Melorheostosis

Nel Melorheostosis Le ossa delle estremità si ispessiscono in tutto o in parte senza che il paziente se ne accorga. Solo in rari casi si riscontrano edema muscolare, crescita stentata o mobilità ridotta. La terapia sintomatica è limitata ai pazienti con sintomi reali.

Cos'è la meloreostosi?

Le malattie con specifici cambiamenti nella densità o nella struttura ossea sono un ampio gruppo che include molte malattie individuali e possono mostrare un'ampia varietà di manifestazioni cliniche. Una di queste manifestazioni è Melorheostosis. Viene anche chiamata la malattia Sindrome di Léri conosciuto ed è stato descritto per la prima volta nel 20 ° secolo.

Il neurologo parigino André Léri è considerato il primo a descriverlo e in suo onore è stato introdotto il termine sindrome di Léri. La meloreostosi si manifesta nell'ispessimento dello scheletro, che è principalmente alle estremità. La sindrome è talvolta indicata come displasia mesenchimale ed è quindi associata ad anomalie nel tessuto mesenchimale embrionale.

La manifestazione può avvenire a qualsiasi età. Con una prevalenza inferiore a un caso su 1.000.000 di persone, la meloreostosi è una malattia estremamente rara. I termini clinici Malattia della cera di candela e Malattia dell'osso della cera sono spesso usati come sinonimo di meloreostosi e descrivono in senso figurato i cambiamenti strutturali dell'osso.

cause

La malattia delle ossa di cera probabilmente si verifica sporadicamente. I cluster familiari non sono stati ancora osservati. Finora non è stato quindi possibile identificare un'eredità e non è considerata applicabile sulla base dei casi precedenti. Tuttavia, la malattia sembra essere basata su fattori genetici che portano a cambiamenti strutturali e funzionalità compromessa del tessuto osseo.

È stato solo nel recente passato che per la prima volta i cambiamenti ossei sono stati associati a un gene specifico. La medicina attualmente sospetta che la causa della malattia sia una mutazione nel gene LEMD3 / MAN1. Nel DNA, questo gene codifica per gli elementi proteici nella membrana nucleare interna. Questa è la parte interna della membrana a doppio strato, poiché racchiude l'interno dei nuclei cellulari e controlla il trasporto di sostanze tra il plasma e il citoplasma.

Le mutazioni del gene citato riducono la funzione delle membrane nucleari e quindi rendono più difficile lo scambio di sostanze tra il plasma nucleare e il citoplasma. Non è stato ancora chiarito quali fattori causino la mutazione. Ad esempio, è possibile l'esposizione a tossine o malnutrizione durante la gravidanza.

Sintomi, disturbi e segni

Sebbene sia una malattia congenita, la maggior parte dei pazienti con meloreostosi non mostra sintomi nella tarda età adulta. Spesso rimangono asintomatici per tutta la vita e vengono diagnosticati per caso. In altri casi, il complesso dei sintomi si manifesta precocemente attraverso i cambiamenti del derma.

La fibrosi del tessuto dermico può svilupparsi sulla pelle sopra le strutture ossee modificate. Inoltre, alcuni pazienti mostrano edema dei muscoli sulle regioni ossee colpite, che è accompagnato da ispessimento e compromissione dei muscoli, dei tendini o delle articolazioni. In particolare, le articolazioni così colpite provocano talvolta dolori o contratture muscolari involontarie.

I pazienti con meloreostosi mostrano disturbi della crescita un po 'meno spesso perché i cambiamenti nelle ossa, ad esempio, collegano le piastre di crescita. Tutti i cambiamenti nella meloreostosi si verificano preferenzialmente sugli arti. Solo in casi assolutamente eccezionali i sintomi dermici e scheletrici della malattia si manifestano in altre sedi. Alcuni pazienti notano anche differenze di lunghezza o deformazione delle estremità sintomaticamente.

Diagnosi e decorso della malattia

Poiché la meloreostosi di solito rimane priva di sintomi, raramente porta i suoi pazienti dal medico. Nella maggior parte dei casi, la malattia viene riconosciuta come un reperto accidentale nell'immagine a raggi X, ad esempio nel caso di raggi X come parte di un osso rotto o di un incidente. La radiografia mostra sclerotizzazione e condensa a strisce e simili a dermatomeri, che ricordano le goccioline di cera che fluiscono.

Radiologicamente, il medico deve escludere malattie come osteomielite, osteopetrosi, osteopoikilia o sindrome di Buschke-Ollendorff e sclerodermia. Questa esclusione può avvenire, ad esempio, mediante analisi genetica molecolare. Se c'è evidenza di mutazioni nel gene LEMD3 / MAN1, la diagnosi di meloreostosi è considerata confermata.

complicazioni

La meloreostosi non sempre porta a lamentele o complicazioni. In molti casi, la meloreostosi non causa sintomi, quindi le persone colpite convivono con la malattia per tutta la vita. Anche con una diagnosi accidentale, il trattamento non deve essere iniziato in ogni caso se le persone colpite non si lamentano dei reclami.

Inoltre, la meloreostosi può portare a distorsioni della pelle o delle ossa. Di conseguenza, i muscoli e le articolazioni in particolare sono influenzati negativamente, il che può portare a disturbi nel movimento del paziente. Ciò limita anche in modo significativo la vita quotidiana. Nei bambini, la meloreostosi può portare a disturbi della crescita e quindi a disturbi dello sviluppo.

Ciò si traduce spesso in deformazioni delle estremità o in diverse lunghezze delle estremità. Tuttavia, l'aspettativa di vita del paziente non è ridotta da questa malattia. I sintomi della meloreostosi possono essere ben limitati da varie terapie e misure terapeutiche.

In alcuni casi, tuttavia, le persone colpite devono convivere con la mobilità ridotta per tutta la vita. In generale, non è possibile prevedere se la malattia progredirà positivamente.

Quando dovresti andare dal dottore?

Nella meloreostosi, i sintomi non compaiono in molti pazienti fino alla tarda età adulta. Poiché la malattia è caratterizzata da una mancanza di sintomi per lungo tempo, non ci sono segni o segnali di allarme per le persone colpite che rendano necessaria la visita del medico. Se la malattia congenita mostra le prime menomazioni motorie, è necessario un medico. Se la persona interessata soffre di una diminuzione della forza muscolare, debolezza interna o gonfiore vicino alle ossa, è necessario consultare un medico. Se le braccia e le gambe non possono essere allungate o piegate come al solito, c'è motivo di preoccupazione.

In caso di limitazioni generali del movimento o irregolarità nelle sequenze di movimento, un medico deve essere segnalato sulle osservazioni. Se c'è dolore alle ossa, alle articolazioni o ai tendini, la causa deve essere chiarita. La formazione di edema o disturbi della contrazione volontaria dei muscoli deve essere esaminata e trattata.

Se il rischio generale di incidenti e infortuni aumenta a causa dei reclami, la vita quotidiana dovrebbe essere ristrutturata. Un piano di trattamento viene elaborato insieme a un medico. Inoltre, l'interessato riceve importanti informazioni sulla prevenzione e le misure necessarie quando visita un medico. Deformazioni delle ossa, anomalie del sistema scheletrico e differenze di lunghezza delle estremità devono essere esaminate da un medico.

Trattamento e terapia

Non sono attualmente disponibili metodi di terapia causale per i pazienti con meloreostosi. La malattia è attualmente ancora considerata incurabile. Gli approcci di terapia genica sono attualmente oggetto di ricerca come fasi terapeutiche causali in malattie geneticamente determinate, ma non hanno ancora raggiunto la fase clinica. Le malattie genetiche come la meloreostosi possono quindi essere trattate solo sintomaticamente al momento.

Con la meloreostosi si pone la questione del beneficio di tale terapia. Poiché la maggior parte dei pazienti rimane libera dai sintomi per il resto della vita, nella maggior parte dei casi non è richiesto alcun trattamento. Tuttavia, se sono presenti sintomi, sono disponibili varie opzioni di trattamento. Le restrizioni del movimento e i disturbi della crescita, ad esempio, sono spesso trattati con l'uso di contratture e tutori ossei.

I sintomi e le fibrosi cutanee della pelle non devono essere necessariamente trattati. Nella maggior parte dei casi, non influenzano ulteriormente il paziente e quasi mai si sviluppano in fenomeni gravi. Finché la proliferazione del tessuto connettivo non disturba il paziente, la terapia di solito non viene applicata. Sintomi come l'edema muscolare, invece, dovrebbero essere trattati molto bene. Questo trattamento è sempre una terapia farmacologica e può, ad esempio, corrispondere alla somministrazione di diuretici.

Outlook e previsioni

La meloreostosi è stata finora considerata incurabile. Le cause genetiche presumibilmente causano la malformazione delle ossa. Nella maggior parte dei casi, c'è ancora una prognosi positiva per i malati. Rimarrai senza sintomi per tutta la vita. I problemi si rivelano minori. Alcuni studiosi ritengono che i segni tipici compaiano raramente dopo i 20 anni. Ciò significa che i ragazzi e le ragazze nella fase di sviluppo sono considerati un gruppo a rischio.

Se i sintomi si presentano, di solito possono essere risolti con successo attraverso la fisioterapia o l'intervento chirurgico. I medici eseguono un'amputazione solo in casi eccezionali. La meloreostosi non riduce la durata della vita. Tuttavia, i pazienti possono dover affrontare una mobilità ridotta lieve o grave. Ciò significa che gli obiettivi professionali e privati ​​non possono essere sempre pienamente realizzati. Può verificarsi stress psicologico.

Se non c'è terapia, di solito non ci sono svantaggi. Ciò è dovuto al fatto che la maggior parte delle persone colpite nota pochi o nessun sintomo. Tuttavia, in caso di complicazioni, è indicato un trattamento medico. Rifiutare tali offerte di aiuto può incoraggiare l'incapacità di muoversi.

prevenzione

I fattori scatenanti di una mutazione nel gene LEMD3 / MAN1 non sono ancora noti: anche la mutazione stessa è stata solo di recente collegata alla malattia. Finché i fattori causali non sono stabiliti, la meloreostosi non può essere prevenuta.

Dopo cura

Poiché la meloreostosi è stata finora considerata incurabile, l'assistenza di follow-up si concentra sulla stabilizzazione della qualità della vita. A volte le persone colpite rimangono senza sintomi per il resto della loro vita. I problemi si rivelano minori. Alcuni studiosi ritengono che i segni tipici compaiano raramente dopo i 20 anni. Ciò significa che i ragazzi e le ragazze nella fase di sviluppo sono considerati un gruppo a rischio.

In generale, si consiglia alle persone colpite e ai loro parenti di condurre uno stile di vita sano con una dieta equilibrata per sostenere il sistema immunitario. Suggerirà anche alcune tecniche mentali e di rilassamento per la stabilizzazione e consiglierà il maggior numero possibile di attività ricreative, che dovrebbero dare alla famiglia colpita molte ore piacevoli insieme.

Se i genitori che sono già stati colpiti desiderano avere di nuovo figli, si raccomanda un esame genetico dettagliato per determinare in anticipo la probabilità di un altro bambino malato.

Puoi farlo da solo

Oltre alla terapia medica, le persone colpite possono alleviare i sintomi della meloreostosi con pochi accorgimenti e rimedi casalinghi.

Prima di tutto, si applicano consigli generali come il riposo ed evitare lo stress. Poiché la crescita stentata e la mobilità ridotta sono spesso associate a uno scarso benessere, è necessario adottare contromisure appropriate. Questo può essere un hobby appagante, ma anche una dieta sana, esercizio fisico o una chiacchierata con gli amici. Quali strategie hanno senso in dettaglio è meglio determinare insieme a un terapista. In generale, i pazienti con meloreostosi dovrebbero sempre consultare uno psicologo che può dare ulteriori suggerimenti su come affrontare le complicazioni psicologiche della malattia ossea.

I sintomi fisici possono essere trattati con l'aiuto di preparati naturali. Il dolore può essere alleviato con rimedi naturali come l'artiglio del diavolo antinfiammatorio o la corteccia di salice lenitiva. L'arnica e le preparazioni corrispondenti dell'omeopatia aiutano con il dolore grave. In caso di edema, l'area interessata deve essere raffreddata e conservata verso l'alto. A volte aiutano anche le calze a compressione, che dovrebbero essere fatte su misura se possibile e devono essere indossate in modo coerente. Gli estratti di erbe delle foglie di vite rossa o dei semi di ippocastano aiutano a ridurre la ritenzione idrica. Allo stesso modo escrin, rutoside e radice di ginestra.