Sindrome cardio-facio-cutanea

Il Sindrome cardio-facio-cutanea è una malattia genetica molto rara. È caratterizzato dalla comparsa di varie menomazioni fisiche e mentali. La malattia può essere trattata solo sintomaticamente.

Cos'è la sindrome cardio-facio-cutanea?

Il Sindrome cardio-facio-cutanea è caratterizzato da molteplici malformazioni fisiche e ritardi nello sviluppo mentale. Non si sa molto su questa malattia. Ci sono sempre casi sporadici. Non si può dire molto nemmeno sulla prevalenza. Si sa che circa 80-100 bambini hanno questa sindrome. La malattia è stata descritta per la prima volta nel 1986 da J. F. Reynolds.

Come già indicato nel nome, il cuore, il viso e la pelle sono caratterizzati da malformazioni. Si sospetta un'eredità autosomica dominante di questo disturbo. Finora, però, non sono stati riscontrati casi di malattia nelle famiglie dei malati, per cui si ipotizza una mutazione spontanea. Finora non si può dire se si tratti di una malattia uniforme. La sindrome ha molte somiglianze con la sindrome di Noonan o di Costello.

Tuttavia, si tratta di malattie definite con precisione, dalle quali la sindrome cardio-facciale-cutanea deve essere differenziata in una diagnosi differenziale. Entrambe le sindromi di Noonan e di Costello sono caratterizzate da malformazioni complesse di diversi organi e parti del corpo. Il cuore e la pelle sono particolarmente coinvolti in entrambe le sindromi.

La sindrome di Noonan o di Costello è già stata diagnosticata più volte per la sindrome cardio-facio-cutanea, sebbene la diagnosi abbia dovuto essere rivista per anni da medici esperti.

cause

Come già accennato, la causa della sindrome cardio-facio-cutanea non è ancora nota. Tuttavia, si presume una mutazione genetica. Si presume persino che diverse mutazioni in geni diversi conducano a questa malattia. In questo caso non sarebbe una malattia uniforme.

I sintomi simili fanno apparire la sindrome come una singola malattia. Si presume solo che ci sia una mutazione spontanea in un gene che non è stato ancora identificato. Ciò che tutti i casi hanno in comune è che nessuna malattia simile si è verificata in nessuna delle famiglie.

Sintomi, disturbi e segni

La sindrome cardio-facciale-cutanea presenta una varietà di malformazioni. Si nota un ritardo psicomotorio. Inoltre sorgono problemi nutrizionali che in alcuni casi rendono necessaria una nutrizione artificiale. Il risultato del disturbo nutrizionale è la bassa statura. Il viso è evidente e c'è microencefalia.

Mancano le sopracciglia, con i capelli del cuoio capelluto che appaiono radi e sottili. Il difetto cardiaco è anche uno dei sintomi chiave. Sono presenti stenosi polmonare, difetto del setto interatriale e cardiomiopatia miotropica. La stenosi polmonare è caratterizzata da costrizioni che impediscono al sangue di fluire dal ventricolo destro all'arteria polmonare.

Il difetto del setto interatriale si manifesta come un foro nel setto cardiaco. Nella cardiomiopatia miotropica, i muscoli del ventricolo sinistro sono ispessiti in modo asimmetrico. I cambiamenti della pelle si manifestano sotto forma di una pelle di squame di pesce, nota anche come ittiosi. Si verificano anche malformazioni del piede.

Questo porta alla polidattilia e alla sindattilia. Da un lato, il numero delle dita dei piedi è aumentato. D'altra parte, ci sono anche aderenze di dita diverse. Lo sviluppo mentale è limitato. Tuttavia, il sostegno scolastico è possibile.

Diagnosi e decorso della malattia

Diagnosticamente, la sindrome cardio-facciale-cutanea è difficile da differenziare dalla sindrome di Noonan o di Costello. I sintomi sono molto simili. In entrambe le ultime sindromi, tuttavia, è noto il difetto genetico che le causa. In questo modo, le indagini genetiche possono almeno escludere queste due sindromi da una diagnosi differenziale. Anche medici esperti hanno difficoltà a classificare la sindrome cardio-facio-cutanea.

A seguito di questa indagine, è possibile fare riferimento solo alla malattia attualmente indefinita. Non è nemmeno chiaro se ci siano diverse sindromi diverse con gli stessi sintomi. Sono possibili anche esami prenatali se si sospetta uno sviluppo indesiderato. Ciò include esami ecografici e una cosiddetta amniocentesi (esame del liquido amniotico).

complicazioni

Questa sindrome provoca vari disturbi e menomazioni nel paziente, che hanno un effetto molto negativo sulla qualità della vita della persona interessata. Di norma, anche la vita quotidiana del paziente è significativamente limitata, in modo che possa dover fare affidamento sull'aiuto di altre persone nella vita di tutti i giorni. Nella maggior parte dei casi ci sono disturbi della psiche e delle capacità motorie.

I bambini in particolare possono essere colpiti da bullismo o prese in giro. Non di rado si verifica anche bassa statura. Le persone colpite soffrono di un difetto cardiaco, che può ridurre significativamente l'aspettativa di vita. Anche i disturbi alimentari non sono rari, quindi possono verificarsi sintomi di carenza. Possono verificarsi malformazioni anche alle estremità, che rendono molto più difficile il movimento della persona colpita.

Non esiste un trattamento causale per questa sindrome, quindi solo i sintomi possono essere trattati. Sebbene non ci siano ulteriori complicazioni, l'aspettativa di vita del paziente può essere significativamente ridotta dalla malattia. Lo sviluppo linguistico della persona colpita può anche essere limitato dalla sindrome, in modo che i reclami sorgano nella vita di tutti i giorni. In molti casi, anche i genitori del bambino dipendono dal trattamento psicologico.

Quando dovresti andare dal dottore?

La sindrome cardio-facciale-cutanea viene solitamente diagnosticata immediatamente dopo la nascita. Dopo che il tipo e la gravità dei reclami sono stati chiariti, ha luogo il trattamento. I disturbi e le malformazioni vengono curati da cardiologi, logopedisti, ortopedici e un gran numero di altri medici. I genitori dovrebbero contattare il pediatra e consultare altri medici in consultazione con loro per consentire una terapia unita.

Se nel corso della malattia si sviluppano sintomi insoliti, come il rifiuto di mangiare o il dolore, deve essere chiamato il medico responsabile. I genitori dovrebbero anche assumere un terapista per evitare che il bambino sviluppi una malattia mentale. I genitori di bambini con la sindrome spesso cercano anche un supporto terapeutico. I bambini di solito hanno bisogno di supporto medico e terapeutico per tutta la loro vita. Ecco perché il trattamento deve essere continuato il più ininterrotto possibile. Quando un medico ha bisogno di essere consultato in dettaglio, deve essere concordato con il medico individualmente, tenendo sempre conto della salute della persona interessata.

Terapia e trattamento

Il trattamento della sindrome cardio-facio-cutanea può essere eseguito solo sintomaticamente. Un trattamento causale non è possibile a causa della causa genetica. Nella terapia viene data priorità ai singoli sintomi con gli effetti più gravi. È necessario un monitoraggio costante dell'attività del cuore negli esami regolari. Se necessario, devono essere intrapresi interventi chirurgici.

Inoltre, è necessaria una profilassi antibiotica costante dovuta a cardiomiopatia. I problemi nutrizionali spesso rendono necessaria l'alimentazione artificiale. In alcuni casi, una gastrostomia, tra le altre cose, è inevitabile. Questa è una bocca artificiale dello stomaco sulla parete addominale. Da lì è possibile inserire una sonda di alimentazione.

La normale alimentazione non è possibile a causa di un riflesso di suzione inadeguato costantemente esistente, vomito frequente, reflusso e paralisi gastrica (gastroparesi). A causa dell'ittiosi, è necessaria una cura costante della pelle con creme o unguenti grassi, idratanti e cheratolitici. I disturbi dello sviluppo motorio e mentale possono essere trattati con misure educative speciali.

In questo contesto è importante anche un'adeguata terapia occupazionale e del linguaggio. I bambini possono capire più di quanto si creda generalmente. Tuttavia, lo sviluppo del linguaggio è sottosviluppato. Pertanto la comunicazione è principalmente non verbale. Non si possono ancora fare dichiarazioni sulla prognosi di questa malattia. Certamente questo differisce da caso a caso.

Outlook e previsioni

I medici descrivono la prognosi della sindrome cardio-facio-cutanea come molto scarsa. Il paziente soffre di una malattia genetica che, nonostante tutti gli sforzi, non è curabile secondo l'attuale stato medico e legale. La genetica degli esseri umani non deve essere modificata da ricercatori, scienziati o professionisti medici. La situazione giuridica al riguardo è chiara. Per questo motivo, i medici si concentrano sull'alleviare i sintomi presenti.

L'entità dei rispettivi reclami deve essere valutata individualmente. Le possibili misure di trattamento si basano su questo. L'obiettivo delle varie terapie che vengono utilizzate non è il recupero del paziente a causa della situazione iniziale. L'obiettivo è migliorare la qualità della vita e il benessere.Prima viene applicata una terapia, maggiori saranno i risultati in molte aree. In particolare in caso di disturbi cognitivi, il supporto precoce aiuta a migliorare il rendimento scolastico. Ciò rappresenta un miglioramento significativo nell'affrontare la vita quotidiana.

Poiché la malattia è associata a un gran numero di restrizioni nella vita quotidiana, in molti casi esiste il rischio di sequele. Lo stress mentale è spesso così grave per il paziente e i parenti che possono verificarsi malattie mentali. La prognosi di solito tiene conto della possibilità di sequele e deve essere basata sullo sviluppo individuale del paziente.

prevenzione

Non è possibile prevenire questa malattia. Questo perché si tratta di un difetto genetico sporadico che non è stato ancora verificato. Le misure preventive riguardano il trattamento di disturbi nutrizionali e problemi cardiaci per evitare gravi complicazioni.

Dopo cura

Con questa malattia, le misure di follow-up sono nella maggior parte dei casi molto limitate o non sono disponibili per la persona colpita. Questo di solito è perché si tratta di una malattia genetica che non può essere completamente curata. Pertanto, la persona colpita dovrebbe consultare un medico non appena compaiono i primi segni e sintomi della malattia, in modo che i sintomi non peggiorino ulteriormente.

Se vuoi avere figli, anche i test genetici e la consulenza sono altamente raccomandati in modo che la malattia non si ripresenti nei bambini. Nella maggior parte dei casi, le persone dovranno assumere vari farmaci per alleviare e limitare i sintomi. È sempre importante assicurarsi che venga assunto regolarmente con il dosaggio corretto.

Nel caso dei bambini, i genitori in particolare dovrebbero verificare la corretta assunzione. Sono necessari anche terapia intensiva e supporto per i bambini in giovane età in modo che possano svilupparsi normalmente. La logopedia è spesso necessaria e molti degli esercizi di tale terapia possono essere ripetuti anche a casa. La pelle della persona colpita deve essere unta in modo permanente per alleviare i sintomi.

Puoi farlo da solo

I pazienti con sindrome cardio-facio-cutanea non solo soffrono di disabilità fisiche, ma anche di ritardo mentale. Pertanto sono principalmente i genitori o i tutori dell'interessato che contribuiscono a migliorare la qualità della vita del paziente oltre l'infanzia. Ciò include visite regolari a vari medici specialisti che monitorano lo sviluppo e la salute generale della persona malata. Inoltre, i genitori ricevono importanti informazioni sulla cura, il sostegno e il sostegno dei pazienti.

In linea di principio, la malattia può essere trattata solo sintomaticamente, in modo che pazienti e genitori si assicurino che tutti i farmaci vengano assunti in tempo. La fisioterapia è anche adatta per allenare le capacità motorie del paziente. Alcuni esercizi possono essere eseguiti anche da bambini pazienti a casa sotto la supervisione del tutore.

Il grado di ritardo mentale varia per ogni persona colpita, ma ha senso frequentare un istituto di istruzione speciale per bambini con disabilità. Là il paziente riceve un supporto educativo adattato alle sue capacità intellettuali. Inoltre, i contatti sociali di solito hanno un effetto positivo sul benessere e sulla salute del paziente. Per i genitori, tuttavia, la malattia è un peso eccezionale, quindi la psicoterapia è consigliata.