Il favismo

Il favismo si verifica a causa di un difetto nel gene G6PD, che codifica per un importante enzima nel corpo umano. La carenza enzimatica porta ad anemia ed emolisi e non può essere trattata in modo causale. La prognosi è molto buona se le persone colpite evitano di innescare sostanze per tutta la vita.

Cos'è il favismo?

Il favismo è il decorso patologico di una carenza enzimatica. Le persone affette hanno una mutazione nel gene G6PD, che porta a una mancanza di glucosio-6-fosfato deidrogenasi nel corpo. Le conseguenze sono l'anemia, una concentrazione troppo bassa di emoglobina nel sangue e un'emolisi ricorrente in cui gli eritrociti vengono distrutti.

Nel complesso, poco meno dell'8% di tutte le persone presenta mutazioni nel gene G6PD; tuttavia, solo il 25% di loro sviluppa favismo. Le persone con questa mutazione genetica che hanno già sviluppato sintomi dovrebbero evitare qualsiasi contatto con sostanze pericolose per loro. Questi includono, ad esempio, i fagioli Vicia e il loro polline.

Il favismo si verifica prevalentemente nell'area mediterranea, in parti dell'Africa, nel Medio Oriente e in alcuni paesi asiatici come la Thailandia o l'India. Sorprendentemente, non vi è alcun focolaio di malaria nelle persone colpite dal favismo, poiché i patogeni della malaria difficilmente possono moltiplicarsi a causa della mancanza di enzimi.

cause

Il favismo è una malattia ereditaria che viene ereditata come tratto recessivo legato all'X. Poiché l'ereditarietà è legata all'X, le donne sono colpite molto meno spesso degli uomini. Le donne possono compensare un difetto genetico su un cromosoma X con l'altro. Gli uomini hanno solo un cromosoma X, motivo per cui una mutazione su un gene non può essere compensata. La mutazione nel gene G6PD è particolarmente diffusa tra i gruppi etnici che vivono nell'area in cui è distribuito il patogeno della malaria.

La glucosio-6-fosfato deidrogenasi svolge un ruolo importante nel metabolismo umano. Una carenza significa che i composti chimici reattivi, vale a dire i perossidi, possono attaccare i componenti dei globuli rossi senza impedimenti. Ciò provoca anemia cronica ed emolisi. Fondamentalmente, i sintomi si manifestano solo quando le persone colpite entrano in contatto con le sostanze scatenanti. Queste sostanze si trovano nelle fave (Vicia faba), nel ribes e nei piselli, tra gli altri.

La malattia può anche essere scatenata da varie altre sostanze come l'acido acetilsalicilico o farmaci antimalarici. Anche lo stress e l'infezione possono innescare il favismo.

Sintomi, disturbi e segni

I sintomi e le lamentele in genere compaiono solo qualche tempo dopo il contatto con le sostanze scatenanti. I primi segni di solito possono essere visti dopo poche ore. Tuttavia, possono essere necessari anche alcuni giorni prima che compaiano i sintomi. Non tutti quelli con un difetto del gene G6PD svilupperanno automaticamente il favismo. Perché la malattia scoppia in alcune persone con la mutazione e non in altre non è ancora del tutto chiaro.

Il favismo non è raramente associato a sintomi gravi e potenzialmente pericolosi per la vita. I primi segni di una ricaduta sono mal di stomaco e schiena, febbre, brividi e una sensazione generale di debolezza. Con una grave anemia emolitica, i pazienti sono generalmente in uno stato di shock potenzialmente letale. Se il decorso è grave, una riacutizzazione può portare a insufficienza renale acuta.

diagnosi

Come parte della diagnosi, viene prima presa un'anamnesi dettagliata. Il medico curante chiede informazioni sull'assunzione di farmaci e sul contatto con alimenti scatenanti come i fagioli di campo. Per fare una diagnosi finale, il medico preleva il sangue, che viene esaminato in un laboratorio. In caso di carenza di G6PDH, si riscontra una ridotta attività enzimatica.

Affinché i risultati del test non possano essere falsificati, viene esaminata l'attività enzimatica nei reticolociti, i precursori dei globuli rossi. Ha anche senso determinare il numero di reticolociti. Il decorso della malattia è lieve nella maggior parte dei casi, purché si evitino sostanze scatenanti. Tuttavia, se le persone colpite non sanno nulla della loro malattia, può verificarsi una grave carenza di enzimi, che riduce significativamente l'aspettativa di vita.

complicazioni

Di regola, non ci sono complicazioni con il favismo se il paziente evita completamente il contatto con la rispettiva sostanza o sostanze. Questo può limitare la vita e la vita di tutti i giorni, riducendo la qualità della vita. In molti casi, il favismo è difficile da identificare perché i sintomi non compaiono fino a diversi giorni dopo l'esposizione alla sostanza scatenante.

Se fai a meno di questa sostanza, il favismo può essere evitato. Le persone colpite soffrono principalmente di forti dolori all'addome, all'addome e alla schiena. C'è anche febbre e brividi, motivo per cui i sintomi del favismo vengono spesso scambiati per raffreddore o influenza. Inoltre, c'è una sensazione di debolezza, vertigini e spesso vomito.

Tuttavia, il paziente va anche in stato di shock, che può differenziare il favismo dall'influenza. Se non trattato direttamente, il favismo può danneggiare il rene. In molti casi, il trattamento non è possibile. Il paziente deve evitare determinati ingredienti per tutta la vita. Ciò non riduce l'aspettativa di vita.

Gli attacchi gravi vengono trattati nel reparto di terapia intensiva e non portano a ulteriori reclami se trattati rapidamente e precocemente. A causa della mancanza di igiene e cure mediche nei paesi in cui tende a manifestarsi il favismo, ciò può portare a gravi complicazioni.

Quando dovresti andare dal dottore?

Un favismo non può essere trattato direttamente e causalmente. Le persone colpite non dipendono quindi sempre da un medico. Soprattutto, evitando le sostanze scatenanti, i sintomi possono essere completamente evitati. Consultare un medico se i sintomi provocano un'emergenza acuta. Questo è ad es. questo è il caso in cui la persona ha la febbre alta e un forte dolore all'addome o alla schiena.

Una sensazione generale di debolezza e stanchezza può anche indicare la malattia e deve essere assolutamente esaminata. La malattia può anche portare a shock. Se il paziente perde conoscenza a causa dei sintomi, è necessario chiamare direttamente un medico di emergenza o selezionare l'ospedale. Molto spesso, la malattia può essere diagnosticata da un medico generico o direttamente in ospedale. Poiché non esiste un trattamento causale per la malattia, i pazienti devono evitare l'agente eziologico per tutta la loro vita. Nella maggior parte dei casi, l'aspettativa di vita del paziente non è influenzata negativamente dalla malattia.

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Trattamento e terapia

Ad oggi, non esiste un trattamento per il favismo che elimini la causa sottostante. La mutazione genetica esiste dal momento della fecondazione e non può essere trattata. Le persone affette da favismo devono evitare per tutta la vita qualsiasi contatto con le sostanze che causano la malattia. Questo vale per alimenti come fagioli e piselli e per alcuni farmaci. Se ciò riesce, l'aspettativa di vita non si riduce rispetto alla popolazione non affetta.

Il favismo è particolarmente problematico se la malattia rimane a lungo inosservata e poi c'è il contatto con una sostanza scatenante. Questo porta a un episodio grave, che deve essere trattato in terapia intensiva. A causa della grave anemia emolitica che può accompagnare il favismo, c'è il rischio di gravi complicazioni.

In singoli casi, l'aptoglobina viene utilizzata per la terapia. Questa è una proteina presente nel plasma sanguigno che è coinvolta nel trasporto dell'emoglobina. Con l'emolisi, il livello di aptoglobina nel sangue è basso. Questo trattamento non è adatto a tutti i pazienti e viene utilizzato solo in caso di emergenza.

Outlook e previsioni

Poiché il favismo è una malattia genetica, attualmente è considerato incurabile. Con gli attuali requisiti medici e soprattutto legali, non è possibile apportare modifiche alla genetica umana. Tuttavia, non tutti i portatori della mutazione genetica sperimentano un focolaio dei sintomi di carenza enzimatica.

I pazienti che mostrano sintomi hanno una buona prognosi in determinate condizioni. Con la conformità ai requisiti medici, c'è la prospettiva di una libertà dai sintomi per tutta la vita. I danni alla salute dovuti alla carenza di enzimi si innescano nei pazienti colpiti non appena ingeriscono sostanze selezionate attraverso l'assunzione di cibo.

Una rinuncia permanente ai nutrienti scatenanti porta al recupero. Se la sostanza in questione viene consumata nel corso della vita, i sintomi si manifestano immediatamente. Tuttavia, la guarigione spontanea si verifica non appena le sostanze vengono rimosse dall'organismo. In casi eccezionali, si verifica un danno irreversibile all'organismo quando le sostanze vengono assorbite.

In una condizione acuta a causa della carenza di enzimi, l'insufficienza renale acuta può provocare il fallimento dei reni per funzionare. In questi casi, il paziente ha bisogno di un trapianto di rene da donatore in modo che ci sia una prospettiva di guarigione. In caso contrario, è necessario un trattamento dialitico medico permanente o il paziente muore prematuramente.

prevenzione

Il difetto genetico che è la causa del favismo non può essere prevenuto perché esiste già prima della nascita. Per prevenire le fiammate, le persone colpite devono fare attenzione a non entrare in contatto con sostanze scatenanti come i fagioli di campo. Quando si trattano infezioni batteriche o virali, il medico deve essere informato sulla carenza di enzimi perché alcuni farmaci contengono sostanze pericolose per le persone colpite. Ad esempio, non devono essere assunti farmaci con sulfonamidi o acido acetilsalicilico.

Dopo cura

Con il favismo, nella maggior parte dei casi non ci sono o solo poche misure e opzioni per l'assistenza di follow-up disponibili per la persona colpita. La persona colpita dipende principalmente dalla diagnosi precoce e dal successivo trattamento della malattia al fine di prevenire ulteriori complicazioni. Solo attraverso la diagnosi precoce del favismo è possibile prevenire ulteriori reclami.

La guarigione indipendente non può avvenire. Poiché il favismo è una malattia genetica, può anche essere trasmessa. Se si desidera avere figli, è quindi opportuno effettuare anche la consulenza genetica per evitarlo. La persona interessata deve in ogni caso evitare il contatto con le sostanze scatenanti.

Un medico dovrebbe chiarire quali sostanze sono coinvolte. Inoltre, le persone colpite dipendono molto spesso dall'aiuto di conoscenti e amici o persino della famiglia nella loro vita quotidiana per rendere tutto più semplice.Le conversazioni sono utili anche per prevenire disturbi psicologici o depressione che potrebbero derivare dal favismo. Non è possibile prevedere universalmente se la malattia porterà a una riduzione dell'aspettativa di vita. Anche il contatto con altre persone affette può essere utile con questa malattia.

Puoi farlo da solo

Le misure di autoaiuto non sono sufficienti in caso di crisi emolitica acuta. Ha bisogno di cure mediche immediate. Il difetto enzimatico sottostante è incurabile. Tuttavia, le persone colpite possono prevenirne le conseguenze - anemia e attacchi acuti - evitando le sostanze ei prodotti scatenanti.

Questi includono i fagioli, in particolare la pianta di fave e il suo polline, così come i piselli, i prodotti di soia e il ribes. Molti farmaci possono scatenare l'emolisi nelle persone con deficit di G6PD, inclusi comuni analgesici come l'acido acetilsalicilico (ASA) e alcuni antibiotici (ad esempio sulfonamidi e ciprofloxacina) e farmaci antimalarici come la clorochina.

Pertanto, i pazienti devono informare il proprio medico del proprio difetto enzimatico in modo che non prescriva nessuno di questi preparati. Prodotti all'henné, naftalina e deodorante da toilette spesso contengono naftalene. Questa è un'altra sostanza che può portare a una crisi emolitica.

Le infezioni possono anche aumentare in modo critico lo stress ossidativo. È quindi essenziale trattarlo in una fase precoce per prevenire una ricaduta. I pazienti soggetti a gravi crisi dovrebbero indossare una tessera di emergenza. In caso di emolisi cronica, la somministrazione giornaliera di un preparato di acido folico allevia l'anemia. Poiché il deficit di G6PD è ereditario, le persone colpite dovrebbero anche far testare i loro figli per il difetto.