La sindrome di Lowe

In quale La sindrome di Lowe è una malattia ereditaria molto rara. Poiché si trova sul cromosoma X, quasi solo i ragazzi sono affetti dalla malattia. È una malattia multisistemica che colpisce diversi organi e può essere trattata solo sintomaticamente.

Cos'è la sindrome di Lowe?

A partire dal Sistema Lowe Gli occhi, i reni, i muscoli e il cervello sono particolarmente colpiti. La cataratta è congenita nella malattia, sebbene in alcune persone colpite sia possibile rilevare un aumento della pressione oculare (glaucoma). Già nel primo anno di vita, i ragazzi affetti sviluppano problemi renali, che sono associati a una perdita superiore alla media di sodio, potassio, calcio e vari acidi nelle urine.

Inoltre, un handicap mentale (ritardo) si manifesta presto. La sindrome di Lowe è causata da mutazioni nel cosiddetto gene OCLR1. La malattia fu descritta per la prima volta a metà degli anni '50 da Charles Upton Lowe, che diede il nome alla malattia. Ha notato la condizione come una sindrome da bassa produzione di urea, ritardo mentale e aciduria. Viene anche chiamata la malattia genetica Sindrome okulo-cerebro-renale designato.

cause

La malattia viene ereditata come tratto recessivo del cromosoma X. Per questo motivo, gli uomini sono prevalentemente colpiti. Manca il secondo cromosoma X, che potrebbe compensare il difetto. Le donne, d'altra parte, possono portare il cromosoma difettoso senza essere colpite dalla malattia, poiché il secondo cromosoma X impedisce alla malattia di scoppiare. Le ragazze possono essere colpite solo in caso di altri difetti genetici.

La malattia è localizzata sul braccio lungo del cromosoma X (Xq24-q26.1). La mutazione provoca un difetto nel metabolismo dell'insositolo fosfato, dovuto al difetto di formazione di un enzima.

Sintomi, disturbi e segni

Ci sono diversi segni che indicano la condizione. Oltre ai sintomi sopra menzionati, i ragazzi affetti hanno anche debolezza muscolare. Inoltre, i riflessi spesso non possono essere attivati ​​o compaiono solo molto tardi. Il ritardo colpisce non solo lo sviluppo mentale, ma anche lo sviluppo fisico. Le persone malate sono basse di statura e di solito sono caratterizzate da urla molto acute.

Oltre alla pelle pallida, i segni di dismorfismo includono capelli molto diradati e una fronte alta. Da un punto di vista neurologico, possono verificarsi convulsioni. Inoltre, i pazienti non mostrano quasi alcun riflesso tendineo. L'influenza sui muscoli è correlata all'influenza del sistema nervoso sul cervello e sul midollo spinale. Per questo motivo, possono verificarsi anche crisi epilettiche e problemi comportamentali.

Inoltre, la metà delle persone colpite soffre di disturbi convulsivi. Questi possono essere accompagnati da convulsioni febbrili. Inoltre, le persone che soffrono della sindrome di Lowe mostrano alcuni problemi comportamentali che rendono difficile lavorare con loro. Di regola, sono di carattere non problematico e spesso dolci e piuttosto felici, ma sono caratterizzati da movimenti frequenti e ripetitivi. I movimenti ripetitivi delle mani che non possono essere controllati consapevolmente sono particolarmente comuni.

A parte questo, di solito sono difficili da concentrare e si distraggono più facilmente. A causa della compromissione dei muscoli, solo il 25% dei bambini impara a camminare in posizione eretta all'età di 6 anni. Gli altri non sviluppano la capacità fino a quando non hanno 13 anni. D'altra parte, alcuni bambini non imparano mai a camminare. A causa della debolezza della schiena, alcune delle persone colpite possono anche sviluppare la scoliosi o la malattia di Scheuermann. Un altro sintomo è il rachitismo o le ossa molli.

Sono possibili strabismo e annebbiamento del cristallino nella zona degli occhi. I ragazzi sono costretti a portare occhiali o lenti a contatto se riescono a tollerarli. Nei casi più gravi, la pressione oculare può danneggiare il nervo ottico, che può portare alla cecità. Il tessuto sfregiato davanti alla retina può anche impedire alla luce di penetrare e quindi portare alla cecità. Questa modifica non può essere eseguita ed è irreversibile. A causa della compromissione del sistema nervoso centrale, alcuni bambini sono anche iperattivi o, in rari casi, possono essere soggetti a scoppi d'ira.

Diagnosi e decorso della malattia

La diagnosi della sindrome di Lowe viene effettuata utilizzando uno speciale test del DNA, l'analisi RFLP (analisi del polimorfismo della lunghezza del frammento di restrizione). Inoltre, la cataratta può essere diagnosticata dopo la nascita utilizzando una lampada di commutazione. In alcuni casi, la pressione intraoculare è già aumentata qui. Questo è il primo segno di malattia. Una TC può essere utilizzata per determinare l'espansione dei ventricoli e anche un test delle urine può fornire informazioni. Fosfato, amminoacido e proteinuria possono essere rilevati nelle urine. Inoltre, la creatina chinasi è aumentata nel sangue.

complicazioni

Innanzitutto, le persone affette dalla sindrome di Lowe soffrono di una pronunciata debolezza muscolare. Ciò si traduce in una ridotta capacità di recupero del paziente e quindi anche in gravi restrizioni nella vita quotidiana della persona interessata. Non è raro che i pazienti siano di bassa statura e i bambini in particolare possono soffrire di disturbi dello sviluppo a causa delle limitazioni. La pelle dei pazienti è pallida e le convulsioni e gli attacchi epilettici sono comuni.

Nel peggiore dei casi, questi possono portare alla morte del paziente. I bambini stessi soffrono di problemi comportamentali e spesso non sono in grado di seguire le lezioni. Gli adulti possono anche soffrire di disturbi psicologici, così che in molti casi non possono svolgere un'attività senza ulteriori indugi. Inoltre, la sindrome di Lowe può portare alla completa cecità della persona interessata.

I pazienti sono iperattivi, il che significa che genitori e parenti possono spesso soffrire di disturbi psicologici. Un trattamento causale della sindrome di Lowe non è possibile. Il trattamento quindi avviene principalmente con l'aiuto di farmaci e consulenza psicologica. Di norma, non è possibile prevedere universalmente se tutti i reclami possano essere limitati nel processo.

Quando dovresti andare dal dottore?

Se i genitori notano un comportamento anormale nel loro bambino, il pediatra dovrebbe essere consultato. La sindrome di Lowe è caratterizzata da una disabilità mentale e disturbi fisici che di solito si verificano nei primi anni di vita. Segnali di pericolo come difficoltà a camminare o difficoltà a parlare indicano una malattia grave. Allo stesso modo, problemi visivi, rifiuto di mangiare o ittero. La crescita rallentata deve essere discussa rapidamente con un medico.

In ogni caso, la sindrome di Lowe deve essere diagnosticata da un medico specializzato in malattie interne, altrimenti possono sorgere ulteriori complicazioni. La terapia vera e propria di solito si svolge in una clinica speciale, con vari specialisti che vengono consultati a seconda dei sintomi. Eventuali disturbi muscolari devono essere trattati da un chirurgo ortopedico o da un chiropratico, mentre i disturbi visivi come la cataratta devono essere trattati da un oftalmologo. L'handicap mentale richiede misure terapeutiche, che spesso durano tutta la vita. Oltre alle persone colpite, spesso sono coinvolti genitori e parenti. Infine, le misure fisioterapiche, come la fisioterapia, sono una parte essenziale della terapia.

Terapia e trattamento

La sindrome di Lowe è incurabile e il recupero è impossibile. Pertanto, la malattia viene trattata in modo puramente sintomatico. Ciò include fisioterapia e logopedia, nonché trattamenti per i disturbi individuali. Ciò include, ad esempio, il trattamento del glaucoma e la chirurgia della cataratta. I problemi agli occhi vengono trattati con gocce o unguenti, se possibile.

Inoltre, di solito vengono prescritti farmaci comportamentali. Questi possono essere stimolanti da un lato e neurolettici dall'altro. Sono possibili anche gli antidepressivi. La terapia standard include anche la somministrazione regolare di fosfato e vitamina D. Questo può trattare il rachitismo e l'anemia. L'acidosi è compensata con carbonato di sodio.

La prognosi per i malati è cattiva. Solo pochi sopravvivono nel primo decennio e poi sono gravemente disabili negli anni successivi. L'insufficienza renale o l'ipotensione di solito portano a morte prematura. Di regola, l'aspettativa di vita supera a malapena i trent'anni.

Outlook e previsioni

La prognosi per la sindrome di Lowe è infausta. La malattia genetica non può essere trattata in modo causale. La situazione giuridica vieta un intervento e la modifica del materiale genetico nell'uomo. Di conseguenza, medici e ricercatori possono applicare solo trattamenti che forniscono sollievo dai sintomi.

Poiché la malattia porta a una moltitudine di disturbi, la qualità della vita del paziente è gravemente limitata. Inoltre, la durata media della vita è ridotta per le persone colpite. Nonostante tutti gli sforzi per trovare una terapia adeguata, con questa malattia si verificano irregolarità mentali e fisiche. Spesso i pazienti muoiono a causa di insufficienza d'organo. La maggior parte delle persone colpite raggiunge a malapena i 30 anni.

Nel complesso, la malattia rappresenta una grande sfida nell'affrontare la vita quotidiana sia per il paziente che per i suoi parenti, per mantenere una buona qualità della vita è necessaria l'assistenza quotidiana. I primi segni e reclami compaiono entro i primi mesi o anni di vita. Una condizione di salute acuta può verificarsi in qualsiasi momento, il che richiede cure mediche intensive. Si verificano convulsioni, ci sono problemi comportamentali e varie restrizioni sul funzionamento dell'organismo caratterizzano la malattia. I danni consequenziali possono verificarsi in qualsiasi momento e si dovrebbe richiedere una consulenza psicologica.

prevenzione

Non ci sono indicazioni o consigli che, se seguiti, possano prevenire la malattia.

Dopo cura

I difetti o le mutazioni genetiche possono avere conseguenze così gravi che i professionisti medici possono solo mitigarne, correggerne o curarne alcuni. In molti casi, le malattie ereditarie innescano gravi disabilità con cui le persone colpite devono spesso lottare per tutta la vita. L'assistenza di follow-up si concentra quindi sull'accettazione di queste limitazioni e sul loro trattamento.

L'assistenza psicoterapeutica è utile per le malattie ereditarie in cui le caratteristiche della malattia portano a depressione, sentimenti di inferiorità o altri disturbi psicologici. Oltre alla stabilizzazione psicologica, vengono spesso utilizzate misure fisioterapiche o psicoterapeutiche. Tuttavia, è possibile ottenere un trattamento efficace per tutta una serie di malattie ereditarie a lenta progressione. Quanto migliorano il benessere generale dipende dalla gravità della malattia stessa.

Dichiarazioni generalizzate sul tipo di assistenza di follow-up sono consentite solo nella misura in cui sono rese più facili per il paziente affetto per quanto possibile. Alcuni dei sintomi o disturbi delle malattie ereditarie possono essere trattati con successo oggi.

Puoi farlo da solo

Le persone che soffrono della sindrome di Lowe richiedono un'ampia [[fisioterapia, fisioterapia e logopedia. Le misure di auto-aiuto si limitano a supportare il trattamento attraverso la pratica regolare. Inoltre, eventuali sintomi di accompagnamento devono essere diagnosticati e trattati. Il paziente può contribuire a una rapida diagnosi tenendo un diario dei reclami.

I singoli sintomi possono essere trattati individualmente. Gocce o unguenti sono ideali per il glaucoma, la cataratta e altri problemi agli occhi. Di norma, il medico prescriverà una preparazione adeguata, ma in alcuni casi possono essere utilizzati anche rimedi della medicina naturale. Oltre al trattamento farmacologico, eventuali disturbi comportamentali devono essere trattati come parte della terapia comportamentale. La persona interessata necessita del supporto di amici e parenti che possano intervenire rapidamente in caso di crampi e altri disturbi.

Oltre a queste misure, è indicato un cambiamento nella dieta. I pazienti con sindrome di Lowe devono assumere regolarmente vitamina D, fosfato e altre vitamine e minerali per ridurre o prevenire sintomi come il rachitismo e l'anemia. A volte ha senso dare integratori alimentari. Ciò che le persone colpite possono fare anche da sole dipende dalla situazione individuale e può essere risolto solo dal medico responsabile.