mastocitosi

UN mastocitosi è una malattia che si verifica raramente in cui è presente un accumulo patologico dei cosiddetti mastociti (cellule di difesa). Questi possono accumularsi nella pelle o negli organi interni. La mastocitosi è solitamente innocua; in alcuni casi, tuttavia, può anche essere aggressivo o dannoso.

Cos'è la mastocitosi?

Perché ce n'è uno in alcune persone mastocitosi non è stato ancora chiaramente chiarito. In molti pazienti adulti, tuttavia, la ricerca scientifica ha rilevato un cambiamento genetico che potrebbe essere correlato allo sviluppo della mastocitosi.
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Sotto il termine mastocitosi I medici comprendono una malattia molto rara. Ciò porta ad un accumulo aumentato e in definitiva patologico dei mastociti.

Questi sono coinvolti nella difesa immunitaria e rilasciano sostanze messaggere come l'istamina, per esempio. Se i mastociti si accumulano troppo, provocano una sorta di reazione allergica a determinati fattori scatenanti. Viene fatta una distinzione di base tra due tipi di mastocitosi: la mastocitosi cutanea colpisce solo la pelle, mentre la mastocitosi sistemica colpisce organi o tessuti interni.

La mastocitosi può essere priva di sintomi o, nei casi più gravi, limitare gravemente la vita quotidiana delle persone colpite. Le epidemie si verificano spesso a causa di determinati fattori scatenanti, come il cibo o altre malattie. Le cause esatte della mastocitosi non sono ancora note.

cause

Perché ce n'è uno in alcune persone mastocitosi non è stato ancora chiaramente chiarito. In molti pazienti adulti, tuttavia, la ricerca scientifica ha rilevato un cambiamento genetico che potrebbe essere correlato allo sviluppo della mastocitosi.

Questa è una mutazione del recettore della crescita KIT, che si trova sui mastociti. Questa mutazione porta alla crescita incontrollata delle cellule e infine alla mastocitosi.

Nessun cambiamento di questo tipo è stato riscontrato nei bambini con mastocitosi. Si tratta di una mutazione che non ha alcuna influenza sull'effettiva cellula germinale e viene quindi trasmessa solo per eredità nei casi più rari.

Sintomi, disturbi e segni

La mastocitosi può causare un'ampia varietà di disturbi e sintomi. Alcuni pazienti manifestano pochi sintomi, mentre altri pazienti sperimentano un grave disagio. Esattamente quali sintomi si verificano dipende da dove si verificano nel corpo e da quanto si moltiplicano i mastociti. I sintomi della mastocitosi possono variare da stanchezza e irritazione della pelle a mal di stomaco, nausea e vomito.

In genere, i sintomi compaiono sulla superficie della pelle. Quindi si formano macchie rosso-marroni sul busto, sulle cosce e sui glutei. Le macchie possono raggiungere un diametro da tre millimetri a pochi centimetri, con macchie per lo più piccole negli adulti e macchie grandi nei bambini. Se le macchie vengono toccate, si verifica uno spiacevole prurito nell'area interessata.

Nel corso della malattia si sviluppano pomfi che si moltiplicano e provocano un'eruzione rossastra. I cambiamenti della pelle si verificano in tutte le forme di mastocitosi e spesso si risolvono da soli. Reclami come perdita di peso, mancanza di respiro, febbre e vampate di calore, che si verificano negli stadi avanzati della malattia e devono essere trattati, sono diversi.

Nei casi più gravi, può portare a un collasso circolatorio. I sintomi di solito si verificano in situazioni di stress, ad esempio sotto stress o dopo aver consumato alcol o pasti abbondanti.

Diagnosi e corso

UN mastocitosi può (nella forma cutanea della malattia) essere diagnosticato in alcuni casi sulla base dei tipici cambiamenti della pelle rosso-marrone. Tuttavia, una diagnosi esatta spesso causa problemi al medico curante, poiché la malattia non si manifesta sempre attraverso sintomi tipici. Un campione di tessuto della pelle e possibilmente anche del midollo osseo può fornire informazioni sulla presenza di mastocitosi. Un alto livello di triptasi su un esame del sangue completo suggerisce una mastocitosi. Questa è una proteina che è presente nei mastociti e il cui livello aumenta quando aumenta la sua presenza.

Il decorso della mastocitosi dipende in gran parte dalle caratteristiche individuali del singolo caso. Solo raramente ci si può aspettare una significativa riduzione della qualità della vita.

complicazioni

A causa della mastocitosi, le persone colpite soffrono principalmente di problemi alla pelle. Ciò porta a arrossamenti e disturbi della pigmentazione relativamente forti, per cui possono verificarsi anche macchie di pigmento. Non è raro che la mastocitosi porti a una riduzione dell'autostima oa complessi di inferiorità, poiché le persone colpite si sentono a disagio o si vergognano del loro aspetto.

Gonfiori o vesciche compaiono anche sulle aree interessate della pelle e le papule continuano a formarsi. I pazienti manifestano anche vomito o nausea. Inoltre, ci sono disturbi allo stomaco o diarrea e può svilupparsi un'ulcera allo stomaco. Nel corso successivo c'è un forte calo della pressione sanguigna, che può anche portare a una perdita di coscienza.

La qualità della vita è notevolmente ridotta e limitata dai disturbi e dai sintomi della mastocitosi. Di norma, i sintomi possono essere limitati e combattuti bene con l'aiuto di farmaci. Non ci sono complicazioni. Tuttavia, anche la malattia sottostante deve essere trattata e trattata da sola in modo che i sintomi non si manifestino nella contrazione. Di norma, non è possibile prevedere universalmente se ciò comporterà una riduzione dell'aspettativa di vita.

Quando dovresti andare dal dottore?

Se si verificano sintomi come una sensazione diffusa di malattia o una diminuzione del benessere, si consiglia di consultare un medico per chiarire i sintomi. Un medico è necessario in caso di mal di stomaco, disturbi del tratto digerente, nausea o vomito. Se c'è un aumento della stanchezza, rapido esaurimento o affaticamento, è necessario visitare un medico. Le presenti irregolarità indicano un danno alla salute e dovrebbero essere chiarite con esami medici. I cambiamenti nell'aspetto della pelle, la formazione di pomfi o gonfiori sono segni premonitori dell'organismo. Dovrebbero essere esaminati e trattati. Discutere le macchie sulla pelle o lo scolorimento con un medico.

Se i sintomi esistenti aumentano gradualmente o se continuano a diffondersi, è necessaria la visita di un medico. Anche il prurito persistente, le vampate di calore o l'aumento della temperatura corporea dovrebbero essere presentati a un medico. Se la persona soffre di mancanza di respiro o interruzioni respiratorie, c'è motivo di preoccupazione. I disturbi del sonno, la debolezza interna e una diminuzione delle prestazioni normali sono ulteriori segni di un disturbo esistente nell'organismo. Se ci sono irregolarità nel ritmo cardiaco, ansia dovuta a disturbi respiratori o diminuzione della concentrazione, consultare un medico. In caso di interruzione del ciclo, è necessario allertare un servizio di emergenza e avviare misure di primo soccorso.

Trattamento e terapia

Trattare un mastocitosi di solito include alleviare i sintomi individuali e, se i rispettivi fattori scatenanti sono noti, evitarli. La terapia può includere, ad esempio, la somministrazione di alcuni farmaci, come gli antistaminici, come quelli utilizzati nelle allergie, o preparati contenenti cortisone. In questo modo è possibile alleviare il prurito in particolare e sintomi simili. Gli antidolorifici possono quindi essere presi quando necessario.

Se sono noti i fattori scatenanti esatti per i sintomi simili all'allergia, dovrebbero essere evitati in ogni caso. Questo può includere, ad esempio, alcol, cibi piccanti, determinati cibi o persino insetticidi. Tuttavia, i pazienti affetti da mastocitosi devono sempre portare con sé un kit di emergenza che includa farmaci da somministrare in caso di una reazione grave a un trigger. Anche se la mastocitosi è spesso innocua e quasi inosservata o può essere trattata bene con una terapia mirata, la malattia non può essere curata.

Outlook e previsioni

Le possibilità di guarigione dipendono dal punto in cui si è verificata la mastocitosi.Fondamentalmente, le forme di malattia possono essere distinte nei bambini e negli adulti. Una buona prognosi può essere formulata per i bambini. I sintomi di solito scompaiono dopo il secondo e il terzo anno di vita. Quindi le persone colpite possono continuare una vita priva di segni. Solo in rari casi si sviluppa una forma cronica. Ciò significa che i reclami caratteristici sono quindi permanenti.

Negli adulti, la mastocitosi si verifica per la prima volta durante la pubertà. La prognosi è molto peggiore qui. Perché nella maggior parte delle malattie, le tipiche macchie della pelle e altri disturbi rimangono per tutta la vita. Puoi persino aumentare di peso facilmente. Un miglioramento, compresa una cura, si verifica solo in circa un paziente su dieci. A volte i pazienti adulti possono alleviare i sintomi evitando determinati fattori scatenanti.

Molte delle persone colpite ritengono che il peso della mastocitosi sia basso. Poiché la malattia è solo raramente maligna, di solito non c'è un'aspettativa di vita ridotta. Anche senza trattamento, i sintomi scompaiono nel maggior numero di bambini. Gli adulti, invece, devono convivere con i segni della mastocitosi.

prevenzione

Poiché le cause esatte di a mastocitosi non sono ancora noti, la prevenzione in senso stretto non è possibile. Tuttavia, se esiste già una malattia o compaiono sintomi che lo suggeriscono, è necessario effettuare regolari visite mediche per monitorare lo stato di salute del paziente. Uno stile di vita sano e l'evitamento dei singoli fattori scatenanti possono aiutare a contenere la malattia e ad alleviare significativamente i sintomi.

Dopo cura

Poiché la mastocitosi è incurabile e il trattamento è complesso e lungo, l'assistenza di follow-up si concentra sulla gestione corretta della malattia. Chi ne soffre dovrebbe cercare di concentrarsi su un processo di guarigione positivo nonostante le avversità. Per costruire la postura appropriata, esercizi di rilassamento e meditazione possono aiutare a calmare e concentrare la mente.

Inoltre, in caso di malessere inaspettato, discuterne immediatamente con il medico curante per evitare che i sintomi peggiorino. Prima viene contattato un medico, migliore sarà di solito l'ulteriore decorso di questa malattia. Di regola, la mastocitosi porta a estrema stanchezza e affaticamento nella persona interessata.

Le tensioni della malattia possono a lungo termine favorire lo sviluppo di depressione o altri disturbi psicologici. È importante osservarlo e, se necessario, chiarire con uno psicologo. La terapia può aiutare ad accettare meglio la situazione e migliorare la qualità della vita.

Puoi farlo da solo

Finora non esiste una terapia efficace contro la mastocitosi. È quindi importante che le persone colpite convivano con il minor numero di sintomi possibile. Ciò si ottiene con l'aiuto di una terapia orientata ai sintomi ed evitando i trigger individuali.

Dovrebbero quindi essere evitati alimenti e principi attivi che promuovono i prodotti delle citochine mastell e che quindi causano i sintomi. Una dieta a basso contenuto di istamina include evitare determinati cibi e bevande. Quali alimenti sono tollerati varia da persona a persona ed è meglio registrarli con l'aiuto di un piano nutrizionale. Inoltre, si applicano alcuni principi guida. Ad esempio, gli alimenti che vengono conservati più a lungo contengono generalmente più istamine. Cucinare, congelare, cuocere o friggere distruggerà il tessuto. Anche i pasti preparati in casa sono tollerabili. L'alcol, d'altra parte, dovrebbe essere evitato perché birra, vino e simili inibiscono l'enzima degradante dell'istamina.

Inoltre, un kit di emergenza dovrebbe essere sempre a portata di mano, perché una reazione anafilattoide può verificarsi anche senza un trigger riconoscibile. Tale kit di emergenza contiene, a seconda del fattore scatenante e della gravità della malattia, antistaminici, glucocorticoidi e un autoiniettore di adrenalina. Quali agenti dovrebbero essere portati in dettaglio devono sempre essere chiariti con il medico responsabile.