Malattia delle ossa di vetro (osteogenesi imperfetta)

Il Malattia dell'osso vitreo o. Osteogenesi imperfetta è una malattia genetica in cui l'equilibrio del collagene è disturbato e di conseguenza le ossa si rompono e si deformano facilmente. Il decorso della malattia dell'osso vitreo dipende dal tipo di danno genetico.

Cos'è la malattia dell'osso di vetro?

La malattia delle ossa di vetro è una malattia ereditaria in cui la formazione di collagene nel corpo è compromessa. Il collagene è importante per la formazione delle ossa. Ma si trova anche nei legamenti e nei tendini, nella congiuntiva dell'occhio e nei denti.

Osteogenesi imperfetta significa qualcosa come "formazione ossea incompleta". Normalmente, le ossa dello scheletro umano sono costituite da barre di collagene, che a loro volta sono costituite da fibre di collagene e minerali. Entrambi insieme assicurano stabilità ed elasticità delle ossa.

Nella malattia dell'osso vitreo, o non c'è abbastanza collagene o le fibre di collagene formano bastoncini di collagene di forma anormale. Questo cambia la struttura delle ossa; non sono più abbastanza stabili e si rompono come il vetro, il che ha dato origine al termine colloquiale malattia delle ossa di vetro. In origine si ipotizzavano quattro diversi tipi di malattia, ma ora ne sono stati scoperti altri tre, quindi oggi ci sono 7 tipi di malattia delle ossa di vetro.

cause

La causa della malattia dell'osso di vetro è una mutazione (cambiamento) nel gene responsabile della produzione di collagene. Attraverso questo difetto genetico, una sostanza messaggera difettosa viene trasmessa alle cellule del corpo, che quindi producono fibre di collagene incomplete o modificate.

Ciò si traduce in aste di collagene deformate o rotte che non sono in grado di dare all'osso la stabilità necessaria. La gravità della malattia dipende dall'entità dei difetti sui bastoncelli di collagene.

Ma ci sono anche tipi di malattia delle ossa di vetro in cui vengono prodotti bastoncini di collagene perfettamente normali, ma il loro numero è troppo basso per stabilizzare le ossa. I sintomi di questo tipo di malattia dell'osso vitreo sono lievi.

Sintomi, disturbi e segni

I sintomi dell'osteogenesi imperfetta dipendono fortemente dal tipo di malattia. I pazienti di tipo 2 sono i più gravemente colpiti, dove la malattia è solitamente fatale in giovane età. Il termine popolare "malattia delle ossa di vetro" descrive le caratteristiche delle persone colpite in modo abbastanza appropriato. La formazione ossea inadeguata porta a fratture eccessive.

Anche lievi impatti o un maggiore stress sulle ossa possono portare a fratture. Queste interruzioni vengono quindi chiamate interruzioni spontanee o per fatica. Ciò porta a deformità del cranio, bassa statura e deformazioni della colonna vertebrale (ad esempio scoliosi). Questa formazione ossea insufficiente può essere mostrata anche nell'immagine radiografica.

Le ossa consentono il passaggio di più raggi X e le ossa appaiono più scure nell'immagine a raggi X. I medici si riferiscono a questo fenomeno come una maggiore trasparenza alle radiazioni delle ossa. Anche i denti possono risentire della maggiore fragilità. Gli altri sintomi della malattia ereditaria sono molto complessi.

Includono perdita dell'udito, muscoli deboli e articolazioni iperestensibili, tinnito, miopia e aumento della sudorazione. Esternamente vistose, specialmente nell'osteogenesi imperfetta di tipo 1, sono la sclera blu. Il bianco normalmente visibile dell'occhio è chiamato sclera.

Diagnosi e corso

Il decorso della malattia dell'osso vitreo varia a seconda del tipo sottostante di difetto genetico. La diagnosi viene solitamente effettuata sulla base dei sintomi e confermata con un esame radiografico.

Ai raggi X, l'osso sano appare bianco, mentre la massa ossea meno densa appare più traslucida. Le curve e le vecchie fratture guarite causate dalla malattia dell'osso di vetro possono anche essere chiaramente viste su una radiografia. La malattia progredisce in modo diverso a seconda del tipo.

Il tipo 1 è il più comune e il più lieve, mentre il tipo 2 è il più grave. I malati di tipo 2 non hanno una lunga aspettativa di vita e spesso non sopravvivono al parto. I sintomi tipici della malattia dell'osso vitreo sono fratture e deformità delle ossa. La sclera (il derma = il bianco dell'occhio) può essere sfumata bluastra, rossastra o grigia.

Il fisico può essere in gran parte normale, come nel caso del tipo 1, ad esempio, ma possono anche verificarsi gravi curvature della colonna vertebrale o bassa statura (tipo 4). I denti sono spesso fragili e l'udito si deteriora durante l'adolescenza. Polmoni sottosviluppati e problemi respiratori associati si trovano anche nella malattia dell'osso vitreo.

complicazioni

Con l'osteogenesi imperfetta si verifica una grave riduzione della qualità della vita del paziente. La vita quotidiana della persona colpita è solitamente associata a forti dolori e restrizioni. Non è raro che questo porti alla depressione e ad altri stati d'animo psicologici che possono essere trattati da uno psicologo. Le ossa si rompono facilmente e si deformano facilmente.

I pazienti spesso soffrono di bassa statura e molto spesso di lividi sulla pelle. La colonna vertebrale può anche essere influenzata dall'osteogenesi imperfetta. La maggior parte delle persone colpite soffre anche di problemi respiratori, che possono portare a un ridotto apporto di ossigeno. Non è raro che i bambini in particolare diventino vittime di bullismo o prese in giro a causa dei sintomi, che possono anche portare a depressione o complessi di inferiorità.

Anche i parenti ei genitori dei bambini possono essere influenzati da stati d'animo depressivi. Non è possibile un trattamento causale dell'osteogenesi imperfetta. Per questo motivo, solo i sintomi sono generalmente limitati. Tuttavia, la persona colpita deve rinunciare ai rischi e ad alcuni tipi di sport e quindi soffre di gravi restrizioni nella vita. Il dolore può anche essere limitato con l'aiuto di terapie. Non ci sono ulteriori complicazioni.

Quando dovresti andare dal dottore?

La visita di un medico è necessaria non appena ci sono irregolarità nella struttura corporea. In caso di deformazioni, posizioni ossee insolite o bassa statura, consultare un medico. I bambini che mostrano poca crescita rispetto ai loro coetanei o che possono estendere in modo innaturale le loro articolazioni dovrebbero essere presentati da un medico per un controllo. Se ci sono deformazioni visibili della colonna vertebrale, questa osservazione dovrebbe essere discussa con un medico.

Se le ossa della persona si rompono molto rapidamente, è necessario un medico. Se le fratture si verificano dopo una leggera caduta o livido, questo è considerato insolito. I processi devono essere attentamente osservati e chiariti con un medico il prima possibile per evitare ulteriori complicazioni.

Se la persona interessata soffre di frequenti contusioni o lividi, è necessario consultare un medico. Un medico è necessario in caso di problemi respiratori, pelle bianca sugli occhi e notevole debolezza del tessuto connettivo. Se una malattia dell'osso vitreo diagnosticata porta a problemi psicologici, è necessaria anche la visita di un medico.

Il paziente ha bisogno di un aiuto emotivo nella vita di tutti i giorni per poter affrontare la malattia e le sue conseguenze. Un medico dovrebbe quindi essere visitato in caso di problemi comportamentali o cambiamenti nella personalità. Se sei ritirato dalla società, in uno stato d'animo malinconico o depresso, o se hai tendenze aggressive, dovresti parlare con un medico.

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Trattamento e terapia

La malattia delle ossa di vetro è una malattia permanente. Poiché è causato da un difetto genetico, non può essere curato. Si consiglia ai malati di organizzare la propria vita in modo tale che le loro ossa non siano ulteriormente stressate o danneggiate. Ciò significa che dovrebbero mangiare in modo sano, bere nicotina e alcol solo con moderazione e fare attenzione al loro peso.

Anche se non esiste una terapia curativa, è importante riconoscere precocemente la malattia per il decorso successivo. Se i sintomi vengono trattati in una fase precoce, è possibile prevenire le complicazioni e almeno alcuni sintomi possono essere alleviati. Attualmente esistono tre vie comuni di trattamento. Un modo è somministrare bifosfonati. Questa è una sostanza che si deposita nell'osso e inibisce la degradazione del materiale osseo.

Un'altra opzione di trattamento per la malattia dell'osso vitreo è l'inchiodamento intramidollare. Le barre di metallo vengono inserite all'interno delle ossa longitudinali in una procedura chirurgica. Agiscono come stecche, stabilizzano le ossa e prevengono rotture e deformazioni. Un altro trattamento è la fisioterapia, con l'obiettivo di rafforzare i muscoli in modo che possano sostenere le ossa.

L'addestramento viene solitamente svolto in acqua, poiché non vi è alcun rischio di caduta e i pazienti possono muoversi facilmente. Tuttavia, il successo dei trattamenti dipende anche dal tipo di malattia dell'osso vitreo.

Outlook e previsioni

Le persone con osteogenesi imperfetta hanno un difetto genetico. Per questo motivo non esiste una cura. Gli interventi medici e le moderne opzioni di terapia hanno migliorato significativamente le condizioni di vita delle persone colpite. Tuttavia, molti di loro sperimentano dolore fisico e disagio mentale per tutta la vita.

La prognosi e il decorso della malattia dell'osso vitreo dipendono dal tipo e dall'aggressività della malattia. Nei casi più gravi, l'aspettativa di vita è notevolmente ridotta. I pazienti con malattia dell'osso vitreo di tipo 1 di solito hanno una buona prognosi. In essi, le fratture ossee diminuiscono in modo significativo dopo la pubertà, sebbene diventino più comuni nelle donne colpite durante la menopausa. È per lo più possibile per loro perseguire una vita regolare e lavorare in posizione seduta.

Se è presente il tipo 2 o il tipo 3, la prognosi è molto peggiore. Le persone con osteogenesi imperfetta di tipo 3 muoiono molto presto. Alcuni di loro non sopravvivono alla nascita e muoiono nel grembo materno. Molti bambini affetti muoiono di emorragia cerebrale o difficoltà respiratorie nei primi giorni di vita a causa di numerose fratture ossee. Il tipo 3 ha una prognosi sfavorevole. I pazienti dipendono principalmente dalla sedia a rotelle. Molti di loro hanno problemi respiratori.

prevenzione

La malattia delle ossa di vetro non può essere prevenuta al momento, poiché è genetica. È importante iniziare il trattamento presto per evitare complicazioni e un decorso grave.

Dopo cura

La cura di follow-up per una malattia dell'osso vitreo è estremamente importante. La persona interessata deve assicurarsi di non sollevare pesi eccessivi ed evitare attività impegnative. Le ossa sono molto sensibili e soprattutto nelle prime fasi del follow-up occorre prestare attenzione. È importante seguire rigorosamente le istruzioni del medico curante.

L'assunzione di farmaci non deve essere interrotta se si verifica un miglioramento. Per evitare ulteriori fratture, queste linee guida dovrebbero essere seguite in ogni caso. Gli esercizi di ginnastica leggera aiutano anche a rafforzare le ossa. Inoltre, il nuoto è una buona attività per rafforzare il corpo debole in un buon modo. Un altro fattore importante è l'assunzione di vitamine e minerali essenziali.

L'assunzione di vitamine come vitamina B12, vitamina C o zinco può supportare il rafforzamento osseo. La dieta stessa dovrebbe essere varia e sana. Molte delle persone colpite non sanno quanto sia importante una dieta equilibrata per le loro ossa e la trascurano con conseguenze fatali. Se queste utili opzioni post-terapia vengono rispettate dalla persona interessata, è garantito che i sintomi saranno alleviati.

Puoi farlo da solo

La malattia delle ossa di vetro è una malattia causata da un difetto genetico. Questa malattia non può essere curata e le misure di auto-aiuto sono limitate di conseguenza.

A causa dell'elevatissimo rischio di lesioni nei pazienti affetti da una tale malattia, è necessario prestare attenzione per proteggere il corpo. Lo sforzo fisico è fortemente scoraggiato. Anche nella vita di tutti i giorni le persone colpite devono assicurarsi di non ferirsi. Sbattere contro un mobile può già portare a una frattura.

Il più delle volte, i pazienti hanno bisogno dell'aiuto dei membri della famiglia o del personale infermieristico per aiutarli ad affrontare la vita quotidiana. Questo è anche importante in quanto le persone colpite dipendono spesso da una sedia a rotelle.

Le persone colpite sono gravemente limitate nelle loro vite. Questo può portare a problemi psicologici e anche depressione. Il trattamento psicologico dei pazienti affetti da malattia dell'osso vitreo è quindi di grande importanza affinché i pazienti imparino ad affrontare la loro situazione.

La partecipazione a un gruppo di auto-aiuto sul tema della malattia delle ossa di vetro può anche fungere da supporto emotivo per le persone colpite. Lo scambio con altre persone colpite dà loro la sensazione di non essere soli con questa situazione e possono imparare di più su come gli altri affrontano la loro vita quotidiana.