Al Sindrome di Duane è una paralisi del muscolo oculare che si verifica raramente e che è congenita. Le cause esatte della malattia non sono ancora state stabilite.
Cos'è la sindrome di Duane?
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La sindrome di Duane è anche sotto i nomi sindrome da retrazione congenita secondo Stilling-Türk-Duane, Sindrome di Stilling-Türk-Duane o Sindrome da retrazione conosciuto. Ciò che si intende è una paralisi del muscolo oculare congenita (innata), che si verifica molto raramente. La malattia prende il nome dagli oftalmologi Alexander Duane, Jakob Stilling e Siegmund Türk, che la descrissero tra il 1887 e il 1905.
La sindrome di Duane rappresenta circa l'1% dei casi di strabismo. Poiché ci sono diversi complessi di sintomi nella sindrome di Duane, la malattia è divisa in diversi tipi. La sindrome colpisce solo un occhio in circa l'80% delle persone colpite. Con un tasso di malattia di circa il 60%, le ragazze sono particolarmente colpite dalla paralisi dei muscoli oculari. Circa il 70 per cento di tutti i malati non ha altri disturbi di salute.
cause
La causa esatta della sindrome di Duane non è ancora chiara. Alcuni medici sospettano danni al VI. Nervo cranico già congenito. Inoltre, il muscolo retto laterale, responsabile dei rami del nervo oculomotore, è innervato in modo errato. Inoltre, gli scienziati presumono fattori ereditari. Se il musculus rectus medialis dell'occhio malato è teso, la falsa innervazione con attività simultanea del musculus rectus lateralis risulta, per così dire, un effetto redine.
Tipico della sindrome di Duane è la sua vasta gamma di variazioni. Ciò è causato dal diverso rapporto di dimensione tra le tre parti del muscolo retto laterale. Queste sono la sezione che normalmente è innervata dal nervo abducente, l'area che il nervo oculomotore non è innervante e la regione fibrotica che non è affatto innervata. Inoltre, caratteristiche speciali derivano dal fatto che i neuroni ad alta o bassa soglia crescano.
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La gravità della sindrome di Duane varia notevolmente. Per questo motivo, la medicina divide la malattia in tre tipi da I a III. La sindrome di Duane di tipo I si verifica quando si osserva un leggero strabismo interno e un'adduzione leggermente ridotta quando si guarda davanti a sé. L'abduzione è possibile solo fino alla linea mediana. Quando si tenta di eseguire un'adduzione, si verifica un leggero restringimento della fessura palpebrale, che è accompagnato da una retrazione. Circa l'80% di tutte le persone colpite soffre di sindrome di Duane di tipo I.
La sindrome di Duane di tipo II è un'adduzione notevolmente più pronunciata. Ulteriori sintomi sono un forte restringimento della palpebra e una retrazione durante il tentativo di adduzione. L'abduzione esiste solo in misura limitata e può essere eseguita sopra la linea mediana. Durante l'adduzione, l'occhio può essere abbassato o sollevato. Nella sindrome di Duane di tipo III c'è una notevole limitazione dell'adduzione e dell'abduzione. Inoltre, la retrazione può avvenire senza adduzione.
Quando il paziente cerca di spostare il bulbo oculare verso il naso, che è noto come adduzione, le palpebre si restringono. Allo stesso tempo, il bulbo oculare viene retratto nella cavità oculare. A seconda dell'entità della malattia, i movimenti dell'occhio verso la tempia (abduzione) possono essere effettuati solo in misura limitata. L'entità delle restrizioni dipende dallo stadio della malattia.
Se il paziente guarda dritto davanti a sé, si può notare un chiaro strabismo (strabismo). Questo spesso porta a una corrispondente postura forzata della testa. In alcuni pazienti sono possibili ulteriori malformazioni di occhi, orecchie, scheletro, nervi o reni. A volte si verificano anche anomalie cardiache.
diagnosi
La sindrome di Duane viene diagnosticata in una clinica oculistica o in un reparto specialistico di un ospedale. Vengono eseguiti vari test con lo scopo di distinguere la sindrome di Duane da altre forme di strabismo.
Questi includono principalmente l'elettromiografia, gli schemi a doppia immagine e analisi precise della motilità. È anche importante escludere la paralisi dell'addome (paralisi del nervo adducente). La sindrome di Duane è considerata difficile da curare. In alcuni casi, un'operazione di strabismo può migliorare la situazione.
complicazioni
I disturbi del movimento degli occhi che si verificano con la sindrome di Duane sono suddivisi in tipi I, II e III. Lievi complicazioni si verificano nel tipo I, poiché i pazienti mostrano solo un leggero strabismo verso l'interno quando guardano davanti a sé. Il bulbo oculare dell'occhio colpito si sposta chiaramente verso il naso, restringendo la palpebra e tirando indietro il bulbo oculare nella cavità oculare.
Nelle persone con sindrome di tipo II e tipo III, i disturbi della mobilità oculare sono molto più pronunciati. Nel tipo II, il paziente può alzare o abbassare gli occhi, la retrazione del bulbo oculare nell'orbita si verifica quando il bulbo oculare viene spostato oltre la linea mediana, mentre lo strabismo è meno pronunciato. Nel tipo III, ci sono notevoli restrizioni nella mobilità degli occhi e grave strabismo interno.
Il movimento del bulbo oculare verso la tempia e quindi una vista panoramica sono possibili solo in misura limitata. Strizzare gli occhi crea una postura ossessiva della testa in molte delle persone colpite. Altre potenziali complicanze sono le malformazioni delle orecchie, degli occhi, dello scheletro, dei nervi e dei reni.
Nella malattia grave, che è principalmente associata al tipo III, possono verificarsi anche anomalie del cuore. Sono possibili interventi chirurgici e ausili visivi, ma il trattamento è difficile. Nella maggior parte dei casi non è possibile eliminare completamente le malformazioni complesse.
Quando dovresti andare dal dottore?
I genitori che notano strabismo anormale, restringimento della fessura palpebrale e altri segni della sindrome di Duane nel loro bambino dovrebbero consultare un medico. Se si notano ulteriori malformazioni al viso o agli arti, tutto indica una condizione grave, che deve essere chiarita immediatamente e trattata se necessario. Se il bambino lamenta un infarto o un dolore ai reni, è meglio contattare il servizio medico di emergenza. Anche con sintomi aspecifici è sempre utile un chiarimento da parte di un pediatra o di uno specialista.
In generale: sintomi e disturbi insoliti devono essere chiariti rapidamente. Se c'è già il sospetto di una malattia, il pediatra dovrebbe essere chiamato immediatamente in caso di gravi complicazioni. La sindrome da retrazione deve essere sempre chiarita e trattata per escludere un decorso grave. Oltre al pediatra o al medico di famiglia, può essere chiamato anche uno specialista in malattie ereditarie o un oftalmologo. Una sindrome diagnosticata deve essere trattata presso una clinica specializzata in malattie genetiche.
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Trattamento e terapia
Poiché la sindrome di Duane è una malattia rara e complessa, il trattamento è difficile. A volte può essere utile un'operazione di strabismo. L'obiettivo è quello di spostare la visione semplice binoculare su una postura della testa diritta al fine di correggere la precedente postura forzata della testa in modo che ciò non si verifichi più in futuro. Durante la procedura, i muscoli oculari corrispondenti vengono riposizionati con cura.
Il tendine interessato o il muscolo si accorciano mentre l'attaccamento muscolare originale rimane. In questo modo si evita di aumentare la retrazione. La percentuale di successo dell'operazione è di circa l'80% e porta a un miglioramento delle condizioni ottiche. In linea di principio, può essere eseguito a qualsiasi età, ma avviene solo quando il bambino colpito può camminare.
Inoltre, il sistema visivo del corpo impiega dai tre ai quattro anni per svilupparsi completamente. Inoltre, da una certa età, la comunicazione con il paziente è più facile. Il tipo di operazione dipende in ultima analisi dallo stadio della sindrome di cui soffre il bambino. Secondo le raccomandazioni degli oftalmologi, tuttavia, la chirurgia dovrebbe essere eseguita solo sui bambini se hanno problemi con il loro aspetto eretto. Oltre a una procedura chirurgica, alcuni ausili possono anche semplificare la vita del bambino. Questi includono prismi sugli occhiali o sedili speciali nella scuola.
Outlook e previsioni
La sindrome di Duane può essere trattata solo con un trattamento sintomatico; il trattamento causale non è possibile qui. Allo stesso modo, non c'è autoguarigione, quindi le persone colpite dipendono comunque dal trattamento. Se la sindrome di Duane non viene curata, permangono le varie malformazioni degli organi interni che di solito portano ad una ridotta aspettativa di vita per la persona colpita.
Il trattamento si basa sulle malformazioni e sui sintomi esatti. Questi possono essere limitati relativamente bene attraverso vari interventi chirurgici. In particolare, le operazioni agli occhi sono necessarie per migliorare nuovamente la qualità della vita del paziente. Tuttavia, i pazienti dipendono ancora dagli occhiali. Anche le malformazioni degli organi interni vengono corrette se è necessaria una correzione. L'ulteriore decorso dipende molto dalla forma esatta di queste malformazioni.
Senza trattamento, la sindrome di Duane può portare a gravi disturbi psicologici, che possono verificarsi non solo nella persona interessata, ma anche nei parenti. Le misure di auto-aiuto possono trattare molte restrizioni e quindi migliorare la qualità della vita del paziente.
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La sindrome di Duane è una delle malattie congenite. Per questo motivo non c'è modo di prevenire efficacemente la sofferenza.
Dopo cura
Con la sindrome di Duane, non ci sono quasi opzioni di assistenza post-vendita disponibili per le persone colpite. Il paziente dipende principalmente dal trattamento diretto da parte di un medico. Soprattutto, una diagnosi precoce e un trattamento precoce hanno un effetto molto positivo sull'ulteriore decorso di questo disturbo e possono prevenire ulteriori complicazioni o, nel peggiore dei casi, la completa cecità.
Prima viene riconosciuta la malattia, migliore sarà di solito l'ulteriore decorso. Nella maggior parte dei casi, i pazienti con questa malattia dipendono dalla chirurgia. Questo intervento dovrebbe essere eseguito molto presto per garantire il normale sviluppo del bambino. Inoltre, la persona colpita dovrebbe riposare dopo tale operazione e prendersi cura del proprio corpo.
Lo sforzo o altre attività e attività stressanti devono essere evitati per non appesantire inutilmente il corpo. In molti casi, le persone colpite hanno anche bisogno del sostegno dei loro genitori e delle loro famiglie per far fronte alla vita quotidiana. L'amore e la cura intensiva hanno un effetto positivo sul decorso della malattia. Di regola, la sindrome di Duane non riduce l'aspettativa di vita del paziente.
Puoi farlo da solo
La sindrome di Duane richiede sempre cure mediche. Inoltre, possono essere adottate diverse misure per alleviare i singoli sintomi.
Si raccomanda un regolare allenamento degli occhi per accompagnare l'operazione di strabismo. Nella maggior parte dei casi, il bambino affetto deve anche indossare un ausilio visivo. Anche ausili come i seggiolini speciali nella scuola possono rendere la vita più facile al bambino. I passaggi esatti da eseguire qui devono essere discussi con un medico. I genitori che notano cambiamenti nella personalità del loro bambino dovrebbero parlargli immediatamente.
Spesso le anomalie estetiche portano a prese in giro e bullismo e il bambino si ritira dalla vita sociale. Si consiglia di intervenire presto e, se necessario, parlare con gli insegnanti. Si consiglia una visita a un terapista per gravi malattie mentali. In linea di principio, i genitori dovrebbero informare il loro bambino sulla malattia e, per quanto possibile, spiegare i sintomi e le possibili conseguenze.
Se i disturbi visivi persistono nonostante tutte le misure o se si ripresentano dopo un periodo di trattamento senza sintomi, è necessario parlare nuovamente con il medico responsabile.
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