Sindrome di Turner

Il Sindrome di Turner o. Sindrome di Ullrich-Turner è dovuto ad un'anomalia cromosomica X, che si manifesta principalmente sotto forma di bassa statura e assenza di pubertà. La sindrome di Turner colpisce quasi esclusivamente le ragazze (circa 1 su 3000).

Cos'è la sindrome di Turner?

Come Sindrome di Turner è un termine per la disgenesia gonadica (mancanza di cellule germinali funzionali), che di solito è dovuta a un cromosoma X mancante (monosomia X) o anomalie cromosomiche e che possono interessare quasi esclusivamente le donne.

Le anomalie cromosomiche presenti nella sindrome di Turner causano una carenza di ormoni della crescita e sessuali. La malattia si manifesta esternamente sotto forma di linfedema precoce, bassa statura, pterigio colli (pieghe della pelle su due lati nella zona del collo) e torace tiroideo con capezzoli (capezzoli) distanti.

Inoltre, la sindrome di Turner è caratterizzata da una mancanza di mestruazioni (amenorrea primaria), sottosviluppo del seno e delle ovaie (strisce gonadiche o corde del tessuto connettivo) e infertilità (sterilità) a causa delle ovaie sottosviluppate (ovaie).

Inoltre, le ragazze affette dalla sindrome di Turner mostrano uno sviluppo dell'intelligenza inalterato.

cause

Il Sindrome di Turner è dovuto a specifici cambiamenti genetici. Le persone sane hanno 23 paia di cromosomi, una coppia di cromosomi è costituita dai cromosomi sessuali (XX o XY).

La sindrome di Turner è un'anomalia con questa coppia di cromosomi che può manifestarsi in modi diversi. Da un lato, può mancare un cromosoma X (monosomia X), in modo che ogni cellula del corpo abbia un solo cromosoma X. D'altra parte, il secondo cromosoma X può essere parzialmente mancante, in modo che siano presenti contemporaneamente cellule con informazioni genetiche complete e incomplete (mosaico). In terzo luogo, il secondo cromosoma X può essere presente con cambiamenti strutturali negativi che causano la sindrome di Turner.

Le anomalie cromosomiche citate sono dovute a una distribuzione cromosomica disturbata nelle prime fasi di divisione cellulare o durante la formazione delle cellule germinali dopo la fecondazione, sebbene l'esatto fattore scatenante della cattiva distribuzione non sia ancora noto. Tuttavia, l'eredità di questa maldistribuzione è esclusa.

Sintomi, disturbi e segni

La sindrome di Turner porta a numerosi sintomi che si verificano in forme diverse e si verificano a seconda dell'età del paziente. Un segno tipico è la bassa statura, che si manifesta già alla nascita. Le ragazze sono al di sotto della norma con il loro peso e altezza. Un altro sintomo caratteristico sono le ovaie sottosviluppate, che causano una ridotta produzione di ormoni sessuali femminili.

Ciò impedisce la pubertà e le mestruazioni non si verificano. Il seno e gli organi sessuali sono sottosviluppati e sembrano infantili anche in età adulta. La fertilità è limitata e la gravidanza è spesso impossibile. Anche altri organi possono essere malformati. In molti casi, c'è un rene a ferro di cavallo in cui sono collegati entrambi i reni.

Spesso non c'è un lembo valvolare sulla valvola aortica nel cuore, che può portare alla formazione di un aneurisma aortico. Nei neonati, l'accumulo di liquidi (edema) si verifica sulle mani e sui piedi. L'attaccatura dei capelli è particolarmente profonda nel collo. Su entrambi i lati del collo, una piega cutanea simile ad un'ala si estende dall'estremità inferiore dell'osso temporale alla scapola.

Si verificano malformazioni dell'orecchio e perdita dell'udito. Il torace è deformato come uno scudo ei capezzoli più piccoli sono ben distanziati. Ci sono numerosi nei sulla pelle. Le articolazioni del gomito malformate fanno sì che l'avambraccio sia in una posizione anormale. Lo sviluppo mentale non è compromesso nella sindrome di Turner.

Diagnosi e corso

UN Sindrome di Turner viene solitamente diagnosticato sulla base dei sintomi caratteristici riconoscibili esternamente subito dopo la nascita del bambino. I neonati affetti dalla sindrome di Turner, ad esempio, hanno linfedema e pterigio colli (pieghe della pelle su entrambi i lati del collo).

Un peso e un'altezza inferiori possono anche indicare una bassa statura. La diagnosi è confermata da un'analisi cromosomica, in cui è possibile determinare l'anomalia genetica sottostante. Ciò è possibile anche nell'ambito delle procedure diagnostiche prenatali. Il decorso della malattia nella sindrome di Turner dipende dalla misura in cui la carenza di ormoni sessuali e della crescita può essere compensata terapeuticamente.

Se la terapia ha successo, il bambino affetto si svilupperà in gran parte normalmente, sebbene rimarrà sterile e stentato. Le persone con la sindrome di Turner hanno un'aspettativa di vita normale.

complicazioni

La sindrome di Turner porta a varie complicazioni e reclami per le persone colpite. Prima di tutto, la sindrome porta a una bassa statura significativa. Ciò ha un effetto molto negativo sulla qualità della vita della persona colpita e può ridurlo in modo significativo. Inoltre, la sindrome di Turner porta a disturbi mestruali e mancanza di sanguinamento nelle donne.

Possono anche diventare evidenti irritabilità o forti sbalzi d'umore. Anche le ragazze non possono raggiungere la pubertà e soffrono di infertilità. Soprattutto in giovane età, i sintomi della sindrome di Turner possono portare a bullismo o prese in giro, in modo che le persone colpite sviluppino anche disturbi psicologici o depressione.

Con questa malattia può verificarsi anche disagio ai piedi o alle mani. A causa dell'elevato numero di macchie epatiche, il paziente può anche soffrire di un'estetica ridotta. Il trattamento per la sindrome di Turner si basa sempre sui sintomi esatti. Possono essere limitati, ma non completamente curati.

Non ci sono complicazioni. Di norma, le persone colpite possono anche condurre una normale vita quotidiana. La sindrome di Turner non ha un impatto negativo sull'aspettativa di vita delle persone colpite. I genitori oi parenti possono anche soffrire di disturbi psicologici o depressione e quindi necessitano anche di cure psicologiche.

Quando dovresti andare dal dottore?

Con la sindrome di Turner, la persona colpita dipende sempre dal trattamento medico per prevenire ulteriori complicazioni e sintomi. Solo attraverso una diagnosi precoce e un successivo trattamento si può prevenire un ulteriore peggioramento dei sintomi. Poiché si tratta di una malattia genetica, non esiste una cura completa. Se si desidera avere figli, è necessario eseguire la consulenza genetica per evitare che la malattia si ripresenti. Un medico dovrebbe essere consultato se il bambino soffre di bassa statura. Questo di solito può essere visto con gli occhi.

La sindrome di Turner di solito riduce anche il peso dei bambini colpiti. Alcuni pazienti soffrono anche di una ridotta fertilità a causa della malattia, ma questo non si manifesta fino a più tardi nella vita. Poiché la sindrome di Turner può anche portare a una malformazione del cuore, anche il cuore dovrebbe essere esaminato regolarmente da un medico. Inoltre, anche varie malformazioni del viso indicano questa sindrome e dovrebbero essere esaminate da un medico. Molto spesso la sindrome di Turner può essere diagnosticata da un pediatra o da un medico generico. L'ulteriore trattamento dipende in gran parte dall'esatta gravità e natura dei reclami.

Trattamento e terapia

Le misure terapeutiche sono mirate a uno Sindrome di Turner principalmente per compensare l'attuale carenza di ormoni della crescita e sessuali. Ad esempio, le persone colpite ricevono ormoni della crescita prodotti biosinteticamente dall'età di sei anni circa per influenzare positivamente le loro dimensioni corporee.

Tuttavia, il successo di tale terapia della crescita varia da persona a persona. Dall'età di dodici anni, gli ormoni sessuali come gli estrogeni vengono utilizzati anche per indurre la pubertà altrimenti assente della sindrome di Turner per mezzo di ormoni medicinali, in modo che le caratteristiche sessuali primarie (utero o utero) e secondarie (seno, labbra, vagina) siano in gran parte normali. può allenarsi.

Il sottosviluppo delle ovaie (insufficienza ovarica) non può essere compensato con la terapia ormonale, motivo per cui le donne colpite rimangono infertili (sterili). In singoli casi, tuttavia, ci sono tentativi di eseguire l'inseminazione artificiale con ovociti rimossi dalle ovaie prima della perdita di funzione come parte della fecondazione in vito. Tuttavia, questi sono ancora nelle prime fasi dei test clinici.

Inoltre, la terapia con ormoni della crescita e sessuali serve a prevenire l'osteoporosi. Inoltre, i sintomi di accompagnamento come il linfedema possono essere trattati con il drenaggio linfatico. Se ci sono malformazioni di organi interni come cuore o reni, può essere indicato un intervento chirurgico. In alcuni casi, l'assistenza psicoterapeutica è consigliata alle ragazze con sindrome di Turner e ai loro genitori.

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prevenzione

Poiché le cause alla base dell'anomalia cromosomica in a Sindrome di Turner non sono noti, non esistono misure preventive affidabili. Nell'ambito delle procedure diagnostiche prenatali, tuttavia, il nascituro può già essere sottoposto a test per un'anomalia cromosomica indicativa della sindrome di Turner.

Dopo cura

La sindrome di Turner è una malattia cromosomica genetica. Per questo motivo la malattia non può essere curata. Le persone colpite dipendono dalle cure mediche per il resto della loro vita, poiché spesso possono sorgere altri problemi di salute. Pertanto, non sono necessarie o possibili misure di follow-up classiche.

Durante il periodo di transizione durante la pubertà, la maggior parte dei pazienti riceve una terapia ormonale intensiva. Dopo aver completato questa terapia, le persone colpite dovrebbero sottoporsi a controlli regolari con il proprio specialista, endocrinologo e medico di famiglia secondo necessità. In particolare, se si hanno difetti cardiaci o renali o altre malattie, è necessario rivolgersi regolarmente a cure mediche.

Se non sorgono problemi di salute, tali controlli dovrebbero essere effettuati almeno ogni uno-cinque anni, a seconda del quadro clinico e dell'età del paziente. La clinica curante decide su questo. Finora non esiste un concetto completamente sviluppato e generalmente applicabile in medicina per la cura dei pazienti adulti con sindrome di Turner.

Di conseguenza, le procedure di follow-up possono variare notevolmente. Molte donne con sindrome di Turner soffrono anche di gravi problemi psicologici. Per questo motivo, è consigliabile cercare un aiuto psicoterapeutico indipendentemente dalle proprie condizioni fisiche o visitare regolarmente un gruppo di auto aiuto per le persone colpite.

Puoi farlo da solo

I bambini con sindrome di Turner hanno bisogno di aiuto per le attività quotidiane. I genitori devono assicurarsi che il bambino riceva il miglior trattamento possibile e stia assumendo il farmaco come indicato. Un buon controllo medico è particolarmente importante prima della pubertà in modo che i cambiamenti ormonali possano essere controllati in modo ottimale dal punto di vista medico.

Se si verificano segni di osteoporosi, disturbi circolatori o altre comorbidità tipiche della sindrome di Turners, è indicata la visita di un medico. I pazienti stessi devono garantire una dieta sana ed equilibrata al fine di prevenire malattie come il diabete mellito o il morbo di Crohn. Nel caso di neonati malati, i genitori devono prestare molta attenzione all'assunzione di cibo del bambino, poiché a causa della sofferenza si verificano vomito e perdita di appetito.

La crescita in altezza può essere supportata dall'esercizio fisico e da una dieta sana. Proteine, vitamine e minerali sono particolarmente importanti per alleviare il tratto gastrointestinale, migliorare la salute delle ossa e costruire una quantità sufficiente di grasso e massa muscolare. Potrebbe essere necessario assumere integratori alimentari ed eseguire trattamenti ormonali. È meglio che i genitori e in seguito le persone colpite tengano un diario della malattia in cui vengono annotati tutti i sintomi e le anomalie.