Sindrome di Diamond Blackfan

Il Sindrome di Diamond Blackfan è una malattia anemica, la cui origine non è ancora chiara. La sindrome di Diamond Blackfan può essere trattata relativamente bene e talvolta anche curata. Tuttavia, non sono possibili misure preventive.

Che cos'è la sindrome di Diamond Blackfan?

Il dottore si chiamava sindrome di Diamond Blackfan - anche come Eritrogenesi imperfetta o anemia ipoplastica congenita cronica e Anemia di Diamond-Blackfan (corto: DBA) nota - anemia cronica, che è caratterizzata dal basso numero di globuli rossi nel sangue. La sindrome di Diamond-Blackfan si manifesta principalmente all'inizio del primo anno di vita.

cause

La sindrome di Diamond-Blackfan è una malattia anemica e una cosiddetta forma speciale della nota anemia aplastica, che successivamente ha un'interruzione selettiva della produzione di globuli rossi.

La sindrome di Diamond-Blackfan è ereditata come tratto autosomico dominante o autosomico recessivo. Il cambiamento o la mutazione è sul cromosoma 19 (posizione 13). In molti casi, la sindrome di Diamond-Blackfan non è ereditaria, ma si verifica sporadicamente (mutazione spontanea). Solo nel 15 per cento di tutti i casi c'è un'eredità da un genitore.

Finora, la vera causa per cui si verifica la sindrome di Diamond Blackfan non è nota. Tuttavia, i medici sospettano che si tratti di un'anomalia congenita delle cosiddette cellule staminali eritrocitarie. A causa dell'anomalia, le cellule staminali eritrocitarie che si trovano nel midollo osseo sono insufficienti, quindi c'è anche un basso numero di globuli rossi.

A causa del fatto che la causa non è nota, i medici agiscono principalmente con la terapia sintomatica o la prevenzione della sindrome non è possibile. Ma anche se la causa della sindrome di Diamond Blackfan è sconosciuta, i professionisti medici possono curare molto bene la malattia.

Sintomi, disturbi e segni

La sindrome di Diamond-Blackfan si manifesta prevalentemente durante i primi sei mesi; Nel 50 percento di tutti i casi, i primi sintomi compaiono dopo tre mesi di vita. Circa un quinto dei casi, la Sindrome di Diamond-Blackfan può essere determinata già dopo il parto, poiché i neonati nascono con il "tipico pallore".

In molti casi, le persone con la sindrome di Diamond Blackfan soffrono di malformazioni. Il medico diagnostica la microcefalia (un cranio molto piccolo), un labbro leporino e palato o anche bulbi oculari molto piccoli (microftalmo). A volte possono essere diagnosticati anche ipertelorismo (occhi molto distanti tra loro) o palato innaturalmente alto; tutti questi punti sono classici per la sindrome di Diamond-Blackfan.

Inoltre, il 50 per cento di tutte le persone colpite è basso; circa un terzo delle persone colpite soffre di un difetto cardiaco o presenta malformazioni delle dita o dei pollici e malformazioni dei reni. A volte lo sviluppo mentale può anche essere ritardato.

Il decorso della malattia è positivo. Naturalmente ci sono anche caratteristiche forti; Di regola, tuttavia, la sindrome di Diamond-Blackfan può essere trattata bene o talvolta anche curata.

diagnosi

La cosiddetta carenza di eritroblasti è caratteristica della sindrome di Diamond-Blackfan. L'eritroblastophthisis congenita (il tessuto eritropoietico nel midollo osseo è in diminuzione) con reticolocitopenia, eventuali malformazioni del tratto genitale o la classica espressione facciale della persona colpita (abitudine pseudomongoloide) sono caratteristiche tipiche della sindrome di Diamond-Blackfan.

Altri segni che suggeriscono che sia la sindrome di Diamond Blackfan: microcefalo, palato gotico, microftalmo o ipertelorismo. Anche se queste sono caratteristiche classiche, il medico deve anche farsi fare degli esami del sangue.

Gli esami del sangue possono determinare se hai o meno la sindrome di Diamond Blackfan. Mentre quelli non colpiti hanno un valore di emoglobina (valore Hb) superiore a 11 g / dl, il valore nella sindrome di Diamond-Blackfan è inferiore a 6 g / dl. Il medico può diagnosticare la sindrome di Diamond-Blackfan con un esame del sangue e una puntura del midollo osseo, attraverso il quale è possibile determinare i cambiamenti.

In circa il 20-25% di tutti i casi, la sindrome di Diamond-Blackfan può anche essere diagnosticata utilizzando un test genetico. Il medico ha trovato una mutazione nel cosiddetto gene RPS19, che successivamente scatena la sindrome Diamond-Blackfan.

complicazioni

La sindrome di Diamond-Blackfan si manifesta in neonati e bambini in tenera età e porta ad un viso estremamente pallido e anche a tutto il corpo. Inoltre, molti pazienti soffrono anche di piccoli bulbi oculari o occhi relativamente distanziati, in modo che anche l'autostima del paziente sia ridotta dalla sindrome. Spesso c'è anche un labbro leporino e palato.

Le persone colpite sono anche di bassa statura e soffrono di vari difetti cardiaci. I difetti cardiaci possono ridurre l'aspettativa di vita. In rari casi, la sindrome di Diamond-Blackfan limita anche lo sviluppo psicologico del bambino, in modo che possa verificarsi un ritardo.

La sindrome di Diamond-Blackfan può essere trattata relativamente bene con il cortisone; nella maggior parte dei casi, il trattamento porta a un esito positivo. I casi gravi possono anche essere trattati con trapianti di midollo osseo. In determinate circostanze, la sindrome può anche essere completamente curata, in modo che non ci siano ulteriori complicazioni nel corso della vita. Il difetto cardiaco dovrebbe essere esaminato regolarmente da un medico e trattato se necessario in modo che non porti a complicazioni.

Quando dovresti andare dal dottore?

I bambini nati con malformazioni devono essere sempre esaminati e posti sotto osservazione medica. Se, oltre ai segni tipici - inclusi bulbi oculari molto piccoli, occhi molto distanziati o labbro leporino e palato - c'è un evidente viso pallido, è possibile che tu abbia la sindrome di Diamond-Blackfan. In questo caso, i genitori dovrebbero parlare immediatamente con il pediatra. Sintomi come bassa statura, malformazioni delle dita e segni di malattie renali o cardiache sono meglio chiariti immediatamente.

Se la sindrome viene riconosciuta e trattata precocemente, le possibilità di guarigione sono generalmente relativamente buone. Pertanto, se noti i sintomi menzionati, vai dal medico. Se ci sono sintomi e sintomi ricorrenti della sindrome più avanti nella vita, è sempre necessario un chiarimento medico. Inoltre, dovrebbe essere consultato anche il supporto psicologico, poiché la sindrome Diamond-Black spesso porta a disturbi emotivi come depressione o complessi di inferiorità. Se si manifestano problemi cardiovascolari o segni di insufficienza renale, il medico di emergenza deve essere avvisato immediatamente.

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Trattamento e terapia

La sindrome di Diamond-Blackfan può essere trattata relativamente bene con i corticosteroidi. Gli studi hanno già dimostrato che circa l'82% di tutte le persone colpite risponde molto bene alla terapia con corticosteroidi; Tuttavia, è importante che le persone colpite entrino in contatto con la terapia corrispondente solo dopo il primo anno di vita.

Le persone che sono ancora nel loro primo anno di vita o che effettivamente non rispondono al trattamento con corticosteroidi ricevono trasfusioni di sangue in modo che la sindrome di Diamond-Blackfan possa essere trattata. È importante che il medico prevenga l'accumulo di ferro nel corpo; Il medico parla di emosiderosi, che va comunque prevenuta.

Un'altra opzione terapeutica è il trapianto di cellule staminali o trapianto di midollo osseo - BMT Con questo trattamento è possibile curare la sindrome di Diamond-Blackfan. Soprattutto le persone che dipendono dalle trasfusioni perché non tollerano la terapia con corticosteroidi vengono ripetutamente trattate con i trapianti, poiché le frequenti trasfusioni a volte danneggiano gli organi.

Attualmente, il trapianto di midollo osseo è l'unica terapia che può effettivamente curare la sindrome di Diamond Blackfan. Tuttavia, una donazione da un membro non familiare è così rischiosa che in singoli casi è necessario valutare se si debba correre il rischio o meno. Il trapianto di midollo osseo è l'unica forma di trattamento che può sicuramente curare la sindrome. Altre opzioni di trattamento che hanno un effetto simile sono attualmente sconosciute.

Outlook e previsioni

Poiché la causa e lo sviluppo della sindrome di Diamond-Blackfan non sono ancora chiari, nessuna terapia causale può essere eseguita per questa malattia. Le persone colpite dipendono quindi da un trattamento puramente sintomatico per alleviare i sintomi.

Se non esiste un trattamento per la sindrome di Diamond Blackfan, il paziente soffre di un difetto cardiaco e malformazioni dei reni. Possono anche verificarsi ritardi nello sviluppo intellettuale se alla persona interessata non viene fornito un sostegno adeguato, provocando un ritardo. A causa della palatoschisi, molti pazienti soffrono di disagio durante l'ingestione di cibi e liquidi. Le varie malformazioni possono in alcuni casi portare anche a prese in giro o mobbing e quindi causare anche disturbi psicologici.

La sindrome viene solitamente trattata attraverso vari interventi chirurgici e attraverso un supporto speciale per il bambino interessato. Ciò allevierà la maggior parte dei sintomi e consentirà al bambino di svilupparsi normalmente. Anche le malformazioni del cuore e dei reni vengono trattate in modo da non ridurre l'aspettativa di vita. Un trapianto di midollo osseo può anche curare completamente la sindrome di Diamond Blackfan, quindi le prospettive per questa condizione sono relativamente buone.

prevenzione

La sindrome di Diamond-Blackfan non può essere prevenuta o prevenuta. Soprattutto perché i medici non hanno ancora trovato una causa che è considerata il fattore scatenante della sindrome di Diamond Blackfan.

Dopo cura

Nel caso della sindrome di Diamond-Blackfan, nella maggior parte dei casi non ci sono misure o opzioni speciali per l'assistenza di follow-up a disposizione del paziente. La persona interessata dipende principalmente dalla diagnosi precoce e dal successivo trattamento di questa malattia in modo che i sintomi non peggiorino. Prima viene riconosciuta la sindrome stessa, migliore sarà di solito l'ulteriore decorso di questa malattia.

Poiché anche l'origine della sindrome di Diamond-Blackfan non è ancora nota, il trattamento diretto della malattia si rivela relativamente difficile. Il trattamento stesso avviene con l'aiuto di farmaci. Le persone colpite dipendono dall'assunzione regolare e dal dosaggio corretto. Se hai domande o non sei chiaro, dovresti sempre consultare prima un medico.

Tuttavia, nei casi più gravi, i trapianti di organi sono addirittura necessari affinché la persona interessata possa sopravvivere. In generale, uno stile di vita sano con una dieta sana ed evitando tabacco e alcol ha anche un effetto positivo sul corso. In molti casi, tuttavia, l'aspettativa di vita della persona affetta dalla sindrome di Diamond-Blackfan è notevolmente ridotta.

Puoi farlo da solo

L'anemia cronica può essere supportata positivamente da una dieta appropriata. Esistono diversi alimenti che, se consumati regolarmente, hanno un effetto benefico sulla produzione dei globuli rossi. Non si ottiene alcuna libertà dai sintomi o guarigione, ma oltre alle misure mediche convenzionali, è possibile ottenere un miglioramento della salute.

Il consumo di legumi, noci o semi provoca un apporto di ferro. Poiché il ferro è contenuto nell'emoglobina, alla fine fornisce agli organi umani una forza vitale più forte. Inoltre, l'attività cerebrale è migliorata. Il consumo di tuorlo d'uovo comporta anche un apporto di ferro e, inoltre, di proteine ​​vitali. Questi sono essenziali per la formazione dell'emoglobina.

Barbabietola, melograno, spezie ed erbe aromatiche dovrebbero anche essere nel menu come parte delle possibili misure di auto-aiuto nel caso della sindrome di Diamond Blackfan. I prodotti naturali citati favoriscono la produzione di sangue, rafforzano il sistema di difesa del corpo e portano a un miglioramento del benessere.

Inoltre, i pazienti dovrebbero rafforzare la loro forza mentale. Con l'aiuto delle tecniche di rilassamento, i fattori di stress vengono ridotti e viene promossa la stabilità interiore. Ciò ha un'influenza positiva sul decorso della malattia e può portare a una riduzione dei sintomi. L'igiene del sonno deve essere ottimizzata in modo che l'organismo possa rigenerarsi sufficientemente durante il riposo.