dislipoproteinemia

UN dislipoproteinemia è quando il rapporto di alcune proteine ​​(proteine) nel siero del sangue è disturbato. Esiste sia una forma genetica (primaria) che una variante secondaria che si verifica come parte di un'altra malattia sottostante. In questi ultimi, il trattamento della dislipoproteinemia di solito richiede anche una terapia per la malattia sottostante; In molti casi, una dieta adattata e possibilmente terapie farmacologiche contribuiscono al trattamento.

Cos'è la dislipoproteinemia?

La dislipoproteinemia è un disturbo della composizione proteica del siero del sangue. Spesso una maggiore concentrazione di proteine ​​è responsabile di questo rapporto errato, una cosiddetta iperlipoproteinemia. La dislipoproteinemia, tuttavia, descrive una condizione più generale, poiché il rapporto delle proteine ​​nel siero del sangue può essere dovuto anche ad altri disturbi.

I medici distinguono tra diverse forme di dislipoproteinemia: la dislipoproteinemia primaria o ereditaria è dovuta a cause genetiche e può anche manifestarsi in varie sotto-forme. La dislipoproteinemia secondaria o acquisita, d'altra parte, di solito si verifica in connessione con altre malattie (ad esempio malattie metaboliche).

cause

La dislipoproteinemia primaria si basa su un difetto genetico nel genoma della persona colpita. I medici quindi si riferiscono a loro come dislipoproteinemia ereditaria o ereditaria. In questo caso, una malattia ereditaria autosomica, che i genitori possono trasmettere ai loro figli, è responsabile della rottura del rapporto proteico.

L'eredità è dominante: un allele affetto è sufficiente perché la malattia si manifesti nella persona affetta. Se un genitore soffre di dislipoproteinemia primaria, non tutti i bambini devono ammalarsi, poiché gli esseri umani hanno una doppia serie di cromosomi e, oltre all'allele portatore della malattia, può esserci anche una variante sana del gene nel set cromosomico.

Contrariamente alla forma primaria della malattia, la dislipoproteinemia secondaria è solitamente dovuta a un'altra malattia sottostante. I medici parlano quindi occasionalmente di dislipoproteinemia acquisita. Ad esempio, una tipica malattia di base è il diabete. Questa è una malattia metabolica caratterizzata da un'interruzione della regolazione dello zucchero nel sangue e può essere dovuta, tra le altre cose, a una malnutrizione permanente.

Sintomi, disturbi e segni

La dislipoproteinemia non si manifesta sempre in sintomi specifici; in determinate circostanze è quasi privo di sintomi, ma può comunque portare a menomazioni fisiche inosservate. La dislipoproteinemia genetica primaria, in alcuni casi, porta allo sviluppo di xantomi nella pelle, che sono di colore giallo-arancio e possono presentarsi come piccoli grumi su varie parti del corpo.

Se la dislipoproteinemia non viene trattata, ad esempio perché è priva di sintomi e quindi rimane non trattata, possono verificarsi malattie del sistema cardiovascolare, tra le altre cose. Soprattutto a lungo termine, la dislipoproteinemia può anche portare a varie altre malattie, ad esempio l'arteriosclerosi.

diagnosi

I medici possono prescrivere un esame del sangue per diagnosticare la dislipoproteinemia e altri disturbi del metabolismo dei lipidi. In laboratorio vengono misurati diversi valori di lipidi nel sangue, compresa la determinazione del valore di colesterolo; deviazioni significative in determinati intervalli di misurazione forniscono indicazioni di dislipoproteinemia o altri quadri clinici.

Possono essere notati durante gli esami di routine, durante gli esami come parte di una malattia sottostante come il diabete o quando i sintomi suggeriscono una dislipoproteinemia. Il decorso della dislipoproteinemia dipende in gran parte dalla diagnosi precoce. Se non trattata, la malattia può portare a varie complicazioni, ma se diagnosticata abbastanza precocemente, i pazienti possono spesso controllare bene la dislipoproteinemia.

complicazioni

La dislipoproteinemia può portare a varie complicazioni, che dipendono principalmente dalla malattia sottostante. Il trattamento con farmaci o una dieta rigorosa è solitamente possibile e porta a un decorso positivo della malattia senza ridurre l'aspettativa di vita. I sintomi non si verificano in tutti i pazienti.

Per questo motivo, la diagnosi di dislipoproteinemia è spesso troppo tardiva. Solo in rari casi le persone colpite soffrono di pelle giallastra e noduli. Questi noduli possono verificarsi in luoghi diversi e spesso non sono direttamente associati alla dislipoproteinemia.

Nel peggiore dei casi, la malattia può anche portare a problemi al sistema cardiovascolare, che possono portare a un infarto o all'arteriosclerosi. I cambiamenti nella dieta e uno stile di vita sano in generale possono ridurre i sintomi della dislipoproteinemia.

Il paziente potrebbe anche dover ridurre il proprio peso in eccesso per ridurre e prevenire problemi cardiaci. In alcuni casi, possono essere utilizzati anche farmaci. Di regola, non ci sono ulteriori restrizioni fisiche o complicazioni.

Quando dovresti andare dal dottore?

Se gli xantomi arancio-giallastri continuano a formarsi sulla pelle, ciò indica dislipoproteinemia. Il trattamento medico è necessario se i depositi di grasso compaiono su diverse parti del corpo e non scompaiono da soli dopo pochi giorni. Se di conseguenza si manifestano malattie cardiovascolari, è necessario consultare un medico. Se ci sono segni di arteriosclerosi, la dislipoproteinemia potrebbe essere già in fase avanzata - in questo caso recarsi immediatamente da un medico di base e far chiarire la causa dei sintomi.

In caso di infarto è necessario chiamare il medico di emergenza. Le persone che hanno già una malattia grave come il diabete sono particolarmente a rischio di sviluppare dislipoproteinemia. Le conseguenze gravi come un attacco di cuore colpiscono principalmente le persone in sovrappeso e le persone che generalmente conducono uno stile di vita malsano. Chiunque abbia questi fattori di rischio dovrebbe parlare immediatamente con il proprio medico se nota uno qualsiasi dei segni di dislipoproteinemia. Altri contatti sono lo specialista in ematologia o - in caso di emergenza medica - il servizio medico di emergenza.

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Trattamento e terapia

Il trattamento della dislipoproteinemia dipende dalle condizioni scatenanti e dai fattori di malattia individuali. I medici non possono trattare la causa della dislipoproteinemia primaria perché è causata da un difetto genetico. In molti casi, tuttavia, i pazienti possono controllare almeno parzialmente la malattia attraverso una dieta speciale e in questo modo ridurre anche il rischio di malattie secondarie e complicanze.

I pazienti non dovrebbero solo mangiare attenti alle calorie, ma anche prestare attenzione a cibi e preparati a basso contenuto di grassi e colesterolo. I medici inoltre raccomandano spesso ai pazienti di ridurre il peso in eccesso che possono avere. Uno stile di vita attivo e l'elusione del tabacco, dell'alcol e di sostanze simili possono anche avere effetti positivi sullo sviluppo della dislipoproteinemia.

Inoltre, vari farmaci che appartengono agli inibitori della sintesi del colesterolo (inibitori del CSE) possono partecipare alla terapia della dislipoproteinemia. Possono essere presi in considerazione anche inibitori della captazione del colesterolo, acido nicotinico, agenti complessanti degli acidi biliari, fibrati e altri.

Tuttavia, solo il medico curante può decidere quale trattamento ha senso. Lo scopo delle varie misure è quello di compensare la composizione disturbata del siero sanguigno; abbassare i lipidi nel sangue può aiutare.

Outlook e previsioni

La dislipoproteinemia è una malattia considerata incurabile. Le forme acquisite e genetiche di dislipoproteinemia possono essere trattate sintomaticamente, ma con le attuali possibilità mediche non si verifica un recupero completo.

Il paziente può fare molto per la sua salute attraverso una dieta speciale. Un apporto alimentare particolarmente ricco di proteine ​​e ipocalorico porta ad alleviare i sintomi esistenti. Il piano nutrizionale viene solitamente elaborato con il paziente e adattato specificamente alle esigenze dell'organismo.

A seconda dell'intensità dei disturbi, alcuni pazienti cambiano semplicemente la loro dieta a lungo termine per migliorare il loro benessere. Non sono necessarie ulteriori cure mediche per loro. Nella maggior parte dei casi, tuttavia, viene prescritto anche un trattamento farmacologico a lungo termine. Ciò garantisce che gli squilibri vengano corretti rapidamente e che non sorgano ulteriori reclami.

La prognosi peggiora non appena il paziente soffre anche di una malattia cronica. Nel caso del diabete, ad esempio, lo stadio della malattia sottostante è decisivo per il decorso successivo. Con un approccio disciplinato alle linee guida mediche e uno stile di vita sano, è possibile mantenere una buona qualità della vita per un lungo periodo di tempo. Se la progressione della malattia non può essere contenuta, il paziente è a rischio di morte prematura. Anche altre malattie cardiovascolari sono sfavorevoli.

prevenzione

La prevenzione della dislipoproteinemia è particolarmente importante per le persone che sono a maggior rischio di sviluppare la forma secondaria. Ciò include, ad esempio, le persone che soffrono di diabete. Un trattamento efficace della malattia sottostante è essenziale per evitare malattie secondarie e complicanze, inclusa la dislipoproteinemia.

In particolare, l'assunzione coscienziosa dei farmaci necessari e l'attuazione delle raccomandazioni dietetiche svolgono un ruolo importante. Mangiare una dieta sana ed equilibrata e fare abbastanza esercizio fisico può aiutare a prevenire la dislipoproteinemia. Inoltre, l'astensione da alcol e tabacco sembra avere un effetto positivo sulla riduzione del rischio di malattia.

Dopo cura

Poiché la dislipoproteinemia è una malattia grave e grave, deve essere trattata principalmente da un medico. Di norma, l'autoguarigione non può verificarsi, quindi il focus di questa malattia è in ogni caso una diagnosi precoce con trattamento successivo. Non è generalmente possibile prevedere se la dislipoproteinemia ridurrà l'aspettativa di vita della persona colpita.

Se vuoi avere figli, per questa malattia può essere effettuata anche la consulenza genetica al fine di evitare che la malattia venga trasmessa ai tuoi discendenti. Le persone affette da dislipoproteinemia dipendono sicuramente da uno stile di vita sano con una dieta sana. Di norma, è necessario evitare alcol o fumo.

L'esercizio ha un effetto positivo sull'ulteriore decorso della dislipoproteinemia. In molti casi, tuttavia, le persone colpite dipendono anche dall'assunzione di farmaci. È importante garantire il corretto dosaggio e l'assunzione regolare. Inoltre, i valori del sangue dovrebbero essere controllati regolarmente da un medico al fine di identificare possibili deviazioni in una fase iniziale.

Puoi farlo da solo

La dislipoproteinemia può essere sia genetica che il risultato di un'altra malattia sottostante. La malattia non è sempre accompagnata da evidenti effetti collaterali, ma se non trattata può portare a gravi complicazioni a lungo termine, in particolare a disturbi del sistema cardiovascolare o arteriosclerosi. Gli interessati dovrebbero quindi adottare tempestivamente, in ogni caso, adeguate contromisure.

La dislipoproteinemia genetica non può essere trattata in modo causale. Il paziente, indipendentemente dalla causa della malattia, può però dare un contributo significativo al miglioramento del suo stato di salute attraverso uno stile di vita sano, in particolare attraverso una dieta specifica.

Il passo più importante per l'auto-aiuto è sviluppare e attuare un piano nutrizionale adattato alle esigenze della malattia. È importante soprattutto una dieta povera di grassi e colesterolo. I cibi grassi e ricchi di colesterolo come carne e insaccati, burro, panna, ma anche la maggior parte dei dolci e degli snack, devono essere costantemente evitati. Al loro posto si dovrebbero mangiare prodotti integrali e molta frutta e verdura fresca. Quando si prepara il cibo, è necessario prediligere metodi a basso contenuto di grassi come la cottura in acqua o la cottura a vapore.

Le persone colpite dovrebbero assolutamente farsi consigliare da un nutrizionista e avere un piano nutrizionale elaborato. Si consiglia inoltre ai pazienti in sovrappeso di iniziare una dieta dimagrante il prima possibile. Anche qui un nutrizionista può fornirti un supporto competente.