Leucemia linfocitica cronica

UN leucemia linfocitica cronica (LLC) è una malattia maligna del sistema linfatico, che è accompagnata da una maggiore sintesi di linfociti non funzionali. Con oltre il 30%, la leucemia linfocitica cronica è la forma più comune di leucemia in età adulta, soprattutto a partire dai 70 anni.

Che cos'è la leucemia linfocitica cronica?

La leucemia linfocitica cronica (LLC) è una malattia di basso grado del sistema linfatico (linfoma non Hodgkin a cellule B) con decorso leucemico riconducibile alla proliferazione delle cellule clonali dei linfociti (globuli bianchi).

La leucemia linfocitica cronica si manifesta sotto forma di gonfiore dei linfonodi, ingrossamento della milza e del fegato, stanchezza e debolezza, anemia, trombopenia (basso numero di piastrine) e alterazioni cutanee specifiche (prurito, eczema, micosi, infiltrati nodulari, sanguinamento cutaneo a seguito di aumentata tendenza al sanguinamento Herpes zoster) e una suscettibilità generalmente aumentata alle infezioni (polmonite ricorrente, bronchite).

Inoltre, la parotite (sindrome di Mikulicz), leucocitosi in combinazione con linfocitosi, sindrome da carenza di anticorpi, autoanticorpi termici incompleti e una ridotta concentrazione di anticorpi con una maggiore concentrazione di linfociti nel midollo osseo fanno parte del quadro clinico della leucemia linfocitica cronica.

cause

La leucemia linfocitica cronica è dovuta alla proliferazione clonale di linfociti B a piccole cellule e privi di funzione. Le cause esatte dell'aumentata sintesi dei linfociti B non sono state ancora chiarite.

È certo che la LLC è solitamente (80%) causata da cambiamenti genetici acquisiti nei cromosomi, con la maggior parte dei casi che è una delezione (mancanza di una sequenza cromosomica) sul cromosoma 13. Anche le sequenze mancanti sui cromosomi 11 e 17 e una trisomia 12 (tripla presenza del cromosoma 12) possono causare la LLC.

I trigger per questi cambiamenti cromosomici non sono noti, ma sono escluse le infezioni batteriche, virali o parassitarie. Inoltre, le sostanze chimiche (in particolare i solventi organici) e una predisposizione genetica sono discussi come fattori scatenanti.

Sintomi, disturbi e segni

I sintomi di questa malattia hanno un effetto molto negativo sulla qualità della vita e possono limitare e complicare notevolmente la vita quotidiana della persona interessata. In primo luogo, i linfonodi del paziente sono gonfi e possono anche essere dolorosi. C'è anche un ingrossamento del fegato e della milza, che è anche associato al dolore.

Se la malattia non viene curata, nel peggiore dei casi può portare a insufficienza epatica e quindi alla morte della persona interessata. Sulla pelle compaiono un'eruzione cutanea e un forte prurito. Il sanguinamento può verificarsi anche sulla pelle e ridurre notevolmente l'estetica del paziente.

In molti casi la malattia porta ad anemia e quindi a grave stanchezza ed esaurimento della persona interessata. I pazienti quindi non prendono più parte attiva nella vita di tutti i giorni e hanno bisogno dell'aiuto di altre persone nella loro vita quotidiana. Può anche portare a sangue dal naso e lividi in diverse parti del corpo.

Se la malattia non viene curata, l'aspettativa di vita del paziente si riduce notevolmente. Man mano che la malattia progredisce, porta anche a disturbi psicologici o depressione.

Diagnosi e corso

Un primo sospetto di leucemia linfatica cronica deriva dai sintomi caratteristici (compreso gonfiore dei linfonodi sul collo, ascelle, inguine).

La diagnosi è confermata da un esame emocromocitometrico completo o da un esame emocromocitometrico differenziale nonché da un'immunofenotipizzazione dei linfociti. Se è possibile determinare un aumento del numero di linfociti nel siero (oltre 5000 / µl) per almeno 4 settimane e se nello striscio di sangue è possibile rilevare i linfociti caratteristici della LLC (proteine ​​di superficie devianti, umbra di Gumprecht), si può presumere la leucemia linfocitica cronica.

Metodi di imaging come l'ecografia e la tomografia computerizzata forniscono informazioni sul coinvolgimento degli organi interni (ingrossamento della milza, fegato) e sulla gravità della malattia. Il decorso della LLC è eterogeneo e dipende dal cambiamento cromosomico sottostante.

Ad esempio, le persone affette da una delezione sul cromosoma 13 hanno una prognosi relativamente favorevole con un decorso lento, mentre la leucemia linfatica cronica dovuta a una delezione sul cromosoma 17 e 11 di solito ha un decorso grave con una prognosi sfavorevole.

complicazioni

La leucemia linfocitica cronica può portare a varie complicazioni. Un effetto collaterale negativo molto comune di questa malattia è la cosiddetta sindrome da carenza di anticorpi. Le cellule CLL, caratteristiche della leucemia linfatica, spostano le cellule B funzionali nel sistema immunitario umano.

Di conseguenza, il rischio di infezione aumenta immensamente. Allo stesso tempo, la difesa del corpo contro i germi patogeni è indebolita a causa della mancanza di cellule B funzionanti. In alcuni casi la quantità di granulociti è diminuita. Il corpo ne ha bisogno per proteggersi dai batteri. Le persone colpite sviluppano infezioni batteriche più spesso.

Le vie respiratorie e gli organi del tratto gastrointestinale sono particolarmente spesso colpiti. L'infestazione dei polmoni da virus o batteri, in particolare, può avere effetti gravi senza un adeguato trattamento tempestivo. Nel peggiore dei casi, l'infestazione polmonare può essere fatale. Oltre a un sistema di carenza di anticorpi, può svilupparsi anemia emolitica autoimmune.

Il risultato è pallore, stanchezza, mancanza di respiro e ronzio nelle orecchie. Successivamente possono verificarsi ulteriori complicazioni come febbre, brividi, dolore addominale e vomito. In casi particolarmente gravi, questa condizione può portare a insufficienza renale o shock.

Un'altra grave complicanza è lo sviluppo del linfoma maligno. Questa transizione è anche nota come trasformazione Richter. Ha una prognosi molto peggiore rispetto alla leucemia linfocitica cronica.

Quando dovresti andare dal dottore?

Poiché la leucemia linfocitica cronica è una malattia maligna, un medico dovrebbe essere consultato immediatamente se c'è una persistente sensazione di malattia o un vago sospetto di disaccordo. Il decorso della malattia è insidiosamente progressivo e può essere fatale senza cure mediche tempestive. A causa della lenta progressione della leucemia, è difficile per le persone colpite stimare quando i sintomi saranno scatenati da una grave malattia.

Le persone che sono state insolitamente stanche per molto tempo o che hanno il viso pallido per diverse settimane dovrebbero già utilizzare questi suggerimenti e consultare un medico. I linfonodi ingrossati in diverse aree del corpo sono considerati preoccupanti e devono essere chiariti da un medico non appena possono essere avvertiti per diverse settimane. Ciò è particolarmente vero se i gonfiori indolori non si sono sviluppati a causa dell'influenza.

Una debolezza generale o stati di esaurimento con un sonno adeguato e senza stress mentale o emotivo dovrebbero essere chiariti da un medico. L'impotenza che sorge per ragioni incomprensibili deve essere esaminata e trattata il più rapidamente possibile. In caso di anemia percepita, è necessaria anche la visita di un medico. Se le dita delle mani o dei piedi si raffreddano in modo insolitamente rapido o sono permanentemente fredde nonostante le normali condizioni di temperatura, si consiglia di consultare un medico.

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Trattamento e terapia

Nella leucemia linfocitica cronica, la scelta delle misure terapeutiche è correlata allo stadio della malattia. Nelle prime fasi della LLC (Binet A e B), se non ci sono sintomi, di solito non sono necessarie misure terapeutiche.

D'altra parte, in caso di leucemia linfatica cronica avanzata (Binet C) o alterazioni cromosomiche sfavorevoli, è indicato un inizio precoce della terapia. Le opzioni di trattamento qui includono principalmente la chemioterapia, in cui la divisione cellulare delle cellule tumorali è inibita con farmaci e il numero di linfociti nel midollo osseo è ridotto, e l'immunoterapia in cui le cellule tumorali vengono uccise da immunoglobuline geneticamente sintetizzate.

Per la chemioterapia, gli alchilanti clorambucile e bendamustina sono usati in combinazione con rituximab, gli analoghi delle purine deossicoformicina, clorodeossiadenosina o fludarabina, per cui una combinazione di ciclofosfamide, fludarabina e rituximab è generalmente raccomandata per i malati fisicamente in forma. Alemtuzumad, un anticorpo anti-CD52, sintetizzato come parte dell'immunoterapia, viene utilizzato in monoterapia.

Poiché la leucemia linfocitica cronica è una malattia sistemica, la radioterapia è possibile solo localmente in caso di linfomi di grandi dimensioni, mentre i trapianti di midollo osseo o di cellule staminali vengono eseguiti solo in caso di LLC refrattaria (incontrollabile) o precoce recidivante a causa dell'alto tasso di mortalità.

Inoltre, nella leucemia linfocitica cronica possono essere indicate misure di supporto (sostituzione delle cellule del sangue con eritrociti o concentrati piastrinici trasfusi, antibiotici) per prevenire le complicanze.

Outlook e previsioni

I pazienti con leucemia linfocitica cronica possono spesso soffrire della malattia senza sintomi per diversi anni. La leucemia può avere un decorso benigno fino a 20 anni senza effetti negativi sulla salute. Ciò porta a una diffusione strisciante del cancro del sangue nell'organismo.

La malattia si sviluppa spesso per un lungo periodo di tempo con solo un leggero aumento dei sintomi. Pochi pazienti hanno un decorso rapido della malattia in cui, entro pochi mesi dall'insorgenza della leucemia, i linfociti aumentano sufficientemente da iniziare il trattamento. Per questo motivo viene quasi sempre scoperto in una fase di sviluppo molto avanzata e solo allora può essere trattato.

Tuttavia, il momento della diagnosi è decisivo per il processo di guarigione. Più tardi viene scoperta la LLC, peggiore è la prognosi. Inoltre, gli anziani di età superiore ai 70 anni spesso sviluppano la leucemia linfatica cronica.A causa della loro vecchiaia, i pazienti di solito hanno altre malattie che portano ad un generale indebolimento del sistema immunitario e ad una riduzione delle prospettive di guarigione. Se i linfociti sono già nel midollo osseo o se il fegato o la milza sono già ingrossati, le possibilità di guarigione peggiorano notevolmente.

prevenzione

Poiché le cause dei cambiamenti cromosomici alla base della leucemia linfocitica cronica non sono state ancora chiarite, la malattia non può essere prevenuta. Tuttavia, i solventi organici e la prevalenza familiare (frequenza della malattia) sono considerati fattori di rischio per la manifestazione della LLC.

Dopo cura

La leucemia linfocitica cronica richiede cure di follow-up se il paziente è stato dimesso senza sintomi. Altrimenti, deve continuare a essere trattato fino a quando non sarà privo di sintomi. I pazienti senza sintomi con leucemia linfocitica cronica dovrebbero far esaminare le cellule del sangue dal medico curante ogni tre-sei mesi. La ragione per lo stretto monitoraggio è possibile ricadute.

Al fine di monitorare e documentare l'effetto del trattamento, gli esami fisici per i segni tipici di una ricaduta sono utili durante l'assistenza di follow-up per le persone colpite. Gli esami del sangue e del midollo osseo vengono eseguiti anche nella leucemia linfocitica cronica. In caso di dubbio, metodi di imaging come l'ecografia e la tomografia computerizzata possono fornire informazioni sullo stato attuale delle cose. Se c'è una ricaduta, solo i trapianti di cellule staminali del sangue, le immunoterapie cellulari e gli inibitori della chinasi possono aiutare.

Un paziente che accetta di partecipare a studi clinici sulla leucemia linfatica cronica durante il follow-up sarà esposto a metodi di laboratorio specifici. Ad esempio, sperimenterà un'immunofenotipizzazione o un esame per la reazione a catena della polimerasi. Questo può rilevare anche le più piccole quantità di cellule del sangue degenerate nell'organismo.

Decisivo per la portata e l'intensità delle misure di follow-up è anche quello di altre malattie di cui la persona interessata aveva sofferto in precedenza. Se le condizioni generali sono buone, le misure di follow-up possono essere eseguite meno spesso che nel caso di malattie precedenti che compromettono la condizione generale.

Puoi farlo da solo

La leucemia linfocitica cronica di solito non causa alcun sintomo per molto tempo, quindi i pazienti possono svolgere le loro attività quotidiane come al solito. Le attività sportive sono ancora possibili, ma il limite di prestazione individuale non deve essere superato. A causa dell'aumentato rischio di infezione, le persone colpite dovrebbero evitare di viaggiare nelle aree tropicali. Le vaccinazioni con un vaccino vivo possono avere un effetto negativo sul decorso della malattia, ma è consigliabile effettuare una vaccinazione antinfluenzale annuale con un vaccino morto.

L'esercizio fisico regolare, preferibilmente all'aria aperta, e una dieta sana ricca di vitamine rafforzano il sistema immunitario e riducono la suscettibilità alle infezioni. Soprattutto nella stagione fredda, si dovrebbe evitare la folla e si dovrebbe porre un'enfasi particolare sul lavaggio regolare e accurato delle mani. Un lavaggio accurato di frutta e verdura può ridurre significativamente il numero di germi ingeriti ed evitare latticini non pastorizzati riduce il rischio di infezione da listeriosi.

In caso di sintomi di una malattia infettiva come febbre, diarrea o difficoltà respiratorie nonostante le misure precauzionali, si raccomanda urgentemente un trattamento medico immediato. Durante e dopo il trattamento chemioterapico, è particolarmente importante la protezione contro le infezioni e il loro rapido controllo. La leucemia linfocitica cronica può anche influenzare la psiche: informazioni esatte, discussioni con familiari e amici o scambi in un gruppo di autoaiuto possono aiutare ad accettare la malattia e ad affrontarla meglio.