Sindrome di polidattilia a coste corte

Al Sindrome di polidattilia a coste corte è un termine collettivo per un gran numero di diverse osteocondrodisplasie presenti nelle persone malate alla nascita. La sindrome della polidattilia delle costole corte è una malattia congenita con un background genetico La sindrome della polidattilia delle costole corte è caratterizzata dall'accorciamento delle costole e dall'ipoplasia dei polmoni. Come risultato di questi disturbi, la sindrome della polidattilia a coste corte di solito finisce presto e fatale per la persona colpita.

Cos'è la sindrome della polidattilia a coste corte?

La sindrome della polidattilia delle costole corte deriva da mutazioni genetiche, per cui è presente un'eredità autosomica recessiva. Non è noto esattamente se la sindrome della polidattilia delle costole corte predomina nei pazienti di sesso femminile o maschile.
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Il Sindrome di polidattilia a coste corte è congenita, sebbene l'esatta frequenza con cui si manifesta la malattia non sia stata ancora studiata. Il pattern ereditario presente nella sindrome della polidattilia delle coste corte è autosomica recessiva. In linea di principio, è possibile diagnosticare la sindrome di polidattilia delle costole prenatali, per cui si riconoscono i difetti tipici dello scheletro e in alcuni casi anche dei polmoni sottosviluppati.

Nella maggior parte dei casi, tuttavia, la sindrome della polidattilia a coste corte non compare fino alla nascita dei neonati. La sindrome della polidattilia delle costole corte di solito porta alla morte dei pazienti affetti, per cui le persone non raggiungono l'età media. In linea di principio, il sottosviluppo dei polmoni è decisivo per la morte delle persone affette da sindrome di polidattilia a coste corte. Inoltre, le costole accorciate appaiono come parte della sindrome.

Oltre all'accorciamento delle costole, nella sindrome della polidattilia delle costole corte il torace è solitamente anche ipoplastico. A causa dei polmoni sottosviluppati, l'organo non è sufficientemente in grado di fornire al corpo sangue e ossigeno. Di conseguenza, i pazienti soffrono di insufficienza respiratoria. Inoltre, la sindrome della polidattilia a coste corte è solitamente accorciata e deformata nelle ossa lunghe.

Inoltre, le persone che soffrono di sindrome di polidattilia a coste corte spesso hanno la polidattilia. Inoltre, la sindrome della polidattilia a coste corte è spesso associata ad anomalie del cuore, labbro leporino e palato e malformazioni dell'intestino e del tratto urinario. L'esofago, la trachea e l'epiglottide sono talvolta affetti da malformazioni. Il torace non è solo ristretto, ma spesso è anche sagomato preassialmente.

Tuttavia, la sindrome della polidattilia a coste corte è un termine generico per numerosi sintomi diversi che sono molto simili tra loro. Ad esempio, la sindrome di Ellis-van-Creveld e la sindrome di Jeune appartengono alla sindrome della polidattilia delle costole corte. Queste due malattie di solito non sono fatali. Al contrario, la sindrome di Majewski, la condrodisplasia di Saldino-Noonan, la sindrome di Beemer-Langer e la sindrome di Verma-Naumoff sono generalmente fatali. Esistono anche la sindrome di Yang e la sindrome di Le Marec.

cause

La sindrome della polidattilia delle costole corte deriva da mutazioni genetiche, per cui è presente un'eredità autosomica recessiva. Non è noto esattamente se la sindrome della polidattilia delle costole corte predomina nei pazienti di sesso femminile o maschile. Fondamentalmente, la sindrome della polidattilia a coste corte è innata, quindi non c'è possibilità di influenzare la patogenesi.

Sintomi, disturbi e segni

Il termine sindrome di polidattilia delle costole corte indica numerose sindromi da malattie congenite che sono assegnate alle osteocondrodisplasie geneticamente determinate. La sindrome della polidattilia delle costole corte è spesso caratterizzata da un esito letale. Il sottosviluppo dei polmoni combinato con l'accorciamento delle costole è tipico della maggior parte delle sindromi.

A seconda della sindrome presente, ci sono anche altri sintomi. La gabbia toracica è solitamente sottosviluppata nella sindrome della polidattilia a costole corte. I pazienti soffrono di un'insufficienza respiratoria pronunciata a causa dei polmoni ipoplastici, che è una comune causa di morte. In alcuni casi, le persone con sindrome di polidattilia a coste corte hanno un naso piatto, una fessura laterale nel labbro e rigonfiamenti sul cranio. A volte la parte posteriore della testa del paziente è notevolmente piatta.

Diagnosi e decorso della malattia

Una diagnosi di sindrome di polidattilia a coste corte viene fatta da uno specialista specializzato in malattie ereditarie. Inoltre, è possibile una diagnosi in un istituto medico per difetti scheletrici ereditari. La diagnosi avviene solitamente nei pazienti neonati o bambini, in modo che i genitori siano presenti con l'anamnesi e gli esami clinici successivi.

Supportano anche il medico con una storia familiare, poiché la sindrome della polidattilia a coste corte può verificarsi più frequentemente all'interno delle famiglie. Nella valutazione clinica della sindrome della polidattilia delle costole corte, il medico utilizza tecniche di imaging per esaminare le anomalie nello scheletro. Analizza anche lo sviluppo dei polmoni.

Mediante un test di funzionalità polmonare, lo specialista riconosce le prestazioni dell'organo e può essere in grado di formulare una prognosi. Quando si diagnostica la sindrome della polidattilia a coste corte, è importante identificare la sindrome esatta. Il medico esamina il paziente per i segni della sindrome di Majewski e della sindrome di Saldino-Noonan, per esempio.

complicazioni

La sindrome della polidattilia delle costole corte può portare a un'ampia varietà di disturbi. Per questo motivo, di solito non è possibile fare una previsione generale sull'ulteriore decorso e sulle complicanze di questa malattia. Questi dipendono fortemente dalle rispettive sindromi e possono portare a varie restrizioni nella vita. Tuttavia, le persone affette dalla sindrome della polidattilia delle costole corte sono solitamente associate a disturbi ai polmoni.

Non è raro che ciò provochi mancanza di respiro o mancanza di respiro. Gli organi interni, in particolare, possono essere gravemente danneggiati da un insufficiente apporto di ossigeno, con conseguenti danni irreversibili. La sindrome della polidattilia a costole corte porta anche a stanchezza e spossatezza permanenti nel paziente. Le persone colpite soffrono anche di una ridotta resilienza.

Non è raro che la sindrome della polidattilia delle costole corte sviluppi malformazioni delle costole, con conseguente postura storta per il paziente, che può avere un effetto molto negativo sulla qualità della vita. Di solito non è possibile trattare la sindrome della polidattilia a coste corte in modo causale. Il trattamento, quindi, si basa sui sintomi e mira a limitarli. Di solito non ci sono complicazioni. Nella maggior parte dei casi, tuttavia, non è possibile una cura completa.

Quando dovresti andare dal dottore?

Dopo un parto ospedaliero, vengono eseguiti vari esami e test da ostetrici e pediatri in una procedura di routine per determinare lo stato di salute del neonato. Durante questa procedura, i segni della sindrome della polidattilia delle costole vengono solitamente notati dal personale addestrato. Molti bambini hanno un labbro leporino e palato oltre a irregolarità scheletriche, quindi viene istituito un trattamento medico immediato. Inoltre, la respirazione del bambino è compromessa e viene analizzata.

I parenti non sono tenuti ad agire in modo autonomo in questi casi per la presenza del personale specializzato.In caso di parto in casa, l'anamnesi iniziale è curata dall'ostetrica o dall'équipe ostetrica ambulatoriale. In caso di discrepanze, inizierai anche autonomamente le misure necessarie e contatterai un medico. Questo è seguito da un rapido ricovero in ospedale in modo che il bambino possa ricevere cure mediche adeguate. Se si verifica un parto improvviso senza la presenza di un'infermiera medica, è necessaria la visita di un medico immediatamente dopo il parto.

Un servizio di ambulanza dovrebbe essere allertato se ci sono anomalie visive nel sistema scheletrico, problemi respiratori o altre irregolarità. Prima che arrivi, è necessario prendere le misure di primo soccorso in modo che il neonato non soffochi. In particolare, le costole e la parte posteriore della testa mostrano cambiamenti preoccupanti e non possono essere trascurati. Le costole sono accorciate e la parte posteriore della testa è piatta.

Trattamento e terapia

Il trattamento della sindrome della polidattilia delle costole corte si concentra esclusivamente sui sintomi, poiché una cura causale della malattia non è ancora praticabile. L'attenzione si concentra sui reclami individuali del paziente con sindrome di polidattilia a coste corte. In alcune persone, i difetti scheletrici possono essere parzialmente corretti attraverso la chirurgia.

La terapia dei polmoni sottosviluppati è più difficile. Spesso non esiste un'opzione di trattamento efficace in modo permanente, quindi numerosi pazienti muoiono a causa della sindrome di polidattilia a coste corte. Tuttavia, questo non si applica alle forme della malattia senza un decorso sostanzialmente fatale. In caso di manifestazioni non letali della sindrome della polidattilia delle costole corte, una terapia adeguata contribuisce in modo significativo alla qualità della vita del paziente.

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Outlook e previsioni

Il termine "sindrome della polidattilia delle costole corte" comprende tutta una serie di malattie scheletriche ereditarie. Questi si manifestano dopo la nascita o prima della nascita. Alcune malattie in questa sindrome sono fatali, ma altre no. La prognosi per le varie malattie qui riassunte è quindi diversamente buona o cattiva.

L'accorciamento delle costole e l'ipoplasia dei polmoni sono responsabili di un decorso fatale della sindrome della polidattilia delle costole corte in giovane età. I difetti dello scheletro - a volte anche i polmoni rachitici - possono essere già rilevati oggigiorno nell'ambito della diagnostica della gravidanza. Il problema, tuttavia, è che il danno polmonare di solito diventa evidente solo dopo la nascita.

Il danno polmonare è anche il motivo per cui le persone colpite muoiono dopo poche settimane o mesi. La prognosi per i bambini affetti è così infausta principalmente perché i polmoni sottosviluppati nella sindrome di polidattilia a coste corte non sono in grado di fornire all'organismo ossigeno sufficiente. Oltre alle due lesioni omonime della sindrome della polidattilia delle costole, i neonati possono anche avere altre lesioni al corpo.

Le malattie riassunte come sindrome di polidattilia a coste corte spesso causano danni consequenziali irreversibili in una fase precoce. La diagnosi della sindrome di polidattilia delle costole corte deve distinguere attentamente quale forma di malattia è presente. La prognosi di sopravvivenza per i quadri clinici della sindrome della polidattilia delle coste corte è migliore solo con la sindrome di Ellis-van-Creveld e la sindrome di Jeune.

prevenzione

Finora, i medici non sono ancora riusciti a prevenire efficacemente la sindrome della polidattilia delle costole corte. Le cause dello sviluppo della malattia risiedono nelle mutazioni dei geni, quindi attualmente non è possibile attuare misure preventive. Tuttavia, la ricerca sta lavorando per prevenire difetti congeniti come la sindrome della polidattilia delle costole corte. Al momento, è possibile solo una diagnosi prenatale della sindrome della polidattilia delle costole corte, in base alla quale il medico riconosce il sottosviluppo dei polmoni e l'accorciamento delle costole.

Dopo cura

Con la sindrome della polidattilia a coste corte, la persona affetta di solito ha a disposizione solo poche o addirittura nessuna misura speciale di follow-up. Nel caso di questa malattia, un medico dovrebbe essere consultato in una fase precoce in modo che non possano verificarsi ulteriori complicazioni e reclami. Una diagnosi precoce di solito ha un effetto molto positivo sull'ulteriore decorso della sindrome e può anche prevenire il peggioramento dei sintomi.

In questa forma di malattia, di solito non c'è guarigione indipendente. Nella maggior parte dei casi, i sintomi della sindrome della polidattilia delle costole corte sono trattati con varie procedure chirurgiche. Dopo questi interventi, la persona colpita dovrebbe mantenere un rigoroso riposo a letto e proteggere il proprio corpo. È necessario astenersi dallo sforzo, dalle attività fisiche e stressanti per non continuare a gravare inutilmente sul corpo.

In molti casi possono essere utilizzate anche misure di fisioterapia e fisioterapia per aumentare nuovamente la mobilità del paziente. Molti degli esercizi possono essere eseguiti anche a casa tua per alleviare ulteriormente i sintomi. Di regola, la sindrome della polidattilia delle costole corte di solito non riduce l'aspettativa di vita della persona colpita.

Puoi farlo da solo

A seconda della forma e dell'estensione della sindrome della polidattilia delle costole corte, si verificano diversi sintomi e disturbi. La terapia medica e le misure di auto-aiuto devono essere adattate individualmente per alleviare questi sintomi e per affrontare il trattamento senza complicazioni.

I polmoni sottosviluppati possono essere compensati in misura limitata dall'esercizio e dalla fisioterapia. Per non sovraccaricare l'organo, tutte le misure sportive dovrebbero essere eseguite solo in consultazione con uno specialista. La malformazione delle costole può favorire una gobba e rappresenta principalmente un difetto visivo.I bambini e i giovani in particolare hanno bisogno del supporto di un adulto qui. I genitori dovrebbero parlare immediatamente con gli insegnanti se sono esclusi. Partecipare a un gruppo di auto-aiuto può essere un aiuto importante per il malato, poiché parlare con altri malati aiuta a comprendere e accettare la condizione.

Dopo un'operazione con la procedura VEPTR, il paziente deve inizialmente rimanere in ospedale per alcuni giorni. È necessario creare una distrazione sufficiente in modo che non si verifichi depressione postoperatoria. Le visite regolari di amici e parenti sono un importante supporto psicologico e quindi contribuiscono indirettamente al recupero.