Sindrome di Naegeli

Al Sindrome di Naegeli è una malattia genetica. La sindrome di Naegeli diventa sinonimo Sindrome di Naegeli-Franceschetti-Jadassohn chiamato e con l'abbreviazione NFJ designato. La sindrome di Naegeli si verifica estremamente raramente nella popolazione. Fondamentalmente, la sindrome di Naegeli è una malattia della pelle caratterizzata da dermatosi dei pigmenti di tipo reticolare anidrotico. Il termine malattia deriva dal dermatologo Naegeli.

Cos'è la sindrome di Naegeli?

I fattori scatenanti della sindrome di Naegeli risiedono nei geni della persona malata. Una certa mutazione genetica sul 17 ° cromosoma è responsabile della successiva manifestazione della sindrome di Naegeli.
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Il Sindrome di Naegeli è una rara malattia ereditaria della pelle, che appartiene a una certa categoria di dermatosi da pigmento. La sindrome di Naegeli fu registrata e descritta scientificamente per la prima volta nel 1927. Il dermatologo svizzero Naegeli gioca un ruolo centrale, al quale la malattia ha poi preso il nome.

Il medico ha identificato la sindrome di Naegeli in una famiglia. Sia il padre che le due figlie erano affette dalla malattia della pelle, quindi Naegeli ha fornito una descrizione medica completa. Nel 1954 la stessa famiglia partecipò a un'altra ricerca sulla sindrome di Naegeli. I medici Franceschetti e Jadassohn erano principalmente coinvolti qui. I due medici hanno scoperto che la sindrome di Naegeli ha un'eredità autosomica dominante.

In linea di principio, la sindrome di Naegeli è una delle malattie meno comuni. Perché secondo lo stato attuale delle ricerche sulla malattia, la sindrome di Naegeli è stata diagnosticata solo in cinque famiglie e nelle generazioni successive. Ciò mostra un'uguale frequenza di malattie nei pazienti di sesso femminile e maschile.

cause

I fattori scatenanti della sindrome di Naegeli risiedono nei geni della persona malata. Una certa mutazione genetica sul 17 ° cromosoma è responsabile della successiva manifestazione della sindrome di Naegeli. Il difetto genetico si trova esattamente sul gene chiamato KRT14, che è correlato alla sostanza cheratina. La sindrome di Naegeli è ereditata in modo autosomico dominante nella prole delle persone colpite.

Sintomi, disturbi e segni

Cambiamenti speciali e anomalie della pelle sono tipici della sindrome di Naegeli. La completa assenza di impronte digitali, ad esempio, è particolarmente caratteristica della sindrome di Naegeli. Inoltre, la superficie della pelle di tutto il corpo è caratterizzata da una speciale iperpigmentazione.

La sua forma ricorda una struttura a rete. Tuttavia, questo fenomeno regredisce con l'avanzare dell'età delle persone con sindrome di Naegeli. Un altro sintomo diffuso è l'incapacità della persona colpita di rimuovere il sudore dal corpo attraverso la pelle e le ghiandole sudoripare.

Anche con temperature dell'aria corrispondentemente elevate, i pazienti malati non sono in grado di sudare. Questo fenomeno è noto in medicina come anidrosi ed è il sintomo più complicato della sindrome di Naegeli. Inoltre, le persone colpite di solito perdono tutti i denti.

Nella maggior parte dei pazienti, questa perdita dei denti si verifica già durante l'infanzia o l'adolescenza. In relazione a ciò, si possono osservare anomalie nella dentina del paziente. Inoltre, si sviluppano vesciche sulla pelle di alcune persone malate.

Le unghie dei piedi possono essere deformate. Tuttavia, tutti i sintomi della sindrome di Naegeli diminuiscono con l'età. Numerosi sintomi della sindrome di Naegeli mostrano parallelismi con quelli della sindrome di Bloch-Sulzberger, motivo per cui è urgentemente necessaria una diagnosi differenziale corrispondente.

Diagnosi e decorso della malattia

La diagnosi della sindrome di Naegeli viene effettuata da un medico specialista e, per quanto riguarda le cause genetiche e la rarità della malattia, avviene solitamente in un centro medico. All'inizio è necessario prendere un'anamnesi, in cui il medico curante prende la storia medica del paziente e analizza i sintomi.

L'esecuzione di una storia familiare è particolarmente importante per la diagnosi della sindrome di Naegeli, poiché ciò fornisce rapidamente indicazioni della malattia esistente. Dopo il primo consulto del paziente, lo specialista visita il malato utilizzando procedure di esame clinico. Oltre a un esame visivo generale, viene esaminata in particolare la pelle della persona interessata.

In molti casi, il medico preleverà campioni di aree specifiche della pelle e farà esaminare il tessuto in laboratorio. Le anomalie sui denti vengono solitamente esaminate da dentisti e ortodontisti. A tal fine, le persone affette dalla sindrome di Naegeli di solito si sottopongono a un esame radiografico.

Per completare la diagnosi della sindrome di Naegeli, di solito viene eseguita un'analisi genetica del DNA della persona colpita. In questo modo, la sindrome di Naegeli può essere identificata in modo affidabile. Inoltre, è necessaria una diagnosi differenziale per la sindrome di Naegeli, in base alla quale il medico distingue la malattia dall'epidermolisi bollosa simplex e dalla dermatopathia pigmentosa reticularis, per esempio. Si può anche escludere la sindrome di Bloch-Sulzberger.

complicazioni

Con la sindrome di Naegeli, le persone colpite di solito soffrono di vari disturbi della pelle. Le impronte digitali sono completamente mancanti, anche se di solito non ci sono particolari complicazioni nella vita quotidiana della persona interessata. Può anche verificarsi iperpigmentazione, quindi le persone colpite spesso si vergognano ea disagio con questo sintomo.

Questo può portare a complessi di inferiorità che influiscono sulla qualità della vita. Allo stesso modo, le persone colpite non possono sudare, in modo che il calore non possa essere adeguatamente dissipato durante lo sforzo fisico. Questa sindrome causa spesso anche vari disturbi ai denti, in modo che le persone colpite perdano completamente i denti.

La pelle può anche sviluppare vesciche. In molti casi, le persone colpite soffrono di bullismo e prese in giro, soprattutto durante l'infanzia. A causa della perdita dei denti, il paziente di solito non può più mangiare il cibo in modo normale. Di solito non è possibile un trattamento causale di questa malattia. Quando si trattano i sintomi stessi, non ci sono complicazioni particolari.

Quando dovresti andare dal dottore?

Se compaiono anomalie della pelle e iperpigmentazione, è chiara la prova di una condizione grave.Un medico deve determinare se si tratta della sindrome di Naegeli o di un'altra malattia e, se necessario, iniziare il trattamento. Se si notano ulteriori sintomi come un rapido deterioramento della salute dentale o la formazione di vesciche sulla pelle, è necessario informare il medico di famiglia. Poiché la sindrome di Naegeli è una condizione ereditaria, la diagnosi dovrebbe essere fatta durante l'infanzia.

Si consiglia ai genitori che notano tali sintomi nel bambino di consultare il proprio medico di famiglia o uno specialista. In età avanzata, il bambino deve essere attentamente monitorato da un medico, poiché la malattia è sempre associata a complicazioni. Le persone che soffrono personalmente della malattia dovrebbero sottoporsi a un test genetico durante la gravidanza per essere certe sulla salute del bambino. Il trattamento viene eseguito da un dermatologo, nonché internisti, chirurghi e specialisti per la rispettiva condizione.

Trattamento e terapia

La sindrome di Naegeli è genetica, motivo per cui un trattamento efficace delle sue cause non è pratico. Tuttavia, la ricerca medica sta lavorando a metodi di profilassi e terapia per le malattie ereditarie. Pertanto, tutte le misure di trattamento tecnico per la sindrome di Naegeli si concentrano sui reclami del paziente.

I cambiamenti nella pelle nella maggior parte dei casi migliorano con l'invecchiamento della persona. La perdita dei denti può essere ampiamente compensata da misure ortodontiche e protesi.

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Outlook e previsioni

La prognosi per la sindrome di Naegeli dipende dai sintomi. Disturbi individuali come l'anidrosi e la deformazione delle unghie dei piedi possono causare disagio per un periodo di tempo più lungo. I pazienti soffrono di un ridotto benessere e spesso si sentono socialmente esclusi a causa della loro malattia. Come risultato dei cambiamenti fisici, può verificarsi anche un'infiammazione, che peggiora ulteriormente la prognosi.

Dopo il fallimento dei denti, diventa difficile mangiare e i pazienti spesso sviluppano sintomi di carenza o si disidratano. Prurito o dolore possono verificarsi a causa delle malattie infiammatorie della pelle. Di conseguenza, lo stress psicologico aumenta spesso per i pazienti perché emarginati a causa dei cambiamenti esterni.

Molto raramente, disturbi cronici possono svilupparsi dalle malattie della pelle. Tipici sono l'eczema o le fistole, che peggiorano la prospettiva di una guarigione completa. La prognosi è di conseguenza difficile, poiché sia ​​la malattia stessa che i sintomi e le loro conseguenze riducono la qualità della vita. L'aspettativa di vita non è necessariamente limitata. Il medico responsabile fornirà la prognosi esatta. I pazienti con sindrome di Naegeli necessitano di un trattamento completo per ottenere una prognosi migliore.

prevenzione

Non ci sono opzioni per prevenire la sindrome di Naegeli. La malattia è ereditata in maniera autosomica dominante dai genitori alla prole, così che alcune generazioni di figlie mostrano la sindrome di Naegeli nel fenotipo. Fondamentalmente, la prognosi per la sindrome di Naegeli è positiva, poiché i sintomi si attenuano nel corso della vita.

Dopo cura

Nella maggior parte dei casi, le persone colpite hanno a disposizione solo pochissime e solitamente solo molto limitate misure post-sanitarie per la sindrome di Naegeli. Per questo motivo, la persona interessata dovrebbe consultare un medico molto presto in modo da prevenire il verificarsi di altre complicazioni e reclami. Poiché si tratta di una malattia genetica, di solito non è possibile ottenere una cura completa.

Se la persona interessata desidera avere figli, deve sottoporsi a test genetici e consulenza per prevenire il ripetersi della sindrome. Nella maggior parte dei casi, le persone colpite devono fare affidamento su vari farmaci. È sempre importante prenderlo regolarmente e utilizzare il dosaggio corretto per alleviare permanentemente i sintomi.

In caso di effetti collaterali o se qualcosa non è chiaro, contattare prima un medico. Il disagio sulla pelle può essere alleviato relativamente bene con l'aiuto di creme o unguenti speciali. Sono necessari anche controlli regolari ed esami da parte di un medico. Di regola, la sindrome di Naegeli non riduce l'aspettativa di vita del paziente. Non sono disponibili ulteriori misure di follow-up per la persona interessata.

Puoi farlo da solo

Poiché la sindrome di Naegeli è una malattia genetica, i reclami individuali possono essere trattati solo sintomaticamente. Il paziente può adottare personalmente alcune misure per supportare il trattamento medico.

Prima di tutto, è importante osservare una rigorosa igiene personale. Lavandoti regolarmente i denti, puoi almeno ritardare la perdita dei denti. Inoltre, la salute delle dita dei piedi può essere preservata pulendole regolarmente con cura e trattandole con prodotti medici. Il medico può rispondere a quali misure hanno senso qui in termini di stadio della malattia. I cambiamenti della pelle più visibili possono essere contrastati indossando indumenti che nascondono. Il trattamento dell'iperpigmentazione non è possibile, motivo per cui il medico consiglierà consigli terapeutici per evitare lo sviluppo di disturbi psicologici.

Le persone colpite che sono già gravemente colpite dagli effetti psicologici della sindrome di Naegeli dovrebbero anche consultare un gruppo di auto-aiuto e parlare con altre persone colpite. Se si sviluppano vesciche o si verificano altre complicazioni, non devono essere prese ulteriori misure di auto-aiuto. Il medico deve essere informato in modo che il trattamento medico possa essere avviato rapidamente.