è sinonimo di bassa statura iperostotica tipo Lenz-Majewski. Tuttavia, per la sindrome di Majewski non ci sono informazioni affidabili riguardo alla frequenza di insorgenza della malattia. Ciò può essere dovuto al fatto che la malattia è stata descritta per la prima volta solo pochi decenni fa e la sindrome di Majewski è probabilmente generalmente piuttosto rara. È ormai noto che la sindrome di Majewski è ereditata in modo autosomico recessivo.
cause
Le cause che portano allo sviluppo della sindrome di Majewski sono ancora in gran parte inspiegabili al momento. Le ragioni per la mancanza di studi di ricerca possono essere che la malattia non è particolarmente comune e che non è stata descritta per la prima volta molto tempo fa.
Finora è stato scoperto che la sindrome di Majewski è una malattia congenita. Per questo motivo, si può presumere che i difetti genetici, ad esempio, siano coinvolti nello sviluppo della malattia. Sono ipotizzabili mutazioni nei geni corrispondenti che portano a malformazioni nel corpo.
Sintomi, disturbi e segni
La sindrome di Majewski causa diversi disturbi caratteristici e sintomi tipici nei pazienti affetti. I segni della malattia sono generalmente molto simili in persone diverse. Non ci sono quasi differenze importanti nelle caratteristiche individuali delle malformazioni, poiché la sindrome di Majewski è relativamente chiaramente differenziata dalle sindromi correlate.
Uno dei principali sintomi della sindrome di Majewski è un polmone sottosviluppato. Di conseguenza, l'ossigenazione del sangue è compromessa. Di conseguenza, l'intero organismo colpito non riceve una quantità sufficiente di ossigeno.
Il sintomo dei polmoni sottosviluppati è anche indicato nella terminologia medica come ipoplasia dei polmoni. Di conseguenza, le persone che soffrono della sindrome di Majewski soffrono di insufficienza respiratoria. Inoltre, i pazienti soffrono di ossa delle costole accorciate. Ciò si traduce in una cattiva postura e altri disturbi.
Diagnosi e decorso della malattia
La diagnosi della sindrome di Majewski è possibile con l'aiuto di varie misure e procedure tecniche di esame. Se una persona mostra segni della malattia, questi devono essere esaminati immediatamente da un medico idoneo. Di solito, i sintomi principali si manifestano poco dopo la nascita della persona interessata.
Le malformazioni delle costole sono generalmente visibili. Il sottosviluppo dei polmoni causa anche complicazioni, in modo che di solito non passino inosservati a lungo. Per questo motivo, nella maggior parte dei casi vengono ordinate rapidamente misure di indagine appropriate.
All'inizio c'è uno standard che prende un'anamnesi o un colloquio con un paziente. Poiché i pazienti sono spesso neonati, l'anamnesi viene presa insieme al tutore. Una storia familiare completa è particolarmente importante perché la sindrome di Majewski è una malattia congenita.
Si può quindi presumere che la malattia si manifesti più spesso nelle famiglie. Gli esami a raggi X, ad esempio, sono adatti per diagnosticare la sindrome di Majewski. Come parte di questa procedura di imaging, le costole accorciate sono relativamente chiaramente visibili.
Anche i polmoni sottosviluppati vengono diagnosticati mediante imaging, ad esempio. Inoltre, va notato che la sindrome di Majewski può già essere rilevata nell'embrione nell'addome della madre con l'aiuto di procedure ecografiche.
complicazioni
Con la sindrome di Lenz-Majewski, le persone colpite soffrono principalmente di bassa statura. Nei bambini, questo disturbo può portare a problemi di salute mentale o bullismo e prese in giro. La qualità della vita della persona colpita è notevolmente ridotta da questa malattia. Inoltre, non è raro che si verifichino carie e altri difetti.
Senza trattamento, le persone colpite soffrono di un forte mal di denti e altri sintomi spiacevoli nella cavità orale. Non è raro che la sindrome di Lenz-Majewski porti a ritardo mentale, cosicché i pazienti dipendono dall'aiuto di altre persone nella loro vita quotidiana. Spesso i genitori ei parenti delle persone colpite soffrono anche dei sintomi di disturbi psicologici o depressione.
Inoltre, le singole estremità possono essere accorciate a causa della malattia, il che può anche portare a varie restrizioni nella vita. Non è possibile trattare la sindrome di Lenz-Majewski in modo causale. Per questo motivo, il trattamento è principalmente finalizzato alla riduzione dei singoli sintomi.
Non ci sono complicazioni, ma il decorso della malattia non è completamente positivo. Di norma, le persone affette dalla sindrome di Lenz-Majewski dipendono dall'aiuto di altre persone per tutta la vita.
Quando dovresti andare dal dottore?
Nella maggior parte dei casi, i pazienti con sindrome di Majewski mostrano malformazioni della struttura ossea subito dopo la nascita. In caso di parto stazionario, gli infermieri, gli infermieri oi medici eseguono i primi controlli sul bambino. Determinerai le irregolarità in un processo di routine e avvierai in modo indipendente le cure mediche necessarie. In caso di parto in casa o parto in un centro parto, le ostetriche presenti fanno i primi passi per controllare lo stato di salute del bambino. Se riscontri anomalie o percepisci i cambiamenti visivi nel neonato, dovresti anche contattare un medico senza indugio.
Non è quindi necessario che i genitori del bambino agiscano nei casi citati. Se si verifica un parto spontaneo senza la presenza di un ostetrico, la madre e il bambino devono essere trasportati all'ospedale più vicino immediatamente dopo il parto. Se si notano malformazioni o se il bambino viene notato con una cattiva postura in questo momento, necessita di una visita medica immediata. In caso di mancanza di respiro o incapacità di respirare del bambino, i servizi di emergenza devono essere allertati. Inoltre, devono essere avviate misure di primo soccorso per garantire la sopravvivenza del bambino. Senza un adeguato apporto di ossigeno, si verifica la morte immediata.
Trattamento e terapia
Secondo lo stato attuale della medicina, le opzioni per il trattamento della sindrome di Majewski sono ancora relativamente limitate. In linea di principio, la terapia per le cause della malattia non è possibile perché è una malattia congenita. Tuttavia, numerosi studi di ricerca stanno lavorando per far avanzare gli approcci genetici alla terapia.
Per questo motivo, attualmente sono disponibili solo metodi sintomatici per il trattamento della sindrome di Majewski. Ad esempio, è possibile correggere le deformità nell'ambito di interventi chirurgici. Tuttavia, a causa del sottosviluppo dei polmoni, la prognosi per la sindrome di Majewski è relativamente scarsa.
Perché l'organismo del paziente malato non riceve abbastanza ossigeno. Nella maggior parte dei casi, questo non si trasforma in un problema fino a dopo la nascita, poiché l'embrione nell'utero viene rifornito di ossigeno dalla madre. Nei neonati, le complicazioni si verificano in tempi relativamente brevi a causa di un insufficiente apporto di ossigeno. La sindrome di Majewski è fatale in numerosi casi perché le persone colpite non sono vitali.
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➔ Medicinali per il doloreOutlook e previsioni
La prognosi per la sindrome di Majewski è infausta. Questa sindrome si basa su un difetto genetico che non può essere curato. Per motivi legali, i cambiamenti genetici negli esseri umani non sono consentiti. Pertanto, medici e professionisti del settore medico utilizzano metodi di trattamento sintomatico. Tuttavia, la qualità della vita della persona colpita è molto limitata. L'organismo non è sufficientemente rifornito di ossigeno vitale. Molti pazienti muoiono prematuramente entro i primi mesi di vita subito dopo la nascita.
La prognosi dipende dalla gravità del disturbo. Sebbene sia un difetto genetico, si sviluppa in modo diverso in ogni persona colpita. I sintomi del disturbo congenito possono essere alleviati chirurgicamente in alcuni pazienti. Ciò dipende dalla situazione generale e dalla salute della persona interessata. Inoltre, le operazioni sono associate a rischi. Possono insorgere complicazioni che portano a un ulteriore deterioramento della salute.
In caso di decorso sfavorevole della malattia, il sottosviluppo dei polmoni viene corretto da un trapianto nella procedura chirurgica. Tuttavia, il paziente dipende per tutta la vita dal trattamento farmacologico. In qualsiasi momento possono verificarsi reazioni di rigetto dell'organismo e quindi una condizione pericolosa per la vita.
prevenzione
La sindrome di Majewski è una malattia congenita che, nonostante le possibilità avanzate, non può ancora essere prevenuta.
Dopo cura
Poiché il trattamento della sindrome di Majewski è relativamente complesso e deve durare per tutta la vita, non vi è alcuna cura di follow-up nel vero senso della parola. Tuttavia, le persone colpite possono cercare di trovare un buon modo per affrontare la malattia e sviluppare un atteggiamento positivo nonostante le avversità. Gli esercizi di rilassamento e la meditazione possono aiutare a calmare e concentrare la mente. La sindrome di Majewski è associata a una serie di complicazioni e sintomi diversi, che di solito possono avere un effetto molto negativo sulla vita di tutti i giorni e anche sulla qualità della vita della persona. Poiché è anche una malattia genetica, non può essere completamente curata, quindi la persona colpita dipende dalla terapia per tutta la vita.
Le varie malformazioni possono avere un effetto negativo sull'estetica della persona interessata. Se emergono tratti depressivi e stati d'animo psicologici, questo dovrebbe essere chiarito con uno psicologo. Occasionalmente, la terapia di accompagnamento può aiutare ad affrontare le circostanze più facilmente e ad accettare meglio la malattia.
Puoi farlo da solo
La sindrome di Majewsk non può ancora essere trattata efficacemente. La misura più importante è alleviare i sintomi e il disagio e alleviare il dolore del bambino affetto. Poiché la malattia è solitamente fatale, i genitori interessati dovrebbero cercare supporto psicologico il prima possibile. Il medico indirizzerà i genitori del bambino a un professionista se la diagnosi è appropriata.
Se il risultato è positivo, il bambino avrà bisogno di sostegno per tutta la vita. Ciò è associato a un notevole stress per i genitori e non può essere gestito a lungo termine senza l'aiuto di un servizio di assistenza ambulatoriale. Si dovrebbe cercare aiuto presto per evitare di sviluppare gravi disturbi psicologici.
Se la sindrome di Majewksi prende un decorso negativo, può essere utile visitare un gruppo di auto-aiuto. In ogni caso, i genitori avevano bisogno di supporto per affrontare il dolore e per questo dovrebbero parlare con uno psicologo. Anche i parenti e gli amici sono un'importante fonte di sostegno all'inizio: il trattamento della malattia non può essere sostenuto dai genitori, poiché è sempre indicato il monitoraggio in terapia intensiva del bambino.
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