Sindrome di Townes-Brocks

In quale Sindrome di Townes-Brocks è una malattia genetica associata a una serie di malformazioni tipiche del corpo. La malattia è ereditata in modo autosomico dominante. Le deformità che si manifestano nella sindrome di Townes-Brocks colpiscono principalmente le orecchie, i pollici e l'ano. Inoltre, circa il 50 per cento dei malati soffre anche di malformazioni renali.

Che cos'è la sindrome di Townes-Brocks?

La sindrome di Townes-Brocks è principalmente genetica. Nella maggior parte dei casi, le mutazioni nel gene SALL1 sono responsabili delle malformazioni.
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In linea di principio questo rappresenta Sindrome di Townes-Brocks è una malattia genetica caratterizzata da varie malformazioni. Queste deformità colpiscono diverse aree del corpo umano. La ricerca medica ha dimostrato che la malattia viene solitamente trasmessa alla prole in modo autosomico dominante.

Inoltre, va notato che circa la metà delle malattie è il risultato di nuove mutazioni dominanti. Fondamentalmente, la sindrome di Townes-Brocks è una malattia relativamente rara. La percentuale di nuove mutazioni spontanee che portano alla sindrome di Townes-Brocks è relativamente alta.

cause

La sindrome di Townes-Brocks è principalmente genetica. Nella maggior parte dei casi, le mutazioni nel gene SALL1 sono responsabili delle malformazioni. Questa mutazione porta a sintomi e malformazioni tipici in circa il 75% delle persone colpite. In alcuni casi, la sindrome di Townes-Brocks viene confusa con la cosiddetta sindrome di Okihiro.

Questa malattia è il risultato di difetti nel gene SALL4. La malattia è caratterizzata da malformazioni dei pollici simili a quelle della sindrome di Townes-Brocks. Il raggio si accorcia e si verifica un'anomalia di Duane. Inoltre, sono possibili anche malformazioni di orecchie, reni e atresia anale.

La sindrome di Townes-Brocks viene talvolta confusa con l'associazione VACTERL, poiché i sintomi sono in parte simili. La malattia porta a difetti della colonna vertebrale o delle singole vertebre, difetti del cuore, atresia anale e malformazioni della trachea e dell'esofago. Fondamentalmente, le cause di questa malattia sono in gran parte poco chiare.

Sintomi, disturbi e segni

La sindrome di Townes-Brocks è caratterizzata da una combinazione caratteristica di deformità del corpo. La maggior parte delle malformazioni colpisce i pollici, le orecchie e l'ano. Ad esempio, sono possibili doppi pollici o pollici triphalangeal.

Inoltre, circa il 75% dei malati soffre di una grave perdita dell'udito. Circa la metà delle persone con sindrome di Townes-Brocks ha una malformazione dei reni. Inoltre, alcuni pazienti mostrano una grave disfunzione renale, anche se l'organo non è affetto da malformazioni.

I difetti cardiaci sono molto meno comuni nella sindrome di Townes-Brocks. Tuttavia, associato a una particolare mutazione aumenta il rischio di difetti cardiaci e sono più pronunciati. C'è il rischio di confondere la sindrome di Townes-Brocks con alcune altre condizioni. Si tratta principalmente della sindrome di Okihiro e della sindrome STAR.

Solo le donne sono affette da questa malattia. I pazienti soffrono di sindattilia dal secondo al quinto dito del piede. Questa malformazione non si verifica nella sindrome di Townes-Brocks e facilita la diagnosi differenziale. Inoltre, di solito non ci sono malformazioni dei pollici nella sindrome STAR.

La sindrome di Townes-Brocks può portare a insufficienza renale nelle persone con disfunzione renale. Le malformazioni sui pollici si manifestano, ad esempio, nel fatto che le dita sono tripartite o che ci sono più pollici. Alcuni bambini con sindrome di Townes-Brocks mostrano ritardi nello sviluppo e comportamenti anormali. In alcuni casi, le persone colpite presentano asimmetrie intorno al viso.

Diagnosi e decorso della malattia

Se si sospetta la sindrome di Townes-Brocks, è necessario innanzitutto raccogliere un'anamnesi medica completa. In una conversazione, il medico discute la storia medica, i sintomi e le lamentele del paziente, nonché le disposizioni familiari. Se il sospetto della malattia è confermato, di solito viene eseguita un'analisi genetica del paziente affetto.

Questa analisi consente una diagnosi chiara della sindrome di Townes-Brocks, poiché vengono rilevate le corrispondenti mutazioni dei rispettivi geni. Il decorso della malattia dipende dalla gravità individuale dei sintomi e delle malformazioni.

Se le malformazioni dei reni e del cuore non sono troppo grandi, l'aspettativa di vita dei pazienti affetti in linea di principio non è inferiore a quella delle persone sane. Fondamentalmente, tuttavia, il tipo di ereditarietà della sindrome di Townes-Brocks indica che il tasso di sopravvivenza è parzialmente ridotto. Ciò è particolarmente vero se, ad esempio, ci sono disturbi funzionali dei reni.

complicazioni

Poiché la sindrome di Townes-Brocks è una malattia genetica, non è possibile alcun trattamento causale. Le persone colpite soffrono principalmente di una grave perdita dell'udito. La perdita dell'udito può anche avere un effetto molto negativo sullo sviluppo dei bambini e limitare la vita quotidiana del paziente.

La sindrome di Townes-Brocks porta anche a malfunzionamenti renali, quindi nel peggiore dei casi, le persone colpite dipendono dalla dialisi o da un trapianto di rene. Se non trattata, ciò può portare a insufficienza renale e, nel peggiore dei casi, alla morte della persona interessata. In molti casi la sindrome ha anche un effetto molto negativo sullo sviluppo e anche sull'intelligenza della persona interessata.

La maggior parte dei pazienti dipende quindi dall'aiuto di altre persone nella loro vita. Parenti e genitori spesso soffrono anche di disturbi psicologici o depressione. La sindrome può anche portare ad asimmetrie del viso e quindi ridurre anche l'estetica della persona colpita.

Poiché la sindrome di Townes-Brocks può essere trattata solo sintomaticamente, non ci sono complicazioni. Tuttavia, non si ottiene una cura completa. La sindrome può anche ridurre l'aspettativa di vita del paziente.

Quando dovresti andare dal dottore?

Con la sindrome di Townes-Brocks, l'interessato è comunque dipendente da una visita medica e da un trattamento medico. L'auto-guarigione non può avvenire nemmeno qui, quindi è essenziale un esame da parte di un medico. Quanto prima viene riconosciuta e trattata la sindrome di Townes-Brocks, tanto migliore sarà solitamente l'ulteriore decorso della malattia. È quindi necessario contattare un medico non appena compaiono i primi sintomi della sindrome di Townes-Brocks.

In caso di sindrome di Townes-Brocks, il medico dovrebbe essere consultato se la persona interessata ha una grave ipoacusia. Di solito questa perdita dell'udito si verifica senza un motivo particolare e non scompare da sola. I disturbi renali possono anche indicare questa sindrome, quindi un esame dovrebbe essere effettuato da un medico. Non è raro che si verifichino problemi cardiaci.

La sindrome di Townes-Brocks di solito può essere diagnosticata e trattata da un medico generico o da un pediatra. In molti casi, nonostante il trattamento, questa malattia porta a una ridotta aspettativa di vita per le persone colpite.

Trattamento e terapia

Come parte del trattamento della sindrome di Townes-Brocks, ci sono varie opzioni tra cui scegliere, che vengono utilizzate a seconda dei singoli sintomi. La disfunzione renale viene trattata con dialisi o trapianto d'organo. Se c'è un difetto cardiaco, l'attenzione si concentra sulla terapia per questa malformazione e possibilmente su un'operazione.

Le malformazioni degli arti o dei pollici possono essere eventualmente corrette chirurgicamente in modo che i pazienti non soffrano psicologicamente delle malformazioni. La sordità associata alla sindrome di Townes-Brocks viene solitamente alleviata con gli apparecchi acustici.

prevenzione

Attualmente non esistono metodi efficaci per la prevenzione della sindrome di Townes-Brocks nota, in quanto si tratta di una malattia genetica.

Dopo cura

Nella sindrome di Townes-Brocks (TBS), l'ambito delle misure di follow-up è determinato dalla caratteristica malformazione della malattia. Come risultato del TBS, la persona colpita soffre di anomalie combinate di mani, ano, piedi e orecchie. Eventuali anomalie alle estremità (mani, piedi) possono essere corrette chirurgicamente. In caso di intervento, la cura post-operatoria è responsabile della mobilizzazione delle estremità corrette.

Le applicazioni fisioterapiche e fisiche (es. Elettroterapia o terapia del freddo) sono fondamentalmente intese come trattamenti di follow-up. Il successo dell'intervento chirurgico può essere verificato anche dopo l'intervento utilizzando la risonanza magnetica per immagini (MRI). Le malformazioni delle orecchie sono solitamente microtia o un'elica superiore piegata. In circa l'88% di queste malattie, le malformazioni portano alla perdita dell'udito neurosensoriale.

Un apparecchio acustico è necessario per un udito normale. In questo caso, l'assistenza post-vendita viene prima fornita da un fornitore di apparecchi acustici. Dovrebbe consigliare la persona interessata e regolare in modo ottimale l'apparecchio acustico selezionato per la persona interessata. Con il progredire della malattia, possono essere necessari ulteriori test dell'udito per determinare il quadro clinico attuale.

Le malformazioni anali si manifestano come atresia anale, stenosi anale o spostamento dell'ano.Queste tre malattie possono essere trattate chirurgicamente. Come conseguenza a lungo termine può portare a un'incontinenza fecale non trattabile con possibili ricoveri clinici. Il compito dell'assistenza post-terapia è quindi quello di realizzare la continenza sociale per la persona colpita attraverso opzioni di terapia multimodale.

Puoi farlo da solo

Il trattamento sintomatico della sindrome di Townes-Brocks può essere supportato da varie misure generali. Tutte le misure di accompagnamento devono essere prima discusse con il medico curante.

Oltre alla dialisi, come è necessario in caso di disfunzioni renali nel contesto della sindrome di Townes-Brocks, si raccomanda un cambiamento nella dieta. È necessario bere acqua a sufficienza prima della dialisi. La dieta dovrebbe essere povera di proteine ​​e ricca di grassi sani. Contrariamente alla dialisi, l'assunzione di liquidi dovrebbe essere limitata e dovrebbero essere consumate molte proteine. Prima e durante la dialisi, è anche importante avere una dieta a basso contenuto di fosfati, potassio e sale.

Gli apparecchi acustici devono essere indossati in caso di problemi di udito, che di solito sono molto pronunciati nella sindrome di Townes-Brocks. I pazienti sono i migliori per contattare un audiologo che può fare la diagnosi.

Dopo una procedura chirurgica, come un trapianto di rene o la correzione chirurgica delle estremità, è necessario seguire innanzitutto le linee guida mediche. Inoltre, si raccomanda riposo e sufficiente riposo a letto in modo che il corpo possa riprendersi rapidamente dai rigori della procedura. Il medico responsabile spiega in dettaglio quali misure hanno senso.