Esostosi cartilaginee multiple

Esostosi cartilaginee multiple sono esostosi multiple ed ereditarie. I tumori ossei benigni si basano su una mutazione ereditaria autosomica dominante. Il trattamento consiste in gran parte nella rimozione chirurgica dei tumori.

Cosa sono le esostosi cartilaginee multiple?

Le esostosi portano ad una nuova formazione delimitata di sostanza ossea compatta che è diretta verso l'esterno. Le esostosi sono iperostosi, cioè iperplasie del tessuto osseo, che sono caratterizzate da un aumento del numero di cellule. Il più delle volte, l'esostosi è una reazione iperplastica. L'osso cambia in risposta a stimoli come la pressione.

In ancora altri casi, l'esostosi è una malattia tumorale benigna associata alla formazione di osteomi e caratterizzata da una crescita lenta. Esistono anche esostosi ereditarie. Una malattia associata è quella esostosi ereditaria multipla, MHE in breve.

È una malattia ereditaria autosomica dominante con tumori ossei multipli e benigni, noti anche come esostosi cartilaginee multiple sono conosciuti. Sebbene sia una malattia congenita, i tumori di solito non sono presenti alla nascita.

Lo sviluppo di solito inizia nell'infanzia o nell'adolescenza e corrisponde a uno sviluppo che progredisce lentamente. I tumori sono osteocondromi con cartilagine ialina. L'incidenza della malattia è data come un caso su 50.000 persone. Con questa frequenza, la malattia è una delle malattie esostotiche più comuni, che colpisce donne e uomini con uguale frequenza.

cause

Le esostosi ereditarie multiple sono una malattia ereditaria per la quale è stato osservato un accumulo familiare. Circa il 70% di tutti i pazienti ha una forma familiare che viene trasmessa come eredità autosomica dominante. La malattia si verifica sporadicamente solo nel 30% circa dei casi. Le cause del fenomeno possono essere trovate nella genetica.

Le mutazioni ereditarie sono presenti nella maggior parte dei casi. Nella sporadica proporzione delle persone colpite, la malattia corrisponde a una nuova mutazione probabilmente correlata a fattori esogeni come le tossine ambientali. Sono state ora identificate le mutazioni causali per esostosi ereditarie multiple. Queste sono mutazioni nei geni EXT1 ed EXT2 sul cromosoma 8 e sul cromosoma 11.

Nel DNA, questi geni codificano per le proteine ​​esostosina 1 ed esostosina 2. Le due proteine ​​sono le cosiddette glicosiltransferasi, che modificano l'eparan solfato all'interno dell'apparato di Golgi. L'eparan solfato è un proteoglicano coinvolto nell'angiogenesi.

A causa delle mutazioni, le proteine ​​utilizzate per modificare questa sostanza non vengono messe insieme correttamente. Non è chiaro come questa mutazione e la perdita di funzione degli enzimi siano associate allo sviluppo del tumore osseo.

Sintomi, disturbi e segni

Il quadro clinico dei pazienti con esostosi ereditarie multiple è estremamente variabile. In molti casi la malattia è asintomatica. I casi clinicamente manifesti sono caratterizzati da una crescita esostotica incontrollata che avviene vicino alla piastra di crescita delle estremità ossee ed è ricoperta di cartilagine.

Le ossa si deformano, provocando una crescita irregolare di gambe, braccia, mani, piedi, dita dei piedi o delle dita. Le esostosi multiple possono portare a mobilità ridotta. Anche la bassa statura generalizzata è una possibile conseguenza. Alcuni pazienti lamentano dolore, che è principalmente associato alla compressione dei nervi.

Esistono diversi decorsi clinici per la malattia. Secondo Pedrini, il MHE è diviso in tre parti:

• Nella classe 1, i tumori non causano deformità e nemmeno limitazioni funzionali, poiché di solito ci sono meno di cinque esostosi.
• La classe 2 delle esostosi cartilaginee multiple è associata a deformità, ma nessuna restrizione funzionale.
• Deformità di classe 3 con limitazioni funzionali.

Il numero di esostosi varia da caso a caso. Ciò significa che il dolore associato e i sintomi di compromissione sono estremamente variabili.

Diagnosi e decorso della malattia

I tumori ossei dell'esostosi cartilaginea multipla sono assenti alla nascita, quindi la diagnosi in genere non viene effettuata fino all'età di 12 anni. Poiché in molti casi le esostosi non provocano né dolore né compromissione, è anche ipotizzabile una diagnosi successiva. La diagnostica si concentra sui metodi di imaging come l'imaging a raggi X, con una biopsia solitamente eseguita per valutare i tumori.

L'analisi istologica dimostra la natura benigna dei tumori. In caso di dubbio, può essere eseguita un'analisi genetica molecolare per fornire prove delle mutazioni causali. Tuttavia, questa analisi a volte è molto complessa. La prognosi del paziente dipende dalla gravità della malattia in ogni singolo caso. In caso di esostosi forte, i risultati della terapia sono spesso insoddisfacenti.

complicazioni

Nella maggior parte dei casi, le persone affette da questa malattia soffrono di restrizioni molto severe ai movimenti. Di regola, c'è anche una bassa statura, che ha un effetto molto negativo sulla qualità della vita del paziente. Inoltre, possono esserci restrizioni nella vita di tutti i giorni, in modo che la persona colpita dipenda dall'aiuto di altre persone nella vita di tutti i giorni.

Non è raro che si verifichi dolore che continua a influenzare la vita di tutti i giorni. Le persone colpite soffrono anche di disturbi del sonno e insonnia se il dolore si manifesta anche di notte sotto forma di dolore a riposo. Nella maggior parte dei casi, la diagnosi e il trattamento precoci non sono possibili. Tuttavia, poiché i tumori sono generalmente benigni, in primo luogo non presentano alcun rischio particolare per la salute.

Per questo motivo, il trattamento di solito avviene solo se la malattia porta a gravi restrizioni o dolore nella vita di tutti i giorni. Non ci sono complicazioni particolari e non c'è riduzione dell'aspettativa di vita. Tuttavia, in molti casi i pazienti dipendono dalla fisioterapia.

Quando dovresti andare dal dottore?

Il gonfiore o la crescita sulle ossa è insolito. Se si verificano dopo un livido o una caduta, spesso può verificarsi una guarigione spontanea. Se i sintomi sono scomparsi dopo il raffreddamento o una notte di sonno sufficiente, di solito non è necessario un medico. Se le irregolarità persistono o se aumentano di intensità, è necessario consultare un medico, poiché esiste una malattia che richiede cure.

Se ci sono disturbi del movimento, limitazioni generali della mobilità o problemi articolari, è necessario un medico. Se si verifica dolore, c'è una maggiore necessità di azione. L'assunzione indipendente di antidolorifici è generalmente sconsigliata. A causa di possibili rischi ed effetti collaterali, i farmaci devono essere somministrati solo in consultazione con il medico curante.

Deformazioni della struttura ossea, cattiva postura e tensione muscolare dovrebbero essere esaminate da un medico. Se la partecipazione alla vita sociale e sociale cade a causa delle denunce, se gli obblighi quotidiani non possono più essere adempiuti o se le normali attività sportive non possono più essere eseguite, è necessario un medico.

L'irrequietezza interiore, i problemi comportamentali, i cambiamenti nell'aspetto della pelle e i disturbi del sonno dovrebbero essere esaminati e trattati. Lo stress emotivo e psicologico, la paura o cambiamenti significativi di peso sono segni di problemi di salute. La persona interessata ha bisogno di assistenza medica in modo che i sintomi possano essere alleviati.

Trattamento e terapia

Finché le esostosi cartilaginee multiple non mostrano sintomi, il trattamento del paziente non è assolutamente necessario. Un trattamento causale non può comunque avvenire, poiché la mutazione genetica è irreversibile. Ciò significa che solo le opzioni di trattamento sintomatico sono disponibili per i pazienti con esostosi ereditaria.

Questi approcci terapeutici vengono solitamente eseguiti solo se le esostosi compromettono la mobilità e la vita quotidiana del paziente o se il dolore intenso limita la qualità della vita del paziente. In questi casi, le esostosi vengono rimosse in modo invasivo e chirurgico. Il chirurgo è generoso con questa procedura.

Più rimuove, meno è probabile che si ripresenti. Se le esostosi in età avanzata favoriscono malattie secondarie come l'artrosi, può essere necessario l'uso di protesi articolari. Se ci sono sintomi di dolore estremi, la qualità della vita del paziente può essere migliorata con farmaci antidolorifici. In alcuni casi, la terapia fisica viene utilizzata per combattere la mobilità ridotta.

Outlook e previsioni

La prognosi per le esostosi cartilaginee multiple varia. Dipende dalla volontà di crescita del tumore benigno e dalla situazione del reclamo individuale. La malattia di solito accompagna i pazienti per tutta la vita. I controlli di follow-up vengono effettuati regolarmente. Questo può rappresentare un peso psicologico a causa dell'incalcolabilità dell'insorgenza della malattia. Nel peggiore dei casi, le persone colpite subiscono limitazioni nella loro qualità di vita. La vita quotidiana è caratterizzata da dolore e difficoltà di movimento. A causa della possibile degenerazione maligna, le esostosi cartilaginee multiple possono anche accorciare la durata della vita. Statisticamente, ciò si verifica nel cinque percento di tutti i casi.

La malattia viene diagnosticata in proporzioni più o meno uguali in entrambi i sessi. La maggior parte dei pazienti sono ancora bambini quando viene diagnosticata e hanno dodici anni. Le esostosi cartilaginee multiple cessano di svilupparsi al termine della fase di crescita fisica. Se continuano a crescere in età adulta, questo parla di una degenerazione maligna e quindi di una prognosi sfavorevole.

Nella pratica terapeutica sembra problematico che più esostosi cartilaginee formino recidive. Pertanto, gli interventi chirurgici spesso portano a risultati insoddisfacenti. Ciò è anche dovuto al fatto che molti pazienti hanno più di venti esostosi.

prevenzione

Le esostosi cartilaginee multiple sono esostosi ereditarie. Per questo motivo la consulenza genetica in fase di pianificazione familiare è uno dei pochi modi per prevenire la malattia. Tuttavia, il verificarsi non può essere completamente escluso quando si decide di non avere figli propri, poiché nuove mutazioni potrebbero portare alla malattia.

Dopo cura

Quando la crescita è completa, lo sviluppo di nuove esostosi di solito termina, in modo che la malattia non peggiori da questo punto in poi. Anche se tutte le limitazioni funzionali sono state eliminate tramite fisioterapia e interventi chirurgici, è comunque necessario effettuare controlli regolari. Se un'esostosi continua ad aumentare di dimensioni o se ne insorge una nuova, è un'indicazione di una degenerazione che richiede un trattamento rinnovato.

Alcune delle conseguenze delle esostosi cartilaginee multiple accompagnano il paziente per tutta la vita. Le differenze di lunghezza delle gambe o le deviazioni degli assi delle articolazioni devono essere trattate in modo coerente con plantari e fisioterapia al fine di prevenire malattie secondarie come l'artrosi o altri segni di usura. In generale, si consiglia uno stile di vita attivo con esercizio fisico regolare.

Ciò preserva la mobilità delle articolazioni limitate, a volte addirittura la migliora. In caso di restrizioni severe, sono indicati sport amichevoli per le articolazioni come il nuoto o la camminata. L'allenamento della forza rafforza i muscoli, che fungono da supporto per le articolazioni deformate e quindi le alleviano.

Anche le conseguenze psicologiche delle esostosi cartilaginee multiple non dovrebbero essere sottovalutate. Poiché sono diversi, i bambini in particolare spesso subiscono l'esclusione e il bullismo. La psicoterapia adattata ai sintomi o la partecipazione a gruppi di auto-aiuto possono aiutare a ottenere esperienze positive.

Puoi farlo da solo

Le correzioni chirurgiche sono controindicate fino alla fine della pubertà e della fase di crescita, poiché innescano una crescita ossea ancora più forte e quindi un deterioramento.

I parenti hanno varie opzioni per alleviare i sintomi legati alla malattia fino a questo punto. Fisioterapia intensiva e massaggi medici si dimostrano lenitivi anche con notevoli limitazioni di movimento e possono in determinate circostanze far scomparire completamente i sintomi. Gli esercizi utilizzati possono essere proseguiti anche nell'ambiente domestico.

Per ottenere un miglioramento della qualità della vita occorre innanzitutto combattere il dolore e la conseguente mancanza di sonno. Fodere per materassi e coprisedili forniscono una buona imbottitura e alleggeriscono la pressione sulle gambe dolorose. Molti malati soffrono anche di un significativo peggioramento dei loro sintomi nella stagione più fredda. Impacchi di gel riscaldanti, borse dell'acqua calda o speciali cuscinetti riscaldanti che conservano il calore forniscono un rapido sollievo. Con i bambini più piccoli, anche i peluche caldi per il microonde si sono dimostrati efficaci. Non è consigliabile utilizzare coperte riscaldanti ad azionamento elettrico, poiché queste presentano il rischio di surriscaldamento e possono provocare incendi domestici.

I genitori devono assicurarsi che i bambini ricevano gli antidolorifici prescritti a scuola, se necessario. Idealmente, questi vengono inseriti direttamente in classe. Una tabella in cui viene documentata brevemente ogni assunzione aiuta ad evitare un sovradosaggio.