Il Malattia da accumulo di ferro o siderosi è una condizione che si traduce in un contenuto di ferro totale notevolmente aumentato nel corpo umano. Se non trattato, questo ferro, che si arricchisce nell'organismo, può provocare gravi danni agli organi, soprattutto al fegato e al pancreas, dopo decenni di incubazione. La malattia da accumulo di ferro è in contrasto con l'anemia da carenza di ferro.
Cos'è la malattia da accumulo di ferro?
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La malattia da accumulo di ferro o siderosi è anche nota come emocromatosi o siderofilia. Se è ereditaria, il medico parla di siderosi ereditaria, se è causata da cambiamenti nel trucco genetico (mutazione genetica), si chiama siderosi primaria.
Le persone colpite soffrono di un maggiore assorbimento dell'oligoelemento essenziale ferro nell'intestino tenue superiore. Ciò significa che il contenuto di ferro in tutto il corpo umano supera di molte volte il valore normale.
Nel corso degli anni l'eccesso di ferro può portare a vari gravi danni agli organi, in particolare al fegato e al pancreas, ma anche alla milza, alla tiroide, all'ipofisi e al cuore. Anche i danni alle articolazioni e le malattie della pelle possono essere causati dalla siderosi.
cause
L'eredità genetica della malattia da accumulo di ferro è legata a una circostanza speciale: sia la madre che il padre devono trasmettere un gene modificato alla loro prole. In ogni caso, le persone colpite trasmettono il gene modificato al proprio figlio - se la siderosi si manifesta in questo dipende dal fatto che anche l'altro genitore sia portatore del gene con la predisposizione alla malattia.
Oltre ai fattori menzionati ereditarietà e cambiamenti nel patrimonio genetico, la malattia da accumulo di ferro può essere acquisita anche attraverso influenze esterne. Questa si chiama siderosi secondaria. I trigger qui possono essere frequenti trasfusioni di sangue, ad esempio, così come alcune malattie precedenti come l'epatite B o C.
L'abuso di alcol è anche legato in modo causale alla malattia secondaria da accumulo di ferro. Se la malattia da accumulo di ferro viene acquisita per eredità, il numero di uomini colpiti è da cinque a dieci volte superiore a quello delle donne.
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➔ Medicinali contro la stanchezza e la debolezzaSintomi, disturbi e segni
Con la malattia ereditaria da accumulo di ferro, all'inizio non ci sono sintomi. Di regola, la siderosi non diventa evidente con i primi segni di malattia dall'età di 30 anni. Quando il contenuto totale di ferro nel corpo ha raggiunto una certa concentrazione, inizialmente compaiono sintomi generali, che possono indicare anche altre malattie. Dopodiché, i sintomi peggiorano.
Il rischio di complicanze aumenta. I sintomi generali includono affaticamento, debolezza generale, malessere, formazione di macchie scure sulla pelle, riduzione del desiderio sessuale e perdita di peso. Successivamente compaiono una varietà di sintomi, che diventano sempre più pronunciati. Questi includono mancanza di respiro, problemi articolari, aritmie cardiache, cuore debole o milza ingrossata.
Come complicanze possono verificarsi diabete mellito, cirrosi epatica, cancro al fegato e danni ai reni. La malattia da accumulo di ferro è molto curabile. Tuttavia, il successo del trattamento dipende anche dal momento della diagnosi. Con il trattamento precoce, non vi è alcuna riduzione della qualità della vita o dell'aspettativa di vita.
Tuttavia, se la terapia inizia troppo tardi, possono già essere presenti cambiamenti irreversibili a carico del fegato, del cuore, del pancreas o delle articolazioni, cosicché non è più possibile una guarigione completa. Circa il 70% delle persone colpite che vengono trattate troppo tardi sviluppa il diabete mellito, che è difficile da trattare a causa dell'elevata concentrazione di ferro nel corpo. Inoltre, il rischio di cancro al fegato nelle fasi avanzate della malattia è 200 volte superiore.
Diagnosi e corso
I sintomi della malattia da accumulo di ferro inizialmente non sono specifici. La stanchezza e l'esaurimento generale sono importanti tanto quanto il malessere e la debolezza. Nel tempo, possono comparire sintomi come scolorimento grigio-marrone della pelle dovuto a danni al fegato, problemi articolari con rigidità e gonfiore delle articolazioni e un fegato e una milza palpabilmente ingrossati.
Nello stato avanzato, può verificarsi cirrosi epatica, ascite e diabete mellito, nonché aritmia cardiaca fino all'insufficienza cardiaca inclusa.
La diagnosi della malattia da accumulo di ferro viene effettuata utilizzando un esame combinato di sangue e tessuti. I valori di laboratorio del sangue forniscono informazioni sul livello sierico di ferro, sulla cosiddetta capacità totale di legare il ferro e sulla saturazione della transferrina con il ferro. A sua volta, la ferritina sierica può essere utilizzata per determinare il contenuto totale di ferro nel corpo.
I valori del sangue, che già indicano in modo affidabile una malattia da accumulo di ferro, sono supportati dalla determinazione di speciali tipi di proteine tissutali. La tomografia computerizzata del fegato o una biopsia epatica vengono utilizzate meno spesso per la diagnosi.
complicazioni
La siderosi è una condizione grave che può essere fatale senza un trattamento adeguato.Se l'organismo soffre di un eccesso di ferro, questa sostanza si deposita in diversi organi. Di conseguenza, queste sono limitate nella loro funzione. I depositi provocano l'ingrandimento di alcuni organi come il fegato o la milza.
Altre gravi complicazioni possono verificarsi se non trattate. Sono possibili problemi alle articolazioni e scolorimento della pelle. Le persone colpite possono successivamente acquisire la malattia del diabete mellito. Di conseguenza, dipendono dall'insulina esogena per tutta la vita. Senza il trattamento con insulina, questa malattia è fatale. Possono sorgere problemi cardiaci anche a causa della siderosi.
Le aritmie e l'insufficienza cardiaca sono possibili complicanze di questa condizione. Inoltre, può accadere che le mestruazioni non si verifichino. Nei casi più gravi, la siderosi può portare all'impotenza. Il fegato è particolarmente a rischio nella siderosi non trattata o trattata in modo inadeguato. La cirrosi epatica si verifica in non pochi casi.
In questo caso, la struttura sana del fegato è stata distrutta e sostituita dal tessuto connettivo. Questo non può più svolgere la precedente funzione del fegato come importante organo disintossicante e metabolico. Il risultato sono enormi ulteriori complicazioni. Nel peggiore dei casi, porta a insufficienza epatica e questo alla fine alla morte.
Quando dovresti andare dal dottore?
Se si verificano sintomi come affaticamento, dolore articolare e addominale superiore e sintomi di diabete mellito, la causa sottostante potrebbe essere la malattia da accumulo di ferro. Si consiglia una visita dal medico se i sintomi non si sono attenuati dopo pochi giorni o settimane.
Le donne possono anche perdere le mestruazioni, mentre la malattia porta all'impotenza negli uomini - in entrambi i casi è consigliabile una valutazione medica immediata. Se la malattia da accumulo di ferro non viene trattata, insorgono ulteriori sintomi come cirrosi epatica, aritmie cardiache e disfunzione del pancreas.
È necessario consultare un medico al più tardi quando si notano i segni di questi sintomi. Le persone che hanno avuto un'assunzione di ferro per via endovenosa o intramuscolare a lungo termine sono particolarmente a rischio. Se, per altri motivi, si sospetta una ridotta formazione del sangue o un aumento dell'apporto di ferro, consultare immediatamente un medico se vengono menzionati i sintomi. Se la malattia da accumulo di ferro viene trattata per tempo, le possibilità di guarigione sono generalmente molto buone. A volte una diagnosi precoce attraverso un test genetico può prevenire del tutto l'insorgenza della malattia.
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Trattamento e terapia
Il trattamento per la malattia da accumulo di ferro è principalmente mirato ad abbattere il ferro in eccesso nel corpo. Le terapie per il salasso, note anche come terapie di evacuazione del ferro, in cui vengono regolarmente prelevati cinquecento millilitri di sangue dalle persone colpite, dovrebbero essere menzionate qui in primo luogo.
Per sessione, l'emoglobina del pigmento del sangue contenente ferro rimuove circa duecentocinquanta milligrammi di ferro dal corpo, che il corpo ritira nel sangue dalle riserve di ferro degli organi. In questo modo, gli organi vengono alleviati un po 'di più ad ogni salasso. La terapia per la malattia da accumulo di ferro mediante salasso continua fino a quando il valore del ferro totale del corpo non ha raggiunto nuovamente un livello normale.
Anche dopo che il ferro in eccesso è stato rimosso, il paziente deve far controllare regolarmente il suo livello di ferritina sierica. Potrebbe essere necessario ripetere la terapia del salasso per contrastare il rinnovato accumulo eccessivo di ferro.
La malattia da accumulo di ferro veniva trattata con il farmaco desferrioxamina (Desferal®). Questo è in grado di legare il ferro in modo che possa essere escreto. Questa terapia di deplezione del ferro viene utilizzata al giorno d'oggi solo quando il paziente non può essere dissanguato, ad esempio se ha acquisito la siderosi attraverso numerose trasfusioni per malattie del midollo osseo. Il salasso porterebbe solo a un'ulteriore anemia.
Outlook e previsioni
Se la malattia da accumulo di ferro viene riconosciuta e trattata in tempo utile, non ci sono restrizioni sulla durata e sulla qualità della vita. Sfortunatamente, la siderosi viene spesso diagnosticata troppo tardi perché non causa alcun sintomo nelle fasi iniziali. I danni consequenziali di una siderosi inizialmente non trattata includono diabete mellito, cirrosi epatica, cancro al fegato, insufficienza cardiaca e problemi articolari.
Nel caso della malattia da accumulo di ferro, ad esempio, il diabete è molto difficile da regolare. Anche le altre malattie sono irreversibili. Ciò significa che anche dopo che il livello di ferro nel corpo si è normalizzato con successo, questi non possono più essere curati. Tuttavia, quanto prima si ottiene una riduzione del livello di ferro, tanto più facile è il trattamento sintomatico del danno successivo che si è già verificato.
Con un livello di ferro normale, il diabete è di nuovo più facile da controllare. La cirrosi epatica non può essere curata. Tuttavia, il suo trattamento intensivo dopo che l'eccesso di ferro è stato scomposto aiuta a ridurre il rischio di cancro al fegato. Inoltre, i cambiamenti articolari non sono più curabili. Ma la progressione dei processi patologici può anche essere fermata qui dopo una riduzione del livello di ferro.
Nella siderosi primaria o ereditaria, il ferro in eccesso può essere facilmente scomposto attraverso salassi regolari e una dieta a basso contenuto di ferro. La siderosi secondaria viene trattata con farmaci deferoxamina, che normalizzano il livello di ferro attraverso una maggiore escrezione di ferro. In questo modo è sempre possibile un trattamento efficace dell'eccesso di ferro in contrasto con il suo danno conseguente.
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Poiché la malattia da accumulo di ferro è in gran parte ereditaria o causata da cambiamenti genetici, non può essere prevenuta da uno stile di vita generalmente sano. Per il gruppo a rischio - ad esempio figli di due genitori con una corrispondente modifica genetica - è importante controllare regolarmente i valori ematici sopra descritti anche nella fase iniziale priva di sintomi.
Grazie alla terapia del salasso utilizzata in tempo utile, la malattia da accumulo di ferro può ora essere controllata con successo, in modo che non ci siano danni agli organi in primo luogo e la qualità della vita delle persone colpite sia difficilmente influenzata.
Dopo cura
Nella maggior parte dei casi di malattia da accumulo di ferro, non sono necessarie o possibili misure di follow-up speciali. La malattia non può essere trattata completamente o causalmente, poiché è un difetto congenito intrinseco. Se quindi l'interessato desidera avere figli, può essere utile anche la consulenza genetica per evitare che la malattia da accumulo di ferro possa essere ereditata.
Di regola, i pazienti dipendono da una terapia permanente per alleviare permanentemente i sintomi. Il trattamento avviene con l'ausilio di farmaci. La persona interessata deve assicurarsi che vengano assunte regolarmente e che il dosaggio sia corretto. In caso di domande o se qualcosa non è chiaro, contattare sempre prima un medico.
Inoltre, gli alimenti che contengono molto ferro dovrebbero essere consumati anche per contrastare la carenza di ferro. Di norma, non sono necessarie ulteriori misure per alleviare i sintomi. Se la malattia da accumulo di ferro viene riconosciuta in una fase precoce, non c'è nemmeno un'aspettativa di vita ridotta per la persona colpita. Tuttavia, non è raro che i pazienti si affidino a trasfusioni di midollo osseo. Pertanto, dovrebbero essere effettuati esami regolari del corpo per rilevare ulteriori sintomi in una fase precoce.
Puoi farlo da solo
La malattia da accumulo di ferro può essere determinata geneticamente ma anche acquisita nel corso della vita. I pazienti la cui causa è evidente da un'anamnesi approfondita possono fornire un supporto dettagliato per il loro piano terapeutico come parte dell'auto-aiuto. Il problema con il sintomo è dovuto principalmente alla quantità estremamente eccessiva di ferro che rimane nel corpo quando si mangia o si utilizza un eccesso di integratori di ferro artificiale. Se la diagnosi viene fatta in tempo utile e se la persona interessata segue alcune regole nella vita di tutti i giorni, può continuare a mantenere il proprio tenore di vita.
Un punto importante è la dieta. I prodotti contenenti ferro dovrebbero essere ridotti al minimo perché sono controproducenti per i farmaci prescritti per l'escrezione del ferro e causano ingenti danni al fegato. Poiché l'intestino tenue è una delle cause dell'accumulo di ferro difettoso nel corpo, una dieta priva di carne ma ricca di fibre è di grande aiuto per il recupero. Inoltre, è necessario bere fino a tre litri al giorno. In considerazione della malattia da accumulo di ferro acquisito, è assolutamente consigliabile evitare l'alcol.
Il paziente può utilizzare un test stick per controllare e determinare i propri livelli di ferro. Ciò è particolarmente consigliabile per le persone con diabete mellito e malattie cardiovascolari.
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