Progeria di tipo 1 (sindrome progeria di Hutchinson-Gilford)

Nel Progeria di tipo 1, anche così Sindrome progeria di Hutchinson-Gilford nota, è una malattia infantile grave, anche se estremamente rara. In generale, la progeria può essere descritta come una malattia che fa invecchiare rapidamente il bambino affetto.

Cos'è la progeria di tipo 1?

Il nome della malattia chiamata Progeria di tipo 1 deriva dal greco, dove "Progeria" può essere tradotto come "prima età". Il tipo 1, noto anche come sindrome di Hutchinson-Gilford (Jonathan Hutchinson e Hastings Gilford, i due primi medici a definire la progeria infantile), è limitato ai bambini.

Questa forma di malattia prematura fa sì che le persone colpite invecchino da cinque a dieci volte più velocemente delle persone sane. Di conseguenza, la maggior parte dei malati muore prima di raggiungere l'età adulta.

L'aspettativa di vita media qui è di soli 14 anni. Fortunatamente, la progeria di tipo 1 è tanto rara quanto devastante; l'incidenza della malattia è stimata in 1 su 8.000.000.

cause

Le cause di Progeria di tipo 1 sono, secondo lo stato attuale della scienza, genetiche. Per capire cosa fa invecchiare il corpo nelle persone affette in rapido movimento, bisogna guardare a livello cellulare:

Chi soffre di progeria di tipo 1 manca della proteina lamina A, che serve a stabilizzare il nucleo cellulare. Questa proteina è normalmente codificata dal gene della lamina A nel DNA, ma le basi nella progeria di tipo 1 non sono disposte correttamente.

Il risultato: la proteina giusta non viene più prodotta, le pareti del nucleo cellulare sono prive di forma e collassate. Ciò a sua volta altera la qualità del patrimonio genetico e il processo di divisione cellulare. Le cellule appena formate funzionano quindi sempre meno, il che accelera enormemente il processo di invecchiamento.

Si presume che questo difetto genetico si basi su mutazioni spontanee, poiché i genitori dei bambini colpiti non hanno mostrato sintomi di progeria di tipo 1, cioè non c'era eredità.

Sintomi, disturbi e segni

Nella sindrome da progeria di Hutchinson-Gilford, i primi sintomi compaiono precocemente. I bambini colpiti sembrano ancora sani al momento della nascita, ma i primi segni della malattia compaiono entro il primo anno di vita. È evidente che i bambini crescono molto più lentamente dei coetanei sani. All'inizio soffrono di bassa statura. Un altro sintomo caratteristico della progeria è il rapido invecchiamento e l'invecchiamento precoce.

Questo si manifesta in una grave perdita di capelli e nella pelle secca, ruvida e diradata. Questo renderà visibili le vene sotto la pelle. Ciò colpisce principalmente la pelle della testa. Inoltre, i bambini colpiti hanno in genere una piccola faccia con un naso che ricorda il becco di un uccello. Le persone colpite sono particolarmente magre e ossute perché prive di grasso sottocutaneo.

Si nota anche una voce particolarmente brillante. I bambini con progeria spesso soffrono di malattie che colpiscono tipicamente gli anziani. Spesso si tratta di osteoporosi e artrosi. Anche le malattie cardiovascolari sono meno comuni. Con la progeria avanzata può anche portare ad attacchi di cuore. I bambini colpiti hanno spesso malposizioni o irrigidimento delle articolazioni e ossa rotte. Non sono più spesso colpiti da altre malattie come il cancro o la demenza rispetto ai bambini sani.

Diagnosi e corso

Poiché i sintomi di Progeria di tipo 1 Se compaiono nei primi anni di vita, una diagnosi può essere fatta abbastanza presto. La sola comparsa di questi sintomi è solitamente sufficiente per diagnosticare la progeria di tipo 1 (sindrome della progeria di Hutchinson-Gilford) nel bambino affetto.

Un test genetico può fornire una certezza completa solo a titolo precauzionale. Tuttavia, le caratteristiche esterne della malattia sono inconfondibili: i bambini che soffrono di progeria di tipo 1 rimangono bassi e hanno solo un fisico magro. I sintomi tipici dell'invecchiamento possono essere trovati in essi, come la massiccia perdita di capelli e la pelle ruvida e rugosa.

Con l'avanzare dell'età appartengono anche la perdita ossea, le malattie vascolari e la perdita di tessuto adiposo sottocutaneo. La maggior parte dei malati poi muore anche di infarto a causa di occlusioni arteriose. Il decorso della progeria di tipo 1 di solito termina nell'adolescenza con la morte.

complicazioni

La progeria di tipo 1 è una malattia molto grave. Si manifesta già durante l'infanzia e deve anche essere trattato direttamente. In caso contrario, la persona interessata morirà. Con la progeria di tipo 1, i pazienti soffrono di invecchiamento precoce molto rapidamente. Questa malattia rappresenta un forte peso psicologico, soprattutto per parenti e genitori.

Per questo motivo, i genitori possono anche soffrire di disturbi psicologici o depressione. Il bambino ha un viso piccolo e la pelle secca. Può anche verificarsi la caduta dei capelli e le persone colpite possono parlare solo con una voce molto infantile. Inoltre, se non trattata, la progeria di tipo 1 porta alla perdita di muscoli e ossa. I pazienti soffrono anche di un aumentato rischio di infarto e alla fine possono morire a causa di esso.

La progeria di tipo 1 non può essere trattata in modo causale. Per questo motivo vengono trattati solo i sintomi. Con l'aiuto di varie terapie, i sintomi possono essere limitati. Tuttavia, l'aspettativa di vita della persona colpita è notevolmente ridotta e limitata dalla malattia.

Quando dovresti andare dal dottore?

I bambini che sviluppano peculiarità all'interno del processo di sviluppo dovrebbero essere presentati a un medico. Un invecchiamento insolitamente rapido del bambino dovrebbe essere esaminato e trattato immediatamente da un medico. Nella maggior parte dei casi, le prime anomalie compaiono entro il primo anno di vita.

Un ritardo nella crescita rispetto al confronto diretto con i bambini della stessa età dovrebbe essere discusso con un medico. Molte delle persone colpite sono stentate. La caduta dei capelli, un cambiamento di carnagione, l'invecchiamento o un aspetto che assomiglia a quello di un adulto devono essere chiariti da un medico.

La visita di un medico è necessaria anche se ci sono disturbi del ritmo cardiaco o se si sviluppano cambiamenti visivi nel viso. Una piccola faccia con un naso simile a un uccello è caratteristica della malattia e deve essere esaminata il prima possibile. Una visita dal medico è consigliabile non appena si manifestano le prime anomalie, in quanto la malattia porta alla morte prematura della persona colpita se non trattata.

Bassa statura, disallineamenti o irregolarità nell'attività articolare sono segni di un disturbo della salute. È necessario agire per prevenire il verificarsi di gravi complicazioni. Peculiarità del sistema muscolo-scheletrico, frequenti fratture ossee e un infarto durante l'infanzia sono indicazioni allarmanti di una malattia esistente. È necessario un esame approfondito per poter fare una diagnosi e elaborare un piano di trattamento.

Trattamento e terapia

Per il fatto che Progeria di tipo 1 basato su un difetto genetico, come altre malattie genetiche, non può essere trattato in modo causale. L'unica cosa che si può fare per chi è affetto da questa fatidica condizione sono trattamenti per alleviare le complicazioni che si presentano con la progeria di tipo 1.

Per rafforzare i muscoli, la fisioterapia può essere utilizzata per migliorare la mobilità dei malati. Lozioni speciali possono essere utilizzate per mantenere la pelle elastica. Inoltre, possono essere prescritti farmaci per ridurre il più possibile alcuni sintomi.

Questi includono, ad esempio, agenti contro la perdita ossea e le malattie vascolari. A causa della rarità della malattia, tuttavia, molti farmaci sono ancora in fase di test. Tuttavia, ogni misura immaginabile dovrebbe essere presa per migliorare almeno la qualità della vita di coloro che sono affetti da progeria di tipo 1.

prevenzione

Sfortunatamente, la progeria di tipo 1 non può essere prevenuta. Si tratta di una malattia genetica puramente accidentale che nasce da mutazioni spontanee, anche se estremamente rara. L'eredità può essere definitivamente esclusa. Al giorno d'oggi, tuttavia, esiste la possibilità di diagnosticare la progeria di tipo 1 mediante un test genetico prima della nascita.

Dopo cura

Non esiste una cura di follow-up efficace per la progeria di tipo 1 perché la malattia genetica non è stata ancora curabile. I bambini che soffrono della malattia devono ancora sottoporsi a controlli regolari. Durante questi esami, il medico responsabile verificherà se i sintomi del bambino sono peggiorati e qual è lo stato di salute generale.

Tra le altre cose, verifica la flessibilità delle articolazioni del paziente e la sensibilità del bambino al dolore. È inoltre assolutamente necessario un esame della circolazione sanguigna e delle funzioni cardiopolmonari. A seconda delle condizioni fisiche del bambino, i sintomi verranno trattati il ​​più possibile.

La fisioterapia su misura del paziente può aiutare a contrastare il progressivo irrigidimento delle articolazioni. La pelle sensibile deve essere protetta con creme speciali, lozioni e bagni regolari. Una dieta sana ed equilibrata combinata con farmaci per prevenire la formazione di trombosi sostiene la circolazione sanguigna.

Ma anche il supporto psicologico per il bambino e la sua famiglia è molto importante. Poiché i bambini sono spesso emarginati dai loro coetanei a causa della loro malattia, dovrebbero entrare in contatto con altri bambini in gruppi di terapia speciale. I genitori, d'altra parte, dovrebbero imparare a sostenere il loro bambino nella vita di tutti i giorni e anche a fargli dimenticare che soffre di una malattia incurabile.

Puoi farlo da solo

È probabile che un bambino con progeria di tipo 1 debba fare affidamento sugli altri per tutta la vita. Ciò significa un enorme fardello fisico ed emotivo per i genitori. Per compensare ciò, i genitori dovrebbero cercare un trattamento psicoterapeutico di supporto. Questo vale anche per i pazienti stessi, che possono essere vittime di bullismo o emarginati.

Non esistono gruppi di auto-aiuto diretti per chi soffre di progeria e per i loro parenti; la malattia è troppo rara per questo. Tuttavia, il sito web www.progerie.com offre ulteriori informazioni e assistenza per l'auto-aiuto. Negli Stati Uniti c'è un'associazione che riunisce i genitori ei loro figli progeria nei singoli stati: www.progeriaresearch.org. Gli operatori di questo sito web organizzano anche eventi in cui i bambini colpiti nel mondo possono incontrarsi all'insegna del motto “Meet the kids”. Questi incontri possono essere molto motivanti e di supporto sia per i pazienti che per i loro parenti. I piccoli malati di progeria trovano lì degli amici che subiscono la stessa sorte. Alcuni di loro diventano modelli di comportamento perché sono molto più vecchi di quanto la previsione media normalmente suggerirebbe.

Oltre al trattamento sintomatico della malattia, si consiglia di proteggere la pelle delicata del paziente dal sole e di applicare regolarmente la lozione per mantenerla elastica.