Atrofia ottica di Leber

Il Atrofia ottica di Leber In medicina, denota una malattia che colpisce i nervi ottici degli occhi. Porta alla degenerazione delle fibre e quindi a una grave compromissione della vista fino alla cecità.

Cos'è l'atrofia ottica di Leber?

L'atrofia ottica di Leber si trasmette da una generazione all'altra dalle donne. La medicina chiama questa forma di eredità ereditabilità materna (materna).
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Nel Atrofia ottica di Leber è una rara malattia ereditaria che colpisce la salute degli occhi. Nonostante il suo nome un po 'fuorviante, la malattia non ha nulla a che fare con il fegato dell'organo: il nome deriva dal suo scopritore, l'oftalmologo Theodor Carl Gustav von Leber. Colpisce il nervo ottico (Nervus opticus) ed è di origine genetica.

Con una frequenza da 1 su 50.000 a 1 su 100.000, l'atrofia ottica di Leber è rara nella popolazione generale. Colpisce principalmente gli uomini che si ammalano di età compresa tra i 15 ei 35 anni. La malattia si manifesta raramente durante l'infanzia. Attualmente non esiste un metodo terapeutico consolidato per l'atrofia ottica di Leber. Ecco perché la malattia riduce la vista dal due al cinque percento in quasi tutte le persone colpite. In medicina, l'atrofia ottica di Leber è una delle mitocondriopatie. Questi sono un gruppo di malattie causate dai mitocondri delle cellule del corpo.

cause

L'atrofia ottica di Leber si trasmette da una generazione all'altra dalle donne. La medicina chiama questa forma di eredità ereditabilità materna (materna). Tuttavia, l'atrofia ottica di Leber si manifesta molto meno spesso nelle donne. È responsabile una mutazione puntiforme nella sequenza genica mitocondriale. I mitocondri sono organelli speciali che possono essere trovati in ogni cellula animale.

La biologia le chiama anche le “centrali elettriche della cellula”, perché sono indispensabili per la respirazione cellulare delle cellule animali (e quindi anche umane). Durante questo processo biochimico, gli mtocondri formano energia chimicamente legata (ATP), che la cellula può utilizzare direttamente. Da un punto di vista genetico, i mitocondri si distinguono dagli altri componenti delle cellule per una caratteristica speciale: hanno una propria informazione genetica, mentre il DNA nel nucleo cellulare immagazzina i geni di altri organelli.

Secondo l'ipotesi endosimbiotica, in una fase iniziale dell'evoluzione, nella fase unicellulare, i mitocondri erano ancora mini-organismi indipendenti. Come risultato della simbiosi con altre cellule, possono essere assorbite negli organismi unicellulari più grandi, il che significa che beneficiano in modo significativo del metabolismo dell'ospite. Di conseguenza, secondo la teoria, sono sopravvissuti alla selezione evolutiva e possono essere trovati solo oggi come organelli.

Tuttavia, i mitocondri devono questo sviluppo al fatto che i loro geni non appartengono al DNA del nucleo cellulare, ma piuttosto formano le proprie catene nucleiche nei mitocondri. Nell'atrofia ottica di Leber, la mutazione si verifica in questa sequenza genica mitocondriale. Riguarda gli articoli 3460, 11778 e 14484. Poiché solo le madri trasmettono i loro mitocondri ai bambini, gli uomini non sono considerati portatori di questa malattia ereditaria.

Sintomi, disturbi e segni

Le persone colpite possono notare un'atrofia ottica di Leber in una fase iniziale a causa della compromissione della percezione del colore: all'inizio, sono meno in grado di distinguere tra rosso e verde. Nella fase avanzata, l'atrofia ottica di Leber significa anche che il paziente non può più vedere chiaramente nel centro visivo. Spesso le persone colpite inconsciamente cercano di compensare questa debolezza guardando oltre l'oggetto reale del loro interesse.

Di conseguenza, l'occhio non vede più quell'oggetto con i nervi del centro visivo, ma con le cellule sensoriali periferiche. Poiché l'atrofia ottica di Leber non colpisce ancora le aree periferiche della vista in questo momento, i pazienti possono almeno parzialmente compensare la restrizione vedendo oltre.

È anche tipico che l'atrofia ottica di Leber colpisca inizialmente solo un occhio prima che i sintomi si diffondano al secondo occhio dopo un po '. Può trascorrere un periodo fino a nove mesi. Tuttavia, i sintomi nel secondo occhio possono manifestarsi dopo alcuni giorni. Inoltre, i difetti del campo visivo (scotomi) sono un potenziale segno dell'atrofia ottica di Leber.

Diagnosi e decorso della malattia

I sintomi sopra descritti giustificano il sospetto di atrofia ottica di Leber; È necessario un esame del nervo ottico per il chiarimento diagnostico. Una procedura ottica può rendere visibile lo sfondo dell'occhio e quindi fornire informazioni più precise sulle sue condizioni. I medici non devono solo distinguere tra la causa dei reclami; Anche la differenziazione dell'atrofia ottica di Leber da altre forme di atrofia ottica è importante.

Poiché la malattia di solito non può essere curata con successo oggi, le persone colpite devono aspettarsi una drastica riduzione della vista. Spesso viene mantenuto solo il 2-5% della capacità originale di vedere.

complicazioni

Con questa malattia, le persone colpite soffrono principalmente di fastidio agli occhi. Questi possono esprimersi in modo molto diverso. Di regola, all'inizio della malattia c'è una debolezza rosso-verde, quindi le persone colpite sono significativamente limitate nella loro vita quotidiana. La malattia porta anche a una significativa riduzione dell'acuità visiva, per cui i pazienti dipendono solitamente da occhiali o lenti a contatto.

Nel peggiore dei casi, la malattia può anche portare alla completa cecità del paziente, che è anche associata a notevoli restrizioni nella vita di tutti i giorni. La malattia si diffonde anche all'altro occhio e porta a questi disturbi anche lì. Il trattamento della cecità non è possibile. Non è raro che si verifichino fallimenti nel campo visivo e ulteriori disturbi della sensibilità.

Il trattamento di questa condizione viene effettuato con l'aiuto di farmaci. Ciò non porta a complicazioni, ma di solito i reclami non possono essere completamente limitati. Tuttavia, la malattia non influisce sull'aspettativa di vita del paziente, quindi non diminuisce.

Quando dovresti andare dal dottore?

Se la tua vista è compromessa, dovresti consultare un medico il prima possibile. I cambiamenti nella vista sono considerati insoliti e devono essere sempre controllati dal punto di vista medico. Se la tua vista è offuscata e le persone o gli oggetti non vengono più riconosciuti come al solito, si consiglia di consultare un medico. C'è motivo di preoccupazione se la visione spaziale è compromessa. Un medico dovrebbe essere consultato in modo che non ci sia deterioramento grave o improvviso. Se la vista è ridotta rispetto ad altre persone, dovrebbe essere organizzato un controllo.

Se la vista continua a diminuire, la causa dei sintomi deve essere chiarita in modo che il trattamento possa essere iniziato in tempo utile. Se i colori rosso e verde non possono essere chiaramente distinti l'uno dall'altro, la persona interessata dovrebbe discutere le osservazioni con il mio medico. Se il paziente si accorge di guardare sempre più oltre gli oggetti mirati per vederne più chiaramente i contorni, è necessaria la visita di un medico. Se la vista è diversa in entrambi gli occhi, questa dovrebbe essere esaminata più da vicino e testata da un medico. In caso di mal di testa, vertigini o sensazione di pressione alla testa, è consigliabile un consulto medico. Se si ha una vaga sensazione di malattia, dolore agli occhi o alle orbite o se vi è un aumentato rischio di incidenti, consultare un medico.

Terapia e trattamento

A parte alcuni approcci terapeutici sperimentali, non è noto alcun trattamento efficace per l'atrofia ottica di Leber. Tuttavia, i medici sperano di ottenere i primi risultati dal mancato utilizzo di acido cianidrico. L'acido cianidrico è presumibilmente correlato allo scoppio dell'atrofia ottica di Leber; Tuttavia, questo metodo di trattamento non garantisce il successo e idealmente supporta solo uno sviluppo positivo della malattia.

L'acido cianidrico si trova, ad esempio, in alcol, tabacco, noci e cavoli. Dal 2015 il commercio farmaceutico vende anche il primo farmaco con il principio attivo Idebenone. I ricercatori hanno originariamente sviluppato questo farmaco per trattare i disturbi cognitivi come quelli riscontrati nella demenza di Alzheimer.

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Outlook e previsioni

La prognosi per la malattia è infausta. L'atrofia ottica del fegato è una malattia genetica. Poiché, per motivi legali, i ricercatori e gli scienziati non sono autorizzati a modificare la genetica umana, possono essere prese solo misure di trattamento sintomatico. Questi sono molto difficili con questo disturbo di salute. Poiché la malattia porta ad un indebolimento della vista, l'onere per la persona interessata è molto alto nella vita di tutti i giorni. Ciò porta a menomazioni, un aumento del rischio di incidenti e un aumento dei rischi di malattie secondarie. Spesso i disturbi mentali sono documentati nel corso successivo. Questi devono essere presi in considerazione nella previsione generale.

In una fase avanzata, la vista è così ridotta che non è più possibile adempiere agli obblighi quotidiani senza l'aiuto di altre persone. Inoltre, si verificano deficit facciali, che portano a un ulteriore deterioramento della qualità della vita. Si percepisce un difetto visivo, che può anche diventare un peso emotivo per la persona interessata. La gioia di vivere e la partecipazione alla vita sociale e sociale spesso diminuiscono.

Se la malattia progredisce molto male, entrambi gli occhi diventano ciechi. Per migliorare la propria salute, la persona interessata dovrebbe prestare sufficiente attenzione al benessere emotivo. Anche se non ci sarà guarigione, si dovrebbe imparare ad affrontare il disturbo.

prevenzione

La prevenzione dell'atrofia ottica di Leber non è possibile perché è una malattia ereditaria. Le influenze esterne giocano solo un ruolo subordinato, se non del tutto. Le misure sopra menzionate, come evitare prodotti alimentari e cibi di lusso contenenti acido idrico, possono eventualmente ritardare un'epidemia o promuovere un decorso più mite in una fase iniziale.

Dopo cura

Di regola, ci sono poche misure di follow-up disponibili per le persone colpite da questa malattia, in quanto non può essere completamente curata. Se la persona interessata è diventata completamente cieca, l'assistenza di follow-up non può più essere eseguita, poiché di solito non è necessaria. La malattia stessa può in alcuni casi essere curata con l'aiuto di farmaci.

La persona interessata deve garantire un uso regolare e il dosaggio corretto per alleviare il fastidio agli occhi. Allo stesso modo, uno stile di vita sano con una dieta sana può avere un effetto molto positivo sull'ulteriore decorso della malattia e rallentare la progressione della malattia. Soprattutto, il paziente dovrebbe evitare il tabacco e l'alcol.

Poiché la malattia si manifesta spesso insieme alla demenza, molte delle persone colpite dipendono dall'aiuto e dal sostegno delle proprie famiglie nella vita quotidiana. Le conversazioni amorevoli e intense hanno anche un effetto positivo sull'ulteriore decorso della malattia e possono anche prevenire la depressione o disturbi mentali. Nella maggior parte dei casi, la malattia non riduce l'aspettativa di vita della persona.

Puoi farlo da solo

I pazienti con atrofia ottica di Leber sperimentano un aumento della compromissione della vista e quindi della qualità della vita a causa della malattia. Poiché la malattia colpisce prima la percezione dei colori negativamente, questo è un sintomo importante per la diagnosi precoce e le persone colpite contattano immediatamente un oftalmologo. I pazienti assumono il farmaco prescritto da un medico secondo le istruzioni e si rivolgono immediatamente a un medico se si verificano effetti collaterali.

Con il progredire della malattia, i pazienti fanno i conti con la crescente compromissione della loro funzione visiva. La visione offuscata può essere compensata solo in una certa misura con ausili visivi come gli occhiali. È molto importante che le persone colpite accettino la malattia e cerchino comunque di ottenere una qualità della vita relativamente alta. Ad esempio, è utile entrare in contatto con altre persone con disabilità visive per ricevere supporto sociale.

L'esperienza medica fino ad ora indica un'influenza negativa dell'acido cianidrico sullo scoppio e sul decorso della malattia. Pertanto, i pazienti si astengono rigorosamente dal consumo di alcol o tabacco. In alcuni casi la malattia alla fine porta alla cecità, in modo che i pazienti adattino il loro spazio vitale alle mutate circostanze e imparino a orientarsi con un lungo bastone.