Sindrome di Li Fraumeni

Il Sindrome di Li Fraumeni è una malattia ereditaria che porta ad un aumento della formazione di tumori in giovane età. I tumori che si sviluppano sono per lo più maligni e possono colpire un'ampia varietà di organi e regioni del corpo. La malattia si verifica molto raramente.

Che cos'è la sindrome di Li Fraumeni?

Sotto il Sindrome di Li Fraumeni Gli esperti comprendono un difetto genetico che viene ereditato in modo autosomico dominante. I tumori maligni si sviluppano spesso nelle persone colpite durante l'infanzia o la pubertà.

Questi possono interessare varie parti del corpo. Tuttavia, i tumori delle ghiandole surrenali, il cancro al seno, il cancro alle ossa e la leucemia sono particolarmente comuni in relazione alla sindrome di Li Fraumeni. Il rischio di cancro per una persona con sindrome di Li Fraumeni è significativamente aumentato:

Mentre le persone sane sotto i 30 anni hanno statisticamente solo un rischio dell'1% di sviluppare il cancro, la probabilità con il difetto genetico è del 50%. La malattia si verifica molto raramente.

cause

Le cause di questo Sindrome di Li Fraumeni si trovano in un difetto genetico. I cosiddetti autosomi (i cromosomi che non appartengono ai cromosomi sessuali) sono interessati qui.

Nel 70% di tutti i casi di sindrome di Li-Fraumeni, è una mutazione del gene TP53, che è di importanza decisiva per la soppressione del tumore (cioè per prevenire la crescita del tumore). Di conseguenza, c'è una maggiore formazione di tumori. Se non vi è alcuna mutazione rilevabile nel gene, la malattia può anche insorgere a causa di un'interruzione della trasmissione del segnale nel contesto della soppressione del tumore.

La maggior parte delle persone con la sindrome di Li Fraumeni proviene da famiglie che hanno già avuto la malattia. D'altra parte, quasi un quarto delle persone colpite si ammala a causa di una mutazione genetica spontanea.

Sintomi, disturbi e segni

A seconda della regione del corpo in cui si trova il tumore, la sindrome di Li-Fraumeni può causare sintomi e disturbi molto diversi. Se le ghiandole surrenali sono colpite, possono verificarsi disturbi ormonali che possono manifestarsi, tra le altre cose, in ipertensione, crampi muscolari, cambiamenti esterni e depressione. Con la pressione sanguigna si formano metastasi palpabili, che possono anche causare disturbi ormonali.

Il cancro alle ossa può manifestarsi attraverso dolore, mobilità ridotta e gonfiore. Tipico di un simile sarcoma cartilagineo è anche il decorso grave: oltre il 50% delle persone colpite muore entro i prossimi cinque anni. Anche i tumori del sistema nervoso centrale hanno una prognosi sfavorevole. Si esprimono attraverso la paralisi, i sintomi di fallimento, il dolore ai nervi e una serie di altri sintomi e disturbi.

La leucemia può essere riconosciuta esternamente e nel corso della malattia provoca sintomi quali nausea e vomito, affaticamento e riduzione delle prestazioni fisiche e mentali. Quindi, i sintomi della sindrome di Li Fraumeni possono colpire l'intero corpo e causare un'ampia varietà di problemi di salute. Il tumore di solito insorge in giovane età e si sviluppa rapidamente. Sono principalmente i tumori maligni che sono gravi e in molti casi fatali.

Diagnosi e corso

La presenza di a Sindrome di Li Fraumeni può essere identificato in molti casi (circa il 70%) sulla base di una mutazione rilevabile nel gene TP53. Se c'è un tale cambiamento, l'esistenza della malattia è praticamente dimostrata.

Il restante 30% delle persone colpite, tuttavia, non presenta cambiamenti genetici visibili. Qui la diagnosi avviene in base al cosiddetto aspetto clinico. Chi ha un sarcoma prima dei 45 anni e ha almeno un parente di primo o secondo grado che ha un cancro o un sarcoma in generale prima dei 45 anni è molto probabile che soffra di sindrome di Li Fraumeni. Poiché la malattia porta con sé formazioni tumorali maligne, è fondamentalmente da classificare come pericolosa per la vita.

complicazioni

A causa della sindrome di Li Fraumeni, si sviluppano tumori maligni. Questi possono portare alla morte del paziente a lungo termine. Nella maggior parte dei casi, questi tumori si sviluppano nei primi anni del paziente. Tuttavia, l'ulteriore decorso della malattia dipende fortemente dagli organi colpiti, quindi di solito non è possibile prevedere un decorso generale di questa malattia.

In generale, questo porta alla stanchezza e ad una ridotta capacità di recupero della persona interessata. I pazienti possono anche soffrire di dolore o varie malformazioni e limitazioni nella vita quotidiana. La qualità della vita delle persone colpite è notevolmente ridotta a causa della sindrome di Li Fraumeni.Anche genitori e parenti soffrono molto dei sintomi di questa sindrome e possono sviluppare disturbi psicologici e depressione.

Quanto prima vengono rilevati i tumori, tanto meglio possono essere rimossi e trattati. Tuttavia, la guarigione completa non può essere garantita. In alcuni casi i sintomi della sindrome di Li Fraumeni portano alla morte dell'interessato o ad una significativa riduzione dell'aspettativa di vita. Con l'aiuto della chemioterapia, alcuni sintomi possono essere limitati. La terapia stessa, tuttavia, è associata a vari effetti collaterali.

Quando dovresti andare dal dottore?

La sindrome di Li-Fraumeni si manifesta inizialmente attraverso sintomi generali come stanchezza, perdita di peso e malessere. Questi sintomi di solito indicano una condizione grave, soprattutto se si verificano per un lungo periodo di tempo, e devono quindi essere chiariti da un medico. Le persone colpite dovrebbero informare rapidamente il proprio medico di famiglia se avvertono dolore o addirittura cambiamenti della pelle. Gonfiore o noduli sono chiari segnali di avvertimento che è meglio indagare immediatamente.

I gruppi a rischio comprendono i malati di cancro e le persone nei cui parenti stretti sono presenti casi della sindrome rara o di un'altra malattia tumorale. La malattia si manifesta prima dei 45 anni, di solito nell'infanzia e nell'adolescenza, e progredisce progressivamente. La sindrome di Li Fraumeni viene curata da un medico di famiglia o da un dermatologo. Potrebbe essere necessario curare malattie gravi in ​​una clinica specializzata. In linea di principio, la malattia ereditaria è una condizione grave che richiede un attento monitoraggio da parte di uno specialista. C'è anche un aumento del rischio di recidiva, motivo per cui sono indicati ulteriori esami medici anche dopo che il tumore è stato rimosso.

Trattamento e terapia

Era che Sindrome di Li Fraumeni diagnosticata dal medico curante, la terapia individuale dipende dallo stato di salute del paziente. Nella maggior parte dei casi, il cancro è già presente, il che ha portato alla visita e alla diagnosi di un medico.

Naturalmente, questo deve essere trattato con priorità per non mettere in pericolo la vita della persona interessata. A seconda del tipo di cancro e dello stadio in cui si trova, c'è un'alta probabilità che abbia luogo la chemioterapia. Questo distrugge le cellule tumorali nel corpo e impedisce loro di diffondersi ulteriormente nell'organismo. In determinate circostanze, la chirurgia può anche essere raccomandata per rimuovere i tumori che si sono già formati.

Questo dovrebbe essere seguito da un follow-up approfondito e da esami di routine regolari in un secondo momento al fine di rilevare l'ulteriore formazione di tumori in una fase precoce. Non esiste ancora una terapia efficace per la sindrome di Li Fraumeni stessa. Tuttavia, l'ultima ricerca sta sperimentando l'introduzione di DNA sano nelle cellule tumorali al fine di generare successivamente materiale genetico sano e prevenire l'ulteriore formazione di tumori.

Se lo si desidera, i pazienti con sindrome di Li Fraumeni possono ricevere il farmaco non ancora approvato Advexin se altri approcci terapeutici non hanno successo e le loro vite sono fortemente minacciate dalla progressione della malattia.

Outlook e previsioni

La sindrome di Li Fraumeni è caratterizzata da una prognosi sfavorevole. Come risultato della sindrome, i pazienti soffrono di tumori maligni nei primi anni di vita. Senza trattamento, la morte prematura si verifica in tempi relativamente brevi. L'aspettativa di vita è spesso stimata intorno ai cinque anni.

Poiché si tratta di una malattia genetica, la terapia causale non può essere utilizzata. A causa dell'attuale situazione legale, ai ricercatori e agli scienziati è vietato modificare la genetica umana. Pertanto, i medici curanti cercano di riconoscere i sintomi della malattia il prima possibile e di curarli. Tuttavia, è fondamentalmente una corsa contro il tempo. Mutando i geni, si formano diversi tumori nell'organismo. Le cellule tumorali si dividono e vengono trasportate in altre parti del corpo attraverso il flusso sanguigno. Le metastasi spesso si sviluppano lì, sebbene la terapia del cancro per un tumore si svolga contemporaneamente in una parte diversa del corpo.

Tutti i tumori che si sviluppano hanno fondamentalmente una crescita maligna. La qualità della vita è gravemente limitata poiché la persona sperimenterà più tumori nel corso della sua vita a causa degli effetti della malattia. Nonostante tutti gli sforzi, l'aspettativa di vita è complessivamente ridotta in modo significativo. Solo in circa la metà delle persone infette, il rischio di una successiva malattia tumorale è a livello di una persona sana.

prevenzione

Dal momento che il Sindrome di Li Fraumeni Nella maggior parte dei casi si tratta di una mutazione genetica che viene ereditata, la prevenzione in senso stretto non è possibile. Se compaiono i primi segni di cancro, ovviamente è sempre necessario consultare rapidamente un medico. In particolare nel caso di formazione di tumori in giovane età e con anamnesi familiare, è consigliabile in questo contesto anche un esame della sindrome di Li-Fraumeni per poter avviare ulteriori opportuni passaggi.

Dopo cura

Dopo l'effettivo trattamento del cancro, le persone colpite necessitano di cure continue. Oltre alle visite mediche regolari e all'uso di altre terapie, anche un cambiamento nello stile di vita fa parte delle cure di follow-up. Le persone colpite ora devono ricostruire la qualità della vita.

Il supporto dei medici responsabili, dei parenti e degli amici è importante per trovare un buon modo per affrontare la malattia. Anche la visita a un gruppo di auto-aiuto può essere un aspetto importante dell'assistenza post-vendita. A seconda del tipo di cancro, il piano di assistenza sanitaria viene elaborato insieme al medico. È guidato dai sintomi del tipo di cancro, dal decorso generale della malattia e dalla prognosi. L'assistenza di follow-up è particolarmente importante nella prima fase, quando i pazienti stanno ancora elaborando le conseguenze della malattia e del trattamento. È fondamentale sostenere il paziente fino al raggiungimento della remissione.

Puoi farlo da solo

Di regola, le possibilità di auto-aiuto con la sindrome di Li-Fraumeni sono molto limitate. Il decorso e il trattamento di questa sindrome dipendono anche molto dalla regione esatta della formazione del tumore, quindi una prognosi è difficile da prevedere. Tuttavia, con questa sindrome, i pazienti avranno bisogno di cure mediche per rimuoverla.

Esami regolari contribuiscono alla diagnosi precoce e al trattamento dei tumori nella sindrome di Li Fraumeni. Ciò può aumentare l'aspettativa di vita della persona colpita. Gli organi interni in particolare dovrebbero essere esaminati regolarmente. Inoltre, il paziente deve condurre uno stile di vita sano ed evitare sostanze che creano dipendenza per non promuovere ulteriormente la formazione del tumore.

Parlare con amici intimi o familiari molto spesso aiuta con problemi di salute mentale. Anche il contatto con altri malati di sindrome di Li Fraumeni può avere un effetto positivo sulla malattia e continuare ad alleviare i disturbi psicologici. Può avvenire anche uno scambio di informazioni che può eventualmente migliorare la qualità della vita della persona interessata. Nonostante il trattamento permanente e gli esami regolari, la sindrome di Li-Fraumeni alla fine porta a una ridotta aspettativa di vita per la persona colpita.