Sindrome di Costello

Il Sindrome di Costello è uno sviluppo indesiderato ereditario autosomico dominante. Le caratteristiche caratteristiche sono ritardi nello sviluppo, disabilità intellettiva, anomalie cardiache e tratti del viso grossolani.

Cos'è la sindrome di Costello?

I bambini con sindrome di Costello mostrano notevoli ritardi nello sviluppo, talento inadeguato, difetti cardiaci, tratti del viso ruvidi e varie anomalie della pelle.
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La sindrome di Costello è causata da una mutazione nel gene HRAS. Il difetto genetico viene ereditato in modo autosomico dominante, il che significa che solo una copia del gene difettoso è necessaria per la trasmissione della malattia. Il difetto genetico viene ereditato da un solo genitore. I bambini colpiti soffrono di gravi ritardi nello sviluppo postnatale e difetti cardiaci strutturali.

Ma anche articolazioni insolitamente flessibili, viso largo, pelle morbida ed in eccesso con pronunciati solchi plantari e palmari sulle articolazioni metatarso-falangee ulnari. A causa dell'eccessiva crescita cellulare, esiste una predisposizione alla formazione di tumori. La sindrome di Costello compare solo raramente, circa 150 malattie sono state documentate in tutto il mondo.

cause

La sindrome di Costello è causata da una mutazione nel gene HRAS, che svolge un ruolo importante nella crescita e nello sviluppo mentale. Questo gene appartiene al gruppo delle GTPasi (proteine) monomeriche, che agiscono come interruttori molecolari nelle cellule. Il gene HRAS produce proteine ​​che causano la mutazione delle cellule che possono causare tumori maligni o benigni.

Non è stato ancora determinato in modo definitivo come si sviluppa questa sindrome da malformazione. Le caratteristiche sono bassa statura, ritardo mentale, anomalie dermatologiche, cranio-facciali, cardiologiche ed esterne. A causa dell'eredità autosomica dominante, la maggior parte delle malattie sono nuove mutazioni che non esistono in caso di una nuova gravidanza.

Il complesso quadro clinico con decorso cronico è associato a disabilità e limitata aspettativa di vita. Ci sono bambini che vivono abbastanza bene con la loro malattia e mostrano solo un ritardo nello sviluppo senza limitazioni fisiche. I casi gravi sono associati a malattie fisiche come difetti cardiaci strutturali e disabilità intellettiva.

Spesso c'è una mancanza di ossigeno. Molti dei bambini colpiti non sono in grado di mangiare e deglutire, motivo per cui è indicata l'alimentazione artificiale. Spesso la diagnosi finale viene fatta solo dopo molti esami e diversi interventi chirurgici che mettono eccessivamente stress sul bambino.

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Sintomi, disturbi e segni

I bambini con sindrome di Costello mostrano notevoli ritardi nello sviluppo, talento inadeguato, difetti cardiaci, tratti del viso ruvidi e varie anomalie della pelle. I ritardi nello sviluppo portano alla bassa statura, negli anni successivi di vita le persone colpite registrano spesso un notevole aumento di peso.

Molti dei giovani pazienti soffrono di cardiomiopatia, sebbene altri organi interni siano meno colpiti. La sindrome da sviluppo indesiderabile è accompagnata da un ritardo nello sviluppo mentale con un carattere socievole e amichevole. Spesso le dita sono troppo tese e i piedi sono disallineati. La pelle in eccesso su mani, piedi e collo è dermatologicamente evidente. I piccoli pazienti sono più inclini alla formazione di tumori, in particolare rabdomiosarcoma (tumore dei tessuti molli).

La sindrome di Costello è anche accompagnata da anomalie cardiache come cardiomiopatia ipertrofica (malattia del muscolo cardiaco) e aumento della frequenza cardiaca (tachicardia). La crescita dei bambini Costello può essere del tutto normale nei primi anni di vita e un ritardo può verificarsi solo in seguito. A causa della mancanza di ormoni della crescita essenziali, i pazienti sperimentano una statura ridotta. Questo quadro clinico complesso causa una diagnosi difficile.

diagnosi

In caso di malattie rare con malformazioni complesse, è essenziale uno scambio tra il medico curante e gli esperti. La possibilità di una collaborazione interdisciplinare è importante per fare una diagnosi finale. I bambini colpiti hanno bisogno di sostegno in tutte le aree della malattia; questo è l'unico modo per migliorare la loro qualità di vita, almeno in una certa misura.

Le opzioni di trattamento includono la fisioterapia per supportare le capacità motorie generali e fini, nonché la logopedia e l'educazione curativa per il supporto generale nelle aree del linguaggio e dell'indipendenza. La sfida di accompagnare i bambini con sindrome di Costello nel loro viaggio attraverso la vita può essere affrontata solo con un coordinamento ottimale di tutti gli specialisti.

Molti medici raggiungono i propri limiti in questo senso e criticano la mancanza di una rete di specialisti, terapisti, pediatri residenti e cliniche, che consentirebbe una diagnosi più rapida. Oltre a pediatri e terapisti, è essenziale il ricorso a neurologi dello sviluppo e cardiologi pediatrici.

La diagnosi si basa sui risultati clinici, con i papillomi come caratteristica caratteristica. Un viso ruvido e una pelle iperpigmentata consentono una diagnosi precoce della sindrome di Costello. Con una diagnosi differenziale, i medici chiariscono se può essere presente la sindrome cardio-facio-cutanea o la sindrome di Noonan. Se i risultati escludono queste malattie, viene eseguito un esame cardiologico per determinare se il cuore è coinvolto.

Quando dovresti andare dal dottore?

Il trattamento deve essere iniziato presto per la sindrome di Costello. Prima si inizia il trattamento, maggiore può diventare la qualità della vita della persona colpita in età adulta. Di norma, un medico dovrebbe essere consultato se il paziente soffre di grave bassa statura e anche di sovrappeso. Un ritardo nello sviluppo generale di solito indica la sindrome di Costello e deve essere studiato. Anche lo sviluppo mentale del bambino deve essere supportato qui in modo che non sorgano complicazioni nell'età adulta.

Poiché la sindrome di Costello può spesso portare a malattie del cuore, i pazienti dipendono da esami regolari per aumentare l'aspettativa di vita. La diagnosi di solito può essere fatta dopo la nascita. Un pediatra può diagnosticare la sindrome di Costello e iniziare il trattamento. In molti casi, tuttavia, è richiesto anche il supporto di altri specialisti. Inoltre, il trattamento psicologico dovrebbe avvenire anche se i genitori oi parenti soffrono di disturbi psicologici o depressione.

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Trattamento e terapia

Al momento non ci sono opzioni terapeutiche individuali, poiché la sindrome di Costello è stata raramente studiata e solo raramente appare in tutto il mondo. Entro certi limiti, i singoli sintomi devono essere trattati con farmaci per alleviare i sintomi. Tuttavia, questa sindrome da malformazione non è curabile. Le anomalie cardiache strutturali di accompagnamento possono essere alleviate con farmaci per il cuore.

I bambini con stenosi polmonare della valvola cardiaca soffrono di una diminuzione del flusso sanguigno e possono sviluppare endocardite batterica sottocutanea. Ti verranno somministrati antibiotici a scopo profilattico per prevenire l'infezione all'interno del cuore. Le anomalie dermatologiche possono essere trattate individualmente. Il ritardo della crescita e il ritardo mentale sono irreversibili.

Outlook e previsioni

Poiché la sindrome di Costello è ereditata da una malformazione genetica, non è possibile alcun trattamento causale. Le persone colpite sono quindi sempre dipendenti dalla terapia sintomatica, che può solo limitare i disturbi individuali. Una cura completa non è quindi raggiunta nella sindrome di Costello.

I singoli reclami possono essere trattati con l'ausilio di farmaci, ma in molti casi sono necessari anche interventi chirurgici. Anche i sintomi della pelle possono spesso essere limitati. Nel caso del Ritardo mentale e dei ritardi nella crescita e nello sviluppo, tuttavia, non può aver luogo alcun trattamento, cosicché i pazienti sono gravemente limitati nella loro vita e sono quindi normalmente dipendenti da un aiuto esterno nella loro vita quotidiana.

Se la sindrome di Costello non viene curata, la persona interessata di solito muore perché le deformità del cuore non vengono corrette. L'auto-guarigione non avviene qui. In generale, non è possibile prevedere se anche l'aspettativa di vita sarà ridotta con il trattamento. Spesso la sindrome di Costello porta anche a gravi disturbi psicologici, che possono manifestarsi non solo nel paziente ma anche nei genitori o parenti.

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prevenzione

L'assistenza medica ai pazienti è possibile solo in misura molto limitata per ragioni economiche e strutturali, poiché le grandi aziende farmaceutiche non sono interessate a ulteriori ricerche. Il gruppo target per i farmaci appropriati è troppo piccolo e non vi è alcun margine di profitto. Per queste ragioni economiche, è difficile prevedere migliori opzioni terapeutiche.

Poiché si tratta di una malattia genetica, la prevenzione non è possibile. Se questa complessa sindrome da malformazione viene diagnosticata durante la gravidanza, i medici possono solo adattare le loro cure mediche a questa nuova situazione. Solo con la terapia individuale e un ambiente sociale ideale i bambini Costello sono in grado di apprendere attività mentali e fisiche naturali per persone sane.

Puoi farlo da solo

Le persone con la sindrome di Costello hanno prima bisogno di cure mediche. La terapia medica può eventualmente essere supportata da varie misure e mezzi della natura.

Innanzitutto, è importante osservare da vicino il bambino affetto. I genitori dovrebbero prestare attenzione a eventuali sintomi insoliti e, in caso di dubbio, portare il bambino da un pediatra. Il trattamento farmacologico è supportato al meglio dal riposo e dal calore del letto.

I bambini piccoli, in particolare, sono spesso sensibili ai farmaci prescritti e hanno bisogno di dormire a sufficienza dopo l'assunzione del farmaco. Poiché il ritardo della crescita è irreversibile nonostante tutte le misure, i genitori devono cercare un aiuto professionale a lungo termine. Il bambino ha bisogno di un accompagnatore e, in età avanzata, di un professionista qualificato che possa monitorare il bambino e prendere le misure necessarie in caso di incidente.

I rimedi casalinghi classici aiutano con le anomalie dermatologiche, ad es. Maggiore igiene del corpo, bagni lenitivi e possibilmente anche lozioni a base di prodotti naturali. Per evitare problemi, l'uso di questi agenti dovrebbe prima essere discusso con il medico. Inoltre sono sempre indicati i controlli del medico. Una buona assistenza medica è particolarmente importante nei primi mesi e anni di vita, poiché durante questo periodo possono verificarsi i maggiori disturbi della crescita e malformazioni.