Acidi nucleici sono composti da una serie di singoli nucleotidi per formare macromolecole e, come componente principale dei geni nei nuclei delle cellule, sono i portatori di informazioni genetiche e catalizzano molte reazioni biochimiche.
I singoli nucleotidi sono costituiti ciascuno da un fosfato e da un componente nucleobase, nonché dalla molecola dell'anello pentoso ribosio o desossiribosio. L'efficacia biochimica degli acidi nucleici si basa non solo sulla loro composizione chimica, ma anche sulla loro struttura secondaria, sulla loro disposizione tridimensionale.
Cosa sono gli acidi nucleici?
Gli elementi costitutivi degli acidi nucleici sono singoli nucleotidi, ciascuno composto da un residuo di fosfato, il monosaccaride ribosio o desossiribosio, ciascuno con 5 atomi di carbonio disposti in un anello e una delle cinque possibili basi azotate. Le cinque basi azotate possibili sono adenina (A), guanina (G), citosina (C), timina (T) e uracile (U).
I nucleotidi che contengono desossiribosio come componente dello zucchero sono allineati per formare acidi desossiribonucleici (DNA) e nucleotidi con ribosio come componente dello zucchero vengono accumulati in acidi ribonucleici (RNA). L'uracile come base nucleica si trova esclusivamente nell'RNA. L'uracile sostituisce la timina lì, che si trova solo nel DNA. Ciò significa che sono disponibili solo 4 nucleotidi diversi per la struttura del DNA e dell'RNA.
Nell'uso inglese e internazionale, così come negli articoli tecnici tedeschi, le abbreviazioni DNA (acido desossiribonucleico) vengono solitamente utilizzate al posto di DNS e RNA (acido ribonucleico) invece di RNA. Oltre agli acidi nucleici presenti in natura sotto forma di DNA o RNA, in chimica si stanno sviluppando acidi nucleici sintetici che, come catalizzatori, consentono determinati processi chimici.
Anatomia e struttura
Gli acidi nucleici sono costituiti da una catena di un numero enorme di nucleotidi. Un nucleotide è sempre composto dal monosucchero anulare desossiribosio nel caso del DNA o dal ribosio nel caso dell'RNA, nonché da un residuo di fosfato e da una parte nucleobase. Ribosio e desossiribosio differiscono solo per il fatto che nel desossiribosio un gruppo OH si trasforma in uno ione H per riduzione, cioè per aggiunta di un elettrone, rendendolo chimicamente più stabile.
A partire dal ribosio o desossiribosio presente sotto forma di anello, ciascuno con 5 atomi di carbonio, il gruppo nucleobase è connesso allo stesso atomo di carbonio per ciascun nucleotide tramite un legame N-glicosidico. N-glicosidico significa che il corrispondente atomo di carbonio dello zucchero è collegato al gruppo NH2 della nucleobase. Se si designa l'atomo C con il legame glicosidico come n. 1, quindi, guardando in senso orario, l'atomo C con n. 3 è collegato al gruppo fosfato del nucleotide successivo tramite un legame fosfodiestere e l'atomo C con n. 5 Esterificato con il proprio gruppo fosfato. Entrambi gli acidi nucleici, DNA e RNA sono costituiti ciascuno da nucleotidi puri.
Ciò significa che le molecole di zucchero centrali dei nucleotidi del DNA sono sempre costituite da desossiribosio e quelle dell'RNA sono sempre costituite da ribosio. I nucleotidi di un certo acido nucleico differiscono solo nell'ordine delle 4 possibili basi nucleiche. Il DNA può essere pensato come bande sottili che vengono attorcigliate e completate da una controparte complementare, in modo che il DNA sia solitamente presente come una doppia elica. Le coppie di basi adenina e timina, nonché guanina e citosina, sono sempre l'una di fronte all'altra.
Funzione e compiti
DNS e RNS hanno compiti e funzioni differenti. Mentre il DNA non assume alcun compito funzionale, l'RNA interviene in vari processi metabolici. Il DNA funge da luogo di archiviazione centrale per le informazioni genetiche in ogni cellula. Contiene le istruzioni per la costruzione dell'intero organismo e le rende disponibili se necessario.
La struttura di tutte le proteine è immagazzinata nel DNA sotto forma di sequenze di amminoacidi. Nell'implementazione pratica, le informazioni codificate del DNA vengono prima "copiate" tramite il processo di trascrizione e tradotte nella sequenza amminoacidica corrispondente (trascritta). Tutte queste complesse funzioni di lavoro necessarie vengono eseguite da speciali acidi ribonucleici. L'RNA assume quindi il compito di formare un singolo filamento complementare al DNA all'interno del nucleo cellulare e trasportarlo come RNA ribosomiale attraverso i pori nucleari dal nucleo cellulare nel citoplasma ai ribosomi, al fine di assemblare e sintetizzare alcuni aminoacidi nelle proteine previste.
Il tRNA (transfer RNA), costituito da catene relativamente corte di circa 70-95 nucleotidi, assume un ruolo importante. Il tRNA ha una struttura simile a un trifoglio. Il loro compito è quello di assorbire gli amminoacidi forniti secondo la codifica dal DNA e di metterli a disposizione dei ribosomi per la sintesi proteica. Alcuni tRNA sono specializzati in determinati amminoacidi, ma altri tRNA sono responsabili di diversi amminoacidi contemporaneamente.
Malattie
I complessi processi legati alla divisione cellulare, ovvero la replicazione dei cromosomi e la traduzione del codice genetico in sequenze amminoacidiche, possono portare a una serie di malfunzionamenti, che si manifestano in un'ampia gamma di possibili effetti da quelli letali (non vitali) a quelli appena percettibili.
In rari casi eccezionali, i malfunzionamenti casuali possono anche portare a un migliore adattamento dell'individuo alle condizioni ambientali e di conseguenza portare a effetti positivi. La replicazione del DNA può portare a cambiamenti spontanei (mutazioni) nei singoli geni (mutazione genica) oppure può esserci un errore nella distribuzione dei cromosomi sulle cellule (mutazione genomica). Un noto esempio di mutazione del genoma è la trisomia 21, nota anche come sindrome di Down.
Condizioni ambientali sfavorevoli sotto forma di dieta a basso contenuto di enzimi, situazioni stressanti persistenti, eccessiva esposizione ai raggi UV facilitano il danno al DNA, che può portare ad un indebolimento del sistema immunitario e favorire la formazione di cellule cancerose. Le sostanze tossiche possono anche compromettere le diverse funzioni dell'RNA e portare a notevoli danni.