Il Sindrome da pannolino blu è una malattia metabolica congenita con il principale sintomo di malassorbimento del triptofano. Il mancato assorbimento da parte dell'intestino si traduce in una conversione ed escrezione attraverso i reni, in modo che l'urina diventi blu. Il trattamento è equivalente alla supplementazione endovenosa di triptofano.
Cos'è la sindrome da pannolino blu?
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La sindrome da pannolino blu è anche nota come sindrome da malassorbimento del triptofano. È una malattia metabolica estremamente rara che è uno dei disordini metabolici innati. I pazienti soffrono di malassorbimento del triptofano. Il triptofano è un amminoacido che i pazienti con sindrome da pannolino blu non possono più assorbire attraverso la parete intestinale nel flusso sanguigno.
Il triptofano rimane nell'intestino, dove viene escreto attraverso i reni dopo i processi di conversione. A contatto con l'aria, la sostanza diventa blu. Da qui il nome della sindrome del pannolino blu. Tutti gli altri sintomi del complesso dei sintomi sono anche dovuti al malassorbimento del triptofano e alla mancanza della sostanza nel sangue.
La sindrome del pannolino blu viene talvolta definita ipercalcemia familiare con i sintomi di accompagnamento di nefrocalcinosi, iperfosfaturia e indicanuria, che è causata da un disturbo nell'assorbimento del triptofano.
cause
La sindrome del pannolino blu è estremamente rara e non è stata completamente studiata a causa della sua rarità. Tuttavia, le connessioni ereditarie sono ora note. L'esatta eredità della malattia non è finora chiara. Sono in discussione un'eredità autosomica recessiva e un'eredità recessiva legata all'X. Anche la causa biologica molecolare della sindrome è ancora sconosciuta.
Ci sono molte speculazioni sulla causa, tutte presuppongono una mutazione genetica. Per la malattia, ad esempio, vengono messe in discussione le mutazioni del trasportatore di amminoacidi di tipo L 2. I geni che codificano per queste sono SLC7A8 e LAT2, che si trovano sul cromosoma 14 nel locus genico q11.2.
Allo stesso modo le cause concepibili sarebbero mutazioni del trasportatore di amminoacidi di tipo T 1 sul gene SLC16A10 e sul gene TAT1. Questi geni si trovano sul cromosoma 6 nel locus genico q21-q22. Non è noto se fattori esterni come l'esposizione alle tossine abbiano un ruolo nello sviluppo della sindrome del pannolino blu.
Sintomi, disturbi e segni
La sindrome da pannolino blu è associata a tutti i sintomi del malassorbimento del triptofano acquisito. Oltre alla mancanza di triptofano nel sangue, i pazienti soffrono di una grave ipercalcemia, che è associata alla nefrocalcinosi. I sali di calcio si depositano nel tessuto renale delle persone colpite e, se non trattati, possono successivamente portare a insufficienza renale.
Inoltre, l'escrezione di ioni idrogeno dei pazienti è maggiore che nelle persone sane. I pazienti espellono anche grandi quantità di fosforo attraverso i reni, quindi si può parlare di iperfosfaturia. Il sintomo più caratteristico della malattia, tuttavia, è il colore blu dei pannolini.
Poiché l'intestino non assorbe il triptofano, i batteri intestinali convertono l'amminoacido in indolo e nei suoi composti. Queste sostanze vengono assorbite dalla mucosa intestinale e migrano nel fegato, dove vengono convertite in indican. L'indican viene escreto per via renale nelle urine ed è responsabile della decolorazione blu dei pannolini.
diagnosi
La prima diagnosi sospetta di sindrome da pannolino blu supera il medico per diagnosi visiva o anamnestica non appena si dice che il pannolino sia blu. Poiché il malassorbimento acquisito del triptofano è anche associato ai sintomi della sindrome del pannolino blu e non è disponibile alcuna analisi genetica molecolare per la forma ereditaria di tale malattia metabolica, una diagnosi sospetta corrispondente può essere confermata solo con difficoltà.
Sebbene gli esami del sangue possano rivelare una carenza di aminoacidi e ipercalcemia, alla fine non può esserci una diagnosi definitiva finché non viene identificato il gene responsabile. Se in una famiglia si osservano più casi di sindrome del pannolino blu, la diagnosi può tuttavia essere considerata certa.
complicazioni
Poiché la sindrome da pannolino blu è un malassorbimento congenito dell'amminoacido triptofano, questo deve essere somministrato ai bambini affetti immediatamente dopo la scoperta della malattia. Tuttavia, l'intestino del paziente non può assorbire l'aminoacido, motivo per cui si consiglia di somministrarlo direttamente nel sangue. Questa forma di terapia è inevitabile, perché il triptofano è una componente importante di innumerevoli processi nel corpo umano e, tra le altre cose, è coinvolto nella formazione dell'ormone tissutale serotonina.
Se il malassorbimento del triptofano non viene trattato, vi è un grave rischio di ipercalcemia e insufficienza renale risultante dalla nefrocalcinosi associata. Questo può quindi rendere necessaria la dialisi o anche un organo donatore, il che limita notevolmente la qualità della vita del giovane paziente. Molti malati hanno anche danni agli occhi, motivo per cui possono sorgere complicazioni anche nell'area dell'ametropia.
Poiché non è ancora chiaro quale sia la vera causa della sindrome del pannolino blu, non c'è modo di prevenire il pericoloso disturbo metabolico. È quindi imperativo che i genitori contattino immediatamente il pediatra quando trovano il primo pannolino di colore blu al fine di salvare il bambino da gravi conseguenze.
Quando dovresti andare dal dottore?
Se si nota una colorazione bluastra del pannolino, il bambino interessato deve essere portato immediatamente dal pediatra. Il medico può quindi diagnosticare la sindrome del pannolino blu e confermare la diagnosi utilizzando un esame del sangue e un'anamnesi.
In ogni caso è quindi necessario un trattamento immediato. Si consiglia quindi di consultare un medico al primo sospetto di malattia.I sintomi tipici che devono essere chiariti immediatamente sono, oltre al colore blu dei pannolini, la minzione insolitamente frequente e talvolta il dolore durante la minzione.
Occasionalmente si verificano altri disturbi e il bambino affetto mostra i tipici sintomi della febbre o sembra esausto. Pertanto, con qualsiasi sintomo che si discosti dalla norma, è necessario consultare il pediatra.
Se ci sono già casi di malattia in una famiglia, il bambino e soprattutto le feci devono essere esaminati il prima possibile dopo la nascita. Una storia medica appropriata consente una diagnosi affidabile e facilita il trattamento mirato della sindrome del pannolino blu.
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Trattamento e terapia
Una terapia causale non è disponibile per i pazienti con sindrome da pannolino blu fintanto che il gene causale non è stato identificato e gli approcci di terapia genica non hanno raggiunto la fase clinica. Pertanto, la malattia viene trattata in modo più o meno sintomatico. L'integrazione dell'amminoacido triptofano può svolgere un ruolo importante in tale trattamento. Poiché la malattia non consente l'assorbimento del triptofano a livello intestinale, l'aminoacido deve essere somministrato in modo diverso.
In questo caso, può essere somministrato direttamente nel sangue. L'integrazione dell'amminoacido riduce tutti i sintomi del disturbo metabolico. In casi estremamente gravi, l'ipercalcemia deve essere trattata separatamente. Il calcio sierico può essere ridotto, ad esempio, aumentando l'escrezione, come si può ottenere con un diuretico dell'ansa e glucocorticoidi.
Sintomi come la nefrocalcemia possono essere trattati solo eliminando l'ipercalcemia. Se la nefrocalcinosi ha già portato a insufficienza renale, questa insufficienza deve essere trattata separatamente. Le opzioni di trattamento vanno dalla dialisi al trapianto, a seconda della gravità dell'insufficienza.
Di regola, la sindrome del pannolino blu viene riconosciuta abbastanza presto da essere in grado di prevenire con successo l'insufficienza renale abbassando permanentemente il livello di calcio. Integrando il triptofano, idealmente non si verificherà più l'ipercalcemia in futuro.
Outlook e previsioni
Non c'è prospettiva di una cura per la sindrome del pannolino blu. La sindrome è una deviazione genetica che non può essere curata con le possibilità mediche e scientifiche disponibili. Per motivi legali, l'interferenza con la genetica umana non è consentita, rendendo impossibile la prospettiva di guarigione. Inoltre, non esistono metodi di guarigione alternativi o processi di auto-guarigione dell'organismo che contribuiscono al miglioramento della salute.
Senza cure mediche per le conseguenze della sindrome del pannolino blu, il paziente è a rischio di gravi complicazioni. Nei casi più gravi, l'insufficienza renale si verifica in pazienti non trattati. Questo può portare a un decorso fatale improvviso della malattia. La persona malata ha bisogno di un rene donatore il prima possibile per migliorare la qualità della vita e mantenere il benessere.
La sopravvivenza del malato è assicurata usufruendo di regolari cure farmacologiche. Sebbene la guarigione non avvenga, il paziente con la sindrome può far fronte alla vita da solo. Devono essere evitati sforzi eccessivi e stress inutili così come il consumo di alcol o altre sostanze nocive. Se la vita è adattata alle esigenze dell'organismo e lo stile di vita è reso il più sano e sostenibile possibile, la salute generale del paziente migliora immensamente.
prevenzione
La sindrome del pannolino blu non è stata ancora studiata in modo definitivo. Non sono stati indubbiamente identificati né la causa esatta né i possibili fattori di influenza. Senza conoscere i fattori che influenzano, il complesso dei sintomi non può essere prevenuto. La bassa prevalenza della sindrome è principalmente responsabile della cattiva situazione della ricerca. A causa di questa bassa prevalenza, è improbabile che la situazione della ricerca cambi molto nel prossimo futuro.
Dopo cura
Per questa malattia metabolica estremamente rara, il follow-up medico è essenziale a causa delle possibili conseguenze della malattia. L'effetto positivo della dieta rigorosa seguita dai bambini colpiti deve essere controllato regolarmente. Tuttavia, una dieta inadeguata con troppo calcio e l'aminoacido triptofano può causare danni ai reni.
La somministrazione endovenosa di triptofano è preferibile al triptofano somministrato nella dieta. L'iniezione viene solitamente eseguita sotto controllo medico o da personale infermieristico qualificato. Al fine di tenere sotto controllo la sindrome del pannolino blu, può essere necessaria una terapia antibiotica in caso di infezioni intestinali o infestazione batterica nel sistema digerente.
Se la persona colpita ha già un danno renale, l'assistenza di follow-up deve monitorare l'ipercalcemia risultante e i diuretici dell'ansa e i glucocorticoidi prescritti. Il follow-up per la sindrome del pannolino blu è reso più difficile dal fatto che il malassorbimento del triptofano è stato finora a malapena studiato.
La malattia metabolica è una delle malattie molto rare. Ciò che è certo finora è l'ereditarietà. Poiché la causa della sindrome del pannolino blu può essere una mutazione genetica, la terapia genica può eventualmente ottenere risultati di trattamento migliori in pochi anni. Resta da vedere se è necessario un follow-up medico o se la sindrome del pannolino blu può essere trattata prenatalmente.
Puoi farlo da solo
I genitori di bambini che soffrono di sindrome da pannolino blu devono solo assicurarsi che il bambino assuma regolarmente i farmaci necessari e non mostri alcun sintomo o disagio evidente. Se il trattamento viene eseguito precocemente, lo sviluppo di insufficienza renale può essere evitato in modo affidabile.
In generale, i bambini affetti non hanno sintomi o sintomi diversi dall'urina blu che richiedono un trattamento. In singoli casi, tuttavia, possono verificarsi sintomi del tratto gastrointestinale o anche gravi problemi renali. I genitori dovrebbero monitorare attentamente il loro bambino e avvisare immediatamente il pediatra se hanno sintomi evidenti.
Nonostante la sua prognosi relativamente buona, la malattia può avere un impatto sullo stato mentale dei genitori, che spesso soffrono di grave ansia. Un esame consapevole della sindrome del pannolino blu e delle sue cause offre ai parenti una nuova prospettiva sulla malattia e ne facilita il trattamento.
Anche frequentare un gruppo di auto-aiuto o parlare con altri genitori i cui figli hanno la malattia metabolica può aiutare. I genitori dovrebbero rivolgere le loro domande e preoccupazioni al medico responsabile e consultare un terapeuta tramite lui.
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