Acondroplasia

Il Acondroplasia rappresenta la forma più comune di bassa statura ereditaria, che porta a disturbi della cartilagine e della crescita ossea. C'è un'aspettativa di vita normale.

Cos'è l'acondroplasia?

L'acondroplasia è la forma più comune di bassa statura ereditaria e il difetto è ereditato come tratto autosomico dominante. Quindi significa che un gene è sufficiente perché la malattia scoppi.

L'acondroplasia è la forma classica di bassa statura. C'è un bambino con acondroplasia ogni 20.000 nascite. La malattia è genetica e si verifica sporadicamente nell'80% dei casi. L'altro 20 percento ha un'eredità autosomica dominante. Il 50 percento della bassa statura viene trasmesso se un genitore ne è affetto. Un feto omozigote con il gene difettoso non è vitale.

Con le nuove mutazioni, la probabilità di acondroplasia che si manifesta nella prole è correlata all'età del padre. L'intelligenza e l'aspettativa di vita delle persone colpite sono normali. La crescita è ritardata solo dopo la nascita. I bambini affetti nascono con una taglia normale. A causa di un'interruzione della crescita della cartilagine, le placche epifisarie si chiudono troppo presto.

La crescita si ferma. Le persone con acondroplasia raggiungono un'altezza media di 120-130 centimetri. Le donne colpite raggiungono solitamente un'altezza di 120 centimetri e gli uomini 130 centimetri.

cause

La causa dell'acondroplasia è un difetto genetico nel gene del recettore del fattore di crescita dei fibroblasti (FGFR-3). Se questo gene fallisce o è difettoso, il recettore per i fattori di crescita dei fibroblasti diventa inefficace. Questi fattori di crescita sono responsabili della normale produzione di fibroblasti. Se manca il loro recettore, la produzione di fibroblasti viene interrotta.

Il difetto viene ereditato come tratto autosomico dominante. Quindi significa che un gene è sufficiente perché la malattia scoppi. Se i geni corrispondenti in entrambi i genitori fossero difettosi, l'embrione non sarebbe vitale. La mutazione puntiforme che porta all'acondroplasia è molto ben definita. Nel 97 percento di tutti i casi nella proteina codificata alla posizione 380 c'è uno scambio di glicina con l'arginina, con uno scambio G-A (guanina ad adenina) che si verifica nel gene nel punto corrispondente.

Nel tre percento dei casi, a questo punto viene registrato uno scambio G-C (guanina in citosina). Tuttavia, lo stesso scambio di amminoacidi avviene nella proteina codificata.

Sintomi, disturbi e segni

L'acondroplasia è caratterizzata da una varietà di anomalie fisiche. La caratteristica principale è la bassa statura sproporzionata. Le cosce e la parte superiore delle braccia sono accorciate. La parte superiore del corpo mostra un'altezza normale. Colpiscono le dita corte, il cranio ingrossato con fronte a balcone e l'ipoplasia della faccia mediana con radice nasale piatta.

L'ipoplasia del midface può essere vista alla nascita. A differenza delle estremità, il tronco è lungo e stretto. Poiché le estremità sono troppo corte, le dita sono troppo corte, la testa è grande e il collo è troppo corto, le capacità motorie grossolane vengono apprese molto lentamente. A causa dell'ipoplasia del midface e delle tonsille ingrossate, il paziente spesso soffre di apnea ostruttiva del sonno. Anche l'otite media cronica è molto comune, che può portare a problemi di udito.

Spesso si verificano anche denti affollati. La parte superiore della colonna vertebrale è curva a forma di cifosi. La curvatura si verifica molto presto. Allo stesso tempo c'è anche un dorso cavo. Le persone colpite hanno spesso gambe arcuate o ginocchia sbattute. Si notano anche l'iperestensione delle articolazioni e le mani larghe, corte ea forma di tridente. Nella prima infanzia o nella prima infanzia, la compressione del midollo spinale può talvolta portare all'arresto respiratorio.

Inoltre, gli possono essere attribuiti ritardi nello sviluppo e altri sintomi a lungo termine. In età adulta, la stenosi spinale porta spesso a problemi neurologici. Allo stesso tempo, sorgono problemi cardiovascolari. Anche l'obesità è un problema comune. Le gravidanze sono possibili, ma le donne colpite devono essere partorite con taglio cesareo a causa della pelvi stretta.

Diagnosi e corso

La diagnosi di acondroplasia viene prima fatta sulla base del suo aspetto esterno. Tuttavia, altre forme di bassa statura devono essere escluse dalla diagnosi differenziale. La grande testa con fronte a balcone e naso piatto è molto caratteristica e funge da importante segno distintivo. Inoltre, vengono eseguiti esami radiologici che rilevano i cambiamenti tipici nello scheletro. Tuttavia, la diagnosi è infine confermata dall'esame genetico molecolare del gene FGFR3.

complicazioni

Una possibile complicanza dell'acondroplasia non è solo una base cranica anormale, ma anche l'ipoplasia del midface. Nelle donne che sono significativamente in sovrappeso (obesità), possono sorgere problemi anche nel contesto dell'ostetricia. Nel corso della base cranica anormale, può esserci anche uno stretto forame occipitale (restringimento della grande apertura occipitale), che è associato ad un aumento della pressione intracranica (aumento della pressione intracranica).

Spesso, quando è presente questa complicanza, si ha anche una compressione cervicomidollare, che nel migliore dei casi si manifesta come un trauma del rachide cervicale, e nella sua forma aumentata si verifica anche con una lesione del midollo spinale cervicale. In singoli casi, se è presente la complicazione di un forame occipitale stretto, può verificarsi apnea centrale (pause respiratorie).

Se si verifica ipoplasia del midface (riduzione delle dimensioni del midface), può portare a disturbi dello sviluppo dei denti, perdita dell'udito, comparsa di otite media (otite media), problemi di linguaggio e un gonfiore relativo delle tonsille (tonsille). Ulteriori complicazioni dell'acondroplasia sono le stenosi del canale spinale, cioè il restringimento nell'area del canale spinale.

Di conseguenza, possono svilupparsi disturbi sensoriali nelle gambe e, nel peggiore dei casi, possono verificarsi paresi (paralisi) delle gambe. Possono anche svilupparsi disturbi nell'area della vescica e del retto. Nella zona del ginocchio, l'aconroplasia può causare instabilità dei legamenti del ginocchio. Come complicanza psicosociale, oltre alla manifestazione della depressione, possono verificarsi una riduzione dell'autostima e problemi nella relazione.

Quando dovresti andare dal dottore?

Con l'acondroplasia non è necessario consultare un medico. Il trattamento medico è richiesto solo in caso di disturbi fisici o emotivi. Se, ad esempio, l'otite media si verifica ripetutamente a causa del tubo di Eustachi tipicamente ristretto, questa deve essere trattata chirurgicamente. Malformazioni fisiche come le gambe arcuate o le ginocchia colpite richiedono un trattamento solo se ci sono problemi di salute. Le persone di bassa statura spesso soffrono di mal di schiena, dolore alle articolazioni del ginocchio e dell'anca e di infezioni dell'orecchio medio e dei seni.

Queste malattie devono essere diagnosticate e trattate da uno specialista appropriato. Raramente si verificano anche sintomi di paralisi e disfunzione delle dita delle mani e dei piedi. Non appena l'acondroplasia provoca sintomi di questo tipo, è necessario consultare anche un medico. Altri contatti sono chiropratici, neurologi e ortopedici.

Se la bassa statura causa problemi psicologici, è possibile consultare un terapista. I genitori i cui figli sono bassi possono, in consultazione con il pediatra, anche rivolgersi ai centri di consulenza e ai gruppi di auto-aiuto appropriati. Affrontare precocemente l'acondroplasia può ridurre i disturbi mentali e fisici più avanti nella vita.

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Trattamento e terapia

Il trattamento per l'acondroplasia è sintomatico. Le disabilità funzionali causate da anomalie spinali e paralisi incipiente possono essere risolte solo stabilizzando gli interventi chirurgici sulla colonna vertebrale. Nei neonati, spesso è necessaria la decompressione della colonna vertebrale attraverso la chirurgia. A volte si tenta di eseguire un'operazione di allungamento degli arti.

Anche l'otite media costante richiede un trattamento continuo. Se soffri di apnea ostruttiva del sonno, potrebbe essere una buona idea rimuovere le tonsille e, se sei obeso, provare a perdere peso. Le misure chirurgiche possono essere eseguite per trattare i disallineamenti delle gambe, le curvature spinali e il restringimento del canale spinale.

Anche l'offerta di supporto psicologico e sociale è importante. A causa della buona trattabilità dei singoli sintomi, l'aspettativa di vita è normale o solo leggermente ridotta.

Outlook e previsioni

Nella maggior parte dei casi, l'aspettativa di vita non è influenzata dall'acondroplasia. Tuttavia, si verificano malformazioni e disturbi della crescita che possono limitare la vita del paziente. Ad esempio, ci sono dita accorciate che rendono difficile la presa.

Le persone colpite soffrono anche di problemi di udito e infiammazioni alle orecchie. Nel peggiore dei casi, questo può portare alla completa perdita dell'udito. Le articolazioni sono spesso iperestese, il che può sembrare bizzarro, soprattutto ad altre persone. Ciò porta al bullismo e alle prese in giro tra i bambini. Inoltre, possono verificarsi difficoltà respiratorie dovute all'acondroplasia, che nel peggiore dei casi può portare a insufficienza respiratoria. Anche il cuore è colpito dalle malformazioni e il paziente soffre di uno sviluppo ritardato.

Nell'ulteriore decorso della malattia si verificano anche disturbi della sensibilità e paralisi. Questi possono limitare i movimenti del paziente in modo che possa dover fare affidamento sull'aiuto di altre persone nella vita di tutti i giorni. Spesso è necessario un supporto psicologico.

Il trattamento è solitamente solo sintomatico e può alleviare i sintomi. Molte delle malformazioni e dei disallineamenti possono essere corretti in questo modo.

prevenzione

L'eredità dell'acondroplasia è autosomica dominante. Pertanto, una consulenza genetica umana è utile per la profilassi dell'eredità di bassa statura. Perché questa forma di bassa statura può essere trasmessa solo da un genitore alla prole. Questo è il caso in cui il gene difettoso viene trasmesso.

Nelle famiglie colpite c'è quindi una probabilità del 50% che il bambino soffra anche di acondroplasia. Tuttavia, non esiste una misura preventiva contro un insorgere spontaneo della malattia.

Dopo cura

I pazienti con acondroplasia richiedono cure di follow-up estese. La bassa statura può interessare diverse regioni del corpo e talvolta ha anche un impatto sullo stato mentale delle persone colpite. Il chirurgo ortopedico responsabile effettuerà di conseguenza un esame completo per garantire che non sorgano nuovi reclami.

Con l'aumentare dell'età delle persone colpite, potrebbero esserci ulteriori restrizioni nell'area della colonna vertebrale, delle articolazioni e delle ossa, che devono essere riconosciute in una fase precoce. Le cure di follow-up dovrebbero avvenire ogni tre-sei mesi, a seconda della salute del paziente e di eventuali sintomi associati. Se la malattia progredisce positivamente, i controlli di follow-up possono essere gradualmente ridotti.

I pazienti con acondroplasia, tuttavia, richiedono assistenza medica permanente. Di conseguenza, la cura post-operatoria di solito si concentra sul garantire che le ferite guariscano bene dopo le operazioni e che non ci siano problemi a spostare le parti del corpo interessate. Soprattutto deve essere verificata la funzionalità e la mobilità delle parti del corpo interessate.

Se gli organi sono coinvolti, si consigliano esami ecografici regolari. Poiché l'acondroplasia può avere forme molto diverse, l'assistenza di follow-up varia notevolmente da paziente a paziente. Le persone colpite dovrebbero attenersi rigorosamente alle istruzioni del medico in modo che i sintomi possano essere migliorati a lungo termine.

Puoi farlo da solo

L'acondroplasia geneticamente determinata è una malattia ereditaria molto rara, ma rappresenta la percentuale maggiore all'interno del gruppo di bassa statura. Poiché la bassa statura può già essere riconosciuta nei neonati, i bambini si confrontano con la loro alterità in tenera età. Non sono note misure di auto-aiuto che potrebbero influenzare il decorso della malattia.

Al fine di introdurre i bambini alla vita quotidiana nel miglior modo possibile, è consigliabile che i genitori contattino uno dei gruppi di auto-aiuto, in cui possono parlare con altri genitori interessati e scambiare le loro esperienze. Una delle misure di auto-aiuto più importanti per i genitori è costruire un'autostima stabile nei bambini nonostante la loro bassa statura e possibili altre menomazioni fisiche. Infine, ma non meno importante, i gruppi di auto-aiuto acquisiscono importanza anche per le persone colpite dall'aumentare dell'età, perché possono raccontare le proprie esperienze e confrontarsi con le esperienze di altri bambini con acondroplasia.

Un'altra misura o compito importante dei genitori è cambiare l'appartamento o la casa con piccoli ausili tecnici come l'installazione di interruttori elettrici, corde sulle maniglie delle porte, ganci bassi per abiti e molto altro in modo che il bambino affetto consenta una certa indipendenza il prima possibile .È inoltre necessario assicurarsi che il bambino indossi il casco durante attività sportive come lo sci, il ciclismo o il pattinaggio al fine di prevenire il minor rischio di lesioni.