Fibrosi cistica (fibrosi cistica) è una malattia ereditaria più comune tra i bianchi. Un tipico segno di fibrosi cistica è la formazione di muco denso nei polmoni e nel pancreas. Di conseguenza, gli organi interni sono gravemente compromessi.
Cos'è la fibrosi cistica?
Fibrosi cistica (fibrosi cistica) è una malattia metabolica dovuta principalmente a un difetto genetico. Si presume ora che circa 4 milioni di tedeschi portino almeno il gene responsabile dell'eredità. I sintomi sono complessi e difficili da riconoscere in quanto spesso vengono confusi con altre condizioni come l'asma o la bronchite.
Ad esempio, le persone colpite spesso soffrono di polmonite e mancanza di respiro. I disturbi che influenzano la crescita e il sottopeso sono sintomi tipici della malattia. Qualche anno fa l'aspettativa di vita dei pazienti era al massimo di 5 anni, ma ora i bambini a cui è stata diagnosticata la fibrosi cistica possono raggiungere in media i 40 anni.
cause
La causa di Fibrosi cistica risiede in un difetto genetico che viene trasmesso. Affinché la malattia possa scoppiare, tuttavia, entrambi i genitori devono portare il gene difettoso e trasmetterlo al bambino. Poiché l'ereditarietà avviene in maniera autosomica recessiva e non dominante, una coppia di genitori in cui solo uno di loro possiede il gene può avere un figlio perfettamente sano. Se entrambi i genitori sono colpiti, la probabilità che il bambino sviluppi la malattia è una su quattro.
Poiché il gene difettoso può ora essere localizzato con precisione, è possibile determinare se il bambino si ammalerà o meno prima della nascita del bambino. A causa del difetto, la proteina di membrana viene assemblata in modo errato, in modo che anche le secrezioni siano influenzate e assumano una consistenza viscosa. Questo fa sì che le cellule si secchino e le ghiandole salivari, le ghiandole sudoripare e le ghiandole dei polmoni si ostruiscano con il fluido viscoso. Se il gene difettoso è stato ereditato, l'epidemia di fibrosi cistica non può più essere prevenuta.
Sintomi, disturbi e segni
I sintomi della fibrosi cistica variano notevolmente da persona a persona e possono interessare diversi sistemi di organi: il più delle volte, il tratto digerente e il tratto respiratorio sono colpiti. La tosse cronica con produzione di catarro, digestione compromessa e sottopeso associato sono i segni più comuni della malattia. La prima indicazione può essere già feci molto dure nei neonati, a volte questo è accompagnato da un'ostruzione intestinale.
Di conseguenza, possono verificarsi flatulenza grave, diarrea grassa e vomito con presenza di bile. I bambini piccoli hanno una grande pancia, ma le estremità appaiono estremamente sottili. I bambini spesso soffrono di dolori addominali, aumentano di peso insufficiente e hanno una scarsa tolleranza ai cibi grassi. In giovane età, le persone colpite sviluppano spesso il diabete mellito.
A causa della maggiore produzione di muco molto viscoso nei polmoni, c'è una tosse irritabile notturna, che è simile a una pertosse e porta a una grave mancanza di respiro. Il respiro sferragliante è evidente, i bambini sono spesso molto irrequieti. A causa dell'elevata suscettibilità alle infezioni, la tosse cronica può ripetutamente trasformarsi in bronchite o polmonite.
Sanguinamento occasionale dai polmoni, che può essere visto espellendo muco sanguinante. La mucosa nasale tende a gonfiarsi, le infezioni del seno non sono rare e rendono difficile la respirazione. I polipi nasali sono anche più comuni nei bambini con fibrosi cistica.
Decorso della malattia
È il Fibrosi cistica Una volta che è scoppiato, insorgono sintomi, dovuti principalmente al fatto che le secrezioni della persona interessata sono ispessite e quindi si crea un liquido viscoso. I problemi quindi sorgono principalmente nei polmoni e nel pancreas.
Sebbene la malattia possa ora essere curata grazie al progresso della medicina, la funzione degli organi è ancora limitata. Soprattutto, i pazienti lamentano una mancanza di respiro estremamente fastidiosa, che può persino portare alla morte per soffocamento. I sintomi stanno diventando sempre più difficili da sopportare, poiché la fibrosi cistica costa a coloro che ne sono affetti molta forza a lungo termine.
complicazioni
Con la fibrosi cistica, le persone colpite soffrono di tosse e grave mancanza di respiro. La mancanza di respiro può portare a vertigini o attacchi di panico e quindi ridurre notevolmente la qualità della vita del paziente. La mancanza di respiro può anche portare a una perdita di coscienza, che può anche ferire la persona interessata.
Inoltre, le persone colpite sperimentano diarrea o flatulenza e quindi restrizioni significative nella vita di tutti i giorni. C'è anche dolore all'addome. Nel peggiore dei casi, le difficoltà respiratorie possono ancora portare alla morte del paziente. Di regola, anche la resilienza del paziente diminuisce e si sviluppano affaticamento ed esaurimento. Non è raro che il dolore permanente porti a stati d'animo depressivi e altri disturbi psicologici.
Sfortunatamente, non è possibile trattare la fibrosi cistica in modo causale. Tuttavia, i sintomi possono essere limitati mangiando la giusta dieta e assumendo farmaci. Non è possibile prevedere universalmente se la fibrosi cistica porterà a una riduzione dell'aspettativa di vita. In molti casi, le persone colpite dipendono anche dai lassativi.
Quando dovresti andare dal dottore?
La visita di un medico è necessaria se la persona interessata soffre di sintomi come tosse, gas grave o diarrea. Se si verifica una secrezione ripetuta di muco durante la tosse, è necessario effettuare una visita di controllo da un medico. Disturbi digestivi, perdita di appetito e diminuzione del peso corporeo sono segni di un'irregolarità esistente che dovrebbe essere chiarita da un medico. Se la persona è gravemente sottopeso, la persona interessata può sviluppare una condizione di salute acuta senza un'adeguata assistenza medica.
I bambini in particolare appartengono al gruppo a rischio e sono particolarmente a rischio. Poiché l'organismo è scarsamente rifornito di sostanze nutritive, nei casi più gravi è necessario agire e fornire tempestivamente. Stitichezza e ostruzione intestinale devono essere esaminate e trattate. Una tosse cronica, tosse secca e una perdita di prestazioni normali sono preoccupanti.
Se la persona interessata soffre di una maggiore suscettibilità alle infezioni, sanguinamento diffuso o disturbi respiratori, è consigliabile la visita di un medico. Un medico è necessario in caso di rumori respiratori, difficoltà di respirazione o mancanza di respiro. Anche ansia, sbalzi d'umore e problemi comportamentali dovrebbero essere presentati a un medico non appena persistono per un lungo periodo di tempo o aumentano di intensità. In caso di malessere generale o se il fabbisogno giornaliero non può più essere soddisfatto come di consueto, la persona interessata necessita di assistenza medica.
Trattamento e terapia
Si può dire che la ricerca genetica non si è ancora sviluppata abbastanza Fibrosi cistica non guarire ancora. Tuttavia, ci sono modi per trattare almeno i sintomi e prolungare la vita delle persone colpite. Esistono molti farmaci diversi che possono aiutare ad alleviare alcuni dei sintomi. Tuttavia, la dieta è importante anche nel trattamento. Poiché la malattia richiede molta forza, è necessario mangiare cibi ipercalorici (ipercalorici), il che fornisce al paziente abbastanza energia.
Un altro problema è che gli enzimi delle proteine e dei grassi non vengono assorbiti correttamente dal corpo, quindi è meglio somministrarli sotto forma di integratori. Poiché molte persone con fibrosi cistica spesso soffrono di problemi digestivi, il lattulosio, un lassativo, può avere un effetto positivo sullo stomaco e sull'intestino.
Dopo cura
Con la fibrosi cistica, di solito non ci sono misure e opzioni speciali o dirette per le cure di follow-up disponibili per le persone colpite, poiché si tratta di una malattia ereditaria. Per questo motivo, il paziente deve consultare un medico ai primi segni e sintomi al fine di prevenire il verificarsi di ulteriori complicazioni e reclami.
Se si desidera avere figli, è necessario eseguire anche test genetici e consulenza in modo che la malattia non possa ripresentarsi nei discendenti e nei bambini. La maggior parte delle persone con fibrosi cistica dipende da controlli ed esami regolari da parte di un medico. Soprattutto, gli organi interni devono essere controllati regolarmente per identificare e trattare i danni in una fase precoce.
In generale, la persona interessata dovrebbe prestare attenzione a uno stile di vita sano, per cui anche una dieta sana è molto importante. Il medico può aiutare a creare un piano nutrizionale. Il consumo di alcol e sigarette dovrebbe essere evitato. Si possono assumere medicinali anche per disturbi intestinali, ma prestare sempre attenzione al dosaggio corretto. Nella maggior parte dei casi, la persona affetta da fibrosi cistica non dispone di ulteriori misure di follow-up.
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➔ Farmaci per mancanza di respiro e problemi polmonariOutlook e previsioni
A causa del fatto che la malattia è causata da cambiamenti genetici, non è curabile. L'aspettativa di vita e la qualità della vita delle persone colpite sono generalmente notevolmente ridotte. Senza una terapia speciale, lo stato di salute si deteriora rapidamente e le persone colpite di solito non vivono a lungo senza cure. Tuttavia, è possibile rallentare notevolmente il decorso della malattia. Con l'aiuto di una terapia coerente e tempestiva, i pazienti ora vivono molto più a lungo rispetto a pochi anni fa. L'aspettativa di vita media è attualmente di circa 40-50 anni. Tuttavia, molti pazienti convivono con la malattia anche molti anni in più.
Anche con la terapia intensiva, tuttavia, possono sempre verificarsi alcune complicazioni. Molto spesso, le persone colpite soffrono di mancanza di respiro acuta a causa della scarsa ventilazione polmonare. Anche singole parti dei polmoni possono collassare. La bronchite cronica o la polmonite sono comuni. Inoltre, i funghi possono facilmente attaccare i polmoni. Inoltre, un equilibrio disturbato nel bilancio idrico ed elettrolitico può portare a shock e insufficienza circolatoria.
Inoltre, in alcuni casi, può verificarsi una ridotta fertilità nelle donne e infertilità negli uomini. I pazienti dovrebbero chiedere un parere genetico se vogliono avere figli. Viene eseguito un test genetico e viene verificato se il gene CFTR presenta modifiche. A seconda di ciò, è possibile calcolare quanto è alto il rischio per la prole.
Puoi farlo da solo
Il rigoroso rispetto del piano di trattamento prescritto dal medico è estremamente importante per evitare complicazioni della fibrosi cistica e per mantenere stabile la qualità della vita per un lungo periodo di tempo. Questi includono inalazioni, esercizi di fisioterapia regolari e terapia farmacologica personalizzata.
Inoltre, la dieta gioca un ruolo importante: si consiglia una dieta mista varia e ipercalorica, che può essere arricchita con grassi sani (ad esempio oli vegetali) a causa dell'aumentato fabbisogno energetico. Oltre ai tre pasti principali, i pazienti con fibrosi cistica dovrebbero pianificare diversi spuntini tra i pasti. In pratica è permesso tutto ciò che ha un buon sapore e stimola l'appetito. Durante i pasti il paziente non deve dimenticare di assumere enzimi digestivi in modo che i nutrienti possano essere assorbiti dall'organismo.
Le attività sportive possono anche avere un effetto positivo sul decorso della malattia. Gli sport di resistenza come la corsa, il ciclismo, l'escursionismo, il nuoto e la danza sono particolarmente adatti e anche una visita alla palestra è un'opzione. Prima di iniziare qualsiasi allenamento, è necessario redigere un piano di allenamento individuale con il medico curante dopo un esame approfondito, che tenga conto delle prestazioni fisiche e, in particolare, della capacità polmonare.
È anche importante che i pazienti con fibrosi cistica aderiscano a norme igieniche più severe al fine di ridurre il rischio di polmonite. Lavarsi accuratamente le mani, cambiare regolarmente spazzolini da denti, biancheria da letto e asciugamani e pulire accuratamente l'inalatore può aiutare.
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