Progeria di tipo 2 (sindrome di Werner)

La malattia Progeria di tipo 2, anche Sindrome di Werner chiamato, appartiene ai difetti genetici. La parola progeria deriva dal latino e significa "invecchiamento precoce". La sindrome di Werner fu scoperta per la prima volta dal medico di Kiel C.W. Otto Werner descritto nel 1904.

Cos'è la progeria di tipo 2?

L'errore genetico nel genoma si verifica molto raramente. Se una persona è affetta dalla sindrome di Werner, si verifica un invecchiamento precoce, con i pazienti che hanno un'aspettativa di vita di circa cinquanta anni.

A differenza della più nota progeria di tipo 1, il tipo 2 non compare nell'infanzia, ma solo nell'età adulta. Nella progeria di tipo 2, non ci sono solo fattori esterni prematuri del processo di invecchiamento, ma anche malattie ed effetti collaterali legati all'età.

cause

La causa dell'invecchiamento precoce risiede nel DNA, più precisamente nel braccio corto del cromosoma 8, per cui il gene RECQL1 è mutato. Il DNA, che si trova come una sorta di groviglio nel nucleo cellulare, è carente di elicasi, una proteina speciale.

Per svolgere le sue normali funzioni, il DNA deve essere svolto, che è ciò di cui è responsabile la DNA elicasi. A causa del disturbo che si verifica, il DNA viene convertito in modo errato durante la replicazione, il che porta a disturbi dello sviluppo e malattie associate. La DNA elicasi è anche responsabile della rimozione dei difetti nel DNA, che aumenta il rischio di cancro se è presente un difetto.

Questa speciale proteina protegge anche i telomori dei cromosomi, cioè le estremità del DNA, dalla degradazione prematura. Nella progeria di tipo 2, questi sono scomposti dal difetto, il che significa che la cellula non può più dividersi. Ciò riduce la frequenza della divisione cellulare e aumenta l'invecchiamento cellulare a causa della bassa divisione cellulare.

Sintomi, disturbi e segni

I sintomi di questa malattia si manifestano solo in età adulta. Lo scatto di crescita che è comune nella pubertà non ha luogo. Invece, da questo punto in poi, i segni dell'invecchiamento precoce diventeranno gradualmente evidenti. A 20 anni i capelli sono già grigi; spesso sembrano sparsi e sottili. Le persone colpite sono diventate molto più piccole dei loro coetanei.

Spesso hanno i piedi piatti. Il viso è stretto mentre gli occhi sembrano relativamente grandi. Quando il tessuto adiposo sottocutaneo si rompe, come nelle persone anziane, la pelle appare più sottile e più traslucida. Può essere rugoso o allungato sull'osso. Con il progredire della malattia, compaiono macchie dell'età e la pelle diventa più cornea.

Per molte delle persone colpite, la voce cambia. Suona alto, sottile e piuttosto debole. I pazienti sono per lo più sterili perché anche la funzione delle gonadi è limitata. Come effetto collaterale dell'invecchiamento precoce, di solito ci sono altre malattie.

Può verificarsi osteoporosi, che è associata a un aumento delle fratture ossee. Sono possibili anche cataratta, diabete mellito o arteriosclerosi. Quest'ultimo può portare a un ictus o infarto. Il rischio di sviluppare tumori è aumentato. Il melanoma è il più comune. L'aspettativa di vita delle persone affette dalla sindrome di Werner è ridotta.

Diagnosi e corso

I primi sintomi di solito compaiono durante la pubertà, poiché è qui che cessa il solito scatto di crescita. L'infanzia, invece, non ha ulteriori segni. Il corpo delle persone colpite cambia rapidamente, facendole sembrare insolitamente vecchie tra i 30 ei 40 anni. Tipicamente la progeria di tipo 2 è evidente perché i pazienti sviluppano un viso per lo più simile a un uccello e una voce debole e stridula.

La pelle cambia particolarmente fortemente a causa della divisione cellulare gravemente limitata. Diventa sottile e rugoso e spesso ha una pigmentazione pesante. Il tessuto sub-grasso della pelle è parzialmente ridotto, in modo che la pelle diventi soda e il corpo perda gli importanti depositi di grasso. Anche i capelli tremeranno. Diventa rapidamente grigio e perde la sua densità e spessore naturali.

Il Sindrome di Werner causa anche molte malattie e comorbidità legate all'età. Le persone colpite hanno un rischio di cancro notevolmente aumentato perché la DNA elicasi non corregge più gli errori nel trucco genetico. Questo spesso porta a mutazioni e quindi a malattie tumorali. Spesso soffrono anche di diabete mellito, il tipico diabete legato all'età e malattie degli occhi come la cataratta.

Il progressivo deperimento muscolare diventa rapidamente visibile. A causa della progeria di tipo 2, le persone colpite soffrono anche di osteoporosi, dove spesso subiscono fratture ossee. Anche i carichi più piccoli possono portare a fratture a causa della crescente perdita di densità ossea e dell'aumento della porosità. L'aterosclerosi si verifica molto spesso nella sindrome di Werner, il che si traduce in un aumento del rischio di ictus e infarto. La debolezza del pastello, che può portare alla sterilità, è anche una delle malattie concomitanti.

Il cervello e il sistema nervoso centrale non sono influenzati dalla malattia, in modo che nessuna cellula nervosa muoia e la normale funzione cerebrale non sia compromessa.

La diagnosi di progeria di tipo 2 si basa solitamente sui sintomi fisici specifici. Viene eseguito un test genetico per confermare la diagnosi. Gli scienziati presumono che la sindrome di Werner sia la base della cosiddetta eredità recessiva. Entrambi i genitori devono trasmettere il gene difettoso. Tuttavia, questa ipotesi non è stata ancora sufficientemente chiarita. Si può osservare che la progeria di tipo 2 si verifica spesso nei parenti.

complicazioni

Le persone con progeria 2 hanno un difetto genetico che porta a complicazioni tipiche per loro. In queste persone, il processo di invecchiamento si manifesta prematuramente e accelerato, la pelle diventa molto rugosa, il tessuto adiposo sottocutaneo si allontana e tendono ad avere capelli grigi e diradati fin dalla giovane età. Anche tra i 30 ei 40 anni sembrano vecchi. C'è qualcosa di simile a un uccello sul suo viso e la voce è debole e stridula.

Come risultato del processo di invecchiamento accelerato, questi pazienti soffrono di malattie in giovane età che normalmente compaiono solo in età avanzata, come l'arteriosclerosi. Questo promuove attacchi di cuore o ictus. Inoltre, la tua perdita ossea è più veloce e soffri maggiormente di osteoporosi. Anche con carichi minori, corri il rischio di rompersi le ossa.

C'è anche un aumento del rischio di sviluppare il cancro. Altre complicazioni sono il diabete mellito e la cataratta. Le persone con progeria di tipo 2 soffrono anche di una debolezza congenita delle gonadi, che porta alla sterilità. A causa del decorso tipico della malattia, queste persone hanno un'aspettativa di vita ridotta, che si aggira intorno alla metà dei cinquant'anni.

Quando dovresti andare dal dottore?

Se i genitori o i parenti notano che la prole non ha avuto uno scatto di crescita durante la pubertà, è necessario consultare un medico. Questa circostanza deve essere intesa come un segnale di allarme dell'organismo e dovrebbe essere perseguita ulteriormente. Se la persona interessata invecchia prematuramente, c'è anche motivo di preoccupazione. Un medico dovrebbe essere consultato non appena la carnagione di una persona adulta o anziana si sviluppa nel giovane.Un medico dovrebbe essere presentato con macchie dell'età, rughe insolite e un aspetto invecchiato. Capelli grigi, diradamento dei capelli o grave perdita di capelli da giovane sono considerati rari.

Si consiglia una visita dal medico in modo da poter avviare la ricerca sulla causa. È necessario un medico se viene riscontrata infertilità o se ci sono cambiamenti nella voce. Spesso la voce è sottile, tranquilla e poco potente. L'intero aspetto della persona interessata ha un effetto debole e marcato sulle persone nelle immediate vicinanze. Se ci sono sempre più ossa rotte, la prestazione fisica si deteriora rapidamente o se la persona interessata lamenta una debolezza interna, è necessaria un'azione. Un medico dovrebbe essere consultato in modo che possa essere redatto un piano di trattamento. In caso di malessere generale, malessere o disturbi insoliti della vista normale, consultare un medico.

Trattamento e terapia

Colpiti da Progeria di tipo 2 ricevere una terapia sintomatica in quanto non esiste una cura per il difetto genetico. I medici curanti cercano di alleviare i sintomi e prevenire possibili complicazioni. Si tratta principalmente di garantire la migliore qualità di vita possibile al paziente e di migliorarla il più possibile.

I medici possono trattare i sintomi del diabete mellito imparando a cambiare la loro dieta e trattandoli con l'insulina. A causa dell'osteoporosi e dell'aumentato rischio di fratture ossee, la struttura residenziale dovrebbe essere orientata verso il paziente.

I pericoli di inciampare come i cavi esposti devono essere posizionati con cura, idealmente vicino ai battiscopa. Anche i tappeti dovrebbero essere disposti e fissati senza pieghe. Inoltre, l'appartamento dovrebbe essere ben illuminato a causa delle malattie degli occhi che soffrono i pazienti con sindrome di Werner.

prevenzione

Come è con Progeria di tipo 2 Se si tratta di un difetto genetico, è difficile da prevenire. Gli scienziati sottolineano che questo difetto genetico viene trasmesso tramite eredità recessiva. Ciò significa che entrambi i genitori devono portare il gene difettoso per trasmettere la malattia al loro bambino. Si può osservare che la sindrome di Werner si verifica spesso nei matrimoni relazionali. Se c'è il sospetto che un genitore abbia il gene difettoso, un esame specifico può chiarire la situazione.

Dopo cura

Poiché la progeria di tipo 2 non può essere trattata, non ci sono opzioni per l'assistenza di follow-up nel senso tradizionale. Tuttavia, i pazienti affetti devono andare dal medico a intervalli regolari per un esame. Nel corso della progeria di tipo 2 si verificano malattie secondarie come il diabete mellito, l'annebbiamento degli occhi o un aumento malsano dei livelli di colesterolo.

Se questi sintomi vengono riconosciuti in tempo, può essere programmato un trattamento appropriato. Soprattutto nel caso del diabete causato da progeria di tipo 2, è importante che il paziente sia adeguatamente regolato con i farmaci. In caso contrario, c'è il rischio che lo zucchero nel sangue dei pazienti aumenti troppo o scenda così in basso da andare in shock da zucchero, che può essere fatale.

Un obiettivo importante, tuttavia, è mantenere i pazienti liberi dal dolore il più a lungo possibile e risparmiare loro terapie faticose o rischiose. Questo è il motivo per cui i medici si astengono, ad esempio, dall'iniziare la chemioterapia se gli viene diagnosticato un cancro. Il rischio che i pazienti affetti da progeria non sopravvivano alla terapia è semplicemente troppo alto.

Il trattamento del dolore e la prevenzione di possibili complicazioni si ottengono attraverso una combinazione di farmaci e cambiamenti nello stile di vita. Inoltre, i pazienti ricevono anche cure psicologiche per prevenire l'insorgenza di malattie mentali come la depressione.

Puoi farlo da solo

Soffrire di progeria di tipo 2 è molto stressante. Si raccomanda quindi un supporto psicoterapeutico. Inoltre, la progeria deve essere trattata in modo sintomatico. Ciò include anche la cura regolare della pelle più sottile del paziente e la sua protezione dalla luce solare. Le creme con un elevato fattore di protezione solare sono adatte a questo. A causa dell'aumentato rischio di fratture ossee, l'appartamento deve essere arredato in modo tale che il paziente non possa inciampare e / o cadere inutilmente.

Si raccomanda ai pazienti con progeria di tipo 2 di mantenere uno stile di vita sano, ad esempio per contrastare l'aumento del rischio di cancro. Uno stile di vita sano include, da un lato, evitare veleni di ogni tipo, come nicotina, alcol o sostanze inquinanti dell'ambiente. D'altra parte, i pazienti dovrebbero attivarsi, fare sport e mangiare in modo sano. Questa dieta può consistere in cibi leggeri, a basso contenuto di grassi e con pochi zuccheri. In questo modo si può evitare anche il diabete mellito.

Poiché l'ottanta per cento di tutte le cellule immunitarie si trova nell'intestino, i pazienti possono anche ricorrere ai probiotici. Si tratta di preparati come yogurt o integratori alimentari che contengono microrganismi viventi. Questi microrganismi si moltiplicano nell'intestino, dove aiutano a mantenere il sistema immunitario. Se il sistema immunitario è intatto, le malattie possono essere scongiurate o il loro decorso può essere alleviato.