In a Triplo test è una valutazione del rischio che determina se un feto ha un'anomalia cromosomica o una malformazione del tubo neurale. Il test non fornisce una diagnosi affidabile, ma viene eseguito per valutare se è necessario eseguire un test del liquido amniotico, se necessario.
Cos'è il triplo test?
Il triplo test è un esame del sangue per un aiuto diagnostico prenatale in pazienti con una gravidanza ad alto rischio. Viene utilizzato per valutare se esiste un rischio maggiore di avere un figlio con trisomia 21, trisomia 18 (disturbo cromosomico) o spina bifida (schiena aperta).
A tal fine, il triplo test determina la concentrazione di alfa-fetoproteina (AFP), l'ormone estriolo e l'ormone gonadotropina corionica umana (hCG) nel sangue della futura gestante. I tre valori della concentrazione in relazione all'età della gestante e all'anamnesi clinica consentono una valutazione del rischio. Il risultato risultante è decisivo per eventuali ulteriori esami, come un'amniocentesi (esame del liquido amniotico).
Il test viene eseguito tra la 14a e la 18a settimana di gravidanza e il risultato del test è disponibile dopo pochi giorni. Studi a lungo termine hanno dimostrato che la valutazione del rischio e la sua prognosi sono spesso errate, motivo per cui il triplo test è ora considerato inaffidabile e viene eseguito solo raramente.
Funzione, effetto e obiettivi
Per eseguire una valutazione del rischio utilizzando un triplo test, è necessario prelevare il sangue dalla donna incinta. Il sangue viene quindi inviato a un laboratorio per determinare e valutare i livelli di una determinata proteina e di due ormoni.
La proteina da determinare è la cosiddetta alfa-fetoproteina. All'interno del feto, la proteina viene prodotta, tra le altre cose, nel fegato ed escreta nel liquido amniotico. Se la pelle del feto non è chiusa, come nel caso della spina bifida, ad esempio, le alfa-fetoproteine aumentate vengono rilasciate nel liquido amniotico e la concentrazione viene aumentata di conseguenza. Tuttavia, se la concentrazione di alfa-fetoproteina è inferiore alla norma, ciò può essere un'indicazione di un'anomalia cromosomica. Un ormone è prodotto dalla ghiandola surrenale e dal fegato del feto, che viene convertito nell'ormone estriolo all'interno della placenta.
L'ormone può essere rilevato anche nel sangue della donna incinta. Durante la gravidanza la concentrazione nel sangue aumenta. Se la concentrazione di estriolo è inferiore ai valori normali, questo può anche essere un segno di un'anomalia cromosomica e aumenta il rischio che il feto soffra di trisomia 21. In terzo luogo, il triplo test valuta l'ormone gonadotropina corionica umana, noto anche con l'abbreviazione hCG. L'ormone hCG viene rilasciato pochi giorni dopo la fecondazione.
In un test di gravidanza, l'urina viene quindi testata anche per l'ormone hCG e una possibile gravidanza può essere rilevata o esclusa in una fase precoce. Se la concentrazione nel triplo test della gonadotropina corionica umana è aumentata, ciò può essere un'indicazione della trisomia 21 (sindrome di Down). Se il valore è inferiore alla norma, questo può essere un segno di trisomia 18 (sindrome di Edwards).
Il risultato, che risulta dalla concentrazione nel sangue, non viene valutato in dettaglio nel triplo test. Per il risultato, l'età individuale e le precedenti malattie della futura gestante, nonché l'aumento di peso durante la gravidanza, la durata e il corso precedente della gravidanza sono inclusi nel risultato complessivo. Inoltre, è importante per la valutazione del rischio se i bambini con un difetto genetico o spina bifida sono già nati dalla donna o se tali malattie hanno una storia familiare.
Studi e l'implementazione a lungo termine di un triplo test hanno dimostrato che l'accuratezza può essere classificata solo come "media". Il test rileverà presto circa 70 feti su 100 con un'anomalia cromosomica o con schiena aperta. Tuttavia, circa 7 su 100 vengono erroneamente scambiati per un nascituro con trisomia 21 o trisomia 18. Fondamentalmente, il triplo test raggiunge una maggiore precisione nelle donne di mezza età rispetto alle giovani donne.
Molti futuri genitori sono turbati dal risultato e possono prendere decisioni sbagliate. Va sempre notato che il triplo test non fornisce una diagnosi affidabile, ma serve solo a valutare il rischio. Sono necessari più test per fare una diagnosi. Un'aminocentesi (amniocentesi), ad esempio, fornisce chiarezza.
Rischi, effetti collaterali e pericoli
Il prelievo di sangue per il triplo test non presenta alcun rischio per la madre o il nascituro, ma il rischio effettivo si basa sulla teoria della probabilità causata dal triplo test. Il test non fa diagnosi e questo può portare a decisioni sbagliate da parte dei futuri genitori.
Ci sono anche molti fattori di disturbo che possono influenzare e falsificare il risultato. In caso di gravidanze multiple, la concentrazione di ormoni e proteine è generalmente aumentata. Anche le donne incinte che fumano o seguono una dieta vegetariana o vegana hanno un valore di hCG aumentato, nonostante un feto sano.Inoltre, un calcolo errato della durata della gravidanza, dell'eccesso di peso e del diabete della futura mamma può influire sul risultato. Anche la crescita disturbata del feto, la disfunzione della placenta e la disfunzione renale nelle donne in gravidanza possono causare un aumento dei valori di concentrazione.
Il triplo test può quindi mostrare valori divergenti anche se il nascituro è sano. Se il rischio da parte dello specialista curante è maggiore e i futuri genitori desiderano una diagnosi confermata, deve essere eseguita un'aminocentesi. Il triplo test può essere utilizzato in anticipo per aiutare a decidere se eseguire un'aminocentesi con i rischi maggiori.
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